"Buenas Prácticas" en el SNS español

Hace unos días leía esta noticia "Los expertos en EE.RR. de la UE piden iniciativas para lograr más investigación". En ella se dice que la investigación es el gran reto pendiente de enfermedades raras, aunque creo que se equivocan. El gran reto pendiente es atender adecuadamente a los que están diagnosticados, darles la mejor atención sociosanitaria, y si puede ser que haya investigación, mucho mejor. En los últimos años, como todos sabemos, los recortes han afectado también a la atención a la Dependencia, y de poco están sirviendo las denuncias que se hacen. Del artículo me ha resultado especialmente interesante el apartado específico dedicado a España. Transcribo:

La ministra de Sanidad, Ana Mato, declaró 2013 el Año Español de las Enfermedades Raras. Con esta iniciativa, el Gobierno pretendía que la sociedad adquiriese más conciencia sobre estas patologías y aumentase la información que se proporciona a los ciudadanos, según apunta la segunda parte del documento: 'Key developments in the field of rare diseases in Europe in 2013'. Durante ese año, se propuso la creación de un mapa de unidades de expertos en esta materia para facilitar el acceso a la información sobre las actividades que se estaban desarrollando en diferentes hospitales de España.

Fue en octubre cuando el Ministerio de Sanidad firmó un convenio de colaboración con el presidente de la Corporación RTVE, Leopoldo González-Echenique, en el que se comprometían a emitir un telemaratón, cuyos beneficios se destinaron a la investigación de las EE.RR. (Qué interesante... y luego se deja la elaboración de las bases y las decisiones en manos de tres federaciones, que publican una convocatoria con unas bases discriminatorias por edad orientadas a impulsar jóvenes investigadores... )(por cierto, todavía no han contestado desde el Ministerio de Sanidad a mi escrito preguntando si no es anticonstitucional excluir a los investigadores mayores de 40 años... deben estar consultándolo todavía...o es que lo es y no me lo quieren decir, o quizás no lo saben).    >o<

(...) Asimismo, el informe recuerda que la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación es un proyecto de 2.400.000 euros financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIIII) y que estará vigente entre 2011 y 2014.  Este proyecto incluye a: todos los departamentos de Salud de las CC.AA. de España, al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que actúa como coordinador y líder de la red, el Ministerio de Sanidad, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), seis sociedades médicas españolas, cuatro redes de investigación, las organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas Asebio y Farmaindustria, y la Federación Española de Enfermedades raras (Feder) y su fundación. Su objetivo principal consiste en desarrollar el Registro Nacional y Regional de enfermedades poco frecuentes.

Por otro lado, el texto asegura que "no hay un centro de información oficial en España, pero sí una unidad especial en el ministerio", que se encarga de responder a las preguntas que reciben (esto no lo sabía yo...). También destaca la utilidad del portal Orphanet España, apoyado por el Instituto de Salud Carlos III, que proporciona el acceso a listados y clasificación de estas patologías, un listado de medicamentos huérfanos, guías, informes, boletines y un directorio de servicios —consultas especializadas, laboratorios clínicos, proyectos de investigación, asociaciones de pacientes, etcétera—.

La verdad es que uno se lee el documento de la UE "Key developments..." (pág. 72-76) sin vivir aquí, y llegas a creer que es maravilloso todo lo que se ha hecho en ese país en crisis que se llama España. En él se explica que el Consejo Interteritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó en marzo de 2013 un procedimiento común para la identificación de Buenas Prácticas en el SNS. Y se creó un grupo de expertos ad hoc (para esto). Dice también que la creación del grupo se hizo para adaptar los criterios comunes y la herramienta de valoración aprobada por el CISNS (supongo que se refieren al Consejo Interterritorial) al campo de la ER y evaluar todas las experiencias recogidas. Se recogieron 69 experiencias, y fueron evaluadas, obteniendo el título de "buena práctica" y el sello correspondiente 8 de ellas. En este enlace están recogidos los documentos con su sello, por comunidad autónoma:

