Gracias a Emma, amiga mía muy implicada con las enfermedades raras y en lograr que las administraciones sanitarias organicen la buena atención de los afectados y sus familias. Ella me ha pasado este documento, que se puede encontrar también en Internet, y que recoge los resultados de un estudio realizado en 2013 sobre los análisis genéticos que se llevan a cabo en España dentro del Sistema Nacional de Salud. No están incluidos aquellos que se realizan en centros privados.
El libro recoge la situación de las pruebas genéticas incluidas en las carteras de servicios de las diferentes Comunidades Autónomas. Para realizarlo, se envió una encuesta electrónica a los responsables de las carteras
de servicios asistenciales, en la que se recogía un listado con las enfermedades genéticas y los procedimientos utilizados en los análisis. Las Comunidades de Andalucía y del País Vasco ya habían desarrollado un Plan de Genética específico (Plan de Genética de Andalucía, 2004 y Plan para el Desarrollo de la Genética en la Comunidad Autónoma del País Vasco, 2012.
Me ha llamado la atención que hay un apartado de Inmunogenética y otro de Farmacogenética. Ésta estudia el efecto de la variabilidad genética en la
respuesta a determinados fármacos. Es decir, dependiendo de nuestros genes, podemos responder mejor, peor o nada a medicamentos concretos. La farmacogenética se está convirtiendo desde hace unos años en un área de interés en el desarrollo de la medicina
individualizada, y actualmente numerosos estudios y ensayos clínicos incluyen el estudio farmacogenético de los pacientes que entran en un ensayo clínico.
Los mismos autores de este trabajo comentan las limitaciones que tiene, de las cuales creo que la principal es el hecho de que la información es la aportada por las CCAA. En cualquier caso, es un buen trabajo de partida para saber lo que tenemos en cada región.
Los mismos autores de este trabajo comentan las limitaciones que tiene, de las cuales creo que la principal es el hecho de que la información es la aportada por las CCAA. En cualquier caso, es un buen trabajo de partida para saber lo que tenemos en cada región.
Mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud
Editado por la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales
