Nuevo libro sobre intolerancia alimentaria múltiple

Esta entrada es para dar a conocer el proyecto de una compañera que padece intolerancia alimentaria múltiple y que ha decidido compartir su propia experiencia y su aprendizaje de vida. Ha estado años buscando médicos que pudieran dar con un diagnóstico claro de lo que le pasaba... y es que todos sabemos que es bastante complicado que un médico que no esté implicado en enfermedades raras consiga diagnosticar muchas enfermedades "difusas", sin una sintomatología clara pero con unos efectos devastadores sobre tu vida diaria y tu calidad de vida en general.

A Marga la conocí en 2011 - cuando fui a parar a mi actual puesto de trabajo - mientras vendía participaciones de lotería de Navidad de mi asociación. Ella me compró dos y me contó lo que ella misma estaba viviendo.

A lo largo de estos años, muchas de las pruebas que le han realizado ha tenido que costeárselas personalmente (pues no están incluidas en la cartera de servicios del SNS), tras buscar médicos especializados dentro y fuera de España. Tras conocer las intolerancias que padece y hacer una serie de restricciones dietéticas, su vida ha mejorado. Por ello decidió elaborar un libro que pudiera ayudar a otras personas que padezcan intolerancias alimentarias, compartiendo lo que ha aprendido y sus recetas. Ha iniciado una campaña de crowdfounding que ha titulado "Las intolerancias alimentarias en los fogones". Podéis acceder a ella pinchando en la imagen:

Importante: se contempla el envío internacional del libro.

Personalmente le deseo mucha suerte con este proyecto. Creo que es un acto de generosidad compartir lo que uno ha aprendido a través de su propia experiencia y que puede ayudar a otras personas en la misma situación. Como ella misma dice en el vídeo, por favor, difundidlo. Muchas gracias en su nombre y en el mío propio.

II Congreso Andaluz de Enfermedades Raras, Córdoba 4 de noviembre

El próximo sábado día 4 se celebrará el II Congreso Andaluz de Enfermedades Raras, en el Rectorado de la Universidad de Córdoba (UCO). Encontraréis toda la información en www.craer.es. La inscripción cuesta 5 euros, que se destinarán a investigación. Yo participaré en la mesa redonda, aportando mi granito de arena con todo lo que he aprendido sobre medicamentos huérfanos en los últimos años. 
Espero que disfrutéis del congreso, que los organizadores han preparado con mucho trabajo e ilusión.

Los problemas del reposicionamiento terapéutico, en tiempo real

En enero de este año recibimos la decisión positiva de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de designar propranolol como medicamento huérfano para la enfermedad de von Hippel-Lindau. Como apoyo para esta designación, se aportaron los resultados de los estudios que está financiando la Alianza VHL desde el año 2013:

- Estudios in vitro (Dra. Luisa Botella, CIB). Artículo publicado: Propranolol reduces viability and induces apoptosis in hemangioblastoma cells from von Hippel-Lindau patients

- Ensayo clínico con pacientes (Dra. Rosa Jiménez, Hospital Virgen de la Salud, Toledo) sobre el Efecto de propranolol en los tumores de retina de pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau que finalizó el año pasado. Pendiente de publicación.

Todos estos antecedentes los he contado en anteriores entradas, la más reciente, 

¿Cuánto dinero le costaría a una asociación como la mía realizar un ensayo clínico?

Hemos tenido que esperar varias semanas hasta que la Agencia Europea ha publicado la información en su web, pero por fin está disponible (pincha en la imagen):

Desde entonces hasta ahora, la noticia ha corrido como la pólvora entre las asociaciones VHL de todo el mundo. Desde la Alianza VHL hemos informado que hay que comprobar que los resultados preliminares se reproducen en más pacientes, y que es pronto para confirmar que el medicamento va a funcionar en todos los casos. Propranolol parece que al menos es un freno para el desarrollo de tumores oculares, pero ahora todavía no tenemos clara la dosis óptima y si será posible que todo el mundo pueda tomarlo... Pero da igual. Los pacientes quieren probarlo ya, y es normal, pues hay algunos afectados que se están sometiendo a sesiones de láser en retina cada 3 meses, e incluso cada mes, para finalmente en algunos casos perder la visión de todas formas. Los riesgos a los que se enfrentan con este fármaco no son muy altos, y con un buen control médico, parece razonable que quieran probarlo...

