Este blog ha sido creado con la intención de recoger toda la información importante que se va generando sobre las enfermedades raras en España, y ofrecerla tanto a los afectados como a las pequeñas asociaciones que muchas veces no disponen de medios ni apoyo externo.
Este año me han invitado a tres centros educativos de Toledo, para hablar de las enfermedades raras a niños de diferentes edades. La primera fue en el I.E.S Alfonso X, organizada por el Ayuntamiento de Toledo, con motivo de la celebración del día internacional de las Enfermedades Raras. Las otras dos charlas estaban dirigidas a niños de 5º y 6º de Educación Primaria, con motivo de la celebración de la Semana Cultural, en los Colegios Ciudad de Aquisgrán y Nuestra Señora de los Infantes. Han sido experiencias muy gratificantes. Los niños preguntan cosas que muchas veces no se nos ocurren a los adultos. Bueno, la verdad es que quizás se nos ocurrían cuando éramos niños, y luego nos olvidamos de ese tipo de preguntas y de cómo hacerlas. Hay mucha confusión con muchos conceptos, pero tienen una gran curiosidad y necesidad de saber. A estas edades no existen los prejuicios que se forman después, cuando uno va creciendo. Es mucho más sencillo hacerles entender lo que representan los problemas de otros niños, pero es necesario que alguien se lo explique. Por eso creo que este tipo de charlas y actividades son la base para el cambio en la concepción de muchas cosas que ahora no están bien, o no todo lo bien que debieran, para muchas personas que viven en la sociedad... como aquellas con algún tipo de discapacidad.
Cuando terminó la charla en el Colegio Ciudad de Aquisgrán, les pregunté a dos de los niños qué era lo que menos les había gustado. Me dieron una respuesta curiosa: "Lo que menos nos ha gustado ha sido... lo que más nos ha gustado, saber lo que les pasa a otros niños".
He resumido en un documento todo lo que quisiera transmitirles a los niños sobre las enfermedades raras, para hacerles comprender lo que implican y contribuir a crear conciencia social, esa que todos tenemos pero que en muchos casos está dormida. Puedes descargarlo pinchando en este enlace. Verás que contiene muchos de los enlaces que hay en diferentes entradas y páginas de este blog. Espero que te guste, te sirva y lo utilices como creas que puede hacer el mayor bien.
Los enlaces a los vídeos a los que hago referencia, son los siguientes:
En esto es en lo que está resultando la deriva ejecutiva de quien tiene en su mano acreditar las Unidades de Referencia para las enfermedades raras. Se ha creado una campaña de recogida de firmas. Si quieres firmar, pincha aquí.
Hace algo más de dos años que la Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia que trabaja en el Hospital de la Inmaculada Huércal-Overa, de Almería, nos anunciaba que por fin comenzaba una nueva andadura para la enfermedad neurodegenerativa conocida como Síndrome de Wolfram. Se trata de una enfermedad muy grave, para la que no hay ningún tratamiento curativo, pero en la que es crucial hacer un seguimiento de los diferentes aspectos de la enfermedad, para retrasar en lo posible las discapacidades y complicaciones. Pero quisiera remontarme un poco más... ¿cómo comenzó la Dra. Esteban su relación con esta enfermedad, y qué le llevó a fundar la asociación, de la que es la presidenta desde su fundación?
En 1997, cuando era estudiante de 6º de Medicina, conoció a una familia de Córdoba con 3 hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, que acudían a
revisiones a Sevilla para ser atendidos por el Catedrático de
Endocrinología Dr. Santiago Durán García, del que era alumna. La Dra. Esteban visitó posteriormente a esta familia en Córdoba, y conviviendo con ellos pudo conocer de primera mano la dura realidad de las
personas que sufren una enfermedad rara. Su vocación y la
necesidad de ayudar la empujaron a implicarse más, fundando
la Asociación del Wolfram en 1999, comenzando con sólo con 3 pacientes.
Hizo una intensa búsqueda bibliográfica de publicaciones de casos, para localizar a más afectados. Viajó
a aquellos hospitales en los que había encontrado que había algún caso publicado, dejaba información
sobre la reciente asociación y sobre el trabajo de investigación que estaba
realizando, y poco a poco fueron contactando los pacientes. Posteriormente la Dra. Gema Esteban fue visitando a todos estos pacientes.
