Hasta donde yo sé, existen en España tres grupos de trabajo en enfermedades raras, formados bajo los auspicios de tres sociedades médicas:
Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras, de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFYC). Recientemente han desarrollado una página propia. Este grupo lleva años trabajando en la implantación del Protocolo DICE-APER.
Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias, de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Contiene un interesante directorio de unidades asociadas de hospitales españoles.
Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras, de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).
Mi experiencia personal: hace años escribí como médico a los responsables del primero y el último (el de la SEMI todavía no existía), para pedir su colaboración en la difusión de información sobre la enfermedad de VHL. Sólo recibí respuesta del primero, que además me ofreció integrarme en el grupo.
