Ensayos clínicos y reposicionamiento de fármacos

No todos los ensayos clínicos tienen el mismo coste, pues este depende de muchos factores.
Cuando se inician las investigaciones para obtener una nueva molécula para el tratamiento de una enfermedad, todo es mucho más laborioso y costoso. Para que se entienda mejor todo esto, he extraído este esquema de las fases en el desarrollo de un nuevo fármaco, de un libro de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (recomiendo la lectura completa de dicho capítulo):

Podéis sumar tiempos y veréis el tiempo que se ahorra cuanto más avanzada es la fase de tu ensayo clínico. Una vez finalizados los estudios preclínicos y si todo ha ido bien, pasamos a la parte de ensayo clínico en humanos. Cuando se quiere realizar un ensayo clínico, la Administración Sanitaria debe autorizarlo, para lo cual se remite toda la documentación a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Un ensayo clínico se puede realizar en fase I, II, III y IV:

Fase I. Es el primer paso en la investigación de una sustancia o medicamento nuevo en humanos. Estos estudios proporcionan información preliminar sobre el efecto y la seguridad del producto en sujetos sanos, o en algunos casos en pacientes, y orientan la pauta de administración más apropiada para ensayos posteriores.

Fase II. Es el segundo estadio en la evaluación de una nueva sustancia o medicamento en humanos. Se realiza en pacientes que padecen la enfermedad. Su objetivo es proporcionar información preliminar sobre la eficacia del medicamento, establecer la relación dosis-respuesta y ampliar los datos de seguridad obtenidos en la fase I. 

Fase III. Están destinados a evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento experimental en condiciones de uso habituales y considerando las alternativas terapéuticas para el tratamiento de la enfermedad. Se realiza con una muestra de pacientes más amplia que la fase II, la cual idealmente debe ser representativa de la población a la que irá destinado el medicamento. 

    Como hemos visto en la imagen, las investigaciones llevan años hasta pasar las fases I, II y III.

Fase IV. Estos ensayos clínicos se realizan con un medicamento después de su comercialización (es decir, ya está disponible para los pacientes en las farmacias - bien las farmacias de la calle, bien las de los hospitales, dependiendo del tipo de fármaco). Pueden ser similares a los descritos en las fases I, II, III si estudian algún aspecto aún no valorado o condiciones de uso distintas de las autorizadas, como podría ser una nueva indicación (su uso en una nueva enfermedad). 

En nuestro caso, el ensayo clínico fue clasificado por la AEMPS como un fase IV. El coste total de nuestro ensayo ha sido relativamente bajo debido a que el medicamento estaba ya comercializado y se está utilizando como tratamiento para otras patologías. Al utilizar un fármaco ya comercializado, nos hemos ahorrado los estudios preclínicos y la investigación clínica, muy costosos en tiempo y dinero. 

El hecho de utilizar un medicamento ya en el mercado para probarlo en otra enfermedad para la que nunca se había utilizado se conoce como "reposicionamiento de fármacos" - drug repurposing, en inglés -, y es la tendencia actual en la búsqueda de tratamientos para las enfermedades raras. El reposicionamiento de fármacos es una alternativa muy buena a obtener un medicamento de nuevas, en caso de que realmente se considere posible hacer reposicionamiento. 

Para quien quiera asistir, hay un interesante encuentro en Barcelona, los días 13 y 14 de noviembre, con el título Drug Repurposing for Rare Diseases. The Cure for the 21st Century. El coste de inscripción es de 80 euros.

Aunque la mayoría de los ensayos clínicos son realizados por las empresas farmacéuticas - esto es, el promotor es la industria farmacéutica - actualmente hay alguna otra asociación de enfermedades raras que son promotores de ensayos clínicos. Si han detectado que un medicamento comercializado podría utilizarse para su patología, el ensayo es fase IV, con el importante ahorro de costes que conllevaría, y con ello, la posibilidad de financiarlo desde la asociación.

En esta página explican con bastante detalle las diferentes fases de los ensayos clínicos  ECRAN Project.

¿Cuánto dinero le costaría a una asociación como la mía realizar un ensayo clínico?

No sé muy bien qué título le viene mejor a esto que voy a contar.

Hace unos tres años, hablando con una amiga investigadora, me decía que las asociaciones de pacientes tienen muy difícil hacer un ensayo clínico con un medicamento... y es verdad, pero porque entre sus voluntarios y colaboradores no suelen tener personas que conozcan el mundo de los ensayos clínicos y su legislación. Esto hace que las asociaciones dependan de quienes realizan habitualmente los ensayos clínicos: las compañías farmacéuticas.

Los ensayos clínicos son el tipo de estudio de investigación que requiere la legislación para demostrar que un medicamento es útil para la indicación (enfermedad) para la que se pretende solicitar la autorización. La mayoría de los ensayos clínicos son realizados por compañías farmacéuticas, lo que significa que sólo se investiga y desarrolla aquello que les interesa a éstas. ¿Y qué es lo que les interesa? pues lógicamente lo que da dinero. Esto lo llevamos viendo toda la vida, pero últimamente muchísimo más, sobre todo con el desarrollo de medicamentos de alto coste - y con alto, me refiero a todos esos que cuestan 2.000 y 3.000 euros por paciente y mes... sí, dos mil y tres mil al mes - muchos de ellos dirigidos a tratar el cáncer, pero no son sólo estos. Por ejemplo, el coste completo para curar a un paciente de hepatitis C con los nuevos antirretrovirales ha estado costando alrededor de 12.000- 15.000 euros por paciente, y hasta 60.000 en el caso de un medicamento concreto. En unas cuantas enfermedades se han desarrollado medicamentos "biológicos", y hablar de biológicos es hablar de muchísimo dinero, y teniendo en cuenta que son muchísimos pacientes, los beneficios pueden ser muy grandes. Hay biológicos para la artritis reumatoide, para la espondilitis, para la enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn), para la psoriasis. No todos los pacientes con esas enfermedades precisan de estos tratamientos, pero al ser enfermedades relativamente frecuentes, hay muchos clientes potenciales. Por ello las empresas farmacéuticas orientan sus esfuerzos en sacar medicamentos para estas poblaciones, o para otras cuya enfermedad sea prevalente (frecuente). Los beneficios serán sustanciosos.

En las enfermedades raras no ocurre esto. La población es mucho menor, y el esfuerzo de desarrollar un tratamiento en muchos casos no les merece la pena económicamente. Hay que invertir y los clientes potenciales son proporcionalmente muy pocos, comparados con las enfermedades comunes.

En 2013 la Alianza VHL - asociación de pacientes de la enfermedad de von Hippel-Lindau - comenzó a financiar el contrato de una investigadora en el CIB (CSIC) y los experimentos in vitro para comprobar si un medicamento archiconocido llamado propranolol podía tener un efecto positivo en frenar el crecimiento de los tumores que aparecen en esta enfermedad. Cuando obtuvimos los primeros resultados, me puse a averiguar qué teníamos que hacer para llevar a cabo un ensayo clínico. El medicamento - propranolol - ya está comercializado, y se ha estado utilizando para otras patologías durante 50 años, lo cual facilita mucho el proceso ya no hay que demostrar que su uso en humanos es seguro, y las dosis a las que puede dar problemas ya se conocen. Cuando decides que vas a promover un estudio, pasas a ser el promotor. En nuestro caso, un promotor de un ensayo clínico independiente, sin interés comercial (es decir, no buscamos un beneficio económico).

Una vez que sabes cómo vas a realizar el estudio, al empezar el proceso de autorización del ensayo te das cuenta de que la legislación está hecha pensando en la industria farmacéutica, y esto lo ves durante todo el camino de tu peregrinaje particular. Hasta para que el proyecto lo valore un Comité de Ética (porque sin esta valoración el ensayo no se autoriza), en algunos centros tenías que pagar unas tasas, de las que quedabas exento tras solicitarlo y acreditar que no tienes interés comercial... pero de entrada, en algunos sitios, las pagabas y luego ya veremos.

