Progeria. Sam Berns, Hayley Okines

La progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), es una enfermedad genética rara y fatal, caracterizada por el envejecimiento acelerado de los niños. Estos niños nacen aparentemente sanos, pero a los pocos meses comienzan a mostrar los signos tempranos de la enfermedad, como falta de crecimiento, pérdida de grasa corporal, pérdida de cabello, y piel similar a la de un anciano. A los pocos años también comienzan las rigideces articulares, luxaciones de cadera y enfermedades cardíacas. Todos los niños con progeria mueren a causa de la misma enfermedad cardíaca que afecta a millones de adultos normales: la arteriosclerosis. A diferencia de éstos, en lugar de ocurrir a los 60 o 70 años de edad, estos niños pueden sufrir infartos y accidentes vasculares cerebrales incluso antes de los 10 años de edad. Los niños con progeria tienen una esperanza media de vida de 13 años. Se calcula que la padecen unos 250 niños en todo el mundo.
Su aspecto físico es muy característico.

Hace unos días leí en varios medios digitales que había fallecido Sam Berns, debido a complicaciones de su enfermedad. Tenía 17 años. Sam Berns fue diagnosticado de progeria con 22 meses, y sus padres, los doctores Leslie Gordon y Scott Berns (ambos pediatras), crearon en 1999 la Fundación para la Investigación de la Progeria (Progeria Research Foundation), para buscar las causas de la enfermedad, y posibles tratamientos y cura.

En 2003, el equipo de investigación colaborativa de la Fundación descubrió el gen que causa la progeria. La causa de la enfermedad es una mutación del gen LMNA, que produce la proteína Lamin A, la cual mantiene unido el núcleo de las células. La proteína Lamin A anormal (progerina) hace que el núcleo celular sea inestable, y esto conduce al proceso de envejecimiento prematuro y enfermedad.*
Hace tiempo leí que se iba a llevar a cabo un ensayo clínico con un fármaco, también promovido por la Fundación (PRF). También tienen un registro internacional de pacientes, e incluso un banco de células y tejidos.

En el año 2009 iniciaron una campaña que titularon "Encontrar a los otros 150" (Find the other 150). Buscan por todo el mundo niños con progeria. La Dra. Leslie Gordon, madre de Sam, explicaba: "como madre de un niño con progeria, no quiero que otros padres se sientan desamparados en el diagnóstico y tratamiento de su hijo. Esta campaña proporcionará a estos niños tratamientos que les cambiarán la vida, y les pondrá en contacto con los profesionales médicos locales y otras familias de niños con progeria ". Es admirable, porque ha sido capaz de ver más allá de su propio sufrimiento y el de su hijo, y ha proyectado esa necesidad que ella seguramente tuvo en un principio hacia la búsqueda de una solución, y hacia la ayuda a otras familias.

En agosto de 2013 la Fundación ya tenía contacto con 103 niños en 36 países. Cuando la campaña se inició, sólo conocían 54 niños. Estos niños se están beneficiando de los programas ofrecidos por la Fundación, así como de los ensayos clínicos de tratamientos. Se cree que hay otros 100-150 niños en todo el mundo que todavía no han sido diagnosticados o identificados.

Sam Berns era un adolescente muy maduro. Merece la pena escucharle en la charla de TEDxMidAtlantic 2013. No la he encontrado en español, pero se pueden poner los subtítulos en inglés. En 2009 grabó "La vida según Sam" (Life according Sam - trailer). Impresiona escucharle decir que no está ahí para que nos sintamos mal por él, sino para decirnos que no tenemos que sentirnos mal por él.

Otra niña con progeria que me ha impresionado es Hayley Okines. Tiene su propia página web y ha escrito un libro, Old before my time (Anciana antes de tiempo). Actualmente tiene 16 años. También ha concedido entrevistas a medios de comunicación y es relativamente fácil encontrar información sobre ella en Internet. Tenéis un vídeo en español en este enlace de youtube. Es un encanto de niña.

