- Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Este documento fue aprobado por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. También disponible en inglés: Rare Diseases Strategy of the Spanish National Health System.
- Andalucía: Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras 2008-2012. Plan de Genética de Andalucía.
- Extremadura: Enfermedades raras en Extremadura 2004 y Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura 2010-2014
- Castilla-La Mancha: Plan de enfermedades raras y no diagnosticadas, Estrategia 20/20. Este plan se ha elaborado recientemente, pero ante el cambio de gobierno regional de momento no sabemos si se seguirá adelante con él.
Legislación
Estatal:
- Real Decreto 1716/2011, de 18 de noviembre, por el que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las muestras biológicas de origen humano, y se regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para investigación biomédica.
- Resolución de 18 de enero de 2011, del Instituto de Salud Carlos III, por la que se publica el Convenio de colaboración con la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, para el desarrollo de actividades relacionadas con el registro de enfermedades raras.
- Orden SAS/2007/2009, de 20 de julio, por la que se crea y regula el centro de referencia estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias, en Burgos.
- Real Decreto 1015/2009, de 19 de junio, por el que se regula la disponibilidad de medicamentos en situaciones especiales.
- LEY 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica. Esta Ley nos afecta directamente en cuanto que establece en qué condiciones se pueden llevar a cabo estudios de investigación con las muestras de tejido donadas por los afectados.
- REAL DECRETO 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud. "El principal objetivo de la Designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia en el Sistema Nacional de Salud es garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que, por sus características, precisan de cuidados de elevado nivel de especialización que requieren para su atención concentrar los casos a tratar en un número reducido de centros" (extracto de la página web del Ministerio de Sanidad).
- Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida. Esta ley está aquí por su artículo 12, sobre diagnóstico preimplantacional. En nuestra web de la Alianza VHL encontraréis un artículo completo sobre este tema, pinchando aquí.
- ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
- LEY 16/2003, de 28 de mayo, de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud. En ella se habla de nuevo de las condiciones en que se debe prestar la asistencia sanitaria a la población general. Personalmente me parece una ley muy interesante.
- Orden de 22/09/2010, de la Consejería de Salud y Bienestar Social, por la que se crea el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha.
- ORDEN de 14 de mayo de 2004, por la que se crea el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en la Comunidad Autónoma de Extremadura.
Legislación y documentos de apoyo sociosanitario
- Para el cuidado de hijos con enfermedades graves. Ley 39/2010, de 22 de diciembre, de Presupuestos Generales del Estado para el año 2011. Informe de UGT sobre el nuevo supuesto legal del derecho a reducción de jornada (extracto de los párrafos concretos de la Ley anterior).
Webs de las Consejerías de Sanidad
Comunidad de Madrid. Ha creado la web de enfermedades poco frecuentes, donde se puede consultar los hospitales con mayor experiencia en determinadas patologías. Han comenzado con 15 enfermedades.
Es una iniciativa muy prometedora, y al menos en el caso de VHL refleja el centro con mayor experiencia.
Castilla-La Mancha ha creado en este año la Unidad de Apoyo para las Enfermedades Raras, con la Dra. Bibiana Mosquera al frente. Realiza funciones de asesoramiento tanto en cuanto a información general como a gestión de interconsultas y derivaciones.
Cataluña. Interesantes enlaces, pero documentación básica en catalán.
Andalucía. Esta web contiene mucha información. Recientemente un grupo de médicos se ha propuesto poner en marcha un estudio sobre enfermedades raras en Almería, liderado por la Dra. Gema Esteban Bueno - médico de familia y presidenta de la Asociación para la investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram. El problema de momento es la falta de apoyos... desde aquí les quiero desear mucha suerte en el empeño, y mucho ánimo. Ojalá cundiera el ejemplo.