Asturias - Campaña Información y Sensibilización sobre Enfermedades Raras 

Cantabria - Gestión de Calidad según Norma ISO en Unidad Telangiectasia 

Cataluña 1 - Guía Metabólica Mejora Calidad de Vida y empoderamiento pacientes Web 2.0 

Cataluña 2 - Diagnóstico y seguimiento clínico pacientes Delección 22q11 

Galicia 1 - Página Web de cálculo dietético y nutricional ODIMET para pacientes ER Metabólicas Congénitas 

Galicia 2 - Programa de formación de pacientes y familias con Enfermedades Congénitas del Metabolismo 

Navarra - Metodología de colaboración ADANO y CHN en infancia y enfermedades oncológicas 

País Vasco - Incorporación Recomendaciones Internacionales en Programa Cribado Neonatal de Metabolopatías 

Son interesantes, pero son muy pocas. Y son para un puñado de enfermedades raras. Desde las asociaciones, lo que percibimos es un inmovilismo total y desinterés por parte de las administraciones sanitarias por solucionar los problemas reales, los del día a día. Las demás cosas que han hecho que quedan tan bien en el papel y de las que se vanaglorian nuestros administradores sanitarios, no han tenido repercusión ni en la calidad de la asistencia sanitaria ni en la sociosanitaria de la inmensa mayoría de los afectados por una enfermedad rara. La gente sigue teniendo el mismo problema a la hora de recibir atención de calidad. Seguimos encerrados cada una en nuestra comunidad autónoma, con imposibilidad de que te envíen a otra donde hay un médico que conoce tu enfermedad, porque las derivaciones hoy en día no están protocolizadas para ER ni se hacen excepciones para ER. Te tratan como cualquier otro enfermo, salvando honrosas excepciones.
La última vez que me fui a intentar solucionar una derivación de un afectado desde Castilla La Mancha a un centro en Madrid, el responsable del tema me dijo "Esto se tiene que acabar. Cuesta dinero". Se me parte el corazón. No es posible que gente así comprenda lo que implica tener una enfermedad rara, y sea quien decide las derivaciones.

Dejo dos enlaces con información sobre dos eventos de esta próxima semana en Madrid:

• Conferencia: Optimizando los procesos de investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Fundación Ramón Areces. 17 de septiembre, a las 19:30. Vitruvio, 5, Madrid.
• Registro de pacientes: Una herramienta básica para la investigación clínica y la evaluación de resultados en salud. Organiza Instituto Roche. 18 de septiembre, 9:30 a 14:30. Auditorio Rafael del Pino. C/ Rafael Calvo, 39. Madrid

Afrontar la discapacidad. Afrontar la realidad

Recientemente he visto algunos vídeos sobre la discapacidad en una enfermedad rara y cómo la afrontan diferentes personas.

En el vídeo "Como tréboles de cuatro hojas" entrevistan a Virginia Felipe (atrofia muscular espinal) y Juan José Prieto (síndrome de Apert), así como a varios familiares de niños afectados por diferentes enfermedades raras. Juanjo expresa muy bien el sentimiento de muchas personas que son diferentes, y que se sienten así observadas, señaladas y en muchas ocasiones rechazadas:

Este segundo vídeo me ha impactado. Es una charla de Ted Talks titulada "Yo no soy tu inspiración, muchas gracias". Stella Young es una humorista y periodista, que tiene osteogénesis imperfecta. Pinchando en la imagen, accedes a la web de Ted Talks donde está subido el vídeo. Se pueden activar los subtítulos o incluso leer la transcripción en varios idiomas (pincha aquí para leerla en español).

Lo que nos cuenta Stella me ha hecho acordarme de mi querida y admirada amiga Susi, presidenta de la Alianza VHL, que siempre que nos encontramos me dice "ya era hora de que nos viéramos". Susi perdió la vista hace ya varios años, pero ella no tiene problemas para seguir utilizando el lenguaje en sus usos más comunes y sin prejuicios. Mujeres fuertes y valientes.

Selección de médicos de referencia por una asociación... ¿cómo se hace?

Mientras el Ministerio de Sanidad sigue su ritmo en la designación de médicos (mejor dicho, centros) de referencia, las asociaciones seguimos haciendo lo que buenamente podemos para conseguir que los afectados sean atendidos por el médico especializado en mi enfermedad rara, que será el que mejor orientación me pueda dar. Entiendo que es difícil de creer para algunos médicos, pero es la realidad.
Hoy hemos recibido un mensaje de correo electrónico de un médico, preguntándonos los criterios que seguimos para recomendar a unos médicos concretos, y qué estadísticas manejamos al respecto. Considero de interés que se sepa cómo lo hacemos en nuestra asociación, motivo por el cual reproduzco a continuación la respuesta que le hemos enviado:

Estimado Luis:

Soy Karina Villar, médico y vicepresidenta de la Alianza VHL. Te escribo en relación a la consulta que has formulado en la web de la Alianza VHL sobre médicos de contacto para pacientes.

Los médicos que figuran en nuestra web se han seleccionado de dos maneras,

1. Cuando fundamos la asociación en el año 2001, buscamos médicos de diferentes especialidades, interesados en la enfermedad, para ofrecerles la posibilidad de superespecializarse en VHL, derivándoles todos los casos que fueran surgiendo en España y que contactaran con la asociación para pedir consejo. Entonces no había los problemas que ahora hay con las derivaciones, lo que permitió que mucha gente se desplazara desde diferentes sitios para engrosar las series de pacientes VHL. Entre ellos están JM de Campos (neurocirujano de la Fundación
Jiménez Díaz), y José García Arumi (oftalmólogo del Hospital Vall d'Hebrón). Los especialistas de origen derivaban, pues estos pacientes estaban entonces mucho más dispersos y no había tanta información sobre la enfermedad como hay ahora, disponible al alcance de cualquiera.

2. Médicos que han contactado con nosotros y que nos han manifestado su intención de trabajar con estos pacientes de forma reglada, haciéndoles el seguimiento recomendado y manteniéndose actualizados en cuanto a los tratamientos. En este caso, cuando una familia del área de influencia contacta con nosotros, les facilitamos los datos de contacto del médico en cuestión. En este caso no se publicita en la web directamente, sino que hacemos feed back con la familia para conocer el grado de satisfacción con su médico, si está realizando el seguimiento y tratamiento según los estándares que marca el comité internacional de expertos
(http://www.vhl.org/wordpress/about-the-vhla/vhla-organizational-structure/clinical-advisory-council/).
Desafortunadamente algunos de estos médicos finalmente no han sido considerados para recomendaciones futuras, por lo que no figuran tampoco en la web.

En el caso de que el paciente nos solicite información sobre algún médico que le pueda realizar el seguimiento, si no conocemos ningún médico en la zona, ya tenemos establecido contacto con el coordinador del grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI (Sociedad Española de Medicina Interna), quien nos informa de internistas dispuestos a realizar el seguimiento en la comunidad donde reside el paciente.

Sin embargo, un problema frecuente es considerar la enfermedad de VHL como cualquier otra enfermedad de control principalmente médico. Muchos médicos se olvidan de que esta enfermedad es eminentemente quirúrgica, y que los procedimientos que se han de llevar a cabo no suele controlarlos cualquiera con buena intención. El consejo genético así como medicina interna y medicina de familia son aparte, pues entran de lleno en la fase de seguimiento, pero cuando se trata de operar tumores en el Sistema Nervioso Central, (especialmente en tronco cerebral), desgraciadamente hemos comprobado a lo largo de los años que no es buena opción que la intervención la realice cualquier neurocirujano. Lo mismo pasa con la localización de los tumores de retina... En el caso de los renales, igualmente tenemos pacientes en diálisis porque directamente se indicó nefrectomía radical, cuando los tumores hubieran podido controlarse al menos intentando crioterapia o ablación por radiofrecuencia. Muchos de estos pacientes requieren múltiples intervenciones, pero conservan su calidad de vida cuando el médico conoce la enfermedad, tiene experiencia con ella (de muchos pacientes) y actúa de forma conservadora siempre que se pueda.
En casos muy específicos, como la adrenalectomía parcial, realmente no podemos recomendar a nadie, porque es una técnica que no se hace en España, y en esos casos recomendamos consultar con el Dr. Walz, Alemania (http://www.adrenaltumors.org/Adrenal-Surgery).