Vemos una vez más que la atención médica y la investigación de la progeria se han desarrollado gracias a la voluntad de unos padres, de sus familias y de sus amigos, que les apoyan y financian para conseguir avanzar en el conocimiento de la enfermedad. Y así, gracias a Sam y a su familia, se conoce hoy en día el origen de la enfermedad, y se están ensayando tratamientos que es posible que en un futuro ayuden no sólo a la progeria, sino al proceso del envejecimiento humano.

Tenéis información completa en español, sobre la enfermedad, en esta página de la Fundación. 

*Fuente: la mayor parte de la información contenida en esta entrada se ha extraído de la 
web de la PRF, Progeria Research Foundation

VI Semana de la Solidaridad en Toledo - 2013

Hoy a las 12 de la mañana se inaugura en Toledo la VI Semana de la Solidaridad, con la participación de varias ONGs. Algunas de ellas, conocidas por todos, son entidades que se entregan a paliar el hambre y las desigualdades sociales: Banco de Alimentos, Cáritas, Fundación Vicente Ferrer, Intermón Oxfam, Manos Unidas, Cruz Roja. Otras son entidades relacionadas con otro tipo de desigualdades, aquellas relacionadas con la salud de las personas: AFFANES, Red Nacional de Padres Solidarios, Alianza VHL, COCEMFE. El ayuntamiento ha instalado en la Plaza de Zocodover, en el casco antiguo de Toledo, las casetas donde las diferentes entidades tendrán a sus voluntarios dando a conocer su labor y exponiendo productos para su venta al público. Aquí tienes el folleto explicativo.

Para entidades como la asociación a la que pertenezco y por la que trabajo, la Alianza VHL, es una ocasión única, máxime cuando compartiremos espacio físico con ONGs con tanto peso y representación en nuestra sociedad. También tendremos a nuestros voluntarios ofreciendo información sobre varias enfermedades raras y vendiendo artesanía de fimo.

Quiero agradecer que el Ayuntamiento de Toledo nos haya brindado esta oportunidad. Son varias las iniciativas que han partido del Ayuntamiento de Toledo este año en relación a las enfermedades raras. En septiembre su gabinete de prensa emitió un comunicado para anunciar que el Ayuntamiento se sumaba al Año Español de las Enfermedades Raras, y su apoyo a la Red Nacional de Padres Solidarios. Pero no ha sido sólo eso... como algunos recordaréis, en el mes de febrero organizó varias charlas en centros educativos para concienciar sobre el tema de las enfermedades raras. Y en el mes de mayo organizó la jornada Niños y Mascotas, a beneficio de dos asociaciones de enfermedades raras, Alianza VHL y HHT. También impulsaron una campaña de recogida de teléfonos móviles a beneficio de otra enfermedad rara, el Síndrome de Angelman. Detrás de todas estas propuestas, encuentro siempre a una persona: la concejal de Familia y Accesibilidad, María Teresa Puig Cabello, quien parece conocer de cerca el sufrimiento y las necesidades que tenemos y a quien le quiero agradecer desde aquí su implicación con nuestras causas, su especial sensibilidad, ¡y que se acuerde tan a menudo de nosotros!. También quiero agradecerle que se acuerde de las personas con discapacidad en las sucesivas obras que se van acometiendo en Toledo, y gracias a las cuales se está facilitando el tránsito de muchas personas... son cosas que a los que caminamos sin problemas nos suelen pasar desapercibidas.

Stand en el mercadillo solidario de Toledo

Nosotros compartiremos stand con la Red Nacional de Padres Solidarios, y tendremos la oportunidad de conocer a Virginia Felipe, vocal de la Red. Es una mujer con una enfermedad rara y con un espíritu único. Padece atrofia muscular espinal tipo 2, lo que no le ha impedido llevar a cabo su sueño de ser madre.

Por la tarde comenzarán los talleres que se desarrollarán hasta el domingo, con temáticas como el medio ambiente, las máscaras africanas, creación de flores, muñecas, pintura en tela, tatuajes, origami, postales navideñas, lenguaje de signos, degustación de productos de comercio justo y elaboración de pulseras. Se pretende también con esto acercar el trabajo de las ONGs a la gente en general, contribuyendo así a dar a conocer su labor. Además se podrán entregar alimentos al Banco de Alimentos.