Esto de que todo esté pensado para empresas - o mejor dicho, no pensando en la investigación promovida por las asociaciones de enfermedades raras o por los propios interesados - ya lo vi cuando se publicó la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica, pues tanto ha querido protegernos el legislador que nos protege hasta de la investigación, y desgraciadamente tanta protección complica y dificulta muchísimo la investigación cuando se trata de una enfermedad rara. Lógicamente las grandes asociaciones de enfermedades comunes no tienen ninguna necesidad de ponerse ellos a buscar una solución, pues es un nicho tan grande de clientes - como decía antes - que son las empresas farmacéuticas las que les buscan a ellos para hacer sus ensayos clínicos, les financian congresos y jornadas, les organizan actividades formativas, y en cierto modo utilizan a esas asociaciones para hacer publicidad de sus productos (y de paso, para que las asociaciones les hagan de comerciales, pues éstas reivindican y exigen tratamientos basándose en lo que les han enseñado las compañías farmacéuticas). Últimamente algunas empresas han puesto sus ojos en las enfermedades raras, y han desarrollado medicamentos para éstas, a precios desorbitados, como el famoso Soliris, para la hemoglobinuria paroxística nocturna. ¿Es ético que el tratamiento de un paciente cueste 240.000 euros al año? y el precio se justifica por el coste de la investigación, pero además, como son pocos pacientes... pues que el sistema pague. Lo que siempre digo es que hay gente que se muere a diario de hambre, y en nuestro propio país mucha gente no tiene cubiertas sus necesidades básicas, pero se pagan estos tratamientos. En otros países, han decidido fabricar ellos los fármacos para reducir los costes. ¿Por qué no lo hace el nuestro?

Volviendo al tema del ensayo clínico promovido por la Alianza VHL, la verdad es que no fue fácil el comienzo, pero por falta de experiencia. Nuestro ensayo figura en el Registro Europeo de Ensayos Clínicos con el título "Therapeutic effect of propranolol in a series of patients with von Hippel-Lindau disease and retinal hemangioblastomas in short, medium and long term treatment, así como en el REec (Registro Español de Estudios Clínicos). No puedo decir que el ensayo clínico nos haya salido caro, porque no ha sido así. El ensayo clínico en total nos ha costado alrededor de 15.000 euros. Este importe incluye el coste del seguro de responsabilidad de la investigación, los desplazamientos de los pacientes desde diversos puntos de España hasta el hospital donde se llevaban a cabo las revisiones durante 1 año (6 visitas), el coste de la monitorización del ensayo clínico y el coste de los reactivos y material para las determinaciones de laboratorio. Las investigadoras han colaborado de forma totalmente altruista y al contrario que en la mayoría de los ensayos y estudios clínicos, no han cobrado nada por su participación. El hospital y el Servicio de Salud (SESCAM) autorizaron a que se realizara el ensayo. Gracias a todas estas personas que comprendieron que la única manera de que una asociación sacara adelante una investigación en la que le va la vida, era ayudando, pudimos llevar a cabo este ensayo que nos ha aportado mucha información sobre el efecto de este medicamento tan baratito, y con el que seguimos haciendo estudios. Sirva este ejemplo para animar a todas aquellas asociaciones que creen que no pueden ser promotores de un ensayo clínico, porque esta es la demostración de que se puede.

Para quien le pueda interesar, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios tiene una
Oficina de Apoyo a la Investigación Clínica Independiente, que asesora en los trámites necesarios.
Cualquier duda, escribidme.

La realidad de una grave enfermedad rara, cancerosa, familiar, hereditaria

Hoy quiero presentar un vídeo sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau elaborado con motivo de la cena benéfica del pasado viernes, en Madrid. Dura algo más de 7 minutos, pero refleja fielmente la realidad de padecer esta terrible enfermedad. Para verlo, pincha en la fotografía de Ana, y por favor, compártelo.

Carlos García- Hirschfeld entrevistó a Ana recientemente, cuando estaba ingresada tras su última cirugía, y recogió parte de la entrevista en su blog "La cabra en el garaje". Anita es una veterana en la enfermedad, pues fue diagnosticada en 1995, con 21 años, y ya para entonces había perdido parte de la visión de su ojo izquierdo. Ha sido intervenida en Neurocirugía por tumores en el sistema nervioso central en 6 ocasiones desde entonces, pero ha seguido trabajando hasta la penúltima neurocirugía, en 2013. En 2011 ella y su familia protagonizaron una sonora protesta en los medios de comunicación, por no atender sus derechos como persona con discapacidad. Las hermanas recogimos la evolución de los hechos en el Blog de Ana Coral. 

