Libros
- Protocolos de Genética/Dismorfología. De la Asociación Española de Pediatría.
- Aproximación a las enfermedades raras en la Región de Murcia 2002-2009. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en la Región de Murcia.
Artículos en revistas científicas
- "ENFERMEDADES RARAS: EL CONOCIMIENTO DE ESTA PRIORIDAD DE LA SALUD PÚBLICA" Documento elaborado por Eurordis en el año 2005. Eurordis es una federación no gubernamental fundada en 1997 y dirigida por organizaciones de pacientes e individuos activos en el campo de las enfermedades raras.
- Ingresos hospitalarios de personas con enfermedades raras. Región de Murcia, 2002-2007.
- Morbilidad hospitalaria por enfermedades raras en la Región de Murcia, 2002-2007.
- Enfermedades raras. Un enfoque práctico. Publicado en el año 2004 por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.
- Los registros de enfermedades en la investigación epidemiológica de las enfermedades raras en España. Junio 2006. El objetivo de este trabajo era describir la situación de los registros sobre enfermedades raras en España.
- Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. Rare diseases. Concept, epidemiology and state of the question in Spain. M. Posada, C. Martín-Arribas, A. Ramírez, A.Villaverde, I. Abaitua. An. Sist. Sanit. Navar. 2008 Vol. 31, Suplemento 2.
- Distribución de las enfermedades raras en España. Actualización monográfico enfermedades raras. Óscar Zurriaga Llórens y Paloma Botella Rocamora. JANO 25-
31 de enero de 2008 . Nº 1679. - Los registros de enfermedades en la investigación epidemiológica de las enfermedades raras en España. Rev Esp Salud Pública 2006; 80: 249-257.
- Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento de consenso. Mayo de 2009.
- Manuales de Atención al Alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo. Editados por la Junta de Andalucía, hay varios relativos a discapacidades diversas, y uno específico de enfermedades raras y crónicas.
- Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España. Estudio ENSERio
- EUCERD RECOMMENDATIONS. Quality criteria for centres of expertise for rare diseases in member states.
- Genoma, Investigación y Sociedad. Revista monográfica sobre enfermedades raras
Guías y manuales para familias
El embarazo tras un diagnóstico de síndrome de Down. Guía para padres. Hay apartados de esta guía que pueden aplicarse a otras enfermedades genéticas, razón por la que la incluyo en este apartado (Bienvenidos a Holanda, Testimonios, Algunas ideas sobre cómo contarlo a otras personas, etc.). ¡Cuánto podemos aprender de los demás!...
Manual VHL. Todo lo que necesita saber sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau. Dirigido a los afectados y a sus familias, pero también a los cuidadores (médicos, enfermeros, psicólogos, etc.).
Manual VHL. Todo lo que necesita saber sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau. Dirigido a los afectados y a sus familias, pero también a los cuidadores (médicos, enfermeros, psicólogos, etc.).
