Subvenciones para investigación, campañas de recaudación, medicamentos y ensayos clínicos

Hace apenas unos meses en nuestra Alianza VHL se constituyó el Comité de Investigación. Queremos financiar proyectos de investigación en la enfermedad de von Hippel-Lindau desde nuestra asociación española... más ahora, que los recortes en investigación impedirán que progrese la investigación de una enfermedad rara. Ya tenemos las bases de la convocatoria y en breve estarán en nuestra web.

No somos la única asociación. Hace años que la Fundación Niemann Pick recauda fondos para investigar su enfermedad. Recientemente la Asociación HHT ha puesto en marcha una campaña de recaudación de fondos con este mismo fin. Ellos tienen varios investigadores implicados, pero necesitan dinero, y qué mejor forma de hacer llegar al mundo entero su necesidad y solicitar una pequeña donación. Os dejo el vídeo en el que los doctores Luisa María Botella y Roberto Zarrabeitia explican la enfermedad y el proyecto

A raíz de todo esto, les he estado explicando a mis compañeras de Comité cómo llega un medicamento al mercado...

Cuando alguien se plantea una idea en investigación, desarrolla un proyecto, y lo pone en marcha, se realiza siempre de la misma manera. Resumidamente (con la ayuda de mi compañera y amiga Mercedes Mota, experta en ensayos clínicos):

Un ensayo clínico es un estudio que permite a los investigadores determinar si un nuevo tratamiento, medicamento o dispositivo médico contribuirá a prevenir, detectar o tratar una enfermedad. Los ensayos clínicos también ayudan a los investigadores a descubrir si estos nuevos tratamientos son inocuos y si son mejores que los tratamientos actuales. A menudo combinan varios aspectos diferentes a fin de asegurar que los resultados no estén sesgados (es decir, que los investigadores no hayan influido en los resultados). Los mejores ensayos clínicos son los controlados, aleatorizados y a doble ciego.

¿Cómo se realiza un ensayo clínico? Para poder llegar a probar un fármaco, se necesitan muchos años de trabajo previo:

Investigación básica o de laboratorio. Antes de poder iniciar un ensayo clínico, los investigadores deben tener alguna teoría sobre el motivo por el cual un tratamiento nuevo podría ser eficaz. En general, formular una teoría requiere muchos años de investigación.

Estudios en animales o preclínicos. Los investigadores prueban primero el tratamiento nuevo en animales para determinar si podría ser beneficioso o perjudicial para las personas.

La propuesta. Una vez que los investigadores que realizan el estudio comprueban que el nuevo tratamiento no es tóxico en animales, se presenta una propuesta a un grupo de médicos, estadísticos, científicos e individuos de la comunidad que son miembros de un Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC). Cada hospital o centro de investigación tiene su propio CEIC, el cual decide si el ensayo clínico es metodológicamente correcto y cumple las normas de ética.

En España lo normal es que sea un laboratorio farmacéutico el que presente la propuesta sobre un nuevo fármaco, y diseñe un programa de ensayos clínicos (fase I, fase II y fase III) que respalden su eficacia y seguridad, para su posterior registro y comercialización.

Búsqueda de pacientes.  Tras recibir la aprobación tanto de los CEIC como de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS), los investigadores deben buscar pacientes para el estudio. En España se reclutan los pacientes en los distintos centros sanitarios, a través de los médicos investigadores. Todos los pacientes que participan en un ensayo clínico son voluntarios y deben firmar un consentimiento informado.

Consentimiento informado. Antes de que los pacientes puedan participar en un ensayo clínico deben firmar un formulario de consentimiento informado. Este formulario informa a los pacientes sobre los riesgos y beneficios del estudio, para que puedan decidir si desean participar. El procedimiento de consentimiento informado no finaliza con la firma del formulario. Las personas que participan en un estudio, reciben continuamente información nueva que les permite decidir si desean continuar participando. El formulario de consentimiento informado no es un contrato y los participantes pueden retirarse del ensayo clínico en cualquier momento. Si deciden retirarse del ensayo, deben informar al médico o coordinador del estudio para que éste pueda dejar constancia del motivo por el cual no desean continuar participando. Sin embargo, este abandono no tendrá ninguna repercusión en la asistencia médica del paciente, que continuará según la práctica clínica habitual.

FASES DE UN ENSAYO CLÍNICO

Fase I. Los investigadores prueban un nuevo fármaco o tratamiento en un grupo pequeño de personas (20-80) por primera vez, para evaluar su seguridad, determinar un rango de dosificación seguro e identificar efectos colaterales. Se suele realizar en voluntarios sanos (salvo patologías específicas, normalmente graves). Esta primera fase determina si es seguro y si debe continuarse en un grupo más grande de personas.

Fase II. El fármaco del estudio o el tratamiento se administra a un grupo más grande de personas (100-300) para ver eficacia, buscar la dosis óptima y obtener datos adicionales sobre seguridad. Cuenta con la participación de un número más grande de pacientes. Éste es el momento en que los investigadores eligen un grupo de personas que será el grupo control.