Con padres de la Red Nacional de Padres Solidarios
y Virginia Felipe

Myriam y Charo en un momento de la venta

Charo, artesana del fimo

Israel, del Síndrome de Wolfram, comprando en el puestecillo

EURORDIS Photo Contest 2013! Cicatrices de von Hippel-Lindau

Como escribí hace algunos días en el apartado "Convocatorias", Eurordis (Federación Europea de Enfermedades Raras) ha convocado su concurso anual de fotografía. El plazo de presentación de fotografías finaliza el día 8 de diciembre. Puedes consultar toda la información pinchando aquí. Las bases son estas.

Si miras la galería de fotos que se han presentado hasta ahora, muchas de ellas reflejan aspectos felices de la vida de personas - y personitas - afectadas por una enfermedad rara. Lo de personitas... hay muchos niños. Hay una que me gusta especialmente, de un niño con osteogénesis imperfecta disfrazado de guerrero. Me ha encantado. Es de Cantabria, se llama Lucas Argoitia Gutiérrez. Realmente es un guerrero.
Algunas son fotografías de estudio muy elaboradas, como la de una niña llamada Eszter que padece el síndrome de Rett, con una popular actriz húngara llamada Hegyi Barbara.

Seguramente la más votada no será la mejor, sino la que ha recibido más apoyos de su entorno. Sin embargo, no deja de ser una oportunidad para todas esas enfermedades desconocidas e ignoradas (en el sentido más amplio de la palabra) por las instituciones sanitarias. Lo he percibido así con nuestra enfermedad de von Hippel-Lindau y no he podido resistir la tentación de subir una fotografía que para mí refleja gran parte del sufrimiento de nuestros afectados. Es la de la cabeza de mi propia hermana tras su 5ª neurocirugía (en realidad, la 8ª, pues ha tenido reintervención en tres postoperatorios). Me han advertido que "puede herir la sensibilidad"... a mí ya no me la hiere porque es con lo que yo vivo, con lo que convive mi hermana, mi familia entera, y la gran familia VHL. ¡Qué suerte no haber tenido la ocasión de perder la capacidad de escandalizarse!

Es difícil entrar en un quirófano de neurocirugía, sin garantías de cómo vas a salir, pero cuando además tienes que entrar 3, 4, 5, 6, 7, 8 veces... ¿es justo o no que queramos que los intervenga un neurocirujano que opere esto de forma habitual?. Quiero animar a todos los que se encuentran en una situación parecida para que aprovechen esta oportunidad que nos brinda Eurordis. No es un concurso de fotografía sin más, sino la ocasión para mostrar al mundo lo que muchos políticos y administraciones sanitarias ni ven ni se imaginan.

La última cicatriz en la cabeza de mi hermana tiene forma de un árbol o de una fuente, en cualquier caso de esperanza de seguir viviendo más allá de la enfermedad y las limitaciones... rehabilitaciones, logopedia, paciencia y tiempo de la vida de la persona y de los que la aman. Esto es lo que hay. Son valientes guerreros, que pasan una y otra vez por el quirófano sin saber en qué condiciones van a salir, para que les quiten otros cuantos tumores más. Pincha en la foto de Ana (izquierda) si quieres acceder a la galería de fotos de Eurordis.

Ana, 39 años. 8ª cicatriz de neurocirugía
7 tumores en cerebelo y bulbo raquídeo
Enfermedad de von Hippel-Lindau

Bea, con su interrogación. 9ª neurocirugía
Enfermedad de von Hippel-Lindau

Justo a la izquierda, la última cicatriz de Bea. Dice mi hermana Myriam que tiene forma de interrogación.














Si algún afectado de VHL quiere compartir las fotografías de sus cicatrices en esta galería, con gusto subiré las fotografías que me envíen. ¡Gracias!

