Toda la información completa relativa a este punto la podéis encontrar en el blog de Genética Clínica de mi compañero Ismael Ejarque, pero voy a hacer un breve resumen de la situación.
En España no existe la especialidad médica de Genética Clínica. De los 27 países de la Unión Europea esta especialidad biomédica existe en 25 de ellos (incluso en Rumanía y Bulgaria), pero no existe ni en Grecia ni en España. Entre el 80 y 90 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Todas estas enfermedades tienen en común su baja frecuencia poblacional y la falta de interés de las políticas sanitarias en ellas. Y lo cierto es que, como ya he comentado alguna vez, hay enfermedades que desde el principio se identifican claramente (como es el caso del nevus gigante congénito o de las enfermedades metabólicas incluidas por protocolo en cribado neonatal), pero muchísimas otras NO.
La realidad es que una persona que padece una enfermedad rara se encuentra bastante desamparada en nuestro país. Los médicos que han de atenderla en primera instancia son los médicos de familia y los pediatras, que no suelen tener formación específica en este campo. Cuando la persona va desarrollando manifestaciones de su enfermedad, comienza el peregrinaje por los diferentes servicios... si no está claro lo que tiene, o no afecta a un órgano concreto, mejor yo, como médico, le derivo a Medicina Interna, pues los internistas suelen orientar el problema de forma integral. En muchos casos, el internista tampoco da con la tecla.... empiezan las interconsultas con otras especialidades... oftalmología, digestivo, endocrinología. "Vaya, es más complicado de lo que pensábamos. ¿Qué tendrá este señor?" y así están el señor y su familia años y años.
Los especialistas en genética están para resolver esto. Sería tan sencillo como que a una persona que se encuentra en esta situación se la derivara a un Servicio de Genética para el estudio personal y familiar, y así se le solicitaran las pruebas pertinentes. En esto estamos como en el desierto, donde seguramente el único médico que encuentras es médico para todo. Pues bien, en España todos los médicos de todas las especialidades juntos no pueden resolver el problema del diagnóstico inicial, porque nos falta ese justamente que ha sido formado para ello, y aun cuando se le pone nombre a la enfermedad, no se hace seguimiento adecuado porque no se conoce bien. Así conozco casos de falta de seguimiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau porque los médicos que han visto a los afectados no lo consideran oportuno, y también conozco casos de otras enfermedades en los que se ha denegado la derivación a un servicio de genética aún existiendo un retraso psicomotor importante de años de evolución ("no sabemos porqué su hijo tiene este retraso, pero...". Conozco casos en los que toda una familia estaba afectada de una enfermedad neuromuscular, y no se ha derivado ni planteado al resto de los miembros de la familia un consejo genético (aun cuando pueden ser portadores de una mutación genética que condicione esto). Y por supuesto, a esto se suma la incomprensión del sistema sanitario en cuanto a la derivación a determinados especialistas. Como siempre cuando hablo de temas tan importantes, contaré lo que sé en mi campo...
En la enfermedad de von Hippel-Lindau es frecuente que los afectados que tienen tumores en el sistema nervioso, tengan que pasar por el quirófano de neurocirugía no una, sino 3, 4, 5, 6, 7 veces, para extirparles uno o varios hemangioblastomas (tumores) que se les han formado. Si el neurocirujano sabe esto, prepara el acceso al tumor sabiendo que probablemente tendrá que volver a "entrar" en un futuro. Pero además estos tumores están llenos de pequeños vasos que condicionan que la intervención sea llevada a cabo por alguien con experiencia en este tipo de tumores. Conozco unas cuántas personas operadas en diferentes puntos de España, con resultados bastante malos. No se trata de que el neurocirujano sea experimentado, sino de que sea experimentado en esto.
En el año 2010 tuve la oportunidad de hablar con un señor considerado una eminencia en el campo de las enfermedades raras, que tampoco entendía esto. Me decía que lógicamente él también querría que le tratara el mejor médico para su problema (una artritis), pero que el sistema sanitario no se podía permitir esto que sonaba un poco a capricho. Le contesté que seguramente cualquiera de mis conocidos con VHL cambiaría gustoso su enfermedad por su artritis. Pero es que además hay otra diferencia que no se valora: si a mí me opera el neurocirujano que me toca de cupo, y quedo en una silla de ruedas, el sistema (ese que no me podía pagar la atención en otro centro) tendrá que pagarme una invalidez de por vida, y a la larga nos va a salir mucho más caro. Hablando con otra compañera inspectora me decía que como el dinero que paga la atención médica y la invalidez no salía exactamente del mismo sitio, no se veía esto. A estas alturas de la vida ¿no hay economistas de la salud en los puestos de gestión?.
Los servicios de Genética que hay actualmente en España (los hay), son insuficientes. Por poner un ejemplo, en Castilla-La Mancha sólo hay 2: uno en el Complejo Hospitalario de Albacete y otro en el de Toledo (fuente: Catálogo de Hospitales y Alta Tecnología de Castilla-La Mancha, página 82).
Muchos de los servicios de Genética existentes en nuestro país están llevados por profesionales que en muchos casos no tuvieron una formación específica reglada. Se debería crear ya la especialidad para que los ciudadanos de nuestro país tengan la mejor asistencia posible en este campo. Será donde los pacientes con enfermedades raras recibirán su primera atención, que será la más especializada que se les pueda - en principio - ofrecer.
Saber más: Propuesta razonada para justificar la oportunidad de crear la especialidad de Genética en el actual sistema sanitario del estado español.