Sobre las estadísticas, realmente es algo que quisiéramos llevar a cabo, pues definitivamente hay médicos que serían reconocidos de referencia a nivel nacional de inmediato, por los resultados postquirúrgicos. Es una opción que al Ministerio creo que no le agradaría, tal y como están llevando la designación de centros de referencia para enfermedades raras. Actualmente tenemos contacto directo con 260 pacientes VHL de toda España, por lo que la información que nos dan entre todos es bastante interesante. El médico de referencia para nosotros en cuanto a neurocirugía sí publica periódicamente, y tiene la mayor serie de pacientes intervenidos (muchos de ellos varias veces) y la mayor serie de niños en nuestro país (http://journals.lww.com/neurosurgery/Abstract/2013/08001/128_Neoplastic_Presentation_of_the_von.62.aspx). José María de Campos, Fundación Jiménez Díaz. 94 pacientes.

Recientemente hemos celebrado nuestra reunión anual, en la que reflejamos parte de los datos de contacto con pacientes
http://www.alianzavhl.org/archivos/presentacion-alianza-vhl-2014.pdf. También quiero aprovechar esta oportunidad para informarte de que en octubre se celebrará el congreso internacional VHL, en Madrid. Tienes toda la información en este enlace
http://www.alianzavhl.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1297&Itemid=920

Recibe un cordial saludo,

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Por cierto, hace más de un mes que escribí al Ministerio sobre la posible anticonstitucionalidad de las bases del telemaratón y aún no he recibido respuesta...

Escrito al Ministerio de Sanidad sobre las bases del telemaratón solidario

La nota aclaratoria del Comité Científico recoge un apartado que titula "¿Se ha excluido alguna enfermedad?". La respuesta comienza diciendo "NO". 
Tengo que decir que hay muchas formas de exclusión, como todos sabemos, y el criterio de la edad del investigador principal es una de ellas. Y siempre hay formas de hacer que las cosas parezcan algo diferente de lo que son en realidad. Y el plazo de presentación de proyectos acaba mañana, 20 de junio.

La verdad es que pensé dejar este tema del telemaratón, pues imaginaba que no iban a servir para nada ni mis quejas en nombre de mi asociación, ni las otras 80 quejas que ha recibido FEDER. El consorcio que ha publicado las bases no parece que vaya a dar marcha atrás. La soberbia de los seres humanos se manifiesta de diferentes maneras, y para mí esta es una forma más... no cambiar tu postura ni reconocer tu error. Si es error, porque está errado, y si es postura que no se atiene a razones, es soberbia. Y si es egoísmo por querer eliminar proyectos... entonces es peor aún. 

Pero por otro lado, creo que es un deber de todos intentar corregir aquello que no está bien. Me viene a la cabeza la frase de Ghandi "Lo más atroz de las cosas malas de la gente mala es el silencio de la gente buena." 

Hace unos días estuve reflexionando sobre el papel de RTVE en todo esto, así como en el del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, pues este último firmó un convenio con FEDER, Fundación Isabel Gemio y ASEM para organizar el telemaratón. Entonces decidí escribir al Ministerio, como órgano transparente y garante de la legalidad, al servicio de todos los ciudadanos independientemente de quienes seamos, con el fin de que me aclarara el tema de la posible inconstitucionalidad de las bases de la convocatoria. Copio a continuación la carta que remití a Ana Mato, ministra de Sanidad, hace ya diez días:

Exma. Sra. Dña. Ana Mato Adrover

Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Paseo del Prado, 18

28014 - Madrid

Toledo, 9 de junio de 2014

Estimada Ana:

Le escribo como representante de la Junta Directiva de la Alianza VHL (asociación de la enfermedad de von Hippel-Lindau), que como usted sabe, es una enfermedad rara, cancerosa y hereditaria. Nos dirigimos a usted porque hemos leído que el Ministerio firmó un convenio para organizar el evento del Telemaratón Solidario del pasado 2 de marzo.