Hay otras enfermedades tumorales raras similares a esta, con problemas parecidos, con mortalidad y discapacidades prematuras, que tampoco se investigan, pero a las que tampoco se les presta una buena atención sanitaria, y tampoco se conceden derivaciones a los médicos que quieren tratarlas.

Quiero dar las gracias a todas las personas que han participado en el vídeo, tanto los afectados como los profesionales que han colaborado, desinteresadamente. Con este trabajo y el esfuerzo realizado, la enfermedad se conoce un poquito más, y con la ayuda de mucha gente, se está consiguiendo financiar en España, en el CSIC, investigación en la enfermedad de von Hippel-Lindau.

Derecho a la segunda opinión médica en el Sistema Sanitario Público de Castilla-La Mancha

En esta entrada recojo la información relacionada con el procedimiento administrativo que regula el derecho a la segunda opinión médica en Castilla-La Mancha, y que contempla el caso específico del diagnóstico de enfermedad rara. El Decreto que lo regula es el 180/2005, y fue pionero en este sentido en nuestro país, aparte de ser amplio y no limitar los centros de atención a los de la propia comunidad (como hacía el de la Comunidad Valenciana), ni a los centros públicos. Toda la información está copiada de este enlace 

Objeto: 

Reconocer el derecho a la segunda opinión médica en el ámbito del Sistema Sanitario Público de Castilla - La Mancha. Se entiende por segunda opinión médica el informe de un facultativo del órgano, servicio o centro sanitario elegido por el SESCAM, con el fin de contrastar un primer diagnóstico completo o propuesta terapéutica para facilitar al paciente una mayor información sobre la inicialmente recibida.

Destinatarios: 

Tienen derecho a la segunda opinión médica los residentes en la Comunidad Autónoma que dispongan de tarjeta sanitaria en vigor perteneciente al Servicio de Salud de Castilla - La Mancha (SESCAM) en relación con un primer diagnóstico o propuesta terapéutica emitidos por un facultativo del Servicio Público de Salud de Castilla - La Mancha.

Requisitos: 

-Tener tarjeta sanitaria en vigor perteneciente al SESCAM
- Que el primer diagnóstico o propuesta terapéutica haya sido emitida por un facultativo del SESCAM
- Que se solicite una sola vez en cada proceso asistencial.
- Se garantiza la segunda opinión médica para los siguientes procesos:

a) Enfermedades neoplásicas malignas excepto cánceres de piel que no sean el melanoma.
b) Enfermedades neurológicas inflamatorias y degenerativas invalidantes.
c) Enfermedades graves con causa hereditaria claramente definida.
d) Confirmación de diagnóstico de enfermedad rara. A los efectos del presente Decreto, se entenderá por enfermedad rara aquella patología con peligro de muerte o invalidez crónica y de baja prevalencia, incluidas las de origen genético.
e) Procedimientos de cirugía cardiaca. Cirugía valvular y Bypass aortocoronario.
f) Tratamiento quirúrgico de la escoliosis severa en edad juvenil (menores de 18 años).

Criterios: 

Reunir los requisitos exigidos en la legislación vigente.

Documentación a aportar: 

-Solicitud debidamente cumplimentada y firmada

- Informe clínico actualizado o justificante de haberlo solicitado, emitido por el Servicio en el que paciente ha sido atendido inicialmente

En el caso que la solicitud esté incompleta o mal formulada se le notifica al interesado para que proceda a la subsanación en un plazo de 10 días. Durante este período se interrumpe el plazo máximo de resolución de 15 días.

Lugar de presentación: 

Las solicitudes podrán presentarse:
- En el Servicio de Atención al Paciente del Centro Hospitalario en el que se reciba la atención sanitaria
- En los lugares previstos en el art. 38.4 de la Ley 30/1992, de 26 de noviembre, de Régimen Jurídico de las Administraciones Públicas y del Procedimiento Administrativo Común.

-Telemáticamente a través del Formulario incluido en la sede electrónica de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, en la dirección www.jccm.es.

Información Adicional: 

Si la resolución reconoce el derecho a una segunda opinión médica se indicará el servicio y centro sanitario que debe emitir el informe en el plazo de 15 días a partir de la recepción de la misma. Este plazo no se aplica a los centros concertados o públicos de otras Comunidades Autónomas.

