VI Semana de la Solidaridad en Toledo - 2013

Hoy a las 12 de la mañana se inaugura en Toledo la VI Semana de la Solidaridad, con la participación de varias ONGs. Algunas de ellas, conocidas por todos, son entidades que se entregan a paliar el hambre y las desigualdades sociales: Banco de Alimentos, Cáritas, Fundación Vicente Ferrer, Intermón Oxfam, Manos Unidas, Cruz Roja. Otras son entidades relacionadas con otro tipo de desigualdades, aquellas relacionadas con la salud de las personas: AFFANES, Red Nacional de Padres Solidarios, Alianza VHL, COCEMFE. El ayuntamiento ha instalado en la Plaza de Zocodover, en el casco antiguo de Toledo, las casetas donde las diferentes entidades tendrán a sus voluntarios dando a conocer su labor y exponiendo productos para su venta al público. Aquí tienes el folleto explicativo.

Para entidades como la asociación a la que pertenezco y por la que trabajo, la Alianza VHL, es una ocasión única, máxime cuando compartiremos espacio físico con ONGs con tanto peso y representación en nuestra sociedad. También tendremos a nuestros voluntarios ofreciendo información sobre varias enfermedades raras y vendiendo artesanía de fimo.

Quiero agradecer que el Ayuntamiento de Toledo nos haya brindado esta oportunidad. Son varias las iniciativas que han partido del Ayuntamiento de Toledo este año en relación a las enfermedades raras. En septiembre su gabinete de prensa emitió un comunicado para anunciar que el Ayuntamiento se sumaba al Año Español de las Enfermedades Raras, y su apoyo a la Red Nacional de Padres Solidarios. Pero no ha sido sólo eso... como algunos recordaréis, en el mes de febrero organizó varias charlas en centros educativos para concienciar sobre el tema de las enfermedades raras. Y en el mes de mayo organizó la jornada Niños y Mascotas, a beneficio de dos asociaciones de enfermedades raras, Alianza VHL y HHT. También impulsaron una campaña de recogida de teléfonos móviles a beneficio de otra enfermedad rara, el Síndrome de Angelman. Detrás de todas estas propuestas, encuentro siempre a una persona: la concejal de Familia y Accesibilidad, María Teresa Puig Cabello, quien parece conocer de cerca el sufrimiento y las necesidades que tenemos y a quien le quiero agradecer desde aquí su implicación con nuestras causas, su especial sensibilidad, ¡y que se acuerde tan a menudo de nosotros!. También quiero agradecerle que se acuerde de las personas con discapacidad en las sucesivas obras que se van acometiendo en Toledo, y gracias a las cuales se está facilitando el tránsito de muchas personas... son cosas que a los que caminamos sin problemas nos suelen pasar desapercibidas.

Stand en el mercadillo solidario de Toledo

Nosotros compartiremos stand con la Red Nacional de Padres Solidarios, y tendremos la oportunidad de conocer a Virginia Felipe, vocal de la Red. Es una mujer con una enfermedad rara y con un espíritu único. Padece atrofia muscular espinal tipo 2, lo que no le ha impedido llevar a cabo su sueño de ser madre.

Por la tarde comenzarán los talleres que se desarrollarán hasta el domingo, con temáticas como el medio ambiente, las máscaras africanas, creación de flores, muñecas, pintura en tela, tatuajes, origami, postales navideñas, lenguaje de signos, degustación de productos de comercio justo y elaboración de pulseras. Se pretende también con esto acercar el trabajo de las ONGs a la gente en general, contribuyendo así a dar a conocer su labor. Además se podrán entregar alimentos al Banco de Alimentos.

Con padres de la Red Nacional de Padres Solidarios
y Virginia Felipe

Myriam y Charo en un momento de la venta

Charo, artesana del fimo

Israel, del Síndrome de Wolfram, comprando en el puestecillo

EURORDIS Photo Contest 2013! Cicatrices de von Hippel-Lindau

Como escribí hace algunos días en el apartado "Convocatorias", Eurordis (Federación Europea de Enfermedades Raras) ha convocado su concurso anual de fotografía. El plazo de presentación de fotografías finaliza el día 8 de diciembre. Puedes consultar toda la información pinchando aquí. Las bases son estas.

Si miras la galería de fotos que se han presentado hasta ahora, muchas de ellas reflejan aspectos felices de la vida de personas - y personitas - afectadas por una enfermedad rara. Lo de personitas... hay muchos niños. Hay una que me gusta especialmente, de un niño con osteogénesis imperfecta disfrazado de guerrero. Me ha encantado. Es de Cantabria, se llama Lucas Argoitia Gutiérrez. Realmente es un guerrero.
Algunas son fotografías de estudio muy elaboradas, como la de una niña llamada Eszter que padece el síndrome de Rett, con una popular actriz húngara llamada Hegyi Barbara.

Seguramente la más votada no será la mejor, sino la que ha recibido más apoyos de su entorno. Sin embargo, no deja de ser una oportunidad para todas esas enfermedades desconocidas e ignoradas (en el sentido más amplio de la palabra) por las instituciones sanitarias. Lo he percibido así con nuestra enfermedad de von Hippel-Lindau y no he podido resistir la tentación de subir una fotografía que para mí refleja gran parte del sufrimiento de nuestros afectados. Es la de la cabeza de mi propia hermana tras su 5ª neurocirugía (en realidad, la 8ª, pues ha tenido reintervención en tres postoperatorios). Me han advertido que "puede herir la sensibilidad"... a mí ya no me la hiere porque es con lo que yo vivo, con lo que convive mi hermana, mi familia entera, y la gran familia VHL. ¡Qué suerte no haber tenido la ocasión de perder la capacidad de escandalizarse!

Es difícil entrar en un quirófano de neurocirugía, sin garantías de cómo vas a salir, pero cuando además tienes que entrar 3, 4, 5, 6, 7, 8 veces... ¿es justo o no que queramos que los intervenga un neurocirujano que opere esto de forma habitual?. Quiero animar a todos los que se encuentran en una situación parecida para que aprovechen esta oportunidad que nos brinda Eurordis. No es un concurso de fotografía sin más, sino la ocasión para mostrar al mundo lo que muchos políticos y administraciones sanitarias ni ven ni se imaginan.

La última cicatriz en la cabeza de mi hermana tiene forma de un árbol o de una fuente, en cualquier caso de esperanza de seguir viviendo más allá de la enfermedad y las limitaciones... rehabilitaciones, logopedia, paciencia y tiempo de la vida de la persona y de los que la aman. Esto es lo que hay. Son valientes guerreros, que pasan una y otra vez por el quirófano sin saber en qué condiciones van a salir, para que les quiten otros cuantos tumores más. Pincha en la foto de Ana (izquierda) si quieres acceder a la galería de fotos de Eurordis.

Ana, 39 años. 8ª cicatriz de neurocirugía
7 tumores en cerebelo y bulbo raquídeo
Enfermedad de von Hippel-Lindau

Bea, con su interrogación. 9ª neurocirugía
Enfermedad de von Hippel-Lindau

Justo a la izquierda, la última cicatriz de Bea. Dice mi hermana Myriam que tiene forma de interrogación.