Recientemente se han publicado las bases de la convocatoria de “Proyectos de investigación sobre enfermedades poco frecuentes – 2014”, del Telemaratón de RTVE 2014 (disponibles en la web http://www.todossomosraros.es/bases-convocatoria.html). Dichas bases:

1.  Excluyen de la convocatoria a investigadores que estén contratados por las propias asociaciones y no por entidades públicas (cuando estas contrataciones se dan con gran sacrificio por parte de nuestras entidades, y únicamente porque no hay investigación por parte de organismos oficiales).

 2.    Discriminan por edad del investigador principal, que no puede ser mayor de 40 años. Si       ya es difícil encontrar un investigador que trabaje en enfermedades raras, mucho más lo       es que además no sea mayor de 40.

En la nota aclaratoria que se ha publicado posteriormente en la web (http://www.todossomosraros.es/images/pdf/criterios.pdf), se explica (textualmente):

“3.- En base a los principios anteriores el Comité Científico Asesor, junto con las Tres Entidades convocantes, determinó dirigir la convocatoria a investigadores de edad igual o menor de 40 años, siguiendo el ejemplo de otras convocatorias públicas.

¿Por qué investigadores menores de 40 años?

Los investigadores jóvenes se consideran un elemento clave para asegurar el futuro de la investigación biomédica en la Unión Europea, por ello, se promueven programas de investigación destinados a los mismos (Convocatoria E-Rare de los Programas de Investigación ERA-Net).”

Dado que la convocatoria la firman entidades privadas, tras conocer las bases inicialmente nos dirigimos a una de ellas (FEDER) para expresar nuestro desacuerdo. Sin embargo, hasta la fecha las bases siguen igual.

Desde nuestra asociación creemos que es anticonstitucional discriminar por edad, más cuando no se informó de estos puntos que ahora menciona la nota aclaratoria en ningún momento del proceso de recaudación.

 Por ello le rogamos que desde el Ministerio, como parte de este proceso y garante de la transparencia y legalidad, nos indiquen si efectivamente la legislación vigente permite discriminar por edad y sentar unas bases dirigidas a investigadores jóvenes cuando no se ha informado previamente a la población donante, y se actúe en consecuencia.

Gracias de antemano por el tiempo dedicado en esta cuestión.

Reciba un afectuoso saludo,

 Karina Villar

Vicepresidenta de la Alianza VHL

No me han respondido de momento. Temo que no me van a responder. Siento indefensión ante un organismo público, que debería velar por el interés de todos los ciudadanos y que se debe a todos.

No pasa nada, las cosas son como tienen que ser, y seguramente todavía tenemos mucho que aprender en este país, también en los organismos oficiales. 

Telemaratón solidario... la nota aclaratoria de las bases

Parece ser que ha habido muchas quejas de asociaciones y de investigadores que no se van a poder presentar a la convocatoria de investigación (ver post anterior). Por ello, y con la intención de calmar los ánimos, los responsables han tenido a bien publicar una "Nota aclaratoria", cuyo nombre no le hace justicia al texto. Yo le llamaría "Nota justificativa" o "Cómo explicar lo inexplicable". Podéis acceder a la página pinchando en la imagen y seleccionando el enlace:

La nota comienza explicando quiénes forman el Comité Científico Asesor (¡por fin!), con un resumen del curriculum vitae y trayectoria profesional de cada uno (premios incluidos). Copio los datos que más me han llamado la atención:

