Cartas

Copio la carta enviada al Ministerio de Sanidad, Igualdad y Política Social el 13 de marzo para poner de manifiesto las deficiencias de la atención a los pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau y solicitar ayuda en el proceso de derivación a médicos que conocen la enfermedad:

Ilma. Sra. Dña. Pilar Farjas Abadía

Secretaria General de Sanidad y Consumo

Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Paseo del Prado, 18

28014 - Madrid

Toledo, 13 de marzo de 2013

Estimada Pilar:

Recibí su correcta carta de fecha 21 de diciembre de 2012. Sin embargo, en ella no me da respuesta a las preguntas que le hice en mi carta del mes de junio, y a las que le ruego me responda o me indique a quién debo dirigirme para que lo haga. Le he añadido una nueva que nos preocupa mucho:

1.    ¿Hay ya algún centro acreditado para alguna enfermedad rara? ¿para qué enfermedades? Si no es así...

2.    ¿Para cuándo está previsto empezar a acreditar centros para enfermedades raras, y para cuándo está previsto que se publique la primera acreditación?

3.    ¿Qué herramienta se ha utilizado para la priorización de las enfermedades?

4.    ¿En qué puesto ha quedado la enfermedad de von Hippel-Lindau?

5.    Aparte de los CSUR, ¿van a ayudarnos con el tema de las derivaciones entre comunidades autónomas? ¿cómo?

6.    ¿Se va a reconocer algún centro con experiencia demostrada, aun cuando no sea un centro público 100%?

Nuestra legislación ampara la atención médica de los pacientes afectados por una enfermedad rara en cualquier punto de España. Recordará usted que este derecho ya estaba recogido en la Constitución Española y en la Ley General de Sanidad de 1986… después se han aprobado y publicado otras normas que tampoco se cumplen en la práctica. Ya sé que las competencias en Sanidad están transferidas, y por eso nos hemos dirigido también a los consejeros de Sanidad de todas las comunidades y ciudades autónomas, algunos de los cuales (la mayoría) no se han molestado jamás en responder a nuestras cartas, a nuestras peticiones de auxilio.

Le tengo que contar que en los últimos años, en lo que respecta a la enfermedad de von Hippel-Lindau, hay varias personas esperando en sus respectivas comunidades autónomas a que se les conceda la derivación al único neurocirujano de nuestro país que tiene especialización en la intervención quirúrgica de los hemangioblastomas del sistema nervioso central, al tener ya más de 100 pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau intervenidos. No hay otro médico en nuestro país que acumule una casuística ni siquiera parecida. Le hablo del Dr. José María de Campos, quien además realiza el seguimiento integral que requieren estos pacientes.

Para ilustrar la gravedad de nuestra enfermedad, le voy a contar casos recientes de nuestros afectados:

Paciente A, mujer de unos 38 años. En Barcelona le detectan un tumor medular que implicaría una posible paraplejia si intentan extirpárselo. Le dan el alta con su tumor, hasta lo que aguante. El Dr. de Campos la interviene meses después, sin secuelas.

Paciente B. 42 años. En Valencia le abren la cabeza para operar tumor en el tronco cerebral. Abren y cierran tal cual, porque la localización es complicada y podría morir si se lo quitan. Le dan de alta hasta lo que dure. Meses después le interviene Campos. Está vivo y bien.

Paciente C. Tumor en tronco cerebral. En Castilla y León deniegan la derivación, pero tampoco le operan. Tengo una carta registrada que escribí a la Inspección de Burgos en 2008 recomendando la derivación, a la que nunca recibí respuesta. Cuando meses después acuden de forma privada a Campos, les explica que es demasiado tarde y no puede garantizar que le pueda quitar el respirador tras la intervención. Falleció en diciembre de ese año.

Paciente D. Operada en Valencia. 34 años. Cuando sale de la intervención queda tetrapléjica, sin poder hablar y conectada a un respirador. Más de un año en rehabilitación en el HN de Parapléjicos. Gran invalidez. Esto es lo que nos cuesta la falta de especialización en la intervención de estos tumores.

Podría decirme usted que los hemangioblastomas los puede operar cualquier neurocirujano, como ya me han dicho en alguna ocasión. En los países donde no hay más remedio, supongo que es así, pero también podría operar cualquier cirujano general los tumores de recto, o cualquier oftalmólogo los retinoblastomas y, sin embargo, para estos tumores ya se han acreditado centros de referencia en España… ¿por qué? Son tumores mucho más frecuentes que los nuestros, así que no puedo comprender que continúe este agravio comparativo hacia los afectados de la enfermedad de von Hippel-Lindau.

Otros casos, en los que ha habido falta de seguimiento y los pacientes han sufrido graves consecuencias de incapacidad e invalidez permanente, con sus correspondientes costes personales, laborales y económicos:

Paciente E. 20 años. Perdida la visión de un ojo con 12 años. Con 20 le detectan un cáncer renal. No le habían hecho seguimiento en todos esos años. Tuvieron que quitarle la glándula suprarrenal y el riñón izquierdos. Esto se podía haber evitado. Adjunto la publicación médica donde se expone este caso.

Paciente F. Con 28 años y a pesar de tener el diagnóstico de enfermedad de VHL desde hacía 10 años (había perdido la visión de un ojo con 18), y pese a tener familia afectada, no se le hacía ningún seguimiento. Ingresó por desequilibrios, y le operan de un tumor en el cerebelo, pero además detectan tumores pancreáticos y metástasis hepáticas. Esto se podía haber evitado. Adjunto la publicación médica que relata el caso.