Si algún afectado de VHL quiere compartir las fotografías de sus cicatrices en esta galería, con gusto subiré las fotografías que me envíen. ¡Gracias!

Adolescente... ¿Por qué?
Primera neurocirugía - tumor de bulbo
Enfermedad de VHL

18 años
Enfermedad de VHL - von Hippel-Lindau

Cómo te cambia la vida

Este que copio a continuación es el testimonio de una madre y esposa de afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau. Fue publicado inicialmente en el blog de testimonios VHL. Me gusta mucho porque lo ha escrito con el corazón.
Primero fue diagnosticado su marido, de cuarenta y pocos años, y a los pocos meses, sus dos hijos, ambos menores de edad. Desde entonces su vida se ha transformado radicalmente. Padre e hijo han desarrollado tumores en el bulbo raquídeo, una zona que muy pocos neurocirujanos se atreven a operar. Ahora, además de luchar por sobrevivir, luchan por conseguir las derivaciones para que ser operados por el neurocirujano que lleva la Unidad VHL de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), el único en España con más de 100 pacientes VHL intervenidos.

Mi testimonio.
CÓMO TE CAMBIA LA VIDA.

Me cuesta escribirlo, porque parece que vayan a coger más peso mis sentimientos y están muy escondidos. Lo hago por si puede servir para algo bueno. Voy a hacerlo en anonimato, para proteger a mi familia.

Hace poco más de 2 años empezó a cambiar nuestra vida, cuando mi marido, después de limitarle los dolores de cabeza, decidimos aprovechar el seguro médico privado que tenemos y pedir cita con un neurólogo de la compañía. Este le pidió un TAC, por si acaso. A los 2 días teníamos cita para la prueba, pensando que no iba a ser nada, fue mi marido solo. Todavía me acuerdo cuando me llamo asustado al trabajo, diciéndome que le habían visto algo. Tenía que recoger los resultados al día siguiente, y realizarse una resonancia magnética urgente. Siempre intentamos buscar la manera de quitarle importancia a las cosas, y ese día, antes de recoger los resultados, nos decíamos, será algo de tu anatomía sin importancia.

Cuando leímos el informe no dábamos crédito. Estaba lleno de hemangioblastomas en cerebelo (4 cm), tronco encefálico y médula; 9 hemangioblastomas. Nos hundió el "especialista neurólogo". Con muy poca humanidad, nos dijo que era cáncer. Mi marido le preguntó si podía hacer vida normal y le dijo: "si yo tuviese lo que tú tienes en la cabeza, no pensaría en otra cosa". Nos estaba arruinando la vida hablandonos de quimio, etc. 
Recibe una llamada personal al móvil y mantuvo la conversación con risas y todo. Esto lo cuento porque me impactó, porque es un mal profesional (se equivocó en el diagnóstico) y deshumanizado.

Al final cogimos otro camino, le operaron del cerebelo, le pusieron una válvula y me dijeron que disfrutara el día a día. NO PODÍAN QUITARLE LOS DEMÁS. Las secuelas serían tetraplejía o muerte.

El neurocirujano que le operó, sí sabía el protocolo del VHL. El fue quien se lo diagnosticó. Nos habló de la transmisión genética en la descendencia y aquí vino la peor parte de la historia. 
- ¿Tenéis hijos?. 
- Sí, dos
- Hay que hacerles estudios genéticos

Vi un documental en la 2 de una mujer americana, cuyo su padre tenía una de las tantas enfermedades raras que hay y a ella le habían hecho el estudio genético.Estaba esperando los resultados, era muy importante porque sus hijas " podrían librarse de ello", si a ella le salía negativo. La entrevistaban en la playa, sus hijas rubias con melena jugaban en la orilla, se les movía el pelo con la brisa, las olas iban y venían  era la imagen idílica. Mientras tanto la mujer iba reflexionando sobre la vida, como le cambiaría según el resultado, siempre pensando en sus hijas. Salió negativo, lloraba de felicidad.
Nosotros lloramos de rabia, impotencia y por ellos. Salió positivo el resultado de mis dos hijos.
A día de hoy, seguimos enfrentándonos al VHL. Dos operaciones más de neurocirugía, una de retina y estamos vigilando muy de cerca los tumores de riñones. Además de los que han vuelto a salir en sistema nervioso.
Los niños están siguiendo el protocolo, se ven algunas "cosillas" que seguimos de cerca.

Todavía no me lo creo!!!, toda mi familia con una enfermedad rara.
Estamos aprendiendo y adaptándonos. Me ha costado mucho ver a mis hijos durmiendo por la noche y no pensar que les "abrirán la cabeza", que tendrán limitaciones.
Estamos en un camino donde los sentimientos son fuertes, donde aprendemos a pasos agigantados, donde te enriquece la generosidad de otras personas, en definitiva donde teníamos que estar, para ayudar y ser ayudados.

Esta es la nueva vida de mi familia.
Un beso para todos.

Corredor del Club de Atletismo von Hippel-Lindau de Paiporta, Valencia.
Corren en carreras y maratones para dar a conocer la enfermedad.
Más información en www.compartimosesfuerzo.es
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Un "marrón" para los médicos

Hace un par de días me llamó por teléfono una persona afectada por VHL. Comenzó diciéndome que el oncólogo que la llevaba - siendo VHL una enfermedad oncológica sin cura - acababa de darle el alta médica. Me explicó que tenía afectación visual desde hacía 10 años, y había sido operada de un cáncer renal hacía unos 5 años. Además estaba operada de un tumor en el cerebelo. Con el diagnóstico de enfermedad de von Hippel-Lindau, en seguimiento por el oftalmólogo y el oncólogo, éste había decidido darle el alta porque, aunque tenía numerosos quistes en los riñones (que, para que nos entendamos, significa que se transformarán en tumores cancerosos en el futuro con casi total seguridad), como no tenía cáncer en ese momento, le daba el alta. "No pueden darte el alta" - le dije. "No puedes dejar las revisiones".

Lloraba mientras me lo contaba, y a mí me daba mucha pena, no sólo por su situación, sino porque esto sigue pasando día tras día con esta y otras muchas enfermedades raras en nuestro país, mientras en el Ministerio y en las Consejerías de Salud siguen intentando organizar estrategias de optimización de la asistencia que no acaban de ponerse en marcha o no acaban de funcionar. Cuando desde las asociaciones decimos que los mejores médicos para tratarnos son los que ya están viéndonos, es por algo. Cuando decimos que los que han de nombrar de referencia son los que conocemos, es por algo. Pero no, creen que con que el médico o el servicio hospitalario se ajuste a unos "estándares de calidad "establecidos por técnicos de la administración sanitaria que no tienen que pasar por esto y que en muchos casos no tienen ni idea de lo que supone, está todo bien hecho.