El informe de segunda opinión considerará la información aportada por el facultativo especialista del centro de origen. Excepcionalmente y si a criterio facultativo fuese conveniente la ampliación de la historia clínica, la realización de pruebas o exploraciones complementarias el servicio de admisión del centro emisor de la segunda opinión proporcionará al paciente la cita correspondiente.

Cuando el paciente se desplaze a un servicio o centro sanitario de un área sanitaria distinta a la de su origen se tiene derecho al abono de gastos de traslado, manutención y alojamiento. 

Si desea alguna aclaración dirigirse a la Dirección General de Atención Sanitaria y Calidad

Marco legal: 

DOCM: 05-DEC-08 Orden de 21/11/2008, POR LA QUE SE AMPLIAN LOS PROCESOS CON GARANTIA DE SEGUNDA OPINION MEDICA RECOGIDOS EN EL ARTICULO 4 DEL DECRETO 180/2005, 2 DE NOVIEMBRE, DEL DERECHO A LA SEGUNDA OPINION MEDICA 

DOCM: 07-NOV-05 Decreto 180/2005, de 02-11-2005, del derecho a la segunda opinión médica

Jornada sobre enfermedades raras en Castilla-La Mancha - 6 de abril

Siento anunciar esta jornada en la que voy a participar con tan poca antelación, pues creo que va a ser muy interesante. Vamos a intentar dar una visión de la situación actual en nuestro país, pero además de la situación de los medicamentos huérfanos, del registro de enfermedades raras de nuestra comunidad autónoma, y de la investigación en España.

Se celebrará mañana en la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, Avda. de Francia, 4, Toledo, en el Salón de actos. Podéis descargar el programa en este enlace.
Aunque se solicita confirmación, no hay problema si quien quiera asistir acude directamente a la cita.

Programa de radio "Enfermedades raras"

Hace alrededor de un año y medio conocí a Antonio G. Armas, quien me entrevistó en el programa de radio que dirige y presenta. Cada enfermedad es enfocada desde tres puntos de vista: el de las manifestaciones clínicas, el de la investigación que se está realizando sobre ella, y el de la asociación de la enfermedad y las actividades que desarrollan. En nuestro caso, para dar a conocer la enfermedad de von Hippel-Lindau, participamos Susi Martínez (presidenta de la Alianza VHL), la Dra. Luisa María Botella y yo. Tengo que decir que fue un programa sin prisas, pues nos dedicó una hora en la que hablamos con total libertad de la enfermedad y de los problemas que tienen nuestros afectados.

Desde entonces Antonio ha continuado grabando muchos otros programas, dedicados a diferentes enfermedades raras y temas relacionados. Todos los programas ya pasados están grabados y están disponibles a través de la web de Somos Pacientes, una vez emitidos, a través de un espacio propio que han cedido a ‘Enfermedades Raras’.

En la extensa lista de enfermedades ya tratadas se encuentra la enfermedad de VHL, lipodistrofias, retinosis pigmentaria, síndrome de Poland, síndrome de Moebius, síndrome de Wolfram, neurofibromatosis, síndrome de Noonan, síndrome de Angelman, paraparesia espástica familiar, enfermedades ampollosas autoinmunes, síndrome de Dravet, de Sjögren, de Lowe, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de  Rubinstein Taybi, ataxias espinocerebelosas, sensibilidad química múltiple, y muchas otras.

El programa se emite todos los jueves en directo, de 13.00 a 14.00 horas, a través de Gestiona Radio. Puede seguirse en directo a través de las siguientes frecuencias de Gestiona Radio: 108.0 en Madrid; 107.1 en Valencia; 94.8 en Granada; 98.1 en Andorra; 95.1 en Oviedo, Gijón y Avilés; 87.5 en Alicante; 100.4 en Bilbao; 92.2 en Castellón; 107.8 en El Puerto de Santa María (Cádiz); 105.2 en Toledo; 94.0 en Tenerife; 94.3, en Pontevedra; 93.1 en Ferrol; 99.6 en La Guardia; 94.7 en Ponteareas; 102.5 en Vilagarcia de Arousa; 107.2 en La Coruña; 101.5 en Cartagena; 92.6 en Murcia; 99.7 en Zaragoza; 92.2 en Marbella; 103.0 en Palencia; 92.6 en Valladolid; y 101.6, 91.7 y 107.1 en Gran Canaria.