Realizó su Tesis Doctoral en el Síndrome
de Wolfram, sus aspectos clínicos, sociales y psicológicos, bajo el título: “Aproximación
Integral al Síndrome de Wolfram”en la Universidad de Sevilla. Esta tesis fue dirigida por el Dr. Durán, Catedrático de Endocrinología, y codirigida por
el Dr. Jaime Rodríguez Sacristán, Catedrático de Psiquiatría. La Tesis recoge aspectos clínicos y psicosociales de 23
pacientes con Wolfram y sus familias.
Colaboraciones internacionales
En 1999 viajó al Children's Hospital de Birminghan, por
invitación del Dr. Timothy Barrett, investigador de reconocido prestigio
por sus trabajos sobre el Síndrome de Wolfram, entre otras temáticas. Desde entonces
existe un intercambio de información entre ambos profesionales para conseguir
mejorar la atención a los pacientes con Wolfram en nuestro país.
En octubre de 2009 comienzan las reuniones internacionales en París sobre el Síndrome de Wolfram, a las que acuden los principales investigadores de esta enfermedad, procedentes de Estados Unidos, Japón y Europa, con el fin de desarrollar nuevas
colaboraciones y compartir ideas de investigación. Esta
reunión propició la exitosa solicitud de desarrollar un Registro Europeo de
los Síndromes de Wolfram, Alström, Bardet-Biedl y otros síndromes con diabetes
mellitus raros. La Dra. Gema Esteban ha estado acudiendo a dichas reuniones, en las que surgió la idea de crear grupos multidisciplinares para la atención del Wolfram en Europa, que en
ese momento no existían. Las enfermedades raras necesitan unaatención coordinada que incluya las especialidades
precisas para un tratamiento integral englobando el plano psicosocial y
genético (Medicina Interna, Endocrinología, Otorrinolaringología, Oftalmología,
Genética, Neurología, Urología, Psiquiatría, Pediatría, Medicina de Familia).
Colaboraciones nacionales
En 2009 la Dra. Gema Esteban entró a
formar parte del grupo detrabajo “Genética Clínica y EnfermedadesRaras”de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC). En este año organizó el I Congreso Nacional del
Síndrome de Wolfram, reconocido de interés científico sanitario por el Ministerio de Sanidad. En 2010 entró a formar parte del Comité Científico de ORPHANET, como representante de la
especialidad de Medicina Familiar y comunitaria.
En fin, desde el año 1999 la Dra. Gema Esteban ha
desempeñado el papel de médico de familia de las familias españolas con
Wolfram, resolviendo sus dudas y colaborando con sus médicos de zona.
En septiembre de 2010 la
Dra. Esteban se incorpora a trabajar en el Área Sanitaria de Gestión Norte de Almería con plaza fija como médico de familia de atención primaria, por lo que es aquí donde encuentra el apoyo y la colaboración necesaria para
iniciar de forma estable y ordenada el abordaje multidisciplinar e integral (biopsicosocial)
de los pacientes con Síndrome de Wolfram. Poco después comienza a funcionar la Unidad de atención al Síndrome de Wolfram, que pretende ser un referente a nivel nacional. El Área de
Gestión Sanitaria Norte de Almería envía una carta a los médicos/especialistas
de zona de los pacientes ya localizados, para solicitar su colaboración y
derivación al equipo multidisciplinar liderado por la Dra. Esteban, el cual
cuenta con especialistas que conocen la enfermedad y que atienden a los
pacientes y les realizan todas las pruebas, aglutinadas en una semana de
estancia en Almería. La atención de pacientes de otras comunidades a Andalucía,
se realizaba a través del sistema SIFCO.
Los
pacientes volvían a sus comunidades autónomas con todas las pruebas e informes
de los especialistas implicados (endocrino, genetista, neurólogo, otorrino,
oftalmólogo, psiquiatra y urólogo), y las recomendaciones de seguimiento y tratamiento para
sus médicos.
Este año, sin embargo, todo se ha parado.Con el disgusto correspondiente de la coordinadora de
Unidad y de los pacientes, que son una vez más los grandes perdedores en estas
causas, este año no se convocará a los pacientes para su seguimiento oportuno.Seguiremos pagando tratamientos de quimioterapia de 3000 euros por persona
y mes para quien lo necesite, pero para esta enfermedad, que no tiene curación,
no habrá tampoco seguimiento coordinado por una médico especialista que no sólo
lleva años trabajando en esto y conoce la enfermedad, sino que además no se mueve por
intereses económicos.
Israel Higueras padece el síndrome de Wolfram.
En este vídeo aparece junto a su madre, Julia del Campo,
quien lucha incansablemente porque su hijo tenga la mejor atención.
Voy a pedir cita de nuevo a la señora ministra de Sanidad, Ana Mato, para explicarle el problema de las derivaciones entre comunidades autónomas. A ver si me recibe alguna vez, algún año... unos minutos al menos.
Hoy he recibido un mensaje de Ilene Sussman, directora de la VHL Family Alliance, en el que me dice que en un encuentro que ha tenido recientemente en Reino Unido, se decía que los europeos teníamos la posibilidad de ser atendidos por médicos de otros países. Me pregunta si es que esto no es cierto en España. Jaja. Lo que no saben fuera de este país es que actualmente tenemos 19 servicios de salud (uno por cada comunidad autónoma), y que cada Servicio de Salud tiene sus propias normas y legislación. Lo que no saben es que cada Servicio de Salud atiende a su población, y que todo lo que no sea urgente y salga caro, se le dice al señor que cuando vuelva a su lugar de residencia, vaya a su médico o a su hospital. Lógicamente esto no es así con las urgencias, pero para lo que no es urgente, funciona así. Al mando de cada Servicio de Salud está el gerente de dicho Servicio. A su vez, el Servicio de Salud está vinculado a la Consejería de Salud o Sanidad correspondiente (que también hay 19, claro), donde hay un Consejero, máximo responsable del tema. Como en nuestra España actual las "competencias" en materia de sanidad están transferidas a las comunidades autónomas, son éstas las que organizan la asistencia sanitaria como cada una cree más conveniente. Pero no, no señor, no tenemos una única tarjeta de asistencia sanitaria... hay 19 diferentes. No tenemos una única historia clínica... hay una por cada comunidad autónoma donde se haya residido. Así funciona España actualmente en materia sanitaria (y en otras muchas materias, como Educación). Y así, hay cosas y prestaciones que están cubiertas por unas comunidades autónomas y no por otras, favoreciendo así las desigualdades y la inequidad del sistema.
He estado hablando con otras dos asociaciones que están de acuerdo en intentar resolver el problema de forma directa, por lo que mi petición de cita será conjunta con estas dos asociaciones.
Hace unos días escribí al programa de radio de Isabel Gemio, "Te doy mi palabra", para pedirles ayuda. Copio el texto que envié y al que de momento no me han respondido:
Buenas noches:
Esta es una petición de ayuda desde la Alianza VHL, asociación de la enfermedad de von Hippel-Lindau (enfermedad rara). Nuestra web es www.alianzavhl.org. Hace años que escribimos una y otra vez al Ministerio y a las Consejerías de Sanidad para conseguir que se autoricen las derivaciones a los médicos que conocen nuestra enfermedad, pero hasta ahora todos nuestros esfuerzos están resultando inútiles. La última carta que hemos enviado al Ministerio ha recibido una respuesta estándar y no nos da ninguna solución. Nuestro mayor problema es que el centro con mayor experiencia en nuestra enfermedad (von Hippel-Lindau) es un centro privado, la Fundación Jiménez Díaz (Madrid). Quisiera pediros que entréis en mi blog, www.webenfermedadesraras.org, y leáis la última entrada. Sentimos que nos morimos poco a poco, sin que a las administraciones sanitarias parezca importarles. ¿Podéis ayudarnos en esta lucha? Un abrazo,
Ayer recibí por fin la tan esperada carta de respuesta del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad a mis dos cartas del mes de marzo. En la que les envié el día 13 les solicitaba de nuevo respuesta a las preguntas que formulé en la carta de junio de 2012, y les hice un listado de pacientes que habían sufrido pérdida de órganos o habían recibido tratamientos inadecuados porque los profesionales que les trataban no conocían el alcance de esta enfermedad (lógico, porque la mayoría como mucho verán 1 familia afectada, en su vida profesional). En la última carta solicitaba una cita ya. Mi preocupación es que el centro que acumula con mucho la mayor experiencia en España en la enfermedad de von Hippel-Lindau es la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), que es privado. Y como éste, hay algunos centros más para otras enfermedades raras en España.
Vaya decepción que me he llevado. Lejos de responderme a nada, ni decirme siquiera que lamentan las graves deficiencias de atención sanitaria que padecemos, me envían una respuesta que deben tener de plantilla, donde me cuentan lo que ya sé, no me responden a lo que no sé, y de paso me agradecen mi interés e iniciativa en relación a los trabajos desarrollados en materia de enfermedades raras. Hay una frase en esa carta que ciertamente me preocupa mucho "Este procedimiento toma como punto de partida las Unidades de Experiencia que son los hospitales de la red sanitaria pública que concentran la atención sanitaria y el seguimiento de un mayor número de casos de cada enfermedad rara".Entiendo que son las únicas unidades que contemplan, las públicas. Y escriben Unidades de Experiencia, así, con mayúscula, como si fueran algo histórico o con una experiencia amplísima. Qué falta de sensibilidad, de mano izquierda y de educación. ¿Esto es lo que entienden por "responder al ciudadano"? para mí esto es casi un insulto, pero bueno.