Esta persona me decía que tiene muchos hermanos. Me contó que llevaba diagnosticada más de 10 años. Me dijo que nadie les había hecho estudio familiar ni a sus padres ni a sus hermanos, y que a ella tampoco le habían hecho nunca un estudio genético... "¿para qué?". ¿Para identificar la mutación y luego poder identificar a los portadores familiares, quizás?. ¿Su oncólogo no sabe esto?. Lloraba y me decía que era un "marrón" para los médicos (es decir, un problema del que todos los médicos se quieren deshacer, aunque el sistema les obligue a ver a un paciente que no saben tratar, ni quieren). Que todos los médicos querían siempre deshacerse de ella y se pasaban la pelota de unos a otros. Y porque ella se había empeñado, iba consiguiendo que le siguieran haciendo pruebas de seguimiento.

¿A quién hay que contarle esto? ¿nos dejarán ir algún día a los médicos que tienen interés?. De momento, el cuestionario de buenas prácticas que el Ministerio ha pasado en los meses pasados a las comunidades autónomas, sólo ha contemplado a los centros públicos. Quisiera saber si esas buenas prácticas incluyen que se sigan los protocolos establecidos por consenso a nivel internacional para aquellas enfermedades raras que los tienen, que son unas cuantas...

Chicotágoras, en La Kodorniz, http://www.lakodorniz.com/

24 y 25 de octubre, Jornadas sobre enfermedades raras en Madrid

El próximo jueves, 24 de octubre, tendrá lugar una jornada en el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, titulada "Presente y futuro de las enfermedades raras: el valor de la traslación clínica de la investigación". Tendrá lugar en el Salón de Actos Ernest Lluch del Ministerio de Sanidad, Paseo del Prado 18-20, Madrid. Comienza a las 10:00 y termina a las 17:30. Puedes consultar el programa completo pinchando aquí. Para inscribirte, consulta esta página.

Al día siguiente, viernes 25 de octubre, el CIBERER organiza otra jornada, "Terapias avanzadas para el tratamiento de las enfermedades raras", con el objetivo "acercar a los afectados por enfermedades raras, sus familias y el público en general los últimos avances en la aplicación clínica de las terapias avanzadas". Se celebrará en el Palacio Municipal de Congresos (Campo de las Naciones). Comienza a las 9:15 y acaba a las 13:45. La asistencia es gratuita. Tienes el programa completo aquí. Para inscribirte, consulta esta página.

Informe de Seguimiento de la Estrategia en Enfermedades Raras

Durante este año el Ministerio ha estado solicitando información a las comunidades autónomas, a través de las respectivas Consejerías de Sanidad, sobre el estado de aplicación de la famosa estrategia de ER aprobada en el año 2009. Sabía extraoficialmente que los resultados no serían muy alentadores, pero todo se puede contar de forma que nos guste a todos...

Ya se ha publicado el Informe de Seguimiento en la página web del Ministerio. En la página 41 de dicho informe se exponen las conclusiones, que comienzan diciendo que, en conjunto, la Estrategia de ER del SNS se encuentra activa y en desarrollo en la mayoría de las CCAA. Un poco más abajo, en la misma página, se destacan como logros de la implantación de la estrategia, los siguientes (textualmente):

• Impulso en el desarrollo de un registro nacional de ER.
• Disponibilidad de inventarios de servicios y pruebas de diagnóstico prenatal, existen circuitos de   derivación de gestantes con riesgo de ER fetal y los profesionales los conocen. Se conocen los   expertos en diagnóstico de laboratorio.
• Visibilización y reconocimiento de las Enfermedades Raras a través de la realización de campañas de sensibilización.
• Disponibilidad de guías de actuación, criterios diagnósticos, protocolos de seguimiento consensuados y catálogo de recursos completo y actualizado para la atención temprana a menores de 3 años.
• En investigación, se está impulsando los programas enmarcados dentro de la acción estratégica en Salud, desarrollando unidades de apoyo a la investigación clínico experimental o de diagnóstico avanzado, desarrollando la acreditación de los Institutos de Investigación Sanitaria, desarrollando el CIBERER, impulsando la creación de centros mixtos de investigación entre instituciones sanitarias públicas con un enfoque traslacional, así como de sistemas de aprovechamiento compartido de infraestructuras y el desarrollo de plataformas de servicios y unidades de apoyo a la investigación (biobancos, animalarios y otros) y fomentando la cooperación científica entre las instituciones públicas (hospitales, universidades, CSIC y otros OPIs), centros tecnológicos y empresas.
• En formación se están realizando acciones para profundizar en la noción y manejo de las ER en postgrado y en formación continuada. Los profesionales sanitarios que atienden el embarazo y el parto están formados para prevenir las enfermedades endocrino metabólicas en los recién nacidos.

Me gustaría que esa información publicada tan en abstracto se hubiera recogido en forma de documento útil, de consulta (aunque fuera un anexo), donde se concretara por comunidades autónomas lo que se está haciendo en cada sitio y quien lo está haciendo. De esa forma los afectados de una ER sabrían a quién dirigirse. Pero publicar así los resultados, sin más, me hace dudar de si realmente se está haciendo algo, o si se está haciendo como sería deseable.

En la página 50, "Asociacionismo y voluntariado", se expone que "No se ha recibido información sobre el papel que juegan las asociaciones de pacientes en los órganos de participación-decisión de los gobiernos autonómicos en el ámbito de la salud de la Comunidad Autónoma". Qué bueno. Es que seguramente no juegan ningún papel. En Castilla-La Mancha el SESCAM formó una Comisión de Asesoramiento Ciudadano antes del cambio de gobierno en 2011, y desde entonces, nunca más se supo.

En esa misma página (50) dice que existen iniciativas o convocatorias para gestionar ayudas para las asociaciones de pacientes con ER. Mi punto de vista es el siguiente: si eres una pequeña asociación, no tienes mucho que hacer. FEDER consigue subvenciones entre otras cosas porque es una entidad conocida y que lleva tiempo en esto. Tiene personal remunerado y posee infraestructura suficiente. No tiene que demostrar que puede llevar a cabo un proyecto. Pero tú, pequeña asociación formada por voluntarios, sin una infraestructura clara, ya puedes presentar un proyecto bien hecho y aun así habrá muchas dudas para concederte una subvención. Te dirán que presentes una valoración de cómo vas a medir los resultados, y aunque tú tengas claro que vas a obtener un beneficio aunque sólo sea porque vas a difundir información sobre la enfermedad, a la hora de la verdad es difícil demostrar que has producido un bien, o que el bien que has producido es coste-efectivo. Y si es que te conceden la subvención, justifica bien todos los gastos y en plazo, pues si no, la perderás.

En relación a las subvenciones... en Castilla-La Mancha ha ocurrido algo que supongo también ha sucedido en otras comunidades... las subvenciones pendientes de pago desde hace un par de años todavía no se han abonado, y se abonarán por un procedimiento extraordinario. Las asociaciones tuvieron que adelantar el dinero en el año 2011, para poder presentar los papeles que justificaban el gasto. En algunos casos mucho dinero. Pero ¿cómo continúas con tu asociación si el gobierno regional no te abona la subvención concedida en el año anterior? ¿qué asociación puede mantenerse sola, de forma indefinida, sin saber cuándo le van a pagar? ¿pide un préstamo?. Pues no. Algunas asociaciones (y no hablo de las de ER, sino de asociaciones de autoayuda en general) han tenido que cerrar. Han perdido el dinero, y han desaparecido. Lee una noticia relacionada con la atención a drogodependientes.