Fase III. Éste es el último paso antes de que se apruebe el tratamiento. Durante esta fase, se compara a los pacientes que reciben el tratamiento nuevo con aquellos que han recibido otros tratamientos o un placebo.
El fármaco del estudio o el tratamiento se da a grupos grandes de personas (1000 a 3000), para confirmar su eficacia, para detectar efectos adversos y compararlo con los tratamientos normalmente usados. 

El grupo experimental o de tratamiento experimental recibirá el fármaco a estudio, y el grupo control recibirá el mejor tratamiento disponible (placebo - nada - o mejor comparador). Estos estudios suelen ser los que se consideran para el registro del fármaco antes de su comercialización (ensayos pivotales).
Si los investigadores determinan que el nuevo tratamiento es eficaz, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) lo aprobará para uso general. Incluso después de obtenida la aprobación, se sigue vigilando el tratamiento. En Europa es la Agencia Europea del Medicamento (EMA) la que aprueba la comercialización de un nuevo fármaco.

Fase IV. Estudios postcomercialización (estudios de farmacovigilancia). Aportan información adicional sobre riesgos, beneficios y uso adecuado. En esta fase así como en la anterior, también se estudian nuevas indicaciones de un fármaco o nuevos regímenes de dosificación.
Una vez aprobada la comercialización del fármaco, pasarán unos meses hasta que esté disponible en las farmacias. Gracias al sistema de farmacovigilancia de que dispone nuestro país, toda notificación adversa a un fármaco será registrada. De esta manera se llega a saber con el tiempo cómo de seguro es. En algunas ocasiones, tras la comercialización de un fármaco y debido a que un gran número de personas lo tomaban, se han conocido reacciones adversas graves que han obligado a retirarlo del mercado. Todos los médicos en activo están obligados a participar en este sistema de farmacovigilancia. Todos los profesionales sanitarios deben notificar este tipo de reacciones adversas.

Para conocer más sobre este tema, recomiendo visitar la página web de la AEMPS (Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios).

Ministros de Sanidad... Bla bla bla

El fin de semana pasado me informaban varias personas de que Ana Mato, la actual ministra de Sanidad, había anunciado - durante la celebración del V Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en Totana - que el año 2013 sería el Año Español de las Enfermedades Raras. Me lo decían como si si fuera una noticia magnífica. Supongo que debería alegrarme, pero es que ya estoy muy escarmentada...

Vamos a hacer un repaso de las declaraciones de intenciones de los diferentes ministros de Sanidad españoles, desde 2008 hasta hoy (es decir, ya más de 4 años):

Bernat Soria. Ministro de Sanidad entre julio de 2007 y abril de 2009. Le escribí contándole la problemática de nuestros afectados por VHL. Me respondió con una carta muy amable. Decía que haría muchas cosas por las enfermedades raras.

En una entrevista concedida al diario electrónico www.medicosypacientes.com, afirmó:

“Las personas afectadas por enfermedades raras han sido y son una prioridad para este Ministerio, como lo demuestran, entre otras iniciativas, la constitución de un Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, dotado con 6,2 millones de euros, y las ayudas otorgadas a la promoción de investigaciones independientes centradas especialmente en medicamentos huérfanos, con una dotación que asciende a los 20 millones de euros. El Gobierno socialista ha sido el primero en dedicar esfuerzos y recursos a mejorar la vida de estos pacientes.
En esta legislatura esa prioridad quedará refrendada con una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, dentro del Plan de Calidad para el SNS. Además, el Consejo Interterritorial ya ha empezado a designar centros, servicios y unidades de referencia del SNS para garantizar el acceso y una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que, por sus características, precisen cuidados con un alto nivel de especialización, entre ellos las personas con enfermedades raras.”


No sé quién se habrá beneficiado de ese dinero ni de la investigación. En lo que a los afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau se refiere, no estábamos incluidos entre los beneficiarios.

Trinidad Jiménez. Ministra de Sanidad desde abril de 2009 a octubre de 2010. Creo de todos estos ministros, es a la que el tema de las enfermedades raras le daba más igual. A ésta también le escribí. Presentó la Estrategia que anunció Soria, y con eso, cumplió.

Leire Pajín. Ministra de Sanidad desde octubre de 2010 a diciembre de 2011. A ésta no le escribí. Me pilló en una época cansada de escribir para nada. Por lo menos puso intención… anunció la creación de la especialidad de Genética antes de final de 2011, pero como no siguió en el cargo, nunca sabremos si hablaba en serio. También presentó un plan de trabajo del Gobierno. 

        En enero de 2011 medicosypacientes publicó

“Además, como explicó Pajín, el Ministerio de Sanidad impulsará la atención a las enfermedades raras con la aprobación, en 2011, de nuevas unidades de referencia nacional que aborden el tratamiento y mejora de la calidad asistencial de estas patologías. Siguiendo esta línea, en los últimos dos años se han impulsado medidas que han permitido la aprobación de nuevos centros, servicios y unidades de referencia del SNS y se seguirá ampliando la financiación de la actividad de estas unidades de referencia, pasando del 80 al 100 por cien.”.

