Este blog ha sido creado con la intención de recoger toda la información importante que se va generando sobre las enfermedades raras en España, y ofrecerla tanto a los afectados como a las pequeñas asociaciones que muchas veces no disponen de medios ni apoyo externo.
Desde la Alianza VHL queremos denunciar que en nuestro país siguen sin acreditarse ni a médicos, ni centros, ni servicios, ni unidades de referencia para las enfermedades raras. Hace más de 6 años que se publicó en el BOE el Real Decreto 1302/2006 que establecía las bases del procedimiento para realizar la designación y acreditación, pero de momento no nos ha llegado el turno. Se han acreditado centros para trasplantes, quemados, determinados tipos de tumores, cardiopatías congénitas...
En ese tiempo hemos seguido con los problemas de derivaciones (canalizaciones hacia otros centros de otra comunidad autónoma). Nuestros afectados de la enfermedad de von Hippel-Lindau siguen peleando por ser derivados a la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), donde el Dr. José María de Campos puso en marcha en el año 2010 la Unidad de Neurooncología familiar, y donde opera frecuentemente los tumores del sistema nervioso central que aparecen en la enfermedad de von Hippel-Lindau (hemangioblastomas) y que son una de las principales causa de muerte y de invalideces en nuestra enfermedad. De vez en cuando son personas previamente desahuciadas en su lugar de origen las que son intervenidas con éxito por este neurocirujano. Al no existir centros acreditados, conseguir la derivación es la única oportunidad de que nos trate un médico que conoce la enfermedad, y con experiencia acumulada de años y de muchos pacientes. Aquí está la última carta remitida desde el Ministerio a nuestra petición de ayuda. Todo son justificaciones y palabras. Es desesperante, y más porque ya hemos tenido fallecidos y complicaciones derivadas de un mal seguimiento.
No somos la única asociación, ni es la enfermedad de von Hippel-Lindau la única que ocasiona la muerte si no se hace un buen diagnóstico, seguimiento y tratamiento. Hace un par de meses creamos un nuevo blog para que las asociaciones pudieran denunciar su situación. La asociación de HHT(telangiectasia hemorrágica hereditaria) a través de su vocal científico, la Dra. Luisa María Botella, también hizo pública su denuncia. Ellos también se mueren si no se les sabe tratar. Aquí tienes el enlace del blog http://equidadenfermedadesraras.blogspot.com.es/.
Esto es lo que pasa actualmente en nuestro país:
¿Están esperando a que la naturaleza haga su trabajo por selección natural?
Vamos a poner en marcha una campaña de recogida de firmas para pedir tanto que se acredite ya a los centros de referencia para enfermedades raras, como las derivaciones si el médico que conoce mi enfermedad es de otra comunidad autónoma. De momento, comenzamos con la primera. ¡Ayúdanos a conseguir un millón de firmas! Firma pinchando aquí
Me ha parecido un vídeo bonito y didáctico el que ha elaborado EURORDIS con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero de 2013. Me parece especialmente adecuado para que los niños comprendan la importancia de la cooperación para romper esas barreras de las que se habla, y que de momento son tan altas y fuertes como la más alta y fuerte de las murallas.
También me parece muy didáctico para los políticos y gestores en salud, pues no suelen entender el problema de las enfermedades raras y suelen darnos el mismo trato que a las enfermedades comunes, sin tener en cuenta que sólo la agrupación de los casos de afectados conseguirá llegar al conocimiento profundo de la enfermedad y lograr también así un buen seguimiento y tratamiento. Por ello, se lo dedico especialmente a todos esos políticos y gestores, a quienes les deseo lo mejor.
Hace apenas unos meses en nuestra Alianza VHL se constituyó el Comité de Investigación. Queremos financiar proyectos de investigación en la enfermedad de von Hippel-Lindau desde nuestra asociación española... más ahora, que los recortes en investigación impedirán que progrese la investigación de una enfermedad rara. Ya tenemos las bases de la convocatoria y en breve estarán en nuestra web.