Para quien no tenga mucha gana de leer el Informe de la Estrategia entero, las páginas 41-51 contienen las conclusiones. Es curioso que el informe acaba diciendo (página 65) "Aunque han transcurrido sólo dos años desde la aprobación de la Estrategia en Enfermedades raras del SNS en 2009...". Yo creo que han pasado 4 años.

Bajo mi punto de vista, en la Estrategia hay tanta desidia como en otras tantas cosas en este país. Se van haciendo "cositas", pero si preguntas a los afectados, las cosas han cambiado a peor. A mucho peor. A saber:

1. Problemas para las derivaciones entre comunidades autónomas, denegándose la derivación a otro centro de fuera de la comunidad autónoma donde resido.
2. Cierre de unidades de atención a ER. Caso de la Unidad del Síndrome de Wolfram, que pasó a mejor vida por decisión de la Consejería de Salud de Andalucía.
3. Atención sanitaria transfronteriza. Si tienen que atenderte en otro país, tú adelantas el dinero. Directiva 2011/24/UE de asistencia sanitaria transfronteriza y su aplicación
4. Los médicos de familia en algunas comunidades autónomas han pasado de poder derivar a consulta de genética directamente, a que ahora el paciente haya de ser derivado desde una consulta de especialista, lo cual demora meses la atención.
5. El copago farmacéutico. Ya no será farmacia gratuita. El copago en farmacia hospitalaria supondra hasta 1000 euros a pacientes con enfermedades raras
6. Recortes en la investigación. Ver "Ayúdeme a investigar". 

Y todo esto, aderezado con la salsa "es que hay crisis". Y como hay crisis, y hay gente que no tiene ni para comer, pues yo, que tengo una enfermedad rara y que puedo comer, no puedo quejarme. Vale. Pero seguimos viendo cómo viven nuestros políticos, y las inversiones que se hacen. No hay más que buscar en Internet... Esto encuentro ahora Los partidos políticos reciben 13 millones de euros en subvenciones en tres meses.  O esto otro  El Gobierno limita a 8,8 millones las subvenciones a sindicatos este año.  ¿De verdad no hay dinero para nada?

Que cada uno haga su propia valoración del seguimiento de la Estrategia, porque la realidad es bastante peor que hace años. A lo mejor es que la Estrategia no se incumple porque sus objetivos no contemplaban la realidad de la persona que sufre una enfermedad rara y grave. No sé...

Reunión en el Ministerio de Sanidad. Mapa de recursos y centros excelentes en buenas prácticas en ER

En este año español de las enfermedades raras, el Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha varias iniciativas para mejorar la atención de los afectados por una enfermedad rara. Entre ellas, están tratando de identificar recursos sanitarios existentes. Me parece muy loable, aunque esta medida debería haberse tomado hace ya años, quizás cuando se publicó la famosa "Estrategia" del año 2009... pero más vale tarde que nunca.

En principio, están tratando de elaborar un mapa de recursos. Para ello, han preparado un cuestionario que recoge enfermedades raras (no todas), y lo han remitido a las Consejerías de Salud/Sanidad de toda España, para que los cumplimenten. Desde cada consejería de cada comunidad autónoma se ha enviado a los hospitales PÚBLICOS. Esto, obviamente, introduce un sesgo en la información recogida, pues hay enfermedades que no tienen centro público que pueda ser considerado de referencia. Es nuestro caso (VHL): el centro con más experiencia es un centro "sostenido con fondos públicos" (como les gusta decir a los políticos en el caso de los centros educativos concertados), pero que la Administración considera privado (Fundación Jiménez Díaz, Madrid). Claro, depende de quién lo mire y para qué, es "sostenido con fondos públicos" o "privado concertado".
El cuestionario también se ha remitido a determinadas asociaciones, como FEDER.

En una segunda fase, el Ministerio contrastará la información facilitada por las consejerías de sanidad con la que aporten las asociaciones. Aquellas asociaciones que no están representadas en FEDER están ya siendo recibidas por responsables del Ministerio (pero sólo éstas, pues las que están integradas en FEDER ya están representadas por éste).

Nuestra asociación fue una de las citadas (no estamos en FEDER). El miércoles 19 de junio representantes de mi asociación (Alianza VHL) fuimos recibidos en el Ministerio de Sanidad por Sonia García de San José, Subdirectora General de Calidad y Cohesión. De esta reunión salieron una serie de conclusiones que resumo a continuación:

1. ¿Qué son las Unidades de Experiencia? pretenden ser un paso previo a la designación de centros de referencia. Se pregunta a cada comunidad autónoma qué casos están siendo seguidos en cada hospital, y en cada servicio. Luego contrastarán la información con la que facilitemos las asociaciones. Unidades de Experiencia, puede haber varias, repartidas por las distintas comunidades. Pueden ser médicos con voluntad de llevar enfermedades raras, pero los CSUR deben ser las unidades de experiencia con más pacientes, más experiencia, criterios de multidisciplinariedad en aquellas enfermedades que lo necesitan, criterios de calidad, y que cumplan las guías de consenso para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. La designación lleva aparejado un apoyo económico por parte del Ministerio de Sanidad.

2. Nos preguntan qué especialista sería el gestor de casos en VHL. Les decimos que aquel que tenga interés. Nombramos la Unidad VHL de la Fundación Jiménez Díaz. Indicamos que el Dr. de Campos es neurocirujano, pero es gestor de casos de la Unidad de su centro, y les damos un manual VHL de pacientes y otro para médicos, así como trípticos informativos. Les indicamos dónde tenemos a nuestros médicos de referencia y cómo se fueron especializando a lo largo de los años a través de la derivación de pacientes desde la Alianza VHL, cuando no había los problemas que hay ahora para acceder a un médico o centro concreto.

3. Les pedimos que tengan en cuenta que las enfermedades raras son muy diversas, y con necesidades muy diferentes. En VHL y HHT hay necesidad de procedimientos quirúrgicos. Igual que en el caso del retinoblastoma se han nombrado centros específicos para operar, en nuestra enfermedad la calidad de vida depende de las manos. Enfermedades como las metabólicas las puede llevar un internista bien entrenado, pero los procedimientos quirúrgicos no los puede hacer cualquiera con buena intención. Por tanto, les pedimos que consideren de forma diferente aquellas enfermedades que implican procedimientos quirúrgicos: HHT, VHL, acondroplasia... hay más. En el buen resultado quirúrgico está la diferencia de acabar con una discapacidad... o no, y de tener costes más elevados por rehabilitaciones posteriores y pago de incapacidades... o no.

No pueden tener la misma consideración las enfermedades que implican procedimientos quirúrgicos que las que no los requieren. En las quirúrgicas influye tanto la "mano" del cirujano y su experimentación en el resultado final, que en el caso de VHL puede suponer la diferencia entre quedarme tetrapléjico o salir andando.

