Reunión en el Ministerio de Sanidad. Mapa de recursos y centros excelentes en buenas prácticas en ER

En este año español de las enfermedades raras, el Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha varias iniciativas para mejorar la atención de los afectados por una enfermedad rara. Entre ellas, están tratando de identificar recursos sanitarios existentes. Me parece muy loable, aunque esta medida debería haberse tomado hace ya años, quizás cuando se publicó la famosa "Estrategia" del año 2009... pero más vale tarde que nunca.

En principio, están tratando de elaborar un mapa de recursos. Para ello, han preparado un cuestionario que recoge enfermedades raras (no todas), y lo han remitido a las Consejerías de Salud/Sanidad de toda España, para que los cumplimenten. Desde cada consejería de cada comunidad autónoma se ha enviado a los hospitales PÚBLICOS. Esto, obviamente, introduce un sesgo en la información recogida, pues hay enfermedades que no tienen centro público que pueda ser considerado de referencia. Es nuestro caso (VHL): el centro con más experiencia es un centro "sostenido con fondos públicos" (como les gusta decir a los políticos en el caso de los centros educativos concertados), pero que la Administración considera privado (Fundación Jiménez Díaz, Madrid). Claro, depende de quién lo mire y para qué, es "sostenido con fondos públicos" o "privado concertado".
El cuestionario también se ha remitido a determinadas asociaciones, como FEDER.

En una segunda fase, el Ministerio contrastará la información facilitada por las consejerías de sanidad con la que aporten las asociaciones. Aquellas asociaciones que no están representadas en FEDER están ya siendo recibidas por responsables del Ministerio (pero sólo éstas, pues las que están integradas en FEDER ya están representadas por éste).

Nuestra asociación fue una de las citadas (no estamos en FEDER). El miércoles 19 de junio representantes de mi asociación (Alianza VHL) fuimos recibidos en el Ministerio de Sanidad por Sonia García de San José, Subdirectora General de Calidad y Cohesión. De esta reunión salieron una serie de conclusiones que resumo a continuación:

1. ¿Qué son las Unidades de Experiencia? pretenden ser un paso previo a la designación de centros de referencia. Se pregunta a cada comunidad autónoma qué casos están siendo seguidos en cada hospital, y en cada servicio. Luego contrastarán la información con la que facilitemos las asociaciones. Unidades de Experiencia, puede haber varias, repartidas por las distintas comunidades. Pueden ser médicos con voluntad de llevar enfermedades raras, pero los CSUR deben ser las unidades de experiencia con más pacientes, más experiencia, criterios de multidisciplinariedad en aquellas enfermedades que lo necesitan, criterios de calidad, y que cumplan las guías de consenso para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. La designación lleva aparejado un apoyo económico por parte del Ministerio de Sanidad.

2. Nos preguntan qué especialista sería el gestor de casos en VHL. Les decimos que aquel que tenga interés. Nombramos la Unidad VHL de la Fundación Jiménez Díaz. Indicamos que el Dr. de Campos es neurocirujano, pero es gestor de casos de la Unidad de su centro, y les damos un manual VHL de pacientes y otro para médicos, así como trípticos informativos. Les indicamos dónde tenemos a nuestros médicos de referencia y cómo se fueron especializando a lo largo de los años a través de la derivación de pacientes desde la Alianza VHL, cuando no había los problemas que hay ahora para acceder a un médico o centro concreto.

3. Les pedimos que tengan en cuenta que las enfermedades raras son muy diversas, y con necesidades muy diferentes. En VHL y HHT hay necesidad de procedimientos quirúrgicos. Igual que en el caso del retinoblastoma se han nombrado centros específicos para operar, en nuestra enfermedad la calidad de vida depende de las manos. Enfermedades como las metabólicas las puede llevar un internista bien entrenado, pero los procedimientos quirúrgicos no los puede hacer cualquiera con buena intención. Por tanto, les pedimos que consideren de forma diferente aquellas enfermedades que implican procedimientos quirúrgicos: HHT, VHL, acondroplasia... hay más. En el buen resultado quirúrgico está la diferencia de acabar con una discapacidad... o no, y de tener costes más elevados por rehabilitaciones posteriores y pago de incapacidades... o no.

No pueden tener la misma consideración las enfermedades que implican procedimientos quirúrgicos que las que no los requieren. En las quirúrgicas influye tanto la "mano" del cirujano y su experimentación en el resultado final, que en el caso de VHL puede suponer la diferencia entre quedarme tetrapléjico o salir andando.

4. No excluir del cuestionario a los centros que no son públicos (ya han sido excluidos). La Ley General de Sanidad contempla la posibilidad de poder utilizar centros de dependencia patrimonial privada, dependiendo del caso. Esto puede ahorrar costes... la derivación a un centro de referencia público de otro país de la UE puede resultar más costoso que solucionar el problema en un centro privado ubicado en España. También les dijimos que actualmente no hay equidad en el acceso... en nuestro caso, el mejor neurocirujano sólo está disponible para los madrileños y para aquellas CCAA quieran derivar.

5. Recordamos que hay no más de 30 enfermedades raras que tienen ya a sus médicos identificados. Esta información la tiene FEDER, pero también el Ministerio. En la reunión les sugerimos que comenzaran por acreditar estos centros, pues gran parte del trabajo lo tienen ya hecho... Me temo que no va a haber cambio de planes.

6. Comentamos la mala clasificación en el cuestionario de algunas de las enfermedades: VHL figura como neurodegenerativa (es cancerosa familiar) y HHT como hematológica (cuando es cardiovascular). Tomaron nota para cambiar su clasificación. Luego he sabido que había más enfermedades mal clasificadas...

La intención es tener este mapa listo para presentarlo públicamente en el mes de octubre de 2013. Creo que no les va a dar tiempo. La información depende de que se la remitan desde las consejerías, las cuales tampoco tienen los datos. Y sé por otras fuentes que hay hospitales e incluso Servicios hospitalarios a los que hace un mes no les había llegado el cuestionario. Y agosto es mes de vacaciones.

Más recientemente he sabido que han remitido otra encuesta para conocer cuales son los centros de "buenas prácticas" en enfermedades raras. La vía que han utilizado es la misma, preguntar a las consejerías de sanidad. Y el problema es el mismo: sólo preguntan por centros públicos 100%.

En fin, ¿cuándo se van a hacer bien las cosas en este país, Dios mío?. Y la gente sigue, mientras tanto, sufriendo y muriendo.

Rincón de peticiones

Hace unos días recibí un mensaje anónimo como comentario a la última entrada del blog. En realidad no era un comentario, sino una petición de ayuda para Yesi, una adolescente gallega que todavía no tiene diagnóstico para la enfermedad que padece. Días después recibí otra notificación de comentario a esa misma entrada... esta vez era para pedir ayuda para un niño con una enfermedad ultrarrara, el síndrome de Schimke. Se llama Juan Jiménez y tiene 10 años. A raíz de estas dos peticiones, he creado un nuevo apartado, al que he llamado "Rincón de peticiones". Tenéis los enlaces a las webs que me han facilitado, a través de ese apartado. Aquellos que me escribáis para informar de casos similares, sabed que los iré incluyendo en esa página para facilitar que los lectores del blog los encuentren fácilmente.

Admiro a todos esos padres, familiares y sus amigos, que luchan  sin descanso para facilitar la vida a estas personas que sufren tanto... todas esas personas con esa vocación tan bonita: hacer fácil lo difícil.

Los médicos de familia apoyan a la Unidad del Síndrome de Wolfram y a los afectados

Muy buena la tribuna del viernes 21 de junio de "Redacción Médica":

La verdadera historia de la Unidad del Síndrome de Wolfram en España

Viernes, 21 de junio de 2013, a las 17:39

Por Miguel García Ribes, en representación del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras

Este año 2013 ha sido declarado oficialmente por el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, Año Español de las Enfermedades Raras. Ana Mato, ministra de Sanidad, lo hizo público durante el Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en 2012 en Totana (Murcia). Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Rarasrecibimos esta noticia con gran expectación y esperanza. Con el transcurso de los meses nuestras expectativas han ido disminuyendo, pero seguíamos creyendo que el hecho de encontrarnos en el año de las Enfermedades Raras protegería de alguna manera a estas patologías de la actual política de recortes.

