El primero es sobre la epidermolisis bullosa, enfermedad también conocida como enfermedad de la piel de mariposa o piel de cristal. Agrupa una serie de trastornos hereditarios en los que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a una lesión menor. Es un vídeo de la BBC (en inglés), con el fin de solicitar donaciones para la asociación (DEBRA), pero está muy bien elaborado.
Reportaje de la cadena de televisión británica BBC sobre la enfermedad de Huntington. Entrevistan a afectados, así como a familiares. El actor Shane Richie colabora con la asociación para recaudar fondos para su investigación.
El síndrome de Dravet, anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde al tratamiento.
Trastornos de la coagulación. Este vídeo ha sido elaborado por la Federación Mundial de Hemofilia (WFH). Está realizado en inglés, pero subtitulado en castellano. Hace un rápido e interesante recorrido por los diferentes trastornos de la coagulación:
La telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con transmisión dominante, independiente del sexo, con mayor profusión de los síntomas con la edad. Su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes, y suelen ser el primer síntoma en presentarse en la vida de un paciente. En el vídeo interviene mi buena amiga Luisa Mª Botella (CSIC), investigadora de la enfermedad, y el Dr. Zarrabeitia (Hospital Sierrallana), médico de referencia de la enfermedad por su amplia experiencia en la misma.