• Josep Torrent Farnell. Presidente del Comité Científico Externo del CIBER Enfermedades Raras (CIBERER).
• Francesc Palau Martínez. Director Científico del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Director e Investigador del Programa de Enfermedades Raras y Genéticas, Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia. 
• Teresa Pàmpols Ros. Hasta 2012 : investigadora del IDIBAPS (Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer) y del CIBERER.
• Isabel Illa Sendra. Directora Unidad Enfermedades Neuromusculares. Servicio Neurología. Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. Miembro del Comité Científico Asesor de la FIG (Fundación Isabel Gemio) y ex presidente del Comité Científico de ASEM 1999-2005. Vicepresidente de CIBERNED 2009-2014. (Recordemos que FIG y ASEM son dos de las entidades convocantes).
• Adolfo López de Munain. Investigador principal del grupo de Donostia en CIBERNED.
• Juan Jesús Vílchez Padilla. Director de una Unidad de Referencia de Enfermedades Neuromusculares y Ataxias en la Comunidad Valenciana. Investigador Principal de un Grupo acreditado de Investigación sobre Enfermedades Neuromusculares y Ataxias del Hospital Universitari La Fe acreditado por el Instituto de Investigación Sanitaria ISS la Fe e integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERNED) del Instituto Carlos III.

CIBERNED es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas.

CIBERER es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

O sea, todos son o han sido miembros de un grupo CIBER, y en concreto 3 de CIBERER y 3 de CIBERNED. De ellos, 4 están relacionados con las enfermedades neuromusculares (los tres últimos y el Dr. Palau - ataxia de Friedreich).

Tras la introducción, la nota explica que la convocatoria se dirige a fomentar la investigación traslacional de excelencia. ¿A qué le llaman investigación de excelencia? ¿qué criterios se siguen? ¿no habría que esperar a ver los resultados, dado que hablan de traslacionalidad?. Por si a alguien le interesa, he encontrado un interesante documento titulado Evaluación de excelencia en investigación que concluye que no hay acuerdo sobre lo que significa excelencia en la investigación. También me ha resultado muy interesante el artículo "Por la ciencia, contra la excelencia", de Josep M. Casacuberta, Investigador del Centro de Investigación en Agrigenómica, CRAG (CSIC-IRTA-UAB-UB).

Bueno, pues como "fomentar la investigación traslacional de excelencia" es uno de los principios, (textual) "el Comité Científico Asesor, junto con las tres entidades convocantes, determinó dirigir la convocatoria a investigadores de edad igual o menor de 40 años,siguiendo el ejemplo de otras convocatorias públicas.

¿Por qué investigadores menores de 40 años?

Los investigadores jóvenes se consideran un elemento clave para asegurar el futuro de la investigación biomédica en la Unión Europea,  por ello, se promueven programas de investigación destinados a los mismos (Convocatoria E-Rare de los Programas de Investigación ERA-Net)."

Alguien tendría que explicarles a estos señores que a mí, como afectado por una enfermedad rara, me da igual la edad del investigador, y me da lo mismo el recambio generacional de los investigadores. Yo quiero que uno, a ser posible el mejor - independientemente de la edad - investigue mi enfermedad. Y por otro lado habría que preguntar a los juristas si no es inconstitucional discriminar por edad cuando, a la hora de poner la mano y recaudar el dinero, nadie nos habló de esto. Nadie nos dijo que se fuera a acotar por edad (lo que deja fuera a mi investigador principal, que es "viejo" según la convocatoria") y nadie nos dijo que se pretendía - mediante esta recaudación - asegurar el futuro de la investigación biomédica... ¡nada menos que en la Unión Europea, dicen en la nota!, ¡y todo gracias a la solidaridad de los españoles!.

Parece ser que efectivamente hay convocatorias dirigidas a gente joven, pero la pasta SALE DE LOS PRESUPUESTOS DEL ESTADO, PARA INVESTIGACIÓN. ¿O es que ahora vamos a convertir un telemaratón solidario en un primo del IRPF?

No tengo nada más que decir. Esa nota aclaratoria me parece una tomadura de pelo.

Mi post anterior lo envié como carta de protesta a FEDER, antes de que viera la luz. Luego lo publiqué aquí. El pasado fin de semana y dado que las bases siguen igual, lo envié a 11 medios de prensa, de los que creo que ni uno se ha hecho eco. Y es que hay entidades en este país que tienen mucho poder, hasta para conseguir que no se sepan las cosas. Así nos va.