Pues bien, uno de los presidentes de las asociaciones europeas ha consultado con EURORDIS y con la EMA, y desde ambos organismos le han respondido que los afectados aún no pueden tomarlo. Que se necesita la autorización oficial. Que sus médicos no pueden prescribirlo.

Trabajo en Farmacia. No me podía creer lo que estaba leyendo, pues en determinadas ocasiones se autoriza desde el Ministerio de Sanidad español la utilización de medicamentos en investigación - que no han sido comercializados - para su uso compasivo en determinados pacientes con enfermedades también graves.Hablo de medicamentos desconocidos, con efectos adversos potencialmente graves, que pueden incluso producir la muerte y que esto puede todavía no saberse. También sé que se puede prescribir fuera de las indicaciones de la ficha técnica (lo que equivale a un prospecto técnico), y esto se conoce como off label use. Estas formas de prescripción de las que hablo están reguladas en la legislación española - Real Decreto 1015/2009, y toda la información relacionada está en la web de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Sin embargo, desde dos organismos como la EMA y EURORDIS le dicen a una persona con una enfermedad tan grave como ésta que no puede tomar un medicamento huérfano que puede suponer una esperanza y un retraso en la ceguera que produce su enfermedad. 

Cuando me lo contó, yo no sabía qué decirle. Yo sé que en España se puede, pero en los otros países... no sé si su legislación lo permite. ¿No hacen uso off label?. Supongo que la legislación europea también lo contempla, pero la verdad es que no lo sé a ciencia cierta (aparte de que me parece un grandísimo disparate). He encontrado este artículo reciente (2014) sobre el tema 

Ethical and legal framework and regulation for off-label use: European perspective

Si a alguien le interesa profundizar, hay muchos estudios publicados sobre off label use indexados en Pubmed (pincha en el enlace anterior; la búsqueda se ha realizado utilizando como término Mesh "Off-Label Use").

El problema que tenemos con propranolol deriva de se trata de un caso de reposicionamiento terapéutico, por lo que es un fármaco muy barato, que ya está en el mercado para otra indicación, y lógicamente no resulta rentable para una empresa farmacéutica. Conseguir la autorización oficial de prescripción para propranolol en VHL nunca sería un negocio, pues saldría a un precio mucho más caro para nuestra enfermedad que para las otras indicaciones, por lo que la gente compraría el barato, el que está autorizado para la hipertensión (al fin y al cabo, es el mismo medicamento). 

La solicitud de nueva indicación es necesaria para que se pueda prescribir para VHL. Y para pedirla hay que realizar un ensayo clínico mayor, lo que supone muchísimo, dinero (tendría que ser un gran ensayo clínico, con muchos pacientes en todo el mundo). Si no hay empresa farmacéutica interesada en comercializarlo, la única manera de conseguir la autorización es que sean las asociaciones de pacientes las que pongan todo este dinero y hagan todos los trámites para conseguir la indicación para su enfermedad... dinero a fondo perdido porque luego se compraría el otro, el barato, en muchos sitios, por no decir en todos. La legislación es así, y estas cosas son las que nunca podré comprender.

En fin, en este dilema me encontraba cuando me llegó la información de la Jornada “Designación y desarrollo de medicamentos huérfanos”, organizada por CIBERER. Entre los ponentes se encontraban Josep Torrent (Responsable del área del medicamento del CatSalut y que ha sido miembro del comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA) y César Hernández (Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS). Ambos podían darme ciertas claves sobre el uso de un medicamento de reposicionamiento designado medicamento huérfano.

Josep Torrent explicó que la designación de medicamento huérfano la puede obtener una entidad no comercial (como es nuestro caso), pero después hay que transferir el conocimiento a una empresa. ¿Qué pasa cuando no hay empresa interesada? Esto ocurre en el reposicionamiento. En ese caso, ¿de qué le sirve a los pacientes europeos esa designación?. 

En el descanso me acerqué a preguntarle de forma directa sobre esto, pues el doctor Josep Torrent insistió durante su charla en que únicamente se podía prescribir si el medicamento tenía la indicación autorizada. Sin embargo, cuando se trata de medicamentos de reposicionamiento que son muy baratos y que no puede haber una empresa farmacéutica interesada, la legislación tiene que facilitar otra alternativa. Pues bien, me dijo lo mismo: no se puede prescribir. A esto, le recordé el caso del propranolol en solución (que no es el único), en el que médicos de todo el mundo lo prescribieron off label (pincha) para el hemangioma capilar, en recién nacidos y bebés de meses, durante muchos años, antes de que se obtuviera la indicación. Y estos hemangiomas en la mayoría de los casos no son ni de lejos tan graves como la enfermedad de von Hippel-Lindau. Cabe recordar que en España ese propranolol en solución se comercializó con el nombre de Hemangiol a mediados del año 2014. Por razones comerciales, ahora los médicos tienen que prescribir este, en vez de la solución de propranolol que se preparaba en la Farmacia Hospitalaria y que se ha venido utilizando desde hace años, y que es muchísimo más barata.

El nuestro no es el primero ni será el último caso... cuando las propias asociaciones de pacientes de enfermedades raras sean las promotoras de estudios para reposicionamiento terapéutico, esta situación se volverá a dar. Nadie del mundo comercial verá oportunidad de negocio, y la designación de huérfano quedará pendiente de las propias asociaciones, que tendrán que buscar los medios para financiar ensayos para conseguir la indicación de su enfermedad y que los afectados de todos los países lo puedan tomar... si es que consiguen seguir adelante.

Después de Josep Torrent habló César Hernández. Tengo que decir que la postura de la AEMPS me pareció más en línea con los pacientes y en ofrecerles el acceso a estos medicamentos (aun cuando no haya empresa interesada en el desarrollo comercial), pues en principio son su única esperanza. Entienden que el problema existe, y aunque de momento es excepcional, va a seguir produciéndose y hay que dar respuesta a esos pacientes que no tienen nada más:

• No hay empresa farmacéutica que desarrolle un fármaco para su enfermedad
• No hay financiación pública para investigar y financiar su investigación
• Y cuando consiguen la designación de huérfano...no hay legislación internacional que ampare de manera uniforme el acceso al fármaco

Con la documentación de la jornada, nos dieron una pequeña guía sobre los pasos para el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras (pinchando en la imagen accedes a la guía):

Invisibles no, inaudibles sí

Tengo que organizar con tiempo el relato de las venturas y desventuras de una asociación en busca de apoyo de las instituciones públicas para poder financiar investigación, pero necesito tiempo. Mientras tanto, ahora que estamos en plena eclosión del mes de las enfermedades raras, tengo que decir que a mí personalmente no me emociona lo más mínimo. Y no me emociona porque... ¿qué ha cambiado en nuestro país desde que comenzó a hablarse del tema hace ya más de 10 años?

Todo sigue igual... o peor, porque ahora no hay Fondo de Cohesión, y eso significa que ahora, o te derivan desde tu comunidad, o no te atienden en la de destino. Esto es así porque al desaparecer el fondo de cohesión, es la comunidad de origen la que se tiene que hacer cargo de la atención sanitaria del paciente, y como la mayoría de las comunidades no quieren tener gastos extras, pues complican la cosa todo lo posible para no derivar. Si es preciso, te derivan a una segunda opinión con otro médico de la comunidad, pero no a otra comunidad (que viene a ser como a otro país).