Conmemorando el día internacional de las enfermedades raras

No puedo dejar pasar este día tan especial sin hacer una recapitulación de todo lo que hemos vivido en este último año desde mi asociación, la Alianza VHL. Este último año no ha sido un año fácil, pues comenzó para nosotros con un jarro de agua fría, cuando nuestro Ministerio de Sanidad nombró centros de referencia para nuestras cirugías acordados con sus propios expertos, pero sin tener en cuenta a los más expertos, que son los pacientes de los cirujanos.

Nosotros hemos seguido trabajando con ilusión y con tesón, y esa ilusión se ha ido contagiando a muchas personas que nos hemos ido encontrando en nuestro camino, y que nos han ido ayudando a seguir avanzando y a ampliar nuestros objetivos. Y así, gracias al CSIC, que ha permitido que nuestra investigación básica se centralice en el laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas CIB 109, con la Dra. Luisa Mª Botella como responsable y con la Dra. Virginia Albiñana como investigadora contratada por la Alianza, se finalizó y publicó en septiembre de 2015 el primer trabajo que demuestra que un fármaco conocido, barato y seguro llamado propranolol, utilizado ya para otras indicaciones, es útil para provocar la muerte de los tumores in vitro. El trabajo publicado se titula "Propranolol reduces viability and induces apoptosis in hemangioblastoma cells from von Hippel-Lindau patients". Propranolol disminuye la viabilidad e induce apoptosis en células de hemangioblastoma de pacientes VHL.

  

De izquierda a derecha, Virginia Albiñana, Lucía Recio, Oliver Canales y Luisa Mª Botella,
en el laboratorio CIB 109 donde se desarrolla la intensa investigación de dos enfermedades raras: VHL y HHT

Este trabajo ha tenido una amplia difusión entre todas las asociaciones VHL a nivel internacional, y posteriormente hemos iniciado un ensayo clínico en el Complejo Hospitalario de Toledo, para tratar pacientes con hemangioblastomas de retina, con el beneplácito de la Dirección Gerencia del Complejo y de la Gerencia del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, SESCAM. Y gracias a este beneplácito pacientes de diferentes comunidades autónomas están acudiendo a revisiones periódicas a este centro. Es un ensayo nacional, 100% español, de una enfermedad cancerosa rara, en un centro español, con la colaboración desinteresada de dos oftalmólogas, las Dras. Isabel Soler y Rosa Mª Jiménez Escribano (Jefe del Servicio de Oftalmología). También en este ensayo está colaborando el CIB 109, midiendo biomarcadores en sangre de los pacientes para observar la respuesta del organismo ante el fármaco. Sólo puedo decir que el estudio continúa, pero los resultados son interesantes y esperanzadores. A raíz de esto nos han llegado propuestas de colaboración para avanzar un poco más. El ensayo de Toledo va a tener una continuación, pues es necesario mayor tiempo de observación.

También el año pasado iniciamos ronda de contactos con investigadores de diferentes hospitales... necesitábamos comprobar que el efecto de propranolol en los cultivos de hemangioblastomas in vitro se repetía con los cultivos de feocromocitomas, de cáncer renal, de tumores neuroendocrinos... Y así diferentes médicos y cirujanos de varios hospitales nos dijeron sí a la colaboración. Este nuevo proyecto fue avalado por el Comité de Ética de Investigación Clínica del Complejo de Toledo y el Subcomité de Bioética del CSIC.

Ha llevado varios meses, pero ya han comenzado también a llegar al CIB 109 otros tumores. Esta investigación en cáncer creemos que servirá para otros cánceres, ojalá así sea. Y mientras, nuestras investigadoras del CIB han comenzado a ensayar otro fármaco parecido a propranolol, pero creemos que con menos efectos adversos incluso que el propranolol.

Nos falta personal, y por ello en noviembre de 2015 contratamos un trabajador social, Oliver J. Canales, que tiene unas ganas enormes de trabajar y que nos está ayudando a los voluntarios en todo lo relacionado con la asociación, pero especialmente en lo relacionado con los eventos solidarios para conseguir fondos y mantener la investigación... y con los trámites que a mí no me da tiempo a gestionar.