4. No excluir del cuestionario a los centros que no son públicos (ya han sido excluidos). La Ley General de Sanidad contempla la posibilidad de poder utilizar centros de dependencia patrimonial privada, dependiendo del caso. Esto puede ahorrar costes... la derivación a un centro de referencia público de otro país de la UE puede resultar más costoso que solucionar el problema en un centro privado ubicado en España. También les dijimos que actualmente no hay equidad en el acceso... en nuestro caso, el mejor neurocirujano sólo está disponible para los madrileños y para aquellas CCAA quieran derivar.

5. Recordamos que hay no más de 30 enfermedades raras que tienen ya a sus médicos identificados. Esta información la tiene FEDER, pero también el Ministerio. En la reunión les sugerimos que comenzaran por acreditar estos centros, pues gran parte del trabajo lo tienen ya hecho... Me temo que no va a haber cambio de planes.

6. Comentamos la mala clasificación en el cuestionario de algunas de las enfermedades: VHL figura como neurodegenerativa (es cancerosa familiar) y HHT como hematológica (cuando es cardiovascular). Tomaron nota para cambiar su clasificación. Luego he sabido que había más enfermedades mal clasificadas...

La intención es tener este mapa listo para presentarlo públicamente en el mes de octubre de 2013. Creo que no les va a dar tiempo. La información depende de que se la remitan desde las consejerías, las cuales tampoco tienen los datos. Y sé por otras fuentes que hay hospitales e incluso Servicios hospitalarios a los que hace un mes no les había llegado el cuestionario. Y agosto es mes de vacaciones.

Más recientemente he sabido que han remitido otra encuesta para conocer cuales son los centros de "buenas prácticas" en enfermedades raras. La vía que han utilizado es la misma, preguntar a las consejerías de sanidad. Y el problema es el mismo: sólo preguntan por centros públicos 100%.

En fin, ¿cuándo se van a hacer bien las cosas en este país, Dios mío?. Y la gente sigue, mientras tanto, sufriendo y muriendo.

Rincón de peticiones

Hace unos días recibí un mensaje anónimo como comentario a la última entrada del blog. En realidad no era un comentario, sino una petición de ayuda para Yesi, una adolescente gallega que todavía no tiene diagnóstico para la enfermedad que padece. Días después recibí otra notificación de comentario a esa misma entrada... esta vez era para pedir ayuda para un niño con una enfermedad ultrarrara, el síndrome de Schimke. Se llama Juan Jiménez y tiene 10 años. A raíz de estas dos peticiones, he creado un nuevo apartado, al que he llamado "Rincón de peticiones". Tenéis los enlaces a las webs que me han facilitado, a través de ese apartado. Aquellos que me escribáis para informar de casos similares, sabed que los iré incluyendo en esa página para facilitar que los lectores del blog los encuentren fácilmente.

Admiro a todos esos padres, familiares y sus amigos, que luchan  sin descanso para facilitar la vida a estas personas que sufren tanto... todas esas personas con esa vocación tan bonita: hacer fácil lo difícil.

Los médicos de familia apoyan a la Unidad del Síndrome de Wolfram y a los afectados

Muy buena la tribuna del viernes 21 de junio de "Redacción Médica":

La verdadera historia de la Unidad del Síndrome de Wolfram en España

Viernes, 21 de junio de 2013, a las 17:39

Por Miguel García Ribes, en representación del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras

Este año 2013 ha sido declarado oficialmente por el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, Año Español de las Enfermedades Raras. Ana Mato, ministra de Sanidad, lo hizo público durante el Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en 2012 en Totana (Murcia). Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Rarasrecibimos esta noticia con gran expectación y esperanza. Con el transcurso de los meses nuestras expectativas han ido disminuyendo, pero seguíamos creyendo que el hecho de encontrarnos en el año de las Enfermedades Raras protegería de alguna manera a estas patologías de la actual política de recortes.

Recientemente hemos tenido conocimiento de una noticia que nos vuelve a recordar que las Enfermedades Raras están muy desprotegidas: la paralización de las revisiones de los pacientes conSíndrome de Wolfram que se estaban llevando a cabo por un equipo multidisciplinar del Hospital La Inmaculada, Huércal-Overa (Área de Gestión Norte de Almería). Estas revisiones comenzaron en 2011, coordinadas por una compañera de nuestro grupo de trabajo - la médico de familia Gema Esteban Bueno - y con el beneplácito de la Gerencia de su centro. Dichas revisiones supusieron un cambio radical en el modelo clásico de atención al paciente crónico, y al estilo más funcional, como si se tratase de una unidad de alta resolución, programaba a los pacientes en un par de días el paso por los diferentes servicios hospitalarios implicados en el manejo de la enfermedad, de forma que volvían a su casa con todas las pruebas realizadas y el informe correspondiente para los médicos de su comunidad autónoma de origen, hasta el año siguiente. Muchos de los pacientes llevaban parte de las pruebas realizadas en sus hospitales de origen. Prácticamente todos iban derivados con orden de asistencia de sus servicios de salud, a la Unidad de Wolfram de Almería (tal como consta en dichas órdenes, en poder de los pacientes). Con este modelo de atención, la medicina más vanguardista venía a instalarse en un humilde hospital de nuestra geografía.

Este proyecto de valoración integral del Síndrome de Wolfram comenzó en 1998.  Gema Esteban, recién licenciada en Medicina, conoció a una familia con sus tres hijos afectados, y le bastó un fin de semana en casa de esta familia para darse cuenta de que las patologías raras necesitaban ayuda. Tomó como objeto de su tesis doctoral el síndrome de Wolfram. A partir de los casos localizados mediante búsquedas bibliográficas, cogió su maleta y fue de pueblo en pueblo para conocer a las familias allí donde vivían. Bajo el nombre Aproximación al tratamiento integral del Síndrome de Wolfram, defendió su tesis doctoral en 2002. Este trabajo recogía los diferentes aspectos clínicos de la enfermedad en 23 pacientes, así como los aspectos psicosociales de los afectados y de sus familias.

Tan convencida estaba de su misión en este campo, que en 1999 fundó, junto con la primera familia y su director de tesis (Dr. Durán, endocrinólogo) la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram. En 1999 viajó a Birmingham (Children´s Hospital) invitada por eldoctor Timothy Barrett, experto reconocido internacionalmente e investigador en el síndrome de Wolfram, para conocer sus trabajos. Desde ese encuentro ambos profesionales colaboran para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En 2010 fijó su residencia en Almería y planteó al Área de Gestión Sanitaria Norte (AGSNA) su proyecto de atención integral dirigido a los pacientes de toda la geografía española. La respuesta del AGSNA fue positiva y en abril de 2011 se realizó la primera valoración de los pacientes con Síndrome de Wolfram por un equipo multidisciplinar en el Hospital La Inmaculada.  Este equipo, que ahora se ha dicho en algunos medios que nunca existió, contaba con especialistas de medicina interna, oftalmología, otorrinolaringología, salud mental y medicina de familia del AGSNA, y especialistas de urología deHospital Torrecárdenas y Hospital el Toyo (Almería). De fuera de la provincia se desplazaban los especialistas de endocrinología (Hospital Rafael Méndez- Lorca) y neurología (Hospital de San Sebastián) y una genetista (CSIC - Madrid), éstos tres últimos sin percibir remuneración alguna y con los gastos de viajes y alojamiento cubiertos - cuando era necesario - por la asociación de pacientes, en algún caso ellos mismos pagaban su viaje. Un ejemplo más del compromiso de los médicos con los afectados.

