¿Qué cuesta más?

El mes de mayo es el de concienciación de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Se celebra desde hace varios años, y para esta ocasión Carlos Casal (el diseñador gráfico que nos ayuda en la Alianza VHL) ha diseñado este cartel:

Bueno, como pasa con esta enfermedad, pasa con muchas otras. Yo creo que no querríamos que nos vieran, si no fuera porque para mucha gente - entre la que están incluidos nuestros políticos -  lo que no se ve, no existe. Los que no se quejan, tampoco. Pero personalmente prefiero concienciar de esto no a la gente en general  - sí quizás de que hay muchas personas con muchos problemas diferentes - sino a los políticos, a los gestores que tienen nuestras vidas en sus manos. ¿No es así? las tienen. Ellos deciden sobre los presupuestos del Estado, deciden dónde van a invertir, dónde van a crear servicios médicos, deciden qué se deriva y qué no a otras comunidades autónomas. Ellos deciden que en vez de atenderte médicos que conocen tu enfermedad, te atiende el médico que hay en tu comunidad (dicen que porque no hay dinero), y siguen convocando subvenciones que cualquiera vería menos necesarias que solucionar la atención de los afectados por una enfermedad rara. Y ¿qué hace FEDER, me pregunto yo? ¿qué hace el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras dependiente del Instituto de Salud Carlos III?.
Estos políticos nuestros, ¿se han leído la Estrategia Nacional sobre Enfermedades Raras? ¿o es que sólo se redactó y publicó para salir del paso y poder decirle a Europa y al mundo lo bien que nos íbamos a organizar? (eso sí, no se sabe cuándo).

Este sábado pasado se ha celebrado la reunión anual de la Alianza VHL, en Madrid. Una afectada de Canarias ya me había dicho que este año le denegaban la derivación a Madrid, a la Unidad VHL de la Fundación Jiménez Díaz (o sea, lo que les parecía razonable el año pasado, ya no). En la reunión, otra señora de Pontevedra (Galicia) me dijo que ya les habían denegado la derivación 2 veces. Otra persona con quien estuve hablando la semana pasada, relacionada con otra enfermedad rara, me dijo que también esto les estaba ocurriendo a ellos, y que habían denegado la derivación de un niño a Cataluña. Qué brillante la actuación de los gestores para ahorrar dinero. El fin justifica los medios.

Hace poco más de un mes explicaba yo esta situación (que no es la primera vez que la explico) a un gestor de la siguiente manera (casos reales): afectada por VHL intervenido por el Dr. José María de Campos en la Fundación Jiménez Díaz (Madrid) de un hemangioblastoma en el bulbo, intervención difícil que muchísimos neurocirujanos ni se atreven a realizar por la falta de garantías. Es intervenida y sale perfecta.
Mismo caso, intervenido en otra comunidad (que no voy a decir cual es, pero es un caso real y la Comunidad Autónoma es grande y con muy buenos hospitales...) sale de la intervención en coma, y cuando se recupera, está tetrapléjica y sin habla, y con problemas para controlar esfínteres. Es derivada al Hospital Nacional de Parapléjicos (Toledo), donde está ingresada un año para hacer rehabilitación. Tras otro año, ya de alta, depende de una silla de ruedas, y aunque ha mejorado mucho, habla con dificultad y no controla las manos totalmente.
Mi pregunta para los gestores: considerando sólo conceptos materiales ¿qué cuesta más? ¿una intervención en un centro privado, o una intervención en uno público más la rehabilitación de un año (ingresada en un hospital) más una pensión de gran invalidez de por vida, más los costes indirectos aparejados (ambulancias de traslados, bolsas para recolección de orina, absorbentes, medicación permanente, etc.)?¿necesitan calculadora?

¿qué cuesta más, señores gestores?