Desde el Himalaya, en el campamento base, Zaira - concejal de deportes del Ayuntamiento de Paiporta,
con la bandera del equipo solidario de atletismo von Hippel-Lindau.
¡GRACIAS, ZAIRA!

Gracias, Club de Atletismo von Hippel-Lindau, de Paiporta (Valencia)
Gracias a todos los voluntarios que participáis en los eventos solidarios y la recaudación de fondos
Gracias a los afectados que nos estáis donando muestras de vuestros tumores
Gracias a los médicos e investigadores, que estáis colaborando con la donación de las muestras
Gracias al CSIC, que nos ha permitido iniciar nuestra investigación básica en las instalaciones del CIB
Y gracias al SESCAM, que ha permitido que un ensayo clínico para una enfermedad rara promovido sin ningún interés comercial, se esté llevando a cabo en uno de sus hospitales.

Investigación de enfermedades raras en España

Esta entrada es para comentar dos temas importantes. El primero, que CIBERER ya ha puesto en marcha el mapa interactivo que recoge los proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras que se están desarrollando en nuestro país. El proyecto se llama MAPER, y permite buscar por nombre de la enfermedad o por localización geográfica. No está completo, por lo que es posible que haya algún proyecto que tú sabes que se está llevando a cabo y no figura. Si ese es el caso, puedes ponerte en contacto con ellos a través del formulario que han preparado (http://www.ciberer-maper.es/Contacto/). Pincha en la imagen para acceder a la web:

El otro tema importante es que con fecha 13 de enero de 2016 entró en vigor el Real Decreto 1090/2015, de 4 de diciembre, por el que se regulan los ensayos clínicos con medicamentos, los Comités de Ética de la Investigación con medicamentos y el Registro Español de Estudios Clínicos. El pasado 27 de enero se celebró la Jornada informativa en el Ministerio de Sanidad, con grabación de las ponencias (se pueden ver en la página del enlace anterior).

Hay varios puntos muy interesantes de cara a la investigación en enfermedades raras, y son las siguientes:

Por 1ª vez contempla la participación de pacientes...

Artículo 15. Composición de los Comités de Ética de la Investigación con medicamentos.

1. El CEIm estará constituido por un mínimo de diez miembros, al menos uno de los cuales será un miembro lego, ajeno a la investigación biomédica o a la asistencia clínica, que representará los intereses de los pacientes.

La mayor parte de los ensayos y estudios clínicos que se realizan actualmente tienen interés comercial, hay empresas farmacéuticas detrás (en alrededor del 80%). Lógicamente, la empresa busca rentabilizar su inversión. Si no va a haber rentabilidad, es posible que interesantes estudios para avanzar en el conocimiento y tratamiento de una enfermedad no se llevaran nunca a cabo... pues los investigadores que puedan estar interesados y que lo hicieran de forma no comercial, independiente, igualmente tendrían que cumplir con la legislación que había hasta ahora, que no hacía distinciones, y por tanto tendrían que haber pagado de su bolsillo el seguro de responsabilidad exigible para el ensayo clínico, y la monitorización. Ahora la nueva regulación europea introduce algunos cambios, entre ellos introduce el concepto de «ensayo clínico de bajo nivel de intervención» sobre el que llama a adoptar normas menos rigurosas en aspectos como la monitorización, el contenido del archivo maestro o la trazabilidad. El objetivo es favorecer la investigación no comercial, dentro del Sistema Nacional de Salud.

Artículo 2. Definiciones. (...)

j) «Ensayo clínico de bajo nivel de intervención»: Un ensayo clínico que cumpla todas las condiciones siguientes:

1.º Los medicamentos en investigación, excluidos los placebos, están autorizados.

2.º Según el protocolo del ensayo clínico:

1.ª Los medicamentos en investigación se utilizan de conformidad con los términos de la autorización de comercialización, o

2.ª el uso de los medicamentos en investigación se basa en pruebas y está respaldado por datos científicos publicados sobre la seguridad y eficacia de dichos medicamentos en investigación en alguno de los Estados miembros implicados.

3.º Los procedimientos complementarios de diagnóstico o seguimiento entrañan un riesgo o carga adicional para la seguridad de los sujetos que es mínimo comparado con el de la práctica clínica habitual en alguno de los Estados miembros implicados.

Esto significa que si un médico desea realizar un estudio clínico, lo va a tener mucho más fácil, posibilitando determinados tipos de intervenciones. Es posible que fármacos que ya se están utilizando en otras indicaciones, puedan comenzar a ensayarse en algunas enfermedades raras.

Incluso cambia el tema del seguro para este tipo de ensayos clínicos: al no representar un incremento del riesgo sobre lo que es práctica clínica habitual, se pretende que la actividad investigadora quede cubierta por el seguro de responsabilidad civil profesional.

Artículo 9. Indemnización por daños y perjuicios.(...)

2. El promotor del ensayo es el responsable de que se haya contratado un seguro o garantía financiera que cubra los daños y perjuicios señalados en el apartado 1, al mismo tiempo que las responsabilidades en que pudieran incurrir el promotor, el investigador principal y sus colaboradores, incluyendo a los investigadores clínicos contratados, y el hospital o centro donde se lleve a cabo el ensayo clínico, lo cual deberá documentar previamente a la realización del ensayo, salvo que se trate de «ensayos clínicos de bajo nivel de intervención».

3. En el caso de ensayos clínicos encuadrados dentro de la definición de «investigación clínica sin ánimo comercial» se podrá presentar una solicitud sin haber contratado el seguro o garantía financiera a que hace referencia el apartado 2. Sin embargo, en caso de ser favorable el dictamen del CEIm, la resolución de autorización quedará supeditada a la presentación de dicha documentación al propio CEIm en un plazo de treinta días naturales no pudiendo iniciarse el estudio hasta que este considere que se cuenta con el seguro o garantía financiera exigidos.

4. Los daños y perjuicios sobre el sujeto de estudio que pudieran resultar como consecuencia de un ensayo clínico de bajo nivel de intervención no precisarán estar cubiertos por un contrato de seguro o garantía financiera a los que se refiere el apartado 2 si los mismos estuvieran cubiertos por el seguro de responsabilidad civil profesional individual o colectivo o garantía financiera equivalente del centro sanitario donde se lleve a cabo el ensayo clínico. (...)

Esto supondrá una revisión de las pólizas de seguros de responsabilidad civil profesional. Además el nuevo real decreto prevé que los promotores sin interés comercial tengan la ventaja de poder presentar el seguro después de la autorización del ensayo clínico, si fuera necesario.

En mi opinión, el Real Decreto de Ensayos Clínicos ofrece toda una serie de ventajas que harán mucho más atractiva y sencilla la investigación con ensayos clínicos para las enfermedades raras en nuestro país.

Curso Online de Enfermedades Raras

Me han invitado a participar en un curso online sobre enfermedades raras. Copio la información que se está comenzando a difundir sobre el mismo...

Nace el primer curso online sobre Enfermedades Raras. Curso con acreditación oficial. El presente curso de enfermedades raras pretende la difusión de un conocimiento, básico y especializado, en un campo, las enfermedades raras, poco conocido y apenas abordado en los estudios curriculares de Medicina y Enfermería. Diez ponentes con amplia experiencia en estas patologías. 

Coordinación General del curso: Antonio González Armas. Director y presentador del programa de radio "Enfermedades Raras" en Gestiona Radio, los jueves de 13 a 14 horas.

Coordinación de contenidos: Dra. Luisa Botella. Doctora en Biología. Universidad de Valencia. Investigadora Científica. Consejo Superior de Investigaciones Científicas CSIC. Centro de Investigaciones Biológicas CIB. Medicina Celular y Molecular.

La Dra. Luisa María Botella es una investigadora que lleva muchos años implicada en la investigación de una enfermedad rara conocida con las siglas HHT (hemorragia telangiectásica hereditaria). Posteriormente se ha implicado en la investigación de otras dos: el síndrome de Wolfram y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Por su dedicación, honestidad y servicio a las enfermedades raras, creo que en el futuro su laboratorio debería convertirse en un centro de investigación de otras enfermedades raras, pero esto de momento es un deseo. Para que esto fuese una realidad, sería necesario que se dotara a su laboratorio de más medios, de financiación... en fin.

Para leer el programa completo del curso y la relación de ponentes, pinchad aquí.