Durante los dos días que duraban las valoraciones, recibían la visita de especialistas de renombre internacional, como el doctor Timothy Barrett (coordinador de un proyecto europeo del Síndrome de Wolfram) y el doctor Christian Hamel (oftalmólogo que investiga en terapia génica ocular). Gema Esteban y la asociación de pacientes que preside, están en vías de entrar con pleno derecho en el Proyecto europeo liderado por Timothy Barrett.

El paso anual por el Hospital La Inmaculada era una catarsis para las familias. Además de asegurarse un correcto seguimiento y detección precoz de los problemas, retrasando las discapacidades y asegurando la mayor calidad de vida y el mayor tiempo posible, las familias tenían la oportunidad de dialogar con los especialistas internacionales, preguntarles sus dudas y conocer la actualidad de su enfermedad. Todo un lujo para un pequeño hospital y para un puñado de pacientes con una enfermedad neurodegenerativa tan grave.

Ahora las revisiones se han paralizado. Todos sabemos que las unidades, centros y servicios sanitarios funcionan por autorización de las consejerías competentes, no por acreditaciones ministeriales. Aun así, el argumento de la Consejería de Salud de Andalucía para impedir la continuidad ha sido que la Unidad del Síndrome de Wolfram no estaba acreditada como unidad de referencia por el Ministerio de Sanidad.  Muchas unidades que son de referencia para los pacientes con Enfermedades Raras no están acreditadas, pero funcionan, invariablemente, por el esfuerzo y la dedicación de compañeros de profesión. Los pacientes no se rinden y han organizado una campaña de recogida de firmas (Change.org) y de difusión del problema en diferentes medios (La Sexta, Telecinco, Interviú, emisoras de radio).

Con el cierre de esta unidad, una vez más, los que pierden son los pacientes, pero también pierde nuestra sociedad, nuestro país, al cambiar una unidad de atención integral a una Enfermedad Rara por el antiguo modelo descoordinado, que ha demostrado ser perjudicial para este tipo de enfermedades tan complejas. Cuando Gema Esteban comenzó en 1998 a realizar el seguimiento de los pacientes de Wolfram, la expectativa media de vida era de unos 25 años. Actualmente los pacientes españoles, controlados, viven más allá de los 40. Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras lamentamos profundamente que lo poco que se había conseguido en el Síndrome de Wolfram después de tantos años de lucha, empeño y trabajo de una compañera comprometida con su labor, se desmorone, por razones cuestionables, precisamente en el Año Español de las Enfermedades Raras.

http://www.redaccionmedica.com/opinion/la-verdadera-historia-de-la-unidad-del-sindrome-de-wolfram-en-espana-9966

Gracias, Mª Jesús Montero, consejera de salud de Andalucía

GRACIAS, porque una enfermedad tan rara como es el síndrome de Wolfram, que afecta a 1 de cada 770.000 nacidos y era - hasta hace poco más de un mes - una gran desconocida por la mayoría de españoles, se ha convertido de la noche a la mañana en una enfermedad famosa. No es famosa porque la padezca nadie importante, ni porque se haya descubierto un tratamiento novedoso, no. Es famosa gracias a que la Consejería de Salud de Andalucía ha puesto un gran empeño en negar que haya existido jamás una Unidad del síndrome de Wolfram en Almería. Y entonces todos nos hemos empezado a preguntar... ¿y qué enfermedad es esa????

Hace unos meses hablaba con mi amiga y compañera, la Dra. Gema Esteban, coordinadora de la "unidad fantasma" de Almería, y se quejaba de lo poco que se conocía la enfermedad. Me decía que está infradiagnosticada, que hay mucha gente que la padece pero sus médicos desconocen el síndrome.
Hablábamos de las diferentes formas en que podría darse a conocer, para que la gente supiera que hay posibilidad de un buen seguimiento, y que se había creado una unidad adonde podrían acudir, y cumplir así con uno de los objetivos establecidos para paliar las consecuencias de tener una enfermedad rara: agrupar los casos para conocer mejor estas enfermedades tan raras. Desde 2011 estaban haciendo las revisiones a los pacientes que podían ir: unos 17, aunque hay unos 45 en toda España. Gema y yo hablamos de la posibilidad de hacer un vídeo para dar a conocer el síndrome de Wolfram.

Estas enfermedades raras tan graves, que matan tan lenta como inexorablemente, no son objetivo prioritario para las políticas sanitarias. Es una pena, pero es así: se hace poco y se hace mal. Muchas personas nombradas para tomar decisiones importantes en esta materia de enfermedades raras, estaban echando los dientes cuando operaron por primera vez a mi hermana de uno de los tumores típicos de su enfermedad; otros son llamados expertos por el simple hecho de que saben mucho de su especialidad, pero ¿de enfermedades raras? de enfermedades raras sabemos los afectados, y con suerte, un puñado de médicos en toda España. Pero se les pone el título de "expertos" con el fin de hacernos creer que saben más que nosotros, y lo que es peor, para justificar que están donde están, opinando de algo que no les afecta. Así se explicaría que se haya clasificado a la enfermedad de von Hippel-Lindau como neurodegenerativa (cuando en realidad es cancerosa), y la HHT como hematológica (cuando es más bien cardiovascular). Y quién sabe cuántas cosas más que jamás sabremos.

Nunca imaginó la gerente del hospital La Inmaculada, ni la consejera de salud de Andalucía, la repercusión social que iba a tener una decisión que parece más política que lógica (ya sabemos que estas cosas muchas veces no van unidas), y todo porque Julia del Campo, madre de Israel Higueras, afectado de Toledo de 30 años, no aceptó de buen grado que su hijo no sea visto más en Almería. Como ella misma dice, poco le importa si era una unidad, un equipo multidisciplinar o qué. Lo que le importa es que su hijo recibía un trato adecuado a su enfermedad, le veían expertos nacionales, como la misma consejería de salud de Andalucía ha reconocido, y además podía hablar con los expertos internacionales, que viajaban a Almería con los gastos pagados por una humilde asociación formada por apenas 20 familias. Vaya vergüenza que me daría a mí si fuera yo la consejera. Hasta los gastos del neurólogo y la genetista los pagaban la asociación o ellos mismos. Vergüenza, eso es lo que siento.

Definición de centro, servicio o unidad de referencia. Lo que dice aquí es lo que explican
los pacientes que se hacía en la Unidad. Sólo faltaba el sellito oficial del Ministerio

Ahora parece que el tema ha pasado al circo político, y mientras se dirime si son galgos o podencos, el síndrome de Wolfram va haciéndose cada vez más conocido, más famoso, la publicidad sigue extendiéndose y dando sus frutos. Nos vamos a ahorrar el vídeo divulgativo.

