Según la Orden SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se creó el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (publicada en el BOE Nº 273 de 14 de noviembre de 2003), el objetivo es el fomento y ejecución de la investigación clínica y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en la atención de la salud en enfermedades raras. Las funciones del Instituto se estructuran en los siguientes planes de acción:
- Plan de acción en Investigación:
- Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
- Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
- Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
- Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras.
- Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
- Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
- Plan de acción en el marco técnico-asistencial:
- Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas.
- Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
- Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras, sin perjuicio de las competencias de otros órganos de la Administración sanitaria.
- Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
- Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.
- Plan de acción para la Docencia: Dentro del departamento docente sobre Patologías Humanas de Baja Prevalencia, organizar y desarrollar a través de la Escuela Nacional de Sanidad y Escuela Nacional de Medicina del Trabajo, actividades docentes de cursos generales o específicos en el ámbito de las enfermedades raras y del síndrome del aceite tóxico, en colaboración con las Comunidades Autónomas, y los organismos docentes, profesionales y científicos.
- Plan de acción para la Información: Desarrollar un sistema de información en enfermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos los profesionales de las áreas sanitarias.
- Con independencia de lo anterior, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras asumirá la coordinación técnica que proceda con la Unidad de Investigación para el estudio de Anomalías Congénitas, centro asociado del Instituto de Salud Carlos III, de acuerdo con el artículo 4.1.a del Estatuto de este Organismo aprobado por Real Decreto 375/2001, de 6 de abril.
En cuanto a la inscripción en el Registro, ofrece la opción de realizarla el propio afectado de forma voluntaria, mediante el acceso online o bien remitiendo los datos requeridos por correo postal. Desde la experiencia de mi propia asociación, tengo que decir que esto no ha tenido la acogida deseable entre nuestros afectados. Desde el mismo Registro y a través de múltiples foros se trabaja en la difusión de su existencia, promoviendo la inscripción, y con ello facilitando la disponibilidad de una base de datos para potenciar la investigación, planificar recursos, etc. Puedes encontrar un resumen de las respuestas a las preguntas frecuentes sobre el Registro de Enfermedades Raras pinchando aquí.
También puedes encontrar la Orden antes mencionada en la web de noticias.jurídicas.com. Esta web me gusta especialmente cuando consulto legislación porque - en cada norma - refleja mediante "bocadillos" las modificaciones que se han producido a lo largo del tiempo en las normas (indica los artículos que se han visto modificados o derogados).