No sé de qué hablaba. No tengo conocimiento de esas unidades de referencia para enfermedades raras. Lo van publicando aquí, y si pinchas y miras, no hay unidades de enfermedades raras acreditadas. O eso, o es que van con retraso actualizando la información. También escribí a Ana Mato sobre esto, y me respondió la Secretaria General. También a ella le dije que no tenía conocimiento de una Unidad reconocida para una enfermedad rara. A esta última carta ya no me respondió.

Ana Mato. Ministra de Sanidad desde diciembre de 2011. En marzo de 2012, medicosypacientes publicaba

“La ministra Ana Mato ha anunciado que durante el año 2012 se creará un portal en Internet donde “mostrar y compartir” las enfermedades raras, lo que permitirá visibilizar estas patologías “para que dejen de ser consideradas huérfanas” y ha asegurado que “pondremos todo nuestro empeño en conseguirlo”.  Así lo señaló ayer durante el acto de conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, presidido por la Princesa de Asturias, Letizia Ortiz.”

He buscado el portal, pero no lo he encontrado.
En este año 2012 el Ministerio de Sanidad está procediendo a valorar el cumplimiento de la Estrategia por parte de las diferentes comunidades autónomas. Supongo que los resultados son malos, así que no creo que se publiquen.

Hace tan solo una semana Ana Mato anuncia el año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras… ¿y?

Obras son amores, y no buenas razones

Las administraciones sanitarias no entienden los problemas de las enfermedades raras

A ti, lector, si conoces a un periodista, hazle llegar este escrito, por favor...

Hace aproximadamente un mes escribí a la Ministra de Sanidad para pedirle que acabara con la situación que se vive en este país desde hace años con las enfermedades raras, en cuanto a la atención sanitaria. No he tenido tiempo de indagar cómo se realiza esta atención en otros países europeos, pero con tiempo lo haré. En este país tenemos problemas para que te atienda un médico que no trabaje en tu comunidad autónoma.

Algunas comunidades autónomas han regulado el derecho a la segunda opinión médica, pero lo restringen a los médicos de su propia comunidad... si ya es difícil encontrar un médico que entienda de mi enfermedad en todo el país, ¿cómo voy a encontrar a uno que entienda de mi enfermedad en mi comunidad?. Creo que lo hicieron así porque cuando legislaron el derecho a la segunda opinión no tuvieron en cuenta que las enfermedades raras no se pueden meter dentro del mismo saco en el que se meten otras enfermedades bien conocidas. No es lo mismo que tener una enfermedad grave común, como puede ser un cáncer de mama, que tener una enfermedad rara.

Si bien los legisladores no pensaron que debían diferenciar, tampoco se les ocurre a muchos políticos y representantes de las administraciones sanitarias. Muchas veces no entienden que las enfermedades raras engloban a muchas que no tienen nada que ver unas con las otras. Las características de las diferentes enfermedades son distintas, y las necesidades de atención sanitaria y de otros tipos, también. Las hay que necesitan tratamientos de fisioterapia, logopedia, respiro familiar, etc... Hay muchas que afectan a niños, lo cual implica unas necesidades educativas especiales y una adaptación en el colegio. Las diferentes enfermedades raras son muy diferentes en cuando a todo, pero en muchas ocasiones la persona que no conoce el problema se cree que se pueden tratar y manejar todos los aspectos de todas, de la misma forma. 

En el caso de la enfermedad de von Hippel-Lindau, una enfermedad de momento incurable, cancerosa, grave, hereditaria, que ocasiona que el afectado tenga que pasar por el quirófano muchas veces a lo largo de su vida, hay una intervención fácilmente realizable que retrasa las discapacidades y la muerte prematura, consistente en realizar un estricto protocolo de seguimiento. Si a la persona se le realizan chequeos periódicos, tiene muchas más oportunidades de vivir bien durante mucho más tiempo y se reducen drásticamente las posibilidades de morir de un cáncer metastásico. Es el caballo de batalla de nuestra asociación desde hace años. En el año 2008 comenzamos a distribuir manuales de la enfermedad por doquier. En estos libros se especifica el protocolo consensuado por médicos conocedores de la enfermedad a nivel internacional. Hemos hecho campañas de difusión masiva ... por correo electrónico (pero también a través de voluntarios) a hospitales y médicos de toda España. El Manual de la enfermedad VHL se ha enviado ya a casi 2000 centros de salud de toda España. Estamos haciendo una labor que debería haber hecho la administración sanitaria (me da igual cual), pero que no hace. Sabemos que gracias a estas campañas la enfermedad no se trata con la ligereza con la que se trataba hace 10 años, pero no es suficiente, pues seguimos conociendo casos dramáticos en los que se ha dejado que la enfermedad evolucionara hasta la muerte del afectado, por desconocimiento.¿Cómo poder dar a conocer esto que cuento a quien tiene capacidad de intervención? Sólo pedimos que se haga medicina preventiva. Ya ni siquiera pedimos una cura, sólo que se hagan los controles que me detecten a tiempo el tumor del que puedo morir si no se hacen. 

Hace años me llamó la entonces presidenta de FEDER para preguntarme porqué había enviado un email a las asociaciones de FEDER preguntando cómo estaban solucionando el problema de los médicos de referencia. La respuesta que le di es que queríamos hacer algo que en mi opinión FEDER estaba dejando en un segundo plano o no estaba haciendo (no sé) y es exigir que la atención sanitaria fuese la mejor para un afectado de una enfermedad rara. Le dije que desconocía el alcance que podía llegar a tener la enfermedad que ella padecía, pero que en nuestro caso, la gente se muere, y cuando por fin llegue el día en que alguien solucione esto, se nos habrá quedado la mitad de nuestra gente por el camino.

Hace unos días tuve una entrevista con una médico que trabaja en gestión sanitaria, la cual me decía que, si se puede hacer lo que pido en un centro público, ¿por qué derivar?. Le expliqué que se trata de una enfermedad rara, que el médico de familia va a ver un caso en  su vida si es que lo ve y ni tiene tiempo ni ganas de aprender a manejar una enfermedad tan rara. Que el neurocirujano tendrá cuatro o cinco o como mucho diez pacientes - el que los tenga - y cuando me opere, tendrá más bien poca experiencia comparado con el neurocirujano de referencia, que ha operado a cien pacientes. En otras enfermedades también es así... ¿quién está interesado? el que ya tiene una unidad montada de atención a la enfermedad. Los demás que abran ahora su consulta, ensayarán, se entrenarán conmigo. Le dije a esta señora que si le parecía bien que comenzáramos a especializarnos con su hijo... cuando personalizas, creo que mucha gente entiende mejor lo que intentas transmitir.

Enfermedad VHL: desconocida, grave, cancerosa - ¿hay posibilidad de cura? No - ¿Hay posibilidad de otro tipo de intervención? Sí - ¿Cual? detectar a tiempo los tumores - ¿Qué hay que hacer? chequeos periódicos completos al afectado - ¿Está demostrada su efectividad? Sí - ¿Por qué no se hace? por desconocimiento - ¿Hay solución? Sí, derivar a los médicos que conocen la enfermedad y realizan seguimiento - ¿Es caro? menos que tratar una enfermedad cancerosa metastásica o pagar una invalidez. ¿A quién le tengo que explicar esto para que por fin se realice? ¿a quién hay que explicarle que los centros ya especializados en una enfermedad rara son algo "rentable"?


Y que no nos sigan dando largas, que ya hace 3 años que se aprobó la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras, y casi 6 que se publicó el Real Decreto 1302/2006 por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud

Lee la respuesta que recibí del Ministerio de Sanidad. Obviamente esta señora que me responde tampoco sabe que no es lo mismo un CSUR (centro/servicio/unidad de referencia) para una enfermedad rara que para cualquier otra cosa, por lo que decidí escribirle de nuevo explicándole en detalle lo que yo sé, a ver si se hace la luz... 

Comisión de Enfermedades Raras del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Toledo

El día 24 de mayo nos reunimos en el Colegio de Médicos de Toledo varios de los miembros que nos ofrecimos a formar parte de esta Comisión. Quedó constituida y formada por 5 médicos de Atención Primaria (actualmente 4 trabajando en gestión sanitaria y 1 en asistencia primaria) y 6 de Atención Especializada (3 de ellos, pediatras). Cabe destacar que 5 de nosotros habíamos colaborado en la elaboración del Plan Sectorial de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, y aunque de momento haya quedado en nada, conocemos bien el tema. El presidente de la Comisión, Dr. Alfonso Verdú, es neuropediatra y buen conocedor de muchas de estas enfermedades de manifestación en la infancia.

El Dr. Verdú (a la derecha) es el presidente de la Comisión.
Yo soy la secretaria (al fondo a la izquierda)

Tras esta primera reunión, la tarea que tengo encomendada es identificar asociaciones de enfermedades raras que operan en el ámbito de nuestro país, y especialmente en Castilla-La Mancha, así como tratar de averiguar qué pacientes sin asociación residen en nuestra comunidad. La información interesante que vaya obteniendo, la colgaré también en este blog.

Carly's Voice

La voz de Carly Fleischmann. Hoy he recibido un correo que me ha llamado mucho la atención, sobre el vídeo de una niña autista que después de muchos años de silencio, comienza a comunicarse gracias a la ayuda de un ordenador. Para confirmar lo que he visto, he buscado un poco más, y he encontrado que además tiene perfil en Facebook y en Twitter, y que ha escrito un libro. Carly ayuda a otras personas que han de convivir con este problema, dándoles consejos y respondiendo a consultas que le hace la gente a través del Facebook.
Me he quedado maravillada. Aunque el autismo en sentido genérico no está incluido entre las enfermedades raras, he incluido un breve resumen en el apartado "Historias personales".

¿Qué cuesta más?