Recientemente hemos tenido conocimiento de una noticia que nos vuelve a recordar que las Enfermedades Raras están muy desprotegidas: la paralización de las revisiones de los pacientes conSíndrome de Wolfram que se estaban llevando a cabo por un equipo multidisciplinar del Hospital La Inmaculada, Huércal-Overa (Área de Gestión Norte de Almería). Estas revisiones comenzaron en 2011, coordinadas por una compañera de nuestro grupo de trabajo - la médico de familia Gema Esteban Bueno - y con el beneplácito de la Gerencia de su centro. Dichas revisiones supusieron un cambio radical en el modelo clásico de atención al paciente crónico, y al estilo más funcional, como si se tratase de una unidad de alta resolución, programaba a los pacientes en un par de días el paso por los diferentes servicios hospitalarios implicados en el manejo de la enfermedad, de forma que volvían a su casa con todas las pruebas realizadas y el informe correspondiente para los médicos de su comunidad autónoma de origen, hasta el año siguiente. Muchos de los pacientes llevaban parte de las pruebas realizadas en sus hospitales de origen. Prácticamente todos iban derivados con orden de asistencia de sus servicios de salud, a la Unidad de Wolfram de Almería (tal como consta en dichas órdenes, en poder de los pacientes). Con este modelo de atención, la medicina más vanguardista venía a instalarse en un humilde hospital de nuestra geografía.

Este proyecto de valoración integral del Síndrome de Wolfram comenzó en 1998.  Gema Esteban, recién licenciada en Medicina, conoció a una familia con sus tres hijos afectados, y le bastó un fin de semana en casa de esta familia para darse cuenta de que las patologías raras necesitaban ayuda. Tomó como objeto de su tesis doctoral el síndrome de Wolfram. A partir de los casos localizados mediante búsquedas bibliográficas, cogió su maleta y fue de pueblo en pueblo para conocer a las familias allí donde vivían. Bajo el nombre Aproximación al tratamiento integral del Síndrome de Wolfram, defendió su tesis doctoral en 2002. Este trabajo recogía los diferentes aspectos clínicos de la enfermedad en 23 pacientes, así como los aspectos psicosociales de los afectados y de sus familias.

Tan convencida estaba de su misión en este campo, que en 1999 fundó, junto con la primera familia y su director de tesis (Dr. Durán, endocrinólogo) la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram. En 1999 viajó a Birmingham (Children´s Hospital) invitada por eldoctor Timothy Barrett, experto reconocido internacionalmente e investigador en el síndrome de Wolfram, para conocer sus trabajos. Desde ese encuentro ambos profesionales colaboran para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En 2010 fijó su residencia en Almería y planteó al Área de Gestión Sanitaria Norte (AGSNA) su proyecto de atención integral dirigido a los pacientes de toda la geografía española. La respuesta del AGSNA fue positiva y en abril de 2011 se realizó la primera valoración de los pacientes con Síndrome de Wolfram por un equipo multidisciplinar en el Hospital La Inmaculada.  Este equipo, que ahora se ha dicho en algunos medios que nunca existió, contaba con especialistas de medicina interna, oftalmología, otorrinolaringología, salud mental y medicina de familia del AGSNA, y especialistas de urología deHospital Torrecárdenas y Hospital el Toyo (Almería). De fuera de la provincia se desplazaban los especialistas de endocrinología (Hospital Rafael Méndez- Lorca) y neurología (Hospital de San Sebastián) y una genetista (CSIC - Madrid), éstos tres últimos sin percibir remuneración alguna y con los gastos de viajes y alojamiento cubiertos - cuando era necesario - por la asociación de pacientes, en algún caso ellos mismos pagaban su viaje. Un ejemplo más del compromiso de los médicos con los afectados.

