Curso Online de Enfermedades Raras

Me han invitado a participar en un curso online sobre enfermedades raras. Copio la información que se está comenzando a difundir sobre el mismo...

Nace el primer curso online sobre Enfermedades Raras. Curso con acreditación oficial. El presente curso de enfermedades raras pretende la difusión de un conocimiento, básico y especializado, en un campo, las enfermedades raras, poco conocido y apenas abordado en los estudios curriculares de Medicina y Enfermería. Diez ponentes con amplia experiencia en estas patologías. 

Coordinación General del curso: Antonio González Armas. Director y presentador del programa de radio "Enfermedades Raras" en Gestiona Radio, los jueves de 13 a 14 horas.

Coordinación de contenidos: Dra. Luisa Botella. Doctora en Biología. Universidad de Valencia. Investigadora Científica. Consejo Superior de Investigaciones Científicas CSIC. Centro de Investigaciones Biológicas CIB. Medicina Celular y Molecular.

La Dra. Luisa María Botella es una investigadora que lleva muchos años implicada en la investigación de una enfermedad rara conocida con las siglas HHT (hemorragia telangiectásica hereditaria). Posteriormente se ha implicado en la investigación de otras dos: el síndrome de Wolfram y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Por su dedicación, honestidad y servicio a las enfermedades raras, creo que en el futuro su laboratorio debería convertirse en un centro de investigación de otras enfermedades raras, pero esto de momento es un deseo. Para que esto fuese una realidad, sería necesario que se dotara a su laboratorio de más medios, de financiación... en fin.

Para leer el programa completo del curso y la relación de ponentes, pinchad aquí.

Fundación Teletón de Uruguay

Hace tiempo, buscando vídeos sobre enfermedades raras en youtube, descubrí la Fundación Teletón, de Uruguay. Se dedica a la rehabilitación de niños y jóvenes (hasta los 18 años) con discapacidades neurológicas y musculoesqueléticas, favoreciendo así su integración en la sociedad. Esta Fundación cuenta con el apoyo del Ministerio de Salud Pública de su país.

Para obtener fondos, la Fundación realiza un programa televisivo anual durante 24 horas llamado "Teletón", que se transmite por todos los canales de televisión abierta y emisoras de radio, con el fin de concienciar sobre la discapacidad y promover la integración, y solicitar para ello la colaboración de todos los ciudadanos.

Teletón Uruguay tiene su propio canal de youtube. Tiene vídeos muy bonitos, cada uno dedicado a una personita que sufre alguno de estos problemas, y que titulan "Historia de vida".

Aquí dejo el enlace a la historia de vida de Benjamín Aycaguer, de 5 añitos. Benjamín tiene una parálisis cerebral que va superando con trabajo, fuerza de voluntad, y el amor de los que le rodean. Pinchad en la imagen para ver el vídeo. A mí me ha gustado mucho.

El Registro Estatal de Enfermedades Raras y su nueva creación

El viernes me enviaron un mensaje que me ha dejado perpleja. Era un enlace al periódico ABC, a una noticia titulada "Nace el Registro de Enfermedades Raras que creará un censo de pacientes". En principio pensé que se trataba de una noticia antigua, pero cuando entré en el enlace, vi que está fechada el 4 de diciembre de 2015.

Del Registro de Enfermedades Raras dependiente del Instituto de Enfermedades Raras, del Ministerio de Sanidad, ya he tratado en otras ocasiones. El Instituto de Enfermedades Raras (IER) existe legalmente desde 2003. La Orden de su creación se publicó en el BOE el 14 de noviembre de dicho año. En esta página del IER podéis leer textualmente que "El registro se sustenta desde el punto de vista legal en la orden publicada en el B.O.E de junio de 2005, (ORDEN SCO/1730/2005, DE 31 DE MAYO), donde se establecieron los criterios de creación y funcionamiento, el lugar dónde debe estar depositada la custodia legal y la responsabilidad del mismo, y sobre su mantenimiento y ulterior desarrollo". Me consta que el Registro está en funcionamiento desde hace años porque - como seguramente muchos de vosotros - conozco pacientes que se han inscrito en él. Incluso podéis consultar en la parte inferior de esa misma página el total de pacientes inscritos hasta la fecha:

Pacientes registrados por Enfermedades
Total Nº de Pacientes : 18933

Es un registro que critiqué en su día porque depende de que la persona afectada decida voluntariamente inscribirse en él, cuando hubiera sido más práctico incluir las enfermedades raras en la lista de enfermedades de declaración obligatoria (las llamadas "EDO"). Como ejemplo puedo decir que en dicho registro figuran a fecha de hoy tan sólo 14 pacientes inscritos con la enfermedad de von Hippel-Lindau, cuando a través de la asociación tenemos contacto con más de 270 en toda España (no recuerdo en este momento la cifra exacta). Cabe destacar que en alguna ocasión ha asistido a nuestra reunión anual de la asociación algún responsable de dicho registro, para animar a los afectados a inscribirse, e incluso hemos informado por correo electrónico a todos nuestros socios, pero no ha cuajado. 