Al final el problema, como siempre, será para el que no se pueda pagar la atención médica de su bolsillo, o no le deriven desde su Comunidad Autónoma. Ya lo decía la anciana de Galicia en la entrevista "el mundo siempre ha estado bien para los ricos, para los pobres nunca estuvo bien".
Realmente no sé ya adónde dirigirme. En el Ministerio obviamente no comprenden el problema, debe ser que les importa un pepino las secuelas de los afectados. Los Consejeros de Sanidad tampoco se mostraron lo que se dice sensibles, cuando les envié la última carta (no respondió NI UNO, de los 19 que hay). La verdad es que mi fe en la política y los políticos ya no existe. Ustedes, señores políticos, están ahí porque los ciudadanos les hemos puesto ahí para que nos ayuden y resuelvan nuestros problemas, pero se les ha olvidado a ustedes el verdadero fin de la política, o quizás es que nunca lo supieron. Y cuanto más alto están, significa que sirven a más gente, pero ustedes lo entienden como que son más inalcanzables. La vida les devolverá lo que cada uno da, espero que la vida sea generosa con todos.
Me pregunto si las reclamaciones judiciales de los afectados, solicitando una indemnización por responsabilidad civil patrimonial, conseguirían ablandar los oídos y los corazones.
Lee la respuesta que me ha enviado la Secretaria General de Sanidad pinchando aquí
Lee todas las cartas que llevo escritas a diferentes organismos, pinchando aquí Y si se te ocurre qué más se puede hacer, escribe un comentario. Here you have the letter to the Health Ministry in plain text
Hace ya casi dos meses que lanzamos la petición de firmas para que el Ministerio acredite los centros de referencia para las enfermedades raras. Hace un par de semanas remití una nueva carta al Ministerio para relatarle los casos de secuelas que se han producido en los últimos años en la enfermedad de von Hippel-Lindau debido a una deficiente atención sanitaria. Que las deficiencias se deban al sistema o a los profesionales, es lo de menos. Lo malo es que se han producido, y hay formas de evitarlo permitiendo a los afectados que puedan ser tratados en otras comunidades autónomas. Tras estos casi 2 meses, hemos conseguido 1.583 firmas, después de publicitarla a través de nuestra web, facebook, escribir a otras asociaciones de enfermedades raras... FEDER conoce esta campaña a través de algunos de sus miembros.
No conozco una campaña similar promovida por ningún organismo público ni privado. Si la conociera, la apoyaría sin dudarlo. Sin embargo, sí he tenido noticia recientemente de la campaña promovida por FEDER en relación al copago sanitario. Ellos han tenido más suerte, pues en dos meses (aproximadamente el tiempo que lleva abierta la nuestra) han conseguido 58.076 firmas. Copio textualmente lo que pide FEDER: Con tu firma queremos reclamar dos derechos fundamentales para las personas que padecen una enfermedad poco frecuente:
1. Que se impulsen medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER (Medicamentos huérfanos –específicos para estas patologías-, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios y cosméticos). 2. Que se exima del copago a las familias con ER.
A mis VHL les atiende el especialista que trabaja en su hospital de referencia, entienda o no de la enfermedad, y tenga experiencia o no en ella. Leyendo la petición de FEDER, yo me pregunto ¿es más importante un logopeda que un neurocirujano?¿por qué FEDER no se empeña a fondo en el tema de las derivaciones, que es lo que los afectados necesitan en primer lugar?. Es interesante lo que dicen los autores del Estudio Enserio 2, publicado en 2009, en relación a este tema.
En mi comunidad se están cortando ya las derivaciones a otras comunidades. Todo lo que va fuera se mira con lupa, y a ser posible, no se deriva. En su día le dije a Rosa Sánchez de Vega (presidenta de FEDER) que los míos lo que necesitaban era, en primer lugar, una buena atención médica y quirúrgica, porque no hay fármacos, no hay productos cosméticos, no hay copago porque no hay nada que copagar. Sin una buena atención médica, los míos se mueren. Después de eso, abandonamos FEDER.