Durante los dos días que duraban las valoraciones, recibían la visita de especialistas de renombre internacional, como el doctor Timothy Barrett (coordinador de un proyecto europeo del Síndrome de Wolfram) y el doctor Christian Hamel (oftalmólogo que investiga en terapia génica ocular). Gema Esteban y la asociación de pacientes que preside, están en vías de entrar con pleno derecho en el Proyecto europeo liderado por Timothy Barrett.

El paso anual por el Hospital La Inmaculada era una catarsis para las familias. Además de asegurarse un correcto seguimiento y detección precoz de los problemas, retrasando las discapacidades y asegurando la mayor calidad de vida y el mayor tiempo posible, las familias tenían la oportunidad de dialogar con los especialistas internacionales, preguntarles sus dudas y conocer la actualidad de su enfermedad. Todo un lujo para un pequeño hospital y para un puñado de pacientes con una enfermedad neurodegenerativa tan grave.

Ahora las revisiones se han paralizado. Todos sabemos que las unidades, centros y servicios sanitarios funcionan por autorización de las consejerías competentes, no por acreditaciones ministeriales. Aun así, el argumento de la Consejería de Salud de Andalucía para impedir la continuidad ha sido que la Unidad del Síndrome de Wolfram no estaba acreditada como unidad de referencia por el Ministerio de Sanidad.  Muchas unidades que son de referencia para los pacientes con Enfermedades Raras no están acreditadas, pero funcionan, invariablemente, por el esfuerzo y la dedicación de compañeros de profesión. Los pacientes no se rinden y han organizado una campaña de recogida de firmas (Change.org) y de difusión del problema en diferentes medios (La Sexta, Telecinco, Interviú, emisoras de radio).

Con el cierre de esta unidad, una vez más, los que pierden son los pacientes, pero también pierde nuestra sociedad, nuestro país, al cambiar una unidad de atención integral a una Enfermedad Rara por el antiguo modelo descoordinado, que ha demostrado ser perjudicial para este tipo de enfermedades tan complejas. Cuando Gema Esteban comenzó en 1998 a realizar el seguimiento de los pacientes de Wolfram, la expectativa media de vida era de unos 25 años. Actualmente los pacientes españoles, controlados, viven más allá de los 40. Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras lamentamos profundamente que lo poco que se había conseguido en el Síndrome de Wolfram después de tantos años de lucha, empeño y trabajo de una compañera comprometida con su labor, se desmorone, por razones cuestionables, precisamente en el Año Español de las Enfermedades Raras.

http://www.redaccionmedica.com/opinion/la-verdadera-historia-de-la-unidad-del-sindrome-de-wolfram-en-espana-9966

Gracias, Mª Jesús Montero, consejera de salud de Andalucía

GRACIAS, porque una enfermedad tan rara como es el síndrome de Wolfram, que afecta a 1 de cada 770.000 nacidos y era - hasta hace poco más de un mes - una gran desconocida por la mayoría de españoles, se ha convertido de la noche a la mañana en una enfermedad famosa. No es famosa porque la padezca nadie importante, ni porque se haya descubierto un tratamiento novedoso, no. Es famosa gracias a que la Consejería de Salud de Andalucía ha puesto un gran empeño en negar que haya existido jamás una Unidad del síndrome de Wolfram en Almería. Y entonces todos nos hemos empezado a preguntar... ¿y qué enfermedad es esa????

Hace unos meses hablaba con mi amiga y compañera, la Dra. Gema Esteban, coordinadora de la "unidad fantasma" de Almería, y se quejaba de lo poco que se conocía la enfermedad. Me decía que está infradiagnosticada, que hay mucha gente que la padece pero sus médicos desconocen el síndrome.
Hablábamos de las diferentes formas en que podría darse a conocer, para que la gente supiera que hay posibilidad de un buen seguimiento, y que se había creado una unidad adonde podrían acudir, y cumplir así con uno de los objetivos establecidos para paliar las consecuencias de tener una enfermedad rara: agrupar los casos para conocer mejor estas enfermedades tan raras. Desde 2011 estaban haciendo las revisiones a los pacientes que podían ir: unos 17, aunque hay unos 45 en toda España. Gema y yo hablamos de la posibilidad de hacer un vídeo para dar a conocer el síndrome de Wolfram.