No somos la única asociación. Hace años que la Fundación Niemann Pick recauda fondos para investigar su enfermedad. Recientemente la Asociación HHT ha puesto en marcha una campaña de recaudación de fondos con este mismo fin. Ellos tienen varios investigadores implicados, pero necesitan dinero, y qué mejor forma de hacer llegar al mundo entero su necesidad y solicitar una pequeña donación. Os dejo el vídeo en el que los doctores Luisa María Botella y Roberto Zarrabeitia explican la enfermedad y el proyecto
A raíz de todo esto, les he estado explicando a mis compañeras de Comité cómo llega un medicamento al mercado...
Cuando alguien se plantea una idea en investigación, desarrolla un proyecto, y lo pone en marcha, se realiza siempre de la misma manera. Resumidamente (con la ayuda de mi compañera y amiga Mercedes Mota, experta en ensayos clínicos):
Un ensayo clínico es un estudio que permite a los investigadores determinar si un nuevo tratamiento, medicamento o dispositivo médico contribuirá a prevenir, detectar o tratar una enfermedad. Los ensayos clínicos también ayudan a los investigadores a descubrir si estos nuevos tratamientos son inocuos y si son mejores que los tratamientos actuales. A menudo combinan varios aspectos diferentes a fin de asegurar que los resultados no estén sesgados (es decir, que los investigadores no hayan influido en los resultados). Los mejores ensayos clínicos son los controlados, aleatorizados y a doble ciego.
¿Cómo se realiza un ensayo clínico? Para poder llegar a probar un fármaco, se necesitan muchos años de trabajo previo:
Investigación básica o de laboratorio. Antes de poder iniciar un ensayo clínico, los investigadores deben tener alguna teoría sobre el motivo por el cual un tratamiento nuevo podría ser eficaz. En general, formular una teoría requiere muchos años de investigación. Estudios en animales o preclínicos.Los investigadores prueban primero el tratamiento nuevo en animales para determinar si podría ser beneficioso o perjudicial para las personas. La propuesta.Una vez que los investigadores que realizan el estudio comprueban que el nuevo tratamiento no es tóxico en animales, se presenta una propuesta a un grupo de médicos, estadísticos, científicos e individuos de la comunidad que son miembros de un Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC). Cada hospital o centro de investigación tiene su propio CEIC, el cual decide si el ensayo clínico es metodológicamente correcto y cumple las normas de ética.
En España lo normal es que sea un laboratorio farmacéutico el que presente la propuesta sobre un nuevo fármaco, y diseñe un programa de ensayos clínicos (fase I, fase II y fase III) que respalden su eficacia y seguridad, para su posterior registro y comercialización. Búsqueda de pacientes. Tras recibir la aprobación tanto de los CEIC como de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS), los investigadores deben buscar pacientes para el estudio. En España se reclutan los pacientes en los distintos centros sanitarios, a través de los médicos investigadores. Todos los pacientes que participan en un ensayo clínico son voluntarios y deben firmar un consentimiento informado. Consentimiento informado.Antes de que los pacientes puedan participar en un ensayo clínico deben firmar un formulario de consentimiento informado. Este formulario informa a los pacientes sobre los riesgos y beneficios del estudio, para que puedan decidir si desean participar. El procedimiento de consentimiento informado no finaliza con la firma del formulario. Las personas que participan en un estudio, reciben continuamente información nueva que les permite decidir si desean continuar participando. El formulario de consentimiento informado no es un contrato y los participantes pueden retirarse del ensayo clínico en cualquier momento. Si deciden retirarse del ensayo, deben informar al médico o coordinador del estudio para que éste pueda dejar constancia del motivo por el cual no desean continuar participando. Sin embargo, este abandono no tendrá ninguna repercusión en la asistencia médica del paciente, que continuará según la práctica clínica habitual. FASES DE UN ENSAYO CLÍNICO
Fase I. Los investigadores prueban un nuevo fármaco o tratamiento en un grupo pequeño de personas (20-80) por primera vez, para evaluar su seguridad, determinar un rango de dosificación seguro e identificar efectos colaterales. Se suele realizar en voluntarios sanos (salvo patologías específicas, normalmente graves).Esta primera fase determina si es seguro y si debe continuarse en un grupo más grande de personas.
Fase II. El fármaco del estudio o el tratamiento se administra a un grupo más grande de personas (100-300) para ver eficacia, buscar la dosis óptima y obtener datos adicionales sobre seguridad. Cuenta con la participación de un número más grande de pacientes. Éste es el momento en que los investigadores eligen un grupo de personas que será el grupo control.