El mes de mayo es el de concienciación de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Se celebra desde hace varios años, y para esta ocasión Carlos Casal (el diseñador gráfico que nos ayuda en la Alianza VHL) ha diseñado este cartel:

Bueno, como pasa con esta enfermedad, pasa con muchas otras. Yo creo que no querríamos que nos vieran, si no fuera porque para mucha gente - entre la que están incluidos nuestros políticos -  lo que no se ve, no existe. Los que no se quejan, tampoco. Pero personalmente prefiero concienciar de esto no a la gente en general  - sí quizás de que hay muchas personas con muchos problemas diferentes - sino a los políticos, a los gestores que tienen nuestras vidas en sus manos. ¿No es así? las tienen. Ellos deciden sobre los presupuestos del Estado, deciden dónde van a invertir, dónde van a crear servicios médicos, deciden qué se deriva y qué no a otras comunidades autónomas. Ellos deciden que en vez de atenderte médicos que conocen tu enfermedad, te atiende el médico que hay en tu comunidad (dicen que porque no hay dinero), y siguen convocando subvenciones que cualquiera vería menos necesarias que solucionar la atención de los afectados por una enfermedad rara. Y ¿qué hace FEDER, me pregunto yo? ¿qué hace el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras dependiente del Instituto de Salud Carlos III?.
Estos políticos nuestros, ¿se han leído la Estrategia Nacional sobre Enfermedades Raras? ¿o es que sólo se redactó y publicó para salir del paso y poder decirle a Europa y al mundo lo bien que nos íbamos a organizar? (eso sí, no se sabe cuándo).

Este sábado pasado se ha celebrado la reunión anual de la Alianza VHL, en Madrid. Una afectada de Canarias ya me había dicho que este año le denegaban la derivación a Madrid, a la Unidad VHL de la Fundación Jiménez Díaz (o sea, lo que les parecía razonable el año pasado, ya no). En la reunión, otra señora de Pontevedra (Galicia) me dijo que ya les habían denegado la derivación 2 veces. Otra persona con quien estuve hablando la semana pasada, relacionada con otra enfermedad rara, me dijo que también esto les estaba ocurriendo a ellos, y que habían denegado la derivación de un niño a Cataluña. Qué brillante la actuación de los gestores para ahorrar dinero. El fin justifica los medios.

Hace poco más de un mes explicaba yo esta situación (que no es la primera vez que la explico) a un gestor de la siguiente manera (casos reales): afectada por VHL intervenido por el Dr. José María de Campos en la Fundación Jiménez Díaz (Madrid) de un hemangioblastoma en el bulbo, intervención difícil que muchísimos neurocirujanos ni se atreven a realizar por la falta de garantías. Es intervenida y sale perfecta.
Mismo caso, intervenido en otra comunidad (que no voy a decir cual es, pero es un caso real y la Comunidad Autónoma es grande y con muy buenos hospitales...) sale de la intervención en coma, y cuando se recupera, está tetrapléjica y sin habla, y con problemas para controlar esfínteres. Es derivada al Hospital Nacional de Parapléjicos (Toledo), donde está ingresada un año para hacer rehabilitación. Tras otro año, ya de alta, depende de una silla de ruedas, y aunque ha mejorado mucho, habla con dificultad y no controla las manos totalmente.
Mi pregunta para los gestores: considerando sólo conceptos materiales ¿qué cuesta más? ¿una intervención en un centro privado, o una intervención en uno público más la rehabilitación de un año (ingresada en un hospital) más una pensión de gran invalidez de por vida, más los costes indirectos aparejados (ambulancias de traslados, bolsas para recolección de orina, absorbentes, medicación permanente, etc.)?¿necesitan calculadora?

¿qué cuesta más, señores gestores?

¿Somos diferentes? SceneMob ECOM por la discapacidad

"Este Scene Mob se ha realizado para conmemorar el 40 aniversario de ECOM. Su objetivo es promover la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad física, por eso hemos querido recrear escenarios de la vida real (una escuela, una pista deportiva, la terraza de un bar...) donde interactúan con normalidad personas con y sin discapacidad. ECOM es un movimiento asociativo, creado en 1971, que aglutina más de 175 asociaciones de personas con discapacidad física de todo el Estado español (145 de ellas de Cataluña). Nuestra razón de ser es favorecer el fortalecimiento del movimiento asociativo de la discapacidad física (ofreciendo información, asesoramiento, formación..., a las entidades federadas), así como representar y defender los intereses de las personas con discapacidad física y las entidades ante la Administración Pública y en los diferentes órganos de participación. Asimismo, actuamos en todos los ámbitos sociales (educación, transporte, sanidad, laboral, ocio, deporte...) para defender el ejercicio de los derechos de las personas con discapacidad física y favorecer su autonomía personal."

  

Y qué le voy a hacer si yo

amo lo diminuto

Y que le voy a hacer si yo

no quiero que el océano sea tan profundo

Y qué le voy a hacer si yo

de pequeño encontré la fuerza de mi mundo

Y qué le voy a hacer si yo

pienso que ellos y nosotros sumamos uno

qué le voy a hacer...

Y es que gota sobre gota somos olas que hacen mares

gotas diferentes pero gotas todas iguales,

y una ola viene y dice - óyelo -

Somos una marea de gente

todos diferentes  

remando al mismo compás...

Y es que somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás...

Y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite 

Y qué le voy a hacer si yo

nací en el Mediterráneo

Y qué le voy a hacer si yo

vendí las gotas de tu llanto.

De tus gotas me inundé

transparencias en mi ser

soñé torrenciales de amor y fe

como lluvia de primavera

borrando grietas

igualando mareas

Y es que gota sobre gota somos olas que hacen mares

gotas diferentes pero gotas todas iguales

y una ola viene y dice - óyelo -

somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás

y es que somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás

Y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite 

y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite

Medicamentos huérfanos

He encontrado dos interesantes páginas sobre este tema:

El Reglamento de la Unión Europea sobre el desarrollo y comercialización de medicamentos huérfanos. Define medicamento huérfano como aquel que:

• se destine a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que no afecte a más de cinco personas por cada diez mil en la Comunidad.
• se destine al tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante, cuando sea improbable que, sin incentivos, la comercialización de dicho medicamento genere suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria.

En este documento se explica también el procedimiento de comercialización de un medicamento huérfano.

La legislación vigente de medicamentos huérfanos, donde también se puede consultar el listado de medicamentos huérfanos y el uso compasivo de fármacos (pendiente de revisión).

También he encontrado este artículo: El farmacéutico en el contexto de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Aun con este título, el artículo hace una amplia exposición del contexto, dejando un pequeño apartado para situar al farmacéutico en el panorama actual.

La Agencia Europea del Medicamento (conocida como EMA, antes EMEA) es un organismo descentralizado de la Unión Europea, con sede en Londres, cuya principal responsabilidad es la protección y promoción de la salud pública y animal, a través de la evaluación y supervisión de medicamentos de uso humano y veterinario. La Agencia es responsable de la evaluación científica de las solicitudes de autorización de comercialización europea para los medicamentos, tanto humanos como veterinarios (procedimiento centralizado). En el marco del procedimiento centralizado, las empresas presentar una única solicitud de autorización de comercialización a la Agencia. Una vez concedida por la Comisión Europea, un sistema centralizado (o "comunitario") la autorización de comercialización válida en toda la Unión Europea (UE) y del EEE-AELC (Islandia, Liechtenstein y Noruega). Uno de los comités de que dispone es específico de Medicamentos Huérfanos (Comité de Medicamentos Huérfanos).

Orphanet es un portal que me parece muy didáctico. He enlazado directamente a la información sobre medicamentos huérfanos. Tienen un listado de toda Europa aquí.

Nuevo apartado de vídeos

He reorganizado las páginas con el fin de agrupar mejor la información. Además he creado un nuevo apartado de vídeos, en el que iré añadiendo los enlaces a los vídeos que vaya encontrando en los que se expliquen enfermedades raras concretas. Algunos de ellos están en inglés, pues en el mundo anglosajón se están desarrollando muchas más actividades relacionadas con nuestro campo que en el hispanohablante, pero merece la pena verlos. Como dice el dicho, vale más una imagen que mil palabras...

Situación del cribado neonatal (prueba del talón) en España

Reproduzco a continuación el comunicado emitido por el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFYC (Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria) con motivo del día mundial de las enfermedades raras, y que suscribo en su totalidad:

El cribado neonatal o “prueba del talón” en España

Categoría: semFYC Grupos de Trabajo

El cribado neonatal (más comúnmente conocido como la prueba del talón) se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos en nuestro país, para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de daños físicos y psíquicos (retraso mental, retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida). Para ello, en los primeros días de vida se recogen unas gotas de sangre del talón del recién nacido, y se envía para su análisis a un laboratorio especializado. Los padres recibirán los resultados en su domicilio. Si se detecta alguna enfermedad, se informa a la familia para instaurar el tratamiento. Esta medida puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas, y puede así marcar la diferencia entre que un niño pueda hacer una vida normal o padezca secuelas de por vida. El beneficio principal del programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad.

El cribado neonatal supone un beneficio para el niño, su familia y la sociedad en general, pues de otra manera se condenaría a ese niño al padecimiento de una enfermedad que supondría una discapacidad, una gran invalidez o incluso la muerte prematura. En el caso de las enfermedades que suponen gran invalidez, se justifica sobradamente su detección temprana, pues la inversión que ha de realizar el sistema sociosanitario es mínima en comparación con los gastos que genera la atención a una persona gravemente discapacitada. En muchas de estas enfermedades metabólicas raras que además son hereditarias, la detección en el primer hijo supone un beneficio incuantificable para el resto de los hijos. Muchos de nosotros hemos conocido el drama de familias enteras que, de haber tenido un diagnóstico precoz del primero de sus hijos, habrían tenido la oportunidad de evitar las peores consecuencias de la enfermedad en los demás hijos.

Las principales Sociedades Científicas (Asociación Española de Pediatría, Sociedad Española de Química Clínica, American College of Medical Genetics, etc) recomiendan realizar un cribado neonatal ampliado, (hasta 40 enfermedades) con el fin de identificar un número superior de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente. Sin embargo, en nuestro país no existe un consenso entre las Comunidades Autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, lo que implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles depende del lugar de nacimiento. Solamente el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia se diagnostican en todas las Comunidades Autónomas. Como ha publicado recientemente la revista de la OMC Médicos y pacientes, actualmente en España las diferencias entre comunidades autónomas son muy marcadas, lo que daña la igualdad y la equidad del sistema sanitario. En el anexo disponible en dicha revista se observa que en la mayor parte de las Comunidades Autónomas esta prueba incluye el estudio de entre 2 y 5 enfermedades, mientras que en Galicia, Murcia, Aragón y Andalucía se realiza un cribado neonatal ampliado.

En el año 2006 el Ministerio de Sanidad y Consumo publicó el trabajo Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Revisión sistemática. En él se afirmaba que todo programa de cribado neonatal debería garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos (cobertura del 100%). En lo que respecta al cribado de enfermedades metabólicas raras, reconocía como objetivo principal facilitar una mayor calidad y expectativa de vida a los niños afectados, teniendo también en cuenta el impacto que estas enfermedades produce sobre los padres, los hermanos e incluso otros familiares. Asimismo dicho informe recoge en sus recomendaciones la necesidad de homogeneizar los diferentes aspectos de los programas de cribado existentes actualmente en España, con la definición de criterios comunes en lo que respecta a las variables de resultado, los índices de control de calidad, el almacenamiento de muestras y la incorporación de nuevas patologías al cribado.

El 25 de Junio de 2010 se presentó en la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid el documento de consenso Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro, elaborado por un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios (pediatras, bioquímicos, farmacéuticos, etc.) expertos en enfermedades metabólicas hereditarias, implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, bajo el auspicio de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo, la Sección de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española de Pediatría y la Sociedad Española de Clínica y Patología Molecular, y el apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad. En dicho documento los autores afirman que un programa de cribado neonatal ha de estar basado en principios éticos y debe garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos, lo cual sigue sin cumplirse en nuestro país. Algunas propuestas del documento son la definición de las enfermedades a incluir en el cribado de todas las Comunidades Autónomas y la homogeneización de los programas de las mismas.

Apoyo al documento de consenso: ‘Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro'

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria se une a la petición que han formulado en sucesivas ocasiones los expertos en enfermedades metabólicas, y manifiesta su acuerdo con el principio de equidad en todo el territorio nacional, recordando que los programas sanitarios han de adaptarse a la evidencia científica disponible.

Asimismo, compartimos la idea de que la inversión en prevención es siempre coste-efectiva, y creemos que el grupo de enfermedades raras que suponen las enfermedades metabólicas, y en concreto aquellas para las que existe test de cribado, deben ser, en la medida de lo posible, diagnosticadas de forma precoz, disminuyendo así las posibilidades de retrasos diagnósticos que impliquen una disminución en la calidad de vida del individuo o incluso su muerte.

Desde el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFYC reclamamos a las administraciones sanitarias de las Comunidades Autónomas así como al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, la pronta unificación de los criterios de cribado neonatal, y su aplicación al 100% de los recién nacidos en el territorio del Estado.

Sumario del año febrero 2011- febrero 2012

Estamos en los días en que más se va a hablar sobre enfermedades raras en el año. En todo el mundo se celebrarán actos conmemorativos, y España no iba a ser menos. Hay entrevistas en diferentes medios de comunicación, en las que hablan afectados, médicos, investigadores, asociaciones... sin embargo, para mí esta fecha cada año representa el momento de recapitular y ver qué se ha mejorado desde el año anterior.
El vídeo de Eurordis dice "Pueden vernos si lo intentan", y yo me pregunto ¿y oírnos? ¿pueden oírnos?, porque me da la impresión de que no.

Ya suponía yo que la crisis también iba a afectarnos de forma directa. Contaré lo que ocurre en mi comunidad autónoma, Castilla-La Mancha, porque es donde resido y lo que conozco de primera mano.
Las subvenciones a las asociaciones se han recortado, e incluso no se han abonado las del año pasado (supongo que ocurre en todo el territorio nacional). Muchos de los servicios que ofrecían estas asociaciones se han reducido o suspendido. De la flamante Oficina de Atención a las Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha y del Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha no hemos vuelto a oír hablar. El cribado neonatal ampliado, que había comenzado a desarrollarse - parece ser que como experiencia piloto (curioso, porque es lo que recomiendan las Sociedades Científicas expertas en enfermedades metabólicas) -, se queda en nada (es decir, seguiremos con las tres enfermedades de siempre, del año 70 más o menos). Y de lo que llevamos años y años pidiendo, la acreditación de los centros de referencia, eso no lo mencionan sino las asociaciones de pacientes, que son las que ven el sufrimiento directo de la gente.

¿Para cuándo la aplicación de la Estrategia que se aprobó en el año 2009? ¿Para cuándo la ampliación y unificación del cribado neonatal en toda España de forma que nos parezcamos un poquito al resto de Europa? ¿Para cuándo la acreditación de los Centros de Referencia? hay muchas cosas que se pueden hacer sin dinero, con imaginación, la voluntad política y el trabajo de los funcionarios.

Mi valoración de este último año es negativa. No sé en qué se ha avanzado, sino en que se conozca un término más: "enfermedad rara", y en que afectados de diferentes patologías salgan en los medios contando su problemática. Pero si los que han de decidir no nos oyen, no nos entienden, de poco sirve. Y leyendo el escrito de algún político he pensado precisamente eso, que no entienden la problemática.


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29 de febrero, día mundial de las enfermedades raras

Copio información de Eurordis, en relación a la conmemoración del día mundial de las enfermedades raras. El 29 de febrero de 2012 se conmemora el quinto Día Internacional de las Enfermedades Raras. En este día, centenares de organizaciones de pacientes de más de 50 países en todo el mundo organizan actividades de concienciación en torno a la consigna "Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes".

Así es el nuevo videoclip del Día de las Enfermedades Raras: ¡Conéctese ahora!

EURORDIS ha preparado un videoclip de concienciación de 1.20 minutos a fin de que sea difundido con antelación al Día de las Enfermedades Raras. El enlace oficial es www.rarediseaseday.org/solidarity.

El vídeo estará disponible en un total de 10 idiomas: Inglés, francés, alemán, italiano, español, portugués, ruso, griego, catalán y húngaro.

¡Ayúdanos a aumentar el número de visionados del vídeo!

• remítalo por correo electrónico a miembros y patrocinadores
• publíquelo en su sitio Web
• envíe un 'tuit' (#RareDisease)
• publique el enlace en Facebook y otros medios sociales
• publíquelo como evento
• envíelo a sus contacto en los medios de comunicación
• intente difundirlo en la televisión local o nacional el día 29 de Febrero
• ¡trasmítalo de todas las maneras posibles a fin de contribuir al éxito de esta campaña de vídeo! 

URL: http://www.youtube.com/watch?v=rqDFyrfJArw

Si tiene alguna duda o desea realizar un comentario al respecto, le ruego se ponga en contacto con: rarediseaseday@eurordis.org

Más información sobre www.rarediseaseday.org

El Pacto por la Sanidad y las enfermedades raras

Hace un par de días la recién nombrada Ministra de Sanidad, Ana Mato, compareció en el Congreso de los Diputados para explicar cómo llevará a cabo el pacto por la Sanidad y los Servicios Sociales.

En medio de la crisis que padecemos, somos muchas las personas relacionadas con las enfermedades raras las que hemos pensado que de nuevo pasaremos a un segundo plano. La verdad es que ya ha comenzado a ocurrir... las subvenciones no llegan a las asociaciones ni a los centros de asistencia (lo cierto es que no llegan a ninguno de sus destinos). Aquellas asociaciones que financiaban mediante estas fuentes de ingresos los tratamientos de logopedia, psicología, fisioterapia, etc., lo están pasando mal, porque ya no reciben dichos ingresos. Las familias no pueden costearse los tratamientos de forma particular. Hablamos de tratamientos rehabilitadores para afectados por diferentes enfermedades, de niños discapacitados, de labores que la Administración no soportaba por sí misma pero que financiaba en gran medida.

Como representante de una asociación de una enfermedad rara, estaba preparando un escrito dirigido a la Ministra para exponer de nuevo, una vez más, la situación en la que estamos los afectados, sin haber visto hasta la fecha que se reconozca ni un sólo centro de referencia para una enfermedad rara... más de 2 años y medio después de haberse aprobado la Estrategia. ¿Desidia? ¿tomadura de pelo?. Y nuestros afectados - como los de muchas otras enfermedades raras - siguen sufriendo las consecuencias. Tratamientos no adecuados, diagnósticos tardíos, falta de seguimiento que cada año conocemos por otro afectado más que ha sufrido alguna o varias de estas circunstancias.

El día 2 me llamaron para contarme que Ana Mato había comparecido en el Congreso. Podéis leer el discurso completo en este enlace. También podéis descargarlo en formato Word desde esta página (archivo adjunto al final de la noticia). Veinticinco veces pronuncia la palabra "Igualdad", ocho veces "Equidad" y diez "discapacidad". A continuación copio varios párrafos interesantes:

• "La igualdad de oportunidades de las personas en los diferentes ámbitos de nuestra sociedad será el principio básico de la acción de gobierno. La igualdad de oportunidades para ejercer los derechos que como ciudadanos nos corresponden, si bien en determinadas situaciones y para grupos de personas hace falta el impulso de políticas transversales que favorezcan esta igualdad." (página 2).

• "Creo también en la cohesión del Sistema Nacional de Salud y eso pasa necesariamente por la equidad en la prestación de los servicios sanitarios." (página 19).

• "Igualdad de todos los españoles en la asistencia sanitaria independientemente del lugar de residencia. Queremos garantizar, de este modo, el acceso a la sanidad pública a todos los españoles, en igualdad de condiciones, independientemente de su situación social o lugar de residencia." (página 28).

      

       También habla de la tarjeta sanitaria única para todo el territorio nacional. 

    

     Sigo creyendo que el reconocimiento de los centros de referencia constituirá no un gasto añadido, sino un ahorro de recursos al disminuir el número de consultas por las que ha de pasar una afectado para llegar a un diagnóstico. Mejorará la calidad de la asistencia, reducirá los tiempos de espera de los pacientes y los quebraderos de cabeza de los facultativos que no conocen una determinada enfermedad rara a la que se tienen que enfrentar. ¿Estoy equivocada?¿por qué no lo ven los políticos?. Con este nuevo giro en la política sanitaria, creo que deberíamos masivamente pedirle a la Ministra que solucione ya el tema de los centros de referencia, que unido a las líneas de trabajo que ha planteado en la comparecencia, sería la solución para gran parte de los problemas que sufren ahora muchos afectados por una enfermedad rara.

     ¿Cómo lo veis?