Estas enfermedades raras tan graves, que matan tan lenta como inexorablemente, no son objetivo prioritario para las políticas sanitarias. Es una pena, pero es así: se hace poco y se hace mal. Muchas personas nombradas para tomar decisiones importantes en esta materia de enfermedades raras, estaban echando los dientes cuando operaron por primera vez a mi hermana de uno de los tumores típicos de su enfermedad; otros son llamados expertos por el simple hecho de que saben mucho de su especialidad, pero ¿de enfermedades raras? de enfermedades raras sabemos los afectados, y con suerte, un puñado de médicos en toda España. Pero se les pone el título de "expertos" con el fin de hacernos creer que saben más que nosotros, y lo que es peor, para justificar que están donde están, opinando de algo que no les afecta. Así se explicaría que se haya clasificado a la enfermedad de von Hippel-Lindau como neurodegenerativa (cuando en realidad es cancerosa), y la HHT como hematológica (cuando es más bien cardiovascular). Y quién sabe cuántas cosas más que jamás sabremos.

Nunca imaginó la gerente del hospital La Inmaculada, ni la consejera de salud de Andalucía, la repercusión social que iba a tener una decisión que parece más política que lógica (ya sabemos que estas cosas muchas veces no van unidas), y todo porque Julia del Campo, madre de Israel Higueras, afectado de Toledo de 30 años, no aceptó de buen grado que su hijo no sea visto más en Almería. Como ella misma dice, poco le importa si era una unidad, un equipo multidisciplinar o qué. Lo que le importa es que su hijo recibía un trato adecuado a su enfermedad, le veían expertos nacionales, como la misma consejería de salud de Andalucía ha reconocido, y además podía hablar con los expertos internacionales, que viajaban a Almería con los gastos pagados por una humilde asociación formada por apenas 20 familias. Vaya vergüenza que me daría a mí si fuera yo la consejera. Hasta los gastos del neurólogo y la genetista los pagaban la asociación o ellos mismos. Vergüenza, eso es lo que siento.

Definición de centro, servicio o unidad de referencia. Lo que dice aquí es lo que explican
los pacientes que se hacía en la Unidad. Sólo faltaba el sellito oficial del Ministerio

Ahora parece que el tema ha pasado al circo político, y mientras se dirime si son galgos o podencos, el síndrome de Wolfram va haciéndose cada vez más conocido, más famoso, la publicidad sigue extendiéndose y dando sus frutos. Nos vamos a ahorrar el vídeo divulgativo.

Sobre lo que argumenta la Consejería de que La Inmaculada "no cuenta ni ha contado nunca con una Unidad de Referencia Nacional del Síndrome de Wolfram acreditada por el Ministerio de Sanidad", lo que no dicen es que todavía no hay ni una sola unidad acreditada para una enfermedad rara, lo cual no significa que no estén funcionando. Mirad todas las que han creado los internistas de toda España  http://www.fesemi.org/grupos/minoritarias/directorio/listado/view . Las llaman "Unidad de Enfermedades Minoritarias", y no están acreditadas por el Ministerio para funcionar, porque no hace falta. Es suficiente con que el servicio del que dependen las ponga en marcha. No han sido nombradas todavía "de referencia" por el retraso que acumula en Ministerio en la acreditación. Sin ir más lejos, el Hospital Nacional de Parapléjicos (sí, ese que funciona desde hace 39 años como centro de referencia nacional para lesionados medulares) fue acreditado en enero de 2013. Increíble, ¿verdad?. Lee la noticia.

La Unidad de Almería era conocida hasta en el Reino Unido http://www.wolframsyndrome.co.uk/docs/Wolfram_National_Service_Jan2012.pdf (diapositiva 8) y en Francia  http://www.association-du-syndrome-de-wolfram.org/1-le-syndrome/consultations.html. En Sevilla, y en Almería, no. Sin embargo, la Subdirectora de Atención al usuario del Hospital La Inmaculada, figura entre los ponentes de las VII Jornadas Extremeñas de Enfermedades Raras, celebradas los días 26 y 27 de abril de 2013 en Badajoz, con la charla "Unidad de Referencia para la atención médica del síndrome de Wolfram. Cobros y gestiones". Y alguien más lo sabía en la Consejería de Salud, a juzgar por esta noticia, y esta otra.