Fase III.Éste es el último paso antes de que se apruebe el tratamiento. Durante esta fase, se compara a los pacientes que reciben el tratamiento nuevo con aquellos que han recibido otros tratamientos o un placebo.
El fármaco del estudio o el tratamiento se da a grupos grandes de personas (1000 a 3000), para confirmar su eficacia, para detectar efectos adversos y compararlo con los tratamientos normalmente usados.
El grupo experimental o de tratamiento experimental recibirá el fármaco a estudio, y el grupo control recibirá el mejor tratamiento disponible (placebo - nada - o mejor comparador). Estos estudios suelen ser los que se consideran para el registro del fármaco antes de su comercialización (ensayos pivotales). Si los investigadores determinan que el nuevo tratamiento es eficaz, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) lo aprobará para uso general. Incluso después de obtenida la aprobación, se sigue vigilando el tratamiento. En Europa es la Agencia Europea del Medicamento (EMA) la que aprueba la comercialización de un nuevo fármaco.
Fase IV. Estudios postcomercialización (estudios de farmacovigilancia). Aportan información adicional sobre riesgos, beneficios y uso adecuado. En esta fase así como en la anterior, también se estudian nuevas indicaciones de un fármaco o nuevos regímenes de dosificación.
Una vez aprobada la comercialización del fármaco, pasarán unos meses hasta que esté disponible en las farmacias. Gracias al sistema de farmacovigilancia de que dispone nuestro país, toda notificación adversa a un fármaco será registrada. De esta manera se llega a saber con el tiempo cómo de seguro es. En algunas ocasiones, tras la comercialización de un fármaco y debido a que un gran número de personas lo tomaban, se han conocido reacciones adversas graves que han obligado a retirarlo del mercado. Todos los médicos en activo están obligados a participar en este sistema de farmacovigilancia. Todos los profesionales sanitarios deben notificar este tipo de reacciones adversas.
El fin de semana pasado me informaban varias personas de que Ana
Mato, la actual ministra de Sanidad, había anunciado - durante la celebración del V
Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en Totana - que el año 2013 sería el Año Español de las Enfermedades Raras. Me lo decían como si si
fuera una noticia magnífica. Supongo que debería alegrarme, pero es que ya
estoy muy escarmentada...
Vamos a hacer un repaso de las declaraciones de intenciones de los
diferentes ministros de Sanidad españoles, desde 2008 hasta hoy (es decir, ya
más de 4 años):
Bernat Soria. Ministro de Sanidad entre
julio de 2007 y abril de 2009. Le escribí contándole la problemática de nuestros afectados por
VHL. Me respondió con una carta muy amable. Decía que haría muchas cosas por
las enfermedades raras.
En una entrevista concedida al diario electrónico www.medicosypacientes.com, afirmó:
“Las personas afectadas por enfermedades raras han sido y son
una prioridad para este Ministerio, como lo demuestran, entre otras
iniciativas, la constitución de un Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras, dotado con 6,2 millones de euros, y las ayudas otorgadas a
la promoción de investigaciones independientes centradas especialmente en
medicamentos huérfanos, con una dotación que asciende a los 20 millones de
euros. El Gobierno socialista ha sido el primero en dedicar esfuerzos y
recursos a mejorar la vida de estos pacientes. En esta legislatura esa prioridad quedará refrendada con una
Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, dentro del Plan de Calidad para el
SNS. Además, el Consejo Interterritorial ya ha empezado a designar centros,
servicios y unidades de referencia del SNS para garantizar el acceso y una
atención sanitaria de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías
que, por sus características, precisen cuidados con un alto nivel de
especialización, entre ellos las personas con enfermedades raras.”
No sé quién se habrá beneficiado de ese
dinero ni de la investigación. En lo que a los afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau se refiere, no estábamos
incluidos entre los beneficiarios. Trinidad Jiménez. Ministra de Sanidad
desde abril de 2009 a octubre de 2010. Creo de todos estos ministros, es a la que el tema de las
enfermedades raras le daba más igual. A ésta también le escribí. Presentó la Estrategia que anunció Soria, y con eso, cumplió.
Leire Pajín. Ministra de Sanidad desde
octubre de 2010 a diciembre de 2011. A ésta no le escribí. Me pilló en una época cansada de escribir
para nada. Por lo menos puso intención… anunció la creación de la especialidad
de Genética antes de final de 2011, pero como no siguió en el cargo, nunca
sabremos si hablaba en serio. También presentó un plan de trabajo del Gobierno.