Sobre lo que argumenta la Consejería de que La Inmaculada "no cuenta ni ha contado nunca con una Unidad de Referencia Nacional del Síndrome de Wolfram acreditada por el Ministerio de Sanidad", lo que no dicen es que todavía no hay ni una sola unidad acreditada para una enfermedad rara, lo cual no significa que no estén funcionando. Mirad todas las que han creado los internistas de toda España  http://www.fesemi.org/grupos/minoritarias/directorio/listado/view . Las llaman "Unidad de Enfermedades Minoritarias", y no están acreditadas por el Ministerio para funcionar, porque no hace falta. Es suficiente con que el servicio del que dependen las ponga en marcha. No han sido nombradas todavía "de referencia" por el retraso que acumula en Ministerio en la acreditación. Sin ir más lejos, el Hospital Nacional de Parapléjicos (sí, ese que funciona desde hace 39 años como centro de referencia nacional para lesionados medulares) fue acreditado en enero de 2013. Increíble, ¿verdad?. Lee la noticia.

La Unidad de Almería era conocida hasta en el Reino Unido http://www.wolframsyndrome.co.uk/docs/Wolfram_National_Service_Jan2012.pdf (diapositiva 8) y en Francia  http://www.association-du-syndrome-de-wolfram.org/1-le-syndrome/consultations.html. En Sevilla, y en Almería, no. Sin embargo, la Subdirectora de Atención al usuario del Hospital La Inmaculada, figura entre los ponentes de las VII Jornadas Extremeñas de Enfermedades Raras, celebradas los días 26 y 27 de abril de 2013 en Badajoz, con la charla "Unidad de Referencia para la atención médica del síndrome de Wolfram. Cobros y gestiones". Y alguien más lo sabía en la Consejería de Salud, a juzgar por esta noticia, y esta otra.

Tampoco tiene desperdicio esta, publicitada en la propia web del Área de Gestión Norte de Almería.

¿Y esta otra página, donde se ve el nombre de la anterior Directora Gerente del Hospital como autora de un trabajo titulado "El médico de familia ante las enfermedades raras: unidad asistencial del síndrome de Wolfram", presentado como comunicación al congreso de la Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria (SAMFyC), celebrado en Cordoba en 2011?

Hasta la Delegación del Gobierno de la Junta en Almería habla de la Unidad de Atención Integral al Síndrome de Wolfram, en un documento de 5 páginas de Noticias de la Junta. 

He visto la orden de asistencia de Israel Higueras (el hijo de Julia del Campo), derivado legalmente desde Castilla-La Mancha a "Unidad de Wolfram", y La Inmaculada aceptó tratarle. ¿Por qué, si no existía?. Porque estaba funcionando. Puedes verla tú también. Lee el segundo renglón manuscrito... "Unidad de Sd. Wolfram (centro de referencia)"

Y sobre lo que se ha dicho de que lo que se hacía en La Inmaculada sólo eran reuniones de expertos, ¿para qué iban los pacientes?. Hasta donde yo sé, las únicas reuniones de expertos a las que acuden los pacientes (y no en todas las enfermedades) se llaman "Congresos", algo que nunca se organizó en el Hospital La Inmaculada de Almería.

Que les pregunten a los pacientes, que como ya hemos visto, están dispuestos a contar hasta donde el que interlocutor esté dispuesto a preguntar... y más.

La tremenda lucha de las familias con Wolfram, por las vidas de sus hijos

Hace poco más de dos semanas que la Asociación del Síndrome de Wolfram en España inició una campaña de recogida de firmas para pedir a la gerente del Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa, Almería (Eva Mª Jiménez Gómez), y a la consejera de Sanidad de Andalucía (Mª Jesús Montero Cuadrado) que siga funcionando la Unidad de atención integral a dicho síndrome.

Como muchas  de las unidades de atención a patologías raras en nuestro país, esta unidad nació gracias a la implicación personal de un grupo de médicos coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno. Se encarga del seguimiento de unos 40 pacientes de Wolfram, a los que les hacen una revisión anual, porque no se les puede hacer nada más.

Esta enfermedad NO TIENE TRATAMIENTO. Lo único que piden estas familias es que al menos se les sigan haciendo las revisiones para retrasar en lo posible las consecuencias de la enfermedad. Para poner un ejemplo de lo que implica conocer o no la enfermedad, y de lo que puede significar para un afectado, copio lo que ha escrito Noelia Higueras, hermana de Israel, en el facebook de la asociación síndrome de Wolfram:

Muchos pacientes de Síndrome de Wolfram padecen disfagia y hace dos años indagando en Internet descubrí que se puede hacer rehabilitación para fortalecer la musculatura y favorecer el momento de ingerir alimentos y evitar atragantamientos. Fue mi madre Julia Del Campo Garcia la que tuvo que insistir al medico para que derivasen a mi hermano a otra comunidad para hacerle las pruebas en una unidad de disfagia y en esa unidad aconsejaron una rehabilitación. Mi hermano ha mejorado bastante y se atraganta mucho menos, así que os animo a que insistáis a vuestro medico no para lograr la cura pero si para que la atrofia muscular sea menos progresiva. Aquí os dejo algo de información que me parece interesante http://neurologopedia.blogspot.com.es/2011/04/disfagia.html?m=1

La campaña de recogida de firmas está teniendo una repercusión increíble para tratarse de una enfermedad tan desconocida. Ahora mismo tienen ya más de 54.000 firmas, y continúa subiendo minuto a minuto:

¡Me alegro muchísimo por vosotros! Lo menos que podemos hacer es apoyaros en esta reivindicación, que compartimos desde mi asociación Alianza VHL.

Enfermedades raras, explicado a niños de Educación Primaria

Este año me han invitado a tres centros educativos de Toledo, para hablar de las enfermedades raras a niños de diferentes edades. La primera fue en el I.E.S Alfonso X, organizada por el Ayuntamiento de Toledo, con motivo de la celebración del día internacional de las Enfermedades Raras. Las otras dos charlas estaban dirigidas a niños de 5º y 6º de Educación Primaria, con motivo de la celebración de la Semana Cultural, en los Colegios Ciudad de Aquisgrán y Nuestra Señora de los Infantes. Han sido experiencias muy gratificantes. Los niños preguntan cosas que muchas veces no se nos ocurren a los adultos. Bueno, la verdad es que quizás se nos ocurrían cuando éramos niños, y luego nos olvidamos de ese tipo de preguntas y de cómo hacerlas. 

Hay mucha confusión con muchos conceptos, pero tienen una gran curiosidad y necesidad de saber. A estas edades no existen los prejuicios que se forman después, cuando uno va creciendo. Es mucho más sencillo hacerles entender lo que representan los problemas de otros niños, pero es necesario que alguien se lo explique. Por eso creo que este tipo de charlas y actividades son la base para el cambio en la concepción de muchas cosas que ahora no están bien, o no todo lo bien que debieran, para muchas personas que viven en la sociedad... como aquellas con algún tipo de discapacidad.

Cuando terminó la charla en el Colegio Ciudad de Aquisgrán, les pregunté a dos de los niños qué era lo que menos les había gustado. Me dieron una respuesta curiosa:  "Lo que menos nos ha gustado ha sido... lo que más nos ha gustado, saber lo que les pasa a otros niños". 