Como no acababa de creerme la noticia publicada en ABC, he buscado y he encontrado (esto de Internet es una maravilla), y resulta que es real, y así en la web de La Moncloa puede leerse: 

Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

Creado el Registro Estatal de Enfermedades Raras

Viernes, 4 de diciembre de 2015 - ​Con este sistema de información será posible mantener un censo de pacientes, conocer la incidencia y prevalencia de las enfermedades raras y orientar la planificación y gestión sanitaria de estas patologías.

Entonces he buscado la Orden que supuestamente lo regulaba, tal y como dice la página inicial del Instituto de Enfermedades Raras, y resulta que es una Orden de carácter general, ORDEN SCO/1730/2005, de 31 de mayo, por la que se crean y suprimen ficheros de datos de carácter personal gestionados por el Departamento. El apartado 8 del Anexo I dice lo siguiente:

8. Denominación del fichero: Registro de Enfermedades Raras y banco de muestras. 

Finalidad del fichero y usos previstos: Seguimiento, control de la salud e investigación. 

Personas y colectivos afectados: Pacientes de enfermedades raras, familiares y población control participantes en los estudios de investigación. 

Pero es que en el año 2013 también se publicó en el BOE la Resolución de 26 de abril de 2013, del Instituto de Salud Carlos III, por la que se crean y modifican ficheros de datos de carácter personal, y en cuyo Anexo II se hace referencia directa y exclusiva al Registro de Enfermedades Raras.

La noticia de creación de este Registro que ya existía, aparece también en la web del Ministerio de Sanidad. Obviamente todavía no se ha publicado el Real Decreto en el BOE, pero estoy impaciente por leerlo, porque me da la impresión de que en realidad se trata de un Real Decreto que sustenta de forma exclusiva lo que ya existía, es decir, sin referencias a otros temas sino sólo enfermedades raras... pero al fin y al cabo, lo que ya existía desde hace más de 10 años.

Es interesante también esta otra noticia, donde se explica "La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR, por sus siglas en inglés) es un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), organismo público de investigación en ciencias biomédicas y de la salud, al amparo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC). SpainRDR cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros para un período inicial de tres años (2012-2014)". Éste es el enlace a la web del Spain RDR, donde se habla de la investigación de la que forma parte el IER y el Registro, y por supuesto donde se menciona también la cantidad de 2,4 millones de euros.

Por si alguien tiene aún alguna duda sobre la existencia del Registro antes del 4 de diciembre de 2015, leed la ponencia de uno de los responsables del Registro del IER pinchando en este enlace de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, tercer párrafo.

Sólo se puede gobernar un pueblo ofreciéndole un porvenir. Un jefe es un vendedor de esperanzas.

Napoleón Bonaparte

Jornadas de investigación traslacional en enfermedades raras 1 y 2 de diciembre, Córdoba

Los días 1 y 2 de diciembre - martes y miércoles de la próxima semana - se van a celebrar unas jornadas sobre investigación en enfermedades raras en Córdoba. Organizadas por el IMIBIC (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba), el Hospital Universitario Reina Sofía y el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red), tendrán lugar en el Salón de Actos del IMIBIC, cuya dirección completa copio a continuación:

                     Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba
                     Edificio IMIBIC
                     Avda Menéndez Pidal s/n
                     14004 Córdoba

El primer día es en horario de mañana y tarde, y el segundo día, sólo mañana. La inscripción es gratuita. Os podéis inscribir en estas jornadas hasta el viernes 27 de noviembre. Aquí tenéis el enlace al programa. A todos los que podáis asistir, os las recomiendo.

Además podréis ver la exposición "Menos raras" en el hall de entrada del Hospital Reina Sofía de Córdoba, en la que se abordan 14 enfermedades raras y la investigación que se está realizando sobre ellas en España.

De cómo una pequeña asociación impulsa investigación en cáncer

No deja de parecerme un milagro la investigación que está llevando a cabo actualmente el equipo de la Dra. Luisa María Botella en su laboratorio del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el CIB 109. La asociación promotora de esta investigación, con tumores procedentes de pacientes VHL, es la Alianza VHL, a la que tengo el honor de pertenecer. Desde el año 2013 nuestra asociación - española - está financiando dicha investigación, gracias al dinero que se recauda con la colaboración de los voluntarios, los eventos benéficos que organizan, y entidades como Iberdrola y la Fundación Divina Pastora, que nos han apoyado económicamente. Hay que decir que todo el apoyo financiero que recibimos procede de España. 

En nuestra pequeña asociación hacía tiempo que le dábamos vueltas al tema de buscar un fármaco que se estuviera usando ya para otras enfermedades y que pudiera servir para VHL. Buscando, encontré bibliografía sobre dos: talidomida, que se utiliza para la lepra y con potente efecto antiangiogénico, pero con efectos adversos importantes e irreversibles, y propranolol, que se viene utilizando con éxito desde el año 2008 en el tratamiento de un tumor cutáneo de la infancia llamado hemangioma. Se trata de un tumor benigno, muy vascularizado, primo de los hemangioblastomas. Propranolol es un fármaco del grupo de los betabloqueantes, de sobra conocido y sin los efectos adversos de la talidomida ni de otros fármacos que se están ensayando actualmente en pacientes VHL (como sunitinib o pazopanib). Propranolol es utilizado desde hace más de 40 años para tratar la hipertensión arterial, algunas arritmias y el temblor esencial, a lo que se ha añadido en años recientes la prevención de la migraña.

Se cree que propranolol ejerce su acción antitumoral por un mecanismo antiangiogénico y por inducción de apoptosis (muerte celular) en las células tumorales. Para probar su posible efectividad en diferentes enfermedades cancerosas, actualmente están en marcha varios ensayos clínicos, entre ellos en cáncer de mama y melanoma. 

Por ello, en el año 2013 planteamos la hipótesis de uso de este fármaco antiguo para controlar el crecimiento de los hemangioblastomas, tumores que aparecen con mucha frecuencia en la enfermedad de von Hippel-Lindau. Con esta hipótesis, bajo la dirección de la Dra. Luisa María Botella, se inició en el laboratorio CIB 109 del CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas, Madrid) un ensayo in vitro para tratar cultivos procedentes de hemangioblastomas del sistema nervioso central con dicho fármaco. La Alianza VHL se hizo cargo de los gastos del proyecto y contrató a la Dra. Virginia Albiñana, investigadora postdoctoral, que está actualmente especializándose en nuestra enfermedad.

De izquierda a derecha, las Dras. Virginia Albiñana, Luisa Mª Botella y yo,
en el laboratorio CIB 109, CSIC, Madrid

La Alianza VHL firmó entonces un convenio de colaboración con ANIA, Asociación de Neurólogos Investigadores de Albacete, que nos ha venido facilitando los cultivos obtenidos a partir de excedentes procedentes de cirugías (es decir, la parte del tumor que los patólogos ya no necesitan). Los excedentes proceden de donaciones de los pacientes del Dr. José María de Campos, neurocirujano de la Fundación Jiménez Díaz, quien colaboraba con los investigadores de Albacete.

Ha sido más de un año y medio de intenso trabajo por parte de los investigadores, que ha culminado con la publicación del trabajo en una revista dedicada a enfermedades raras, Orphanet Journal of Rare Diseases, el pasado mes de septiembre. Los experimentos realizados muestran la disminución de las células del cultivo al comenzar a tratarlas con propranolol, e incluso la inducción de la muerte de los cultivos, lo cual abre las puertas a nuevas vías de investigación.

Hay que agradecer el trabajo y la ilusión de muchas personas que han colaborado... En primer lugar, gracias a todos los pacientes que donaron una muestra de tumor, pues sin vuestra generosidad no habríamos podido hacer nada. Gracias al Dr. José María de Campos, que facilitó los trocitos de tumores para cultivarlos. Gracias a los Dres. Gemma Serrano, Tomás Segura y Ana Belén Perona, que los cultivaron con todo cariño, cuidando el mínimo detalle para que crecieran, y luego los enviaron al CIB 109. Gracias a la Dra. Virginia Albiñana, que ha realizado los experimentos in vitro y sigue superespecializándose en nuestra enfermedad, y especialmente gracias a la Dra. Luisa María Botella, quien apoyó esta investigación desde el principio y la dirige... y sigue proponiendo nuevos experimentos.

La Dra. Virginia Albiñana en el CIB 109

Pinchando en el enlace, podéis acceder al artículo online:

Propranolol reduces viability and induces apoptosis in hemangioblastoma cells from von Hippel-Lindau patients. Orphanet Journal of Rare Diseases 2015, 10:118 doi:10.1186/s13023-015-0343-5.  
Virginia Albiñana, Karina Villar Gómez de las Heras, Gemma Serrano-Heras, Tomás Segura, Ana Belén Perona-Moratalla, Mercedes Mota-Pérez, José María de Campos and Luisa María Botella.

Lo siguiente... vamos a ver los resultados del ensayo clínico del Hospital de Toledo, en el que se está haciendo el seguimiento de una serie de pacientes con hemangioblastomas de retina, en tratamiento con propranolol y que están siendo controlados por el Servicio de Oftalmología. El resumen del ensayo lo tenéis en el siguiente enlace:
Efecto terapéutico del propranolol en una serie de pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau y hemangioblastomas de retina, a corto, medio y largo plazo. Investigadoras responsables: Dras. Rosa María Jiménez Escribano e Isabel Soler Sanchís.