¿Somos diferentes? SceneMob ECOM por la discapacidad

"Este Scene Mob se ha realizado para conmemorar el 40 aniversario de ECOM. Su objetivo es promover la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad física, por eso hemos querido recrear escenarios de la vida real (una escuela, una pista deportiva, la terraza de un bar...) donde interactúan con normalidad personas con y sin discapacidad. ECOM es un movimiento asociativo, creado en 1971, que aglutina más de 175 asociaciones de personas con discapacidad física de todo el Estado español (145 de ellas de Cataluña). Nuestra razón de ser es favorecer el fortalecimiento del movimiento asociativo de la discapacidad física (ofreciendo información, asesoramiento, formación..., a las entidades federadas), así como representar y defender los intereses de las personas con discapacidad física y las entidades ante la Administración Pública y en los diferentes órganos de participación. Asimismo, actuamos en todos los ámbitos sociales (educación, transporte, sanidad, laboral, ocio, deporte...) para defender el ejercicio de los derechos de las personas con discapacidad física y favorecer su autonomía personal."

  

Y qué le voy a hacer si yo

amo lo diminuto

Y que le voy a hacer si yo

no quiero que el océano sea tan profundo

Y qué le voy a hacer si yo

de pequeño encontré la fuerza de mi mundo

Y qué le voy a hacer si yo

pienso que ellos y nosotros sumamos uno

qué le voy a hacer...

Y es que gota sobre gota somos olas que hacen mares

gotas diferentes pero gotas todas iguales,

y una ola viene y dice - óyelo -

Somos una marea de gente

todos diferentes  

remando al mismo compás...

Y es que somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás...

Y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite 

Y qué le voy a hacer si yo

nací en el Mediterráneo

Y qué le voy a hacer si yo

vendí las gotas de tu llanto.

De tus gotas me inundé

transparencias en mi ser

soñé torrenciales de amor y fe

como lluvia de primavera

borrando grietas

igualando mareas

Y es que gota sobre gota somos olas que hacen mares

gotas diferentes pero gotas todas iguales

y una ola viene y dice - óyelo -

somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás

y es que somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás

Y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite 

y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite

Medicamentos huérfanos

He encontrado dos interesantes páginas sobre este tema:

El Reglamento de la Unión Europea sobre el desarrollo y comercialización de medicamentos huérfanos. Define medicamento huérfano como aquel que:

• se destine a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que no afecte a más de cinco personas por cada diez mil en la Comunidad.
• se destine al tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante, cuando sea improbable que, sin incentivos, la comercialización de dicho medicamento genere suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria.

En este documento se explica también el procedimiento de comercialización de un medicamento huérfano.

La legislación vigente de medicamentos huérfanos, donde también se puede consultar el listado de medicamentos huérfanos y el uso compasivo de fármacos (pendiente de revisión).

También he encontrado este artículo: El farmacéutico en el contexto de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Aun con este título, el artículo hace una amplia exposición del contexto, dejando un pequeño apartado para situar al farmacéutico en el panorama actual.

La Agencia Europea del Medicamento (conocida como EMA, antes EMEA) es un organismo descentralizado de la Unión Europea, con sede en Londres, cuya principal responsabilidad es la protección y promoción de la salud pública y animal, a través de la evaluación y supervisión de medicamentos de uso humano y veterinario. La Agencia es responsable de la evaluación científica de las solicitudes de autorización de comercialización europea para los medicamentos, tanto humanos como veterinarios (procedimiento centralizado). En el marco del procedimiento centralizado, las empresas presentar una única solicitud de autorización de comercialización a la Agencia. Una vez concedida por la Comisión Europea, un sistema centralizado (o "comunitario") la autorización de comercialización válida en toda la Unión Europea (UE) y del EEE-AELC (Islandia, Liechtenstein y Noruega). Uno de los comités de que dispone es específico de Medicamentos Huérfanos (Comité de Medicamentos Huérfanos).

Orphanet es un portal que me parece muy didáctico. He enlazado directamente a la información sobre medicamentos huérfanos. Tienen un listado de toda Europa aquí.

Nuevo apartado de vídeos

He reorganizado las páginas con el fin de agrupