El ensayo clínico con BMN-111 para acondroplasia - debate para una cena en familia

Hace unos meses me llamó una amiga para preguntarme mi opinión sobre un ensayo clínico que estaba en marcha, para probar un fármaco nuevo llamado BMN-111 para la acondroplasia. Este ensayo tiene como promotor a la empresa farmacéutica BioMarin. La verdad es que sería estupendo que el fármaco demostrara no sólo efectividad, sino también seguridad a largo plazo. Para mí esto último es primordial.

Buscando información, llegué a este post, que me pareció muy interesante por las reflexiones que hace la autora. A ella le pedí autorización y lo he traducido. La negrita del texto es mía.

BMN-111: debate para una cena en familia

¿Qué te parecería poder tomar una pastilla que hiciera desaparecer tu acondroplasia? No más riesgo de compresión medular o del foramen magno. Las probabilidades de apnea central y obstructiva serían menores. Y no existiría esa fastidiosa tarea de buscar un casco de bici que te quede bien. ¿Tomarías esa pastilla? Si eso disminuyera las probabilidades de lucha social y de salud de tu hijo, ¿considerarías dársela?. Bien, BioMarin está en el proceso de desarrollo de un fármaco que podría cambiar la acondroplasia (FGFR3) completamente. BMN-111 está probándose actualmente en ensayos clínicos.

Mi familia participa activamente en investigación durante las conferencias nacionales LPA (Little People of America) en las clínicas médicas. Pero  es investigación para ayudar a elaborar directrices y formación para otros profesionales médicos (médicos, enfermeros, terapeutas, etc.). Desde la tensión arterial al peso o a los problemas auditivos, queremos ayudar a la gente a comprender cómo cuidar de la siguiente generación. Mi marido y yo hicimos de esto un juego, también: ¿quién tiene la mejor presión arterial o índice de masa corporal?.

He perdido a varios amigos y familiares debido al cáncer. Eso, en mi opinión, es algo que curar. Mi estatura, ronquidos, estructura facial, estenosis y discriminación como persona baja de estatura no es algo para curar. Como seres humanos, tenemos más probabilidades de desarrollar un cáncer con todos los carcinógenos de nuestro entorno, con lo que ensuciamos el planeta, conciente e inconscientemente.

Si lees la descripción de acondroplasia en artículos médicos, describirán las más deprimentes consecuencias de tener un hijo con enanismo. A menudo, los nuevos padres de estos niños buscarán “Acondroplasia” y leerán todo sobre estas historias de terror que la comunidad médica ilustra en sus artículos e investigación. Se horrorizarán mientras buscan un atisbo de esperanza. (Suspiro) Gracias a Dios por Internet, pero CUIDADO CON INTERNET, digo yo. Tan grande como es Internet en proporcionar información y conectando gente, a veces te inundará de información. Mira hacia adultos LPs como mi marido y yo y escucharás historias diferentes. Nuestras vidas son similares, pero tan dispares como la tuya y la de tu compañero de clase del instituto. Una cosa es similar, hemos aprendido a adaptarnos y prosperar en este mundo.

Mi marido tiene pseudoacondroplasia y yo tengo acondroplasia. Hemos vivido vidas muy diferentes. Antes de nacer, no había ninguna señal desde el útero de que yo tuviera enanismo. Pero, cuando llegué al mundo, fui diagnosticada inmediatamente de acondroplasia en la sala de partos. En los años 70, era simplemente sorprendente cómo podían diagnosticarla de forma inmediata. No hace falta decir que me convertí en miembro de Little People of America a la edad de 3 meses, y vi al Dr. Rimoin en UCLA Harbor General para mi atención médica. A lo largo de mi vida, mis padres me llevaron a los especialistas y al Dr. Rimoin cada año. Fui llevada a los eventos organizados por la LPA y asistí a algunas conferencias nacionales LPA, cuando podíamos permitírnoslo.

Mi marido fue diagnosticado a la edad de 3 años, cuando se salió de la tabla de crecimiento típico. No vio al Dr. Rimoin hasta la edad de 8 años, cuando comenzó a tener problemas de salud. Se unió a la LPA a la edad de 12 años, y asistió a varias conferencias más que yo. Nacida en el seno de una familia militar, no podíamos permitirnos viajar cada año a estas increíbles conferencias. Pero, mi marido asistió a más conferencias, por lo que tenía un grupo de amigos dentro de la organización. Mientras yo tenía un par de personas que conocía. Yo no tenía amigos mucho más del conocimiento de que esta era mi comunidad.

Pasé por las típicas emociones de un niño con enanismo nacido de unos padres de estatura media: ¿por qué yo? Quisiera ser más alta. Quisiera ser normal. No hay forma de que me parezca a ellos. Odio ir a estos eventos. Detesto que la gente se quede mirándome. Pero, a través de esos difíciles años, tuve un increíble apoyo. Siempre me decían que no había limitaciones para lo que yo podía hacer. Mi abuela me dio la confianza para enfrentarme a cualquiera – bien, eso no floreció completamente hasta tiempo después. Las experiencias de acoso escolar y burlas fueron ampliamente superadas en número por la cantidad de amigos. Físicamente, no tuve muchos problemas de salud. Me prescribieron gafas en tercer curso. A la edad de 12, tenía varias extracciones dentales y ortodoncias. Tuve apnea del sueño a los 14 años. Fue tratada con la extirpación de la campanilla y las amígdalas. Las infecciones de oídos eran fastidiosas, pero nunca necesité drenajes. No hace falta decir que salí de mi infancia indemne de mi enanismo. Principalmente fue debido al inmenso apoyo de la gente y de la implicación de LPA. Con respecto a la salud, fue probablemente sobre todo por suerte y fe.

La primera introducción de mi marido al enanismo vino a la edad de 3 años. Fue diagnosticado por su audaz pediatra a través de una radiografía de su mano y confirmado con un libro de medicina. Justo a la edad a la que yo ya sabía que tenía enanismo y había visto muchos especialistas, a mi marido le acababan de decir que tenía baja estatura debido a su enanismo. Fue entonces introducido en los hospitales docentes donde se intentaba aprender y tratar gente con enanismo. Esto afectó le muchísimo a él y a su familia. Mientras ellos buscaban ayuda y orientación de médicos especialistas, parecía más que se obtenía información sobre él a partir de las radiografías, medidas, etc. en vez de guiar su salud .Con lo poco que sabían, los médicos intentaban guiarle lo mejor que podían, pero de hecho nosotros estábamos siendo estudiados para ayudar a las generaciones futuras. Es decir, así es como escribieron todos esos artículos que ahora podemos leer sobre acondroplasia y pseudoacondroplasia. Cuando estaba en 8º curso, ya había sido sometido a una osteotomía en ambas piernas para corregir el arqueamiento, y cirugía mayor de la espalda para la cifosis. Igual que yo, tuvo problemas de ortodoncia, pero con dos series de brackets, mientras yo llevé uno por sólo 1 año y medio. A pesar de todas estas cirugías y el tiempo de inactividad, académicamente fue muy bien, con un don para la participación estudiantil.

Por ello, cuando el nuevo fármaco de BioMarin se convirtió en tema de discusión en nuestra cena, hubo sentimientos encontrados. Mi marido y yo viajamos por diferentes caminos en nuestra infancia. Y los valores de nuestra familia y nuestras propias identidades son cualquier cosa menos parecidas. Pero, no esperamos estar de acuerdo en todo. Después de todo, no podemos ni siquiera ponernos de acuerdo a la hora de hacer la compra.

El esfuerzo de BioMarin para "resolver" el enanismo no es algo revolucionario. Sólo son los primeros en obtener tanta publicidad y han llegado más lejos en los ensayos clínicos. Mi cultura y religión definen mis valores como persona con enanismo. Si no fuera por mi educación, me sentiría como si me hubieran hundido, pensando que debería parecer más perfecta. Pensaría que si tuviera la oportunidad de cambiar mi apariencia, mi vida sería mejor. Después de todo, pensamientos como estos pasan por la mente de muchos niños LP que son los únicos enanos en sus familias. Pregúntame ahora, nunca consideraría tomar una píldora para curar mi enanismo. No hay garantías en la vida. Con toda la tecnología y los avances médicos en el mundo, eso no me va a garantizar vivir la vida más perfecta.

Mi marido es más abierto a la idea de BMN-111 para posiblemente aliviar los problemas médicos asociados con la acondroplasia. Sin embargo, nunca expondría a nuestro hijo a ser un conejillo de indias y probar un tratamiento experimental. Ni siquiera lo consideraría hasta que hubiera sido totalmente probado y hubiera demostrado ser seguro y sin efectos secundarios a largo plazo. Ha habido demasiados tratamientos farmacológicos que parecían prometedores al principio, pero tuvieron peligrosas consecuencias. Y detestaríamos ver familias causando más daño a sus hijos que bien, experimentando con esta supuesta cura para el enanismo. También es preocupante los años de administración subcutánea diaria de BMN-111 a tu hijo mientras está creciendo. Si otras familias están dispuestas a que sus hijos sean parte de este ensayo, tienen nuestra comprensión y apoyo. Simplemente no es algo para nosotros en estos momentos.

Más importante aún, nosotros sentimos que nuestras vidas no son tan malas como para que necesitemos que nos curen. Hemos tenido éxito en nuestra educación, carreras, y hemos construido una hermosa familia. Sí, hemos tenido y seguiremos teniendo problemas médicos relacionados con nuestro enanismo. Si hubiéramos tomado una píldora mágica (o inyección) para curar nuestro enanismo, no hay garantía de que nuestras vidas hubieran sido tan geniales como han sido. Así pues, les decimos a todos esos padres que están considerando con nerviosismo BMN-111 como un tratamiento o cura para la acondroplasia, que está bien mantener su identidad con enanismo. Lo más probable es que estarán bien y vivan vidas largas y felices.

*LPA-  Little People of America. Organización no lucrativa que proporciona apoyo e información a las personas de baja estatura y sus familias.

Gracias, Dwarf Parents, por autorizar la traducción. Podéis leer el original en esta URL http://dwarfparents.com/bmn-111