En todos estos años han cambiado muchas cosas, pero el día a día de la gente, los problemas de la atención sanitaria, los problemas de las derivaciones, de la falta de coordinación en el seguimiento, de atención sociosanitaria, siguen siendo los mismos. A mí, como afectado, el sistema no me ha mejorado mi vida prácticamente en nada. Tanta institución, tanto plan, tanto blablablá para la atención de los pacientes con enfermedades raras y tanta visibilidad, y lo cierto es que ahora me ven, pero no me escuchan. Las campañas deberían ser no sólo para dar visibilidad sino audibilidad, o como se diga. La voz de los pacientes con enfermedades raras está por debajo del umbral de la audibilidad.

Lo único que percibo que nos ha ayudado a cambiar en parte nuestra situación ha sido la ayuda de nuestros semejantes. Han sido mis amigos, mis compañeros, mis vecinos, las personas que por una razón u otra han conocido mi problema y han tratado de ayudarme, han donado dinero para investigación, han corrido en carreras solidarias y participado en eventos para recaudar fondos... esa es la mejor ayuda que hemos tenido, porque es la que nace del corazón.

¿Dónde está la ayuda de las instituciones públicas? muchas reuniones tuvimos el año pasado los representantes de nuestra junta directiva con representantes de organismos públicos para pedirles que resolvieran el problema de las derivaciones y de la atención sanitaria de las enfermedades raras, pero no vemos que nada haya cambiado. ¿Por qué, si son los ejecutores, los elegidos por nosotros mismos - el pueblo - para mejorar nuestra situación y ayudarnos?¿realmente quieren ayudarnos?

En la primavera de 2016 escribimos una carta que enviamos a los Diputados de la Comisión de Sanidad del Congreso y a la Presidenta de la Comunidad de Madrid Cristina Cifuentes, para informarles del problema de las derivaciones y de los centros de referencia para VHL. Como fruto de este primer contacto, mantuvimos reuniones con varios diputados miembros de la Comisión de Sanidad.

Posteriormente y gracias a estos primeros encuentros, mantuvimos otra reunión en el Ministerio de Sanidad con el Secretario General de Sanidad, Javier Castrodeza, y la Directora General de Salud Pública, Elena Andradas. También a ellos les manifestamos nuestra preocupación por la imposibilidad que tienen muchos afectados de ser derivados a los médicos que conocen la enfermedad VHL en nuestro país, y que se encuentran en otra comunidad autónoma diferente de la suya de residencia. Les pedimos que solicitaran datos de actividad a los centros que ya han sido acreditados; que comprueben la excelencia de los centros nombrados. Por parte del Ministerio de Sanidad, todavía estamos esperando respuesta a nuestra petición de información sobre los centros ya acreditados y su actividad como centros de referencia. No hemos vuelto a saber nada del Ministerio, del señor Castrodeza ni de ningún otro representante público.

El 11 de Julio de 2016 nos reunimos con Ángel Abad, de la Dirección General de Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid. Nuestra propuesta era que se acreditara la Fundación Jiménez Díaz como centro neuroquirúrgico para VHL. A fecha de hoy seguimos esperando a que desde el gobierno autonómico se reconozca la Fundación Jiménez Díaz como centro de referencia para neurocirugía.

Tenemos que decir que todos ellos tuvieron buenas palabras, pero desgraciadamente las palabras no solucionan los problemas. Así que, mucho acto institucional, mucha noticia y mucho rollo, pero lo que importa de verdad, que es que funcionen las cosas, eso no.

En este mes, las enfermedades raras serán noticia una vez más en los medios, pero ¿dónde están los de las anteriores noticias?¿Trinidad Jiménez?¿Leire Pajín?¿Ana Mato?¿Alfonso Alonso?... todos los anteriores. Ya no es problema suyo. Nunca lo fue, y sigue sin serlo para los actuales. Ya no somos invisibles, pero somos inaudibles.