Gracias al Dr. Alfredo Rosado, médico de familia del Centro de Salud Mar Báltico y miembro del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras (SEMFYC), por haber publicado recientemente un artículo sobre esta rara y desconocida enfermedad, de la cual está extraído el resumen a continuación:
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-10:
G71.1) es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente
en el adulto con una prevalencia global de 4,5 por cada 100.000 habitantes, lo que significa que en España habría alrededor de 2000 personas afectadas por esta grave enfermedad. Se hereda
de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable. En sucesivas generaciones, los
hijos tienden a padecer la enfermedad de forma más precoz y grave,
lo que se conoce como fenómeno de anticipación generacional.
De carácter progresivo, puede afectar a varios sistemas como el
muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino, ocular y sistema nervioso
central. Se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza muscular en
manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales,
de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia
diurna, cansancio y cataratas.
Como suele ser habitual en el caso de las enfermedades raras, no existe tratamiento curativo. Neumonías y arritmias cardíacas limitan
la supervivencia de los afectados, con una esperanza de vida promedio en la forma de inicio en la edad adulta entre 15 y 20 años inferior a la de la población general en nuestro medio.
Llegar al diagnóstico correcto requiere normalmente más de siete años, y a veces su confirmación
necesita análisis moleculares. Aunque el médico de familia puede sospechar la enfermedad, el diagnóstico de certeza corresponde al neurólogo.
Tradicionalmente se ha considerado que la enfermedad de Steinert era
exclusivamente una miopatía, ignorando su naturaleza multisistémica. En ocasiones las
complicaciones cardiorrespiratorias no son identificadas ni tratadas
precozmente, minusvalorándolas hasta que su gravedad exige una
actuación inmediata que puede llegar demasiado tarde.
En 2014 el Servicio Madrileño de Salud celebró la jornada
Enfermedades Neuromusculares en Atención Primaria: abordaje
clínico multidisciplinar, promovida por el Grupo de Trabajo SEMFYC
Genética Clínica y Enfermedades Raras y por el Grupo de Estudio
de Enfermedades Neuromusculares de la SEN. Con esta actividad
formativa se quiso dar a conocer la necesidad de un trabajo
coordinado entre especialidades (neurología, cardiología, neumología)
en las enfermedades neuromusculares en general y en la enfermedad de Steinert en particular,
promoviendo la creación de cauces institucionales de comunicación
y derivación de pacientes entre médicos de familia y neurólogos.
Podéis leer el artículo completo en la Revista Cadernos Volume 21 nº 1.
Dado que me consta que el Dr. Rosado conoce la enfermedad en profundidad, animo a aquellas personas que precisen más información y/o quieran consultar sobre el tema, le escriban a la dirección de email alfredorosado76@gmail.com
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