En esto es en lo que está resultando la deriva ejecutiva de quien tiene en su mano acreditar las Unidades de Referencia para las enfermedades raras. Se ha creado una campaña de recogida de firmas. Si quieres firmar, pincha aquí.
Hace algo más de dos años que la Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia que trabaja en el Hospital de la Inmaculada Huércal-Overa, de Almería, nos anunciaba que por fin comenzaba una nueva andadura para la enfermedad neurodegenerativa conocida como Síndrome de Wolfram. Se trata de una enfermedad muy grave, para la que no hay ningún tratamiento curativo, pero en la que es crucial hacer un seguimiento de los diferentes aspectos de la enfermedad, para retrasar en lo posible las discapacidades y complicaciones. Pero quisiera remontarme un poco más... ¿cómo comenzó la Dra. Esteban su relación con esta enfermedad, y qué le llevó a fundar la asociación, de la que es la presidenta desde su fundación?
En 1997, cuando era estudiante de 6º de Medicina, conoció a una familia de Córdoba con 3 hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, que acudían a revisiones a Sevilla para ser atendidos por el Catedrático de Endocrinología Dr. Santiago Durán García, del que era alumna. La Dra. Esteban visitó posteriormente a esta familia en Córdoba, y conviviendo con ellos pudo conocer de primera mano la dura realidad de las personas que sufren una enfermedad rara. Su vocación y la necesidad de ayudar la empujaron a implicarse más, fundando la Asociación del Wolfram en 1999, comenzando con sólo con 3 pacientes.
Hizo una intensa búsqueda bibliográfica de publicaciones de casos, para localizar a más afectados. Viajó
a aquellos hospitales en los que había encontrado que había algún caso publicado, dejaba información
sobre la reciente asociación y sobre el trabajo de investigación que estaba
realizando, y poco a poco fueron contactando los pacientes. Posteriormente la Dra. Gema Esteban fue visitando a todos estos pacientes.
Realizó su Tesis Doctoral en el Síndrome
de Wolfram, sus aspectos clínicos, sociales y psicológicos, bajo el título: “Aproximación
Integral al Síndrome de Wolfram” en la Universidad de Sevilla. Esta tesis fue dirigida por el Dr. Durán, Catedrático de Endocrinología, y codirigida por
el Dr. Jaime Rodríguez Sacristán, Catedrático de Psiquiatría. La Tesis recoge aspectos clínicos y psicosociales de 23
pacientes con Wolfram y sus familias.
Colaboraciones internacionales
En 1999 viajó al Children's Hospital de Birminghan, por
invitación del Dr. Timothy Barrett, investigador de reconocido prestigio
por sus trabajos sobre el Síndrome de Wolfram, entre otras temáticas. Desde entonces
existe un intercambio de información entre ambos profesionales para conseguir
mejorar la atención a los pacientes con Wolfram en nuestro país.
En octubre de 2009 comienzan las reuniones internacionales en París sobre el Síndrome de Wolfram, a las que acuden los principales investigadores de esta enfermedad, procedentes de Estados Unidos, Japón y Europa, con el fin de desarrollar nuevas
colaboraciones y compartir ideas de investigación. Esta
reunión propició la exitosa solicitud de desarrollar un Registro Europeo de
los Síndromes de Wolfram, Alström, Bardet-Biedl y otros síndromes con diabetes
mellitus raros. La Dra. Gema Esteban ha estado acudiendo a dichas reuniones, en las que surgió la idea de crear grupos multidisciplinares para la atención del Wolfram en Europa, que en
ese momento no existían. Las enfermedades raras necesitan una atención coordinada que incluya las especialidades
precisas para un tratamiento integral englobando el plano psicosocial y
genético (Medicina Interna, Endocrinología, Otorrinolaringología, Oftalmología,
Genética, Neurología, Urología, Psiquiatría, Pediatría, Medicina de Familia).
Colaboraciones nacionales
En 2009 la Dra. Gema Esteban entró a
formar parte del grupo de trabajo “Genética Clínica y EnfermedadesRaras” de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC). En este año organizó el I Congreso Nacional del
Síndrome de Wolfram, reconocido de interés científico sanitario por el Ministerio de Sanidad. En 2010 entró a formar parte del Comité Científico de ORPHANET, como representante de la
especialidad de Medicina Familiar y comunitaria.
En fin, desde el año 1999 la Dra. Gema Esteban ha
desempeñado el papel de médico de familia de las familias españolas con
Wolfram, resolviendo sus dudas y colaborando con sus médicos de zona.
En septiembre de 2010 la
Dra. Esteban se incorpora a trabajar en el Área Sanitaria de Gestión Norte de Almería con plaza fija como médico de familia de atención primaria, por lo que es aquí donde encuentra el apoyo y la colaboración necesaria para
iniciar de forma estable y ordenada el abordaje multidisciplinar e integral (biopsicosocial)
de los pacientes con Síndrome de Wolfram. Poco después comienza a funcionar la Unidad de atención al Síndrome de Wolfram, que pretende ser un referente a nivel nacional. El Área de
Gestión Sanitaria Norte de Almería envía una carta a los médicos/especialistas
de zona de los pacientes ya localizados, para solicitar su colaboración y
derivación al equipo multidisciplinar liderado por la Dra. Esteban, el cual
cuenta con especialistas que conocen la enfermedad y que atienden a los
pacientes y les realizan todas las pruebas, aglutinadas en una semana de
estancia en Almería. La atención de pacientes de otras comunidades a Andalucía,
se realizaba a través del sistema SIFCO.
Los
pacientes volvían a sus comunidades autónomas con todas las pruebas e informes
de los especialistas implicados (endocrino, genetista, neurólogo, otorrino,
oftalmólogo, psiquiatra y urólogo), y las recomendaciones de seguimiento y tratamiento para
sus médicos.
Este año, sin embargo, todo se ha parado. Con el disgusto correspondiente de la coordinadora de
Unidad y de los pacientes, que son una vez más los grandes perdedores en estas
causas, este año no se convocará a los pacientes para su seguimiento oportuno. Seguiremos pagando tratamientos de quimioterapia de 3000 euros por persona
y mes para quien lo necesite, pero para esta enfermedad, que no tiene curación,
no habrá tampoco seguimiento coordinado por una médico especialista que no sólo
lleva años trabajando en esto y conoce la enfermedad, sino que además no se mueve por
intereses económicos.
Israel Higueras padece el síndrome de Wolfram.
En este vídeo aparece junto a su madre, Julia del Campo,
quien lucha incansablemente porque su hijo tenga la mejor atención.