Adolescente... ¿Por qué?
Primera neurocirugía - tumor de bulbo
Enfermedad de VHL

18 años
Enfermedad de VHL - von Hippel-Lindau

Cómo te cambia la vida

Este que copio a continuación es el testimonio de una madre y esposa de afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau. Fue publicado inicialmente en el blog de testimonios VHL. Me gusta mucho porque lo ha escrito con el corazón.
Primero fue diagnosticado su marido, de cuarenta y pocos años, y a los pocos meses, sus dos hijos, ambos menores de edad. Desde entonces su vida se ha transformado radicalmente. Padre e hijo han desarrollado tumores en el bulbo raquídeo, una zona que muy pocos neurocirujanos se atreven a operar. Ahora, además de luchar por sobrevivir, luchan por conseguir las derivaciones para que ser operados por el neurocirujano que lleva la Unidad VHL de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), el único en España con más de 100 pacientes VHL intervenidos.

Mi testimonio.
CÓMO TE CAMBIA LA VIDA.

Me cuesta escribirlo, porque parece que vayan a coger más peso mis sentimientos y están muy escondidos. Lo hago por si puede servir para algo bueno. Voy a hacerlo en anonimato, para proteger a mi familia.

Hace poco más de 2 años empezó a cambiar nuestra vida, cuando mi marido, después de limitarle los dolores de cabeza, decidimos aprovechar el seguro médico privado que tenemos y pedir cita con un neurólogo de la compañía. Este le pidió un TAC, por si acaso. A los 2 días teníamos cita para la prueba, pensando que no iba a ser nada, fue mi marido solo. Todavía me acuerdo cuando me llamo asustado al trabajo, diciéndome que le habían visto algo. Tenía que recoger los resultados al día siguiente, y realizarse una resonancia magnética urgente. Siempre intentamos buscar la manera de quitarle importancia a las cosas, y ese día, antes de recoger los resultados, nos decíamos, será algo de tu anatomía sin importancia.

Cuando leímos el informe no dábamos crédito. Estaba lleno de hemangioblastomas en cerebelo (4 cm), tronco encefálico y médula; 9 hemangioblastomas. Nos hundió el "especialista neurólogo". Con muy poca humanidad, nos dijo que era cáncer. Mi marido le preguntó si podía hacer vida normal y le dijo: "si yo tuviese lo que tú tienes en la cabeza, no pensaría en otra cosa". Nos estaba arruinando la vida hablandonos de quimio, etc. 
Recibe una llamada personal al móvil y mantuvo la conversación con risas y todo. Esto lo cuento porque me impactó, porque es un mal profesional (se equivocó en el diagnóstico) y deshumanizado.

Al final cogimos otro camino, le operaron del cerebelo, le pusieron una válvula y me dijeron que disfrutara el día a día. NO PODÍAN QUITARLE LOS DEMÁS. Las secuelas serían tetraplejía o muerte.

El neurocirujano que le operó, sí sabía el protocolo del VHL. El fue quien se lo diagnosticó. Nos habló de la transmisión genética en la descendencia y aquí vino la peor parte de la historia. 
- ¿Tenéis hijos?. 
- Sí, dos
- Hay que hacerles estudios genéticos

Vi un documental en la 2 de una mujer americana, cuyo su padre tenía una de las tantas enfermedades raras que hay y a ella le habían hecho el estudio genético.Estaba esperando los resultados, era muy importante porque sus hijas " podrían librarse de ello", si a ella le salía negativo. La entrevistaban en la playa, sus hijas rubias con melena jugaban en la orilla, se les movía el pelo con la brisa, las olas iban y venían  era la imagen idílica. Mientras tanto la mujer iba reflexionando sobre la vida, como le cambiaría según el resultado, siempre pensando en sus hijas. Salió negativo, lloraba de felicidad.
Nosotros lloramos de rabia, impotencia y por ellos. Salió positivo el resultado de mis dos hijos.
A día de hoy, seguimos enfrentándonos al VHL. Dos operaciones más de neurocirugía, una de retina y estamos vigilando muy de cerca los tumores de riñones. Además de los que han vuelto a salir en sistema nervioso.
Los niños están siguiendo el protocolo, se ven algunas "cosillas" que seguimos de cerca.