“Además, como explicó Pajín, el
Ministerio de Sanidad impulsará la atención a las enfermedades raras con la
aprobación, en 2011, de nuevas unidades de referencia nacional que aborden el tratamiento
y mejora de la calidad asistencial de estas patologías. Siguiendo esta línea,
en los últimos dos años se han impulsado medidas que han permitido la
aprobación de nuevos centros, servicios y unidades de referencia del SNS y se
seguirá ampliando la financiación de la actividad de estas unidades de
referencia, pasando del 80 al 100 por cien.”.
No
sé de qué hablaba. No tengo conocimiento de esas unidades de referencia para
enfermedades raras. Lo van publicando aquí, y si pinchas y miras, no hay unidades de
enfermedades raras acreditadas. O eso, o es que van con retraso actualizando la información. También escribí a Ana Mato sobre esto, y me respondió la Secretaria General. También a ella le dije que no tenía conocimiento de una Unidad reconocida para una enfermedad rara. A esta última carta ya no me respondió.
“La ministra Ana Mato ha anunciado que
durante el año 2012 se creará un portal en Internet donde “mostrar y compartir”
las enfermedades raras, lo que permitirá visibilizar estas patologías “para que
dejen de ser consideradas huérfanas” y ha asegurado que “pondremos todo nuestro
empeño en conseguirlo”. Así lo señaló ayer durante el acto de
conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, presidido por la
Princesa de Asturias, Letizia Ortiz.”
He buscado el portal, pero no lo he encontrado. En este año 2012 el Ministerio de Sanidad está procediendo a valorar el cumplimiento de la Estrategia por parte de las diferentes comunidades autónomas. Supongo que los resultados son malos, así que no creo que se publiquen.
Hace tan solo una semana Ana Mato anuncia el año 2013 como Año Español de
las Enfermedades Raras… ¿y?
A ti, lector, si conoces a un periodista, hazle llegar este escrito, por favor...
Hace aproximadamente un mes escribí a la Ministra de Sanidad para pedirle que acabara con la situación que se vive en este país desde hace años con las enfermedades raras, en cuanto a la atención sanitaria. No he tenido tiempo de indagar cómo se realiza esta atención en otros países europeos, pero con tiempo lo haré. En este país tenemos problemas para que te atienda un médico que no trabaje en tu comunidad autónoma.
Algunas comunidades autónomas han regulado el derecho a la segunda opinión médica, pero lo restringen a los médicos de su propia comunidad... si ya es difícil encontrar un médico que entienda de mi enfermedad en todo el país, ¿cómo voy a encontrar a uno que entienda de mi enfermedad en mi comunidad?. Creo que lo hicieron así porque cuando legislaron el derecho a la segunda opinión no tuvieron en cuenta que las enfermedades raras no se pueden meter dentro del mismo saco en el que se meten otras enfermedades bien conocidas. No es lo mismo que tener una enfermedad grave común, como puede ser un cáncer de mama, que tener una enfermedad rara.
Si bien los legisladores no pensaron que debían diferenciar, tampoco se les ocurre a muchos políticos y representantes de las administraciones sanitarias. Muchas veces no entienden que las enfermedades raras engloban a muchas que no tienen nada que ver unas con las otras. Las características de las diferentes enfermedades son distintas, y las necesidades de atención sanitaria y de otros tipos, también. Las hay que necesitan tratamientos de fisioterapia, logopedia, respiro familiar, etc... Hay muchas que afectan a niños, lo cual implica unas necesidades educativas especiales y una adaptación en el colegio. Las diferentes enfermedades raras son muy diferentes en cuando a todo, pero en muchas ocasiones la persona que no conoce el problema se cree que se pueden tratar y manejar todos los aspectos de todas, de la misma forma.