He resumido en un documento todo lo que quisiera transmitirles a los niños sobre las enfermedades raras, para hacerles comprender lo que implican y contribuir a crear conciencia social, esa que todos tenemos pero que en muchos casos está dormida. Puedes descargarlo pinchando en este enlace. Verás que contiene muchos de los enlaces que hay en diferentes entradas y páginas de este blog. Espero que te guste, te sirva y lo utilices como creas que puede hacer el mayor bien.

Los enlaces a los vídeos a los que hago referencia, son los siguientes:

María José Mangones. Mucopolisacaridosis VI

Maia Sola. Acondroplasia

Yusaly Carolin Rosario. Progeria

 

La Unidad de atención al síndrome de Wolfram de Almería, a pique

En esto es en lo que está resultando la deriva ejecutiva de quien tiene en su mano acreditar las Unidades de Referencia para las enfermedades raras. Se ha creado una campaña de recogida de firmas. Si quieres firmar, pincha aquí.

Hace algo más de dos años que la Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia que trabaja en el Hospital de la Inmaculada Huércal-Overa, de Almería, nos anunciaba que por fin comenzaba una nueva andadura para la enfermedad neurodegenerativa conocida como Síndrome de Wolfram. Se trata de una enfermedad muy grave, para la que no hay ningún tratamiento curativo, pero en la que es  crucial hacer un seguimiento de los diferentes aspectos de la enfermedad, para retrasar en lo posible las discapacidades y complicaciones. Pero quisiera remontarme un poco más... ¿cómo comenzó la Dra. Esteban su relación con esta enfermedad, y qué le llevó a fundar la asociación, de la que es la presidenta desde su fundación?

En 1997, cuando era estudiante de 6º de Medicina, conoció a una familia de Córdoba con 3 hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, que acudían a revisiones a Sevilla para ser atendidos por el Catedrático de Endocrinología Dr. Santiago Durán García, del que era alumna. La Dra. Esteban visitó posteriormente a esta familia en Córdoba, y conviviendo con ellos pudo conocer de primera mano la dura realidad de las personas que sufren una enfermedad rara. Su vocación y la necesidad de ayudar la empujaron a implicarse más,  fundando la Asociación del Wolfram en 1999, comenzando con sólo con 3 pacientes. 

Hizo una intensa búsqueda bibliográfica de publicaciones de casos, para localizar a más afectados. Viajó a aquellos hospitales en los que había encontrado que había algún caso publicado, dejaba información sobre la reciente asociación y sobre el trabajo de investigación que estaba realizando, y poco a poco fueron contactando los pacientes. Posteriormente la Dra. Gema Esteban fue visitando a todos estos pacientes.

Realizó su Tesis Doctoral en el Síndrome de Wolfram, sus aspectos clínicos, sociales y psicológicos, bajo el título: “Aproximación Integral al Síndrome de Wolfram” en la Universidad de Sevilla. Esta tesis fue dirigida por el Dr. Durán, Catedrático de Endocrinología, y codirigida por el Dr. Jaime Rodríguez Sacristán, Catedrático de Psiquiatría. La Tesis recoge aspectos clínicos y psicosociales de 23 pacientes con Wolfram y sus familias.

Colaboraciones internacionales

En 1999 viajó al Children's Hospital de Birminghan, por invitación del Dr. Timothy Barrett, investigador de reconocido prestigio por sus trabajos sobre el Síndrome de Wolfram, entre otras temáticas. Desde entonces existe un intercambio de información entre ambos profesionales para conseguir mejorar la atención a los pacientes con Wolfram en nuestro país.

En octubre de 2009 comienzan las reuniones internacionales en París sobre el Síndrome de Wolfram, a las que acuden los principales investigadores de esta enfermedad, procedentes de Estados Unidos, Japón y Europa, con el fin de desarrollar nuevas colaboraciones y compartir ideas de investigación. Esta reunión propició la exitosa solicitud de desarrollar un Registro Europeo de los Síndromes de Wolfram, Alström, Bardet-Biedl y otros síndromes con diabetes mellitus raros. La Dra. Gema Esteban ha estado acudiendo a dichas reuniones, en las que surgió la idea de crear grupos multidisciplinares  para la atención del Wolfram en Europa, que en ese momento no existían. Las enfermedades raras necesitan una atención coordinada que incluya las especialidades precisas para un tratamiento integral englobando el plano psicosocial y genético (Medicina Interna, Endocrinología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genética, Neurología, Urología, Psiquiatría, Pediatría, Medicina de Familia).

Colaboraciones nacionales

En 2009 la Dra. Gema Esteban entró a formar parte del grupo de trabajo “Genética Clínica y EnfermedadesRaras” de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC). En este año organizó el I Congreso Nacional del Síndrome de Wolfram, reconocido de interés científico sanitario por el Ministerio de Sanidad. En 2010 entró a formar parte del Comité Científico de ORPHANET, como representante de la especialidad de Medicina Familiar y comunitaria. 

En fin, desde el año 1999 la Dra. Gema Esteban ha desempeñado el papel de médico de familia de las familias españolas con Wolfram, resolviendo sus dudas y colaborando con sus médicos de zona.

La Unidad para el Síndrome de Wolfram

En septiembre de 2010 la Dra. Esteban se incorpora a trabajar en el Área Sanitaria de Gestión Norte de Almería con plaza fija como médico de familia de atención primaria, por lo que es aquí donde encuentra el apoyo y la colaboración necesaria para iniciar de forma estable y ordenada el abordaje multidisciplinar e integral (biopsicosocial) de los pacientes con Síndrome de Wolfram. Poco después comienza a funcionar la Unidad de atención al Síndrome de Wolfram, que pretende ser un referente a nivel nacional. El Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería envía una carta a los médicos/especialistas de zona de los pacientes ya localizados, para solicitar su colaboración y derivación al equipo multidisciplinar liderado por la Dra. Esteban, el cual cuenta con especialistas que conocen la enfermedad y que atienden a los pacientes y les realizan todas las pruebas, aglutinadas en una semana de estancia en Almería. La atención de pacientes de otras comunidades a Andalucía, se realizaba a través del sistema SIFCO.

Los pacientes volvían a sus comunidades autónomas con todas las pruebas e informes de los especialistas implicados (endocrino, genetista, neurólogo, otorrino, oftalmólogo, psiquiatra y urólogo), y las recomendaciones de seguimiento y tratamiento para sus médicos.

Este año, sin embargo, todo se ha parado. Con el disgusto correspondiente de la coordinadora de Unidad y de los pacientes, que son una vez más los grandes perdedores en estas causas, este año no se convocará a los pacientes para su seguimiento oportuno. Seguiremos pagando tratamientos de quimioterapia de 3000 euros por persona y mes para quien lo necesite, pero para esta enfermedad, que no tiene curación, no habrá tampoco seguimiento coordinado por una médico especialista que no sólo lleva años trabajando en esto y conoce la enfermedad, sino que además no se mueve por intereses económicos. 

Israel Higueras padece el síndrome de Wolfram. 

En este vídeo aparece junto a su madre, Julia del Campo, 

quien lucha incansablemente porque su hijo tenga la mejor atención.