Todavía no me lo creo!!!, toda mi familia con una enfermedad rara.
Estamos aprendiendo y adaptándonos. Me ha costado mucho ver a mis hijos durmiendo por la noche y no pensar que les "abrirán la cabeza", que tendrán limitaciones.
Estamos en un camino donde los sentimientos son fuertes, donde aprendemos a pasos agigantados, donde te enriquece la generosidad de otras personas, en definitiva donde teníamos que estar, para ayudar y ser ayudados.

Esta es la nueva vida de mi familia.
Un beso para todos.

Corredor del Club de Atletismo von Hippel-Lindau de Paiporta, Valencia.
Corren en carreras y maratones para dar a conocer la enfermedad.
Más información en www.compartimosesfuerzo.es
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Un "marrón" para los médicos

Hace un par de días me llamó por teléfono una persona afectada por VHL. Comenzó diciéndome que el oncólogo que la llevaba - siendo VHL una enfermedad oncológica sin cura - acababa de darle el alta médica. Me explicó que tenía afectación visual desde hacía 10 años, y había sido operada de un cáncer renal hacía unos 5 años. Además estaba operada de un tumor en el cerebelo. Con el diagnóstico de enfermedad de von Hippel-Lindau, en seguimiento por el oftalmólogo y el oncólogo, éste había decidido darle el alta porque, aunque tenía numerosos quistes en los riñones (que, para que nos entendamos, significa que se transformarán en tumores cancerosos en el futuro con casi total seguridad), como no tenía cáncer en ese momento, le daba el alta. "No pueden darte el alta" - le dije. "No puedes dejar las revisiones".

Lloraba mientras me lo contaba, y a mí me daba mucha pena, no sólo por su situación, sino porque esto sigue pasando día tras día con esta y otras muchas enfermedades raras en nuestro país, mientras en el Ministerio y en las Consejerías de Salud siguen intentando organizar estrategias de optimización de la asistencia que no acaban de ponerse en marcha o no acaban de funcionar. Cuando desde las asociaciones decimos que los mejores médicos para tratarnos son los que ya están viéndonos, es por algo. Cuando decimos que los que han de nombrar de referencia son los que conocemos, es por algo. Pero no, creen que con que el médico o el servicio hospitalario se ajuste a unos "estándares de calidad "establecidos por técnicos de la administración sanitaria que no tienen que pasar por esto y que en muchos casos no tienen ni idea de lo que supone, está todo bien hecho.

Esta persona me decía que tiene muchos hermanos. Me contó que llevaba diagnosticada más de 10 años. Me dijo que nadie les había hecho estudio familiar ni a sus padres ni a sus hermanos, y que a ella tampoco le habían hecho nunca un estudio genético... "¿para qué?". ¿Para identificar la mutación y luego poder identificar a los portadores familiares, quizás?. ¿Su oncólogo no sabe esto?. Lloraba y me decía que era un "marrón" para los médicos (es decir, un problema del que todos los médicos se quieren deshacer, aunque el sistema les obligue a ver a un paciente que no saben tratar, ni quieren). Que todos los médicos querían siempre deshacerse de ella y se pasaban la pelota de unos a otros. Y porque ella se había empeñado, iba consiguiendo que le siguieran haciendo pruebas de seguimiento.

¿A quién hay que contarle esto? ¿nos dejarán ir algún día a los médicos que tienen interés?. De momento, el cuestionario de buenas prácticas que el Ministerio ha pasado en los meses pasados a las comunidades autónomas, sólo ha contemplado a los centros públicos. Quisiera saber si esas buenas prácticas incluyen que se sigan los protocolos establecidos por consenso a nivel internacional para aquellas enfermedades raras que los tienen, que son unas cuantas...

Chicotágoras, en La Kodorniz, http://www.lakodorniz.com/