En el caso de la enfermedad de von Hippel-Lindau, una enfermedad de momento incurable, cancerosa, grave, hereditaria, que ocasiona que el afectado tenga que pasar por el quirófano muchas veces a lo largo de su vida, hay una intervención fácilmente realizable que retrasa las discapacidades y la muerte prematura, consistente en realizar un estricto protocolo de seguimiento. Si a la persona se le realizan chequeos periódicos, tiene muchas más oportunidades de vivir bien durante mucho más tiempo y se reducen drásticamente las posibilidades de morir de un cáncer metastásico. Es el caballo de batalla de nuestra asociación desde hace años. En el año 2008 comenzamos a distribuir manuales de la enfermedad por doquier. En estos libros se especifica el protocolo consensuado por médicos conocedores de la enfermedad a nivel internacional. Hemos hecho campañas de difusión masiva... por correo electrónico (pero también a través de voluntarios) a hospitales y médicos de toda España. El Manual de la enfermedad VHL se ha enviado ya a casi 2000 centros de salud de toda España. Estamos haciendo una labor que debería haber hecho la administración sanitaria (me da igual cual), pero que no hace. Sabemos que gracias a estas campañas la enfermedad no se trata con la ligereza con la que se trataba hace 10 años, pero no es suficiente, pues seguimos conociendo casos dramáticos en los que se ha dejado que la enfermedad evolucionara hasta la muerte del afectado, por desconocimiento.¿Cómo poder dar a conocer esto que cuento a quien tiene capacidad de intervención? Sólo pedimos que se haga medicina preventiva. Ya ni siquiera pedimos una cura, sólo que se hagan los controles que me detecten a tiempo el tumor del que puedo morir si no se hacen.
Hace años me llamó la entonces presidenta de FEDER para preguntarme porqué había enviado un email a las asociaciones de FEDER preguntando cómo estaban solucionando el problema de los médicos de referencia. La respuesta que le di es que queríamos hacer algo que en mi opinión FEDER estaba dejando en un segundo plano o no estaba haciendo (no sé) y es exigir que la atención sanitaria fuese la mejor para un afectado de una enfermedad rara. Le dije que desconocía el alcance que podía llegar a tener la enfermedad que ella padecía, pero que en nuestro caso, la gente se muere, y cuando por fin llegue el día en que alguien solucione esto, se nos habrá quedado la mitad de nuestra gente por el camino.
Hace unos días tuve una entrevista con una médico que trabaja en gestión sanitaria, la cual me decía que, si se puede hacer lo que pido en un centro público, ¿por qué derivar?. Le expliqué que se trata de una enfermedad rara, que el médico de familia va a ver un caso en su vida si es que lo ve y ni tiene tiempo ni ganas de aprender a manejar una enfermedad tan rara. Que el neurocirujano tendrá cuatro o cinco o como mucho diez pacientes - el que los tenga - y cuando me opere, tendrá más bien poca experiencia comparado con el neurocirujano de referencia, que ha operado a cien pacientes. En otras enfermedades también es así... ¿quién está interesado? el que ya tiene una unidad montada de atención a la enfermedad. Los demás que abran ahora su consulta, ensayarán, se entrenarán conmigo. Le dije a esta señora que si le parecía bien que comenzáramos a especializarnos con su hijo... cuando personalizas, creo que mucha gente entiende mejor lo que intentas transmitir.
Enfermedad VHL: desconocida, grave, cancerosa - ¿hay posibilidad de cura? No - ¿Hay posibilidad de otro tipo de intervención? Sí - ¿Cual? detectar a tiempo los tumores - ¿Qué hay que hacer? chequeos periódicos completos al afectado - ¿Está demostrada su efectividad? Sí - ¿Por qué no se hace? por desconocimiento - ¿Hay solución? Sí, derivar a los médicos que conocen la enfermedad y realizan seguimiento - ¿Es caro? menos que tratar una enfermedad cancerosa metastásica o pagar una invalidez. ¿A quién le tengo que explicar esto para que por fin se realice? ¿a quién hay que explicarle que los centros ya especializados en una enfermedad rara son algo "rentable"?
Y que no nos sigan dando largas, que ya hace 3 años que se aprobó laEstrategia Nacional en Enfermedades Raras, y casi 6 que se publicó el Real Decreto 1302/2006 por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud
Lee la respuesta que recibí del Ministerio de Sanidad. Obviamente esta señora que me responde tampoco sabe que no es lo mismo un CSUR (centro/servicio/unidad de referencia) para una enfermedad rara que para cualquier otra cosa, por lo que decidí escribirle de nuevo explicándole en detalle lo que yo sé, a ver si se hace la luz...