Paciente G. 30 años. En el estudio genético el Servicio de Genética no encontró la mutación, así que aunque clínicamente es afectado, le dicen que no tiene la enfermedad. Sin embargo, tiene hemangioblastomas medulares que fueron tratados con sesiones de radioterapia, cuando la radioterapia no está indicada.

Paciente H.  Ahora, cada vez que el neurocirujano la cita en consulta, tiene que iniciar los trámites de derivación al Dr. de Campos desde su comunidad autónoma. CADA VEZ. Si son 3 veces en el año, pues tres veces que hay que solicitar autorización, como si los enfermos no tuvieran otra cosa que hacer que estar rellenando papeles y gestionando consultas. Parece como si se tratara de poner las cosas difíciles para que dejáramos de pedir... pero es que en esta petición nos va la vida.

Nuestra intención es conseguir que se sigan publicando en las revistas médicas los casos de nuestros afectados. Se los iré remitiendo a medida que se vayan publicando.

Mientras siguen los trámites para reconocer los centros de referencia para enfermedades raras, nuestros afectados siguen produciendo tumores y tumores, y es imposible parar o frenar esto, porque NO HAY TRATAMIENTO. El Ministerio arrastra un retraso de más de 6 años en la ejecución del RD 1302/2006, y la gente SE MUERE, o queda con graves secuelas por falta de la mejor atención, que es posible dar si no fuera por las barreras de las comunidades autónomas y la falta de comprensión de nuestros políticos. Tienen ustedes que comprender que necesitamos que los médicos que conocen la enfermedad se encarguen del seguimiento, y necesitamos esto con urgencia.

Me nombra usted a FEDER. Nuestra asociación estaba en FEDER y se salió hace años porque entonces no parecía una prioridad para FEDER la designación de centros de referencia. Tampoco sé qué tanta prisa tienen otras asociaciones, pero le puedo decir que en la nuestra, la gente tiene mucha, porque como ya le he explicado, en manos inexpertas se mueren o quedan con secuelas graves. Muchas enfermedades que acoge FEDER no tienen ningún tipo de intervención, y otras no son tan graves como ésta, que es CANCEROSA y familiar.

Como ya sabrá, hemos puesto en marcha una campaña de recogida de firmas online para pedirles que el Ministerio empiece ya a acreditar centros de referencia para las enfermedades raras, pues hay muchas en las que las asociaciones tenemos identificados a nuestros médicos especialistas desde hace más de una década. Y mientras lo hacen, seguiremos luchando por dar a conocer nuestra enfermedad, su gravedad, y las desgracias que sufrimos por un mal seguimiento y tratamiento. No vamos a abandonar, porque la vida de muchas personas está en juego.

Le ruego respuestas a las preguntas que le he hecho al principio, aquellas que le formulé en el mes de junio. Acompaña a esta carta la propuesta de médicos de referencia que enviamos en el año 2008 al Ministerio de Sanidad.

Reciba un cordial saludo,

Karina Villar Gómez de las Heras

Vicepresidenta y médico consultor de la Alianza VHL

El día 19 de marzo (6 días después) envié otra carta, solicitando una entrevista personal, pues supe que iba a haber reunión del Consejo Interterritorial. Esta es la única carta de respuesta que he recibido a las dos mencionadas:

Respuesta del Ministerio

Madrid, 27 de marzo de 2013

Estimada Vicepresidenta:

Acuso recibo de su escrito fechado el 19 de los corriente, en el que manifiesta su preocupación por el proceso de elaboración del Mapa de Recursos de Unidades de Experiencia en Enfermedades Raras, solicitando la inclusión en dicho mapa de los centros concertados o privados.

El objetivo de este Mapa, cuya elaboración se enmarca en las actividades programadas durante el Año Español de las Enfermedades Raras, es proporcionar información a las familias para que desde el mismo momento del diagnóstico, cuenten con indicaciones concretas acerca de dónde dirigirse para recibir el tratamiento más adecuado para una determinada patología, mejorando las tareas de prevención, diagnóstico, tratamiento y asistencia de las personas con Enfermedades Raras y sus familias.

Precisamente, en el último pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, celebrado el pasado día 21, se presentó una propuesta de Procedimiento para el estudio del mapa de recursos asistenciales sobre enfermedades raras, en el marco de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Este procedimiento toma como punto de partida las Unidades de Experiencia que son los hospitales de la red sanitaria pública que concentran la atención sanitaria y el seguimiento de un mayor número de casos de cada enfermedad rara.

No obstante, en dicho mapa, además de los datos que proporcionarán las Unidades de Experiencia, también aparecerán los Centros, Servicios y Unidades de referencia existentes, así como las Asociaciones de Pacientes de cada enfermedad rara de ámbito nacional y también las existentes en cada Comunidad Autónoma.

El mapa de recursos es sólo el punto de inicio para trabajar en la creación de una hoja de ruta de derivación asistencial, pero la actividad del Sistema Nacional de Salud va más allá estando previstas una serie de acciones y actividades específicas, como la celebración del día de la familia de este año 2013, que estará dedicado a las familias de personas con enfermedades raras.

Agradeciendo su interés e iniciativa en relación con los trabajos desarrollados en materia de enfermedades raras, le envío un cordial saludo.

Pilar Farjas Abadía

Secretaria General de Sanidad y Consumo