Tampoco tiene desperdicio esta, publicitada en la propia web del Área de Gestión Norte de Almería.

¿Y esta otra página, donde se ve el nombre de la anterior Directora Gerente del Hospital como autora de un trabajo titulado "El médico de familia ante las enfermedades raras: unidad asistencial del síndrome de Wolfram", presentado como comunicación al congreso de la Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria (SAMFyC), celebrado en Cordoba en 2011?

Hasta la Delegación del Gobierno de la Junta en Almería habla de la Unidad de Atención Integral al Síndrome de Wolfram, en un documento de 5 páginas de Noticias de la Junta. 

He visto la orden de asistencia de Israel Higueras (el hijo de Julia del Campo), derivado legalmente desde Castilla-La Mancha a "Unidad de Wolfram", y La Inmaculada aceptó tratarle. ¿Por qué, si no existía?. Porque estaba funcionando. Puedes verla tú también. Lee el segundo renglón manuscrito... "Unidad de Sd. Wolfram (centro de referencia)"

Y sobre lo que se ha dicho de que lo que se hacía en La Inmaculada sólo eran reuniones de expertos, ¿para qué iban los pacientes?. Hasta donde yo sé, las únicas reuniones de expertos a las que acuden los pacientes (y no en todas las enfermedades) se llaman "Congresos", algo que nunca se organizó en el Hospital La Inmaculada de Almería.

Que les pregunten a los pacientes, que como ya hemos visto, están dispuestos a contar hasta donde el que interlocutor esté dispuesto a preguntar... y más.

La tremenda lucha de las familias con Wolfram, por las vidas de sus hijos

Hace poco más de dos semanas que la Asociación del Síndrome de Wolfram en España inició una campaña de recogida de firmas para pedir a la gerente del Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa, Almería (Eva Mª Jiménez Gómez), y a la consejera de Sanidad de Andalucía (Mª Jesús Montero Cuadrado) que siga funcionando la Unidad de atención integral a dicho síndrome.

Como muchas  de las unidades de atención a patologías raras en nuestro país, esta unidad nació gracias a la implicación personal de un grupo de médicos coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno. Se encarga del seguimiento de unos 40 pacientes de Wolfram, a los que les hacen una revisión anual, porque no se les puede hacer nada más.

Esta enfermedad NO TIENE TRATAMIENTO. Lo único que piden estas familias es que al menos se les sigan haciendo las revisiones para retrasar en lo posible las consecuencias de la enfermedad. Para poner un ejemplo de lo que implica conocer o no la enfermedad, y de lo que puede significar para un afectado, copio lo que ha escrito Noelia Higueras, hermana de Israel, en el facebook de la asociación síndrome de Wolfram:

Muchos pacientes de Síndrome de Wolfram padecen disfagia y hace dos años indagando en Internet descubrí que se puede hacer rehabilitación para fortalecer la musculatura y favorecer el momento de ingerir alimentos y evitar atragantamientos. Fue mi madre Julia Del Campo Garcia la que tuvo que insistir al medico para que derivasen a mi hermano a otra comunidad para hacerle las pruebas en una unidad de disfagia y en esa unidad aconsejaron una rehabilitación. Mi hermano ha mejorado bastante y se atraganta mucho menos, así que os animo a que insistáis a vuestro medico no para lograr la cura pero si para que la atrofia muscular sea menos progresiva. Aquí os dejo algo de información que me parece interesante http://neurologopedia.blogspot.com.es/2011/04/disfagia.html?m=1

La campaña de recogida de firmas está teniendo una repercusión increíble para tratarse de una enfermedad tan desconocida. Ahora mismo tienen ya más de 54.000 firmas, y continúa subiendo minuto a minuto:

¡Me alegro muchísimo por vosotros! Lo menos que podemos hacer es apoyaros en esta reivindicación, que compartimos desde mi asociación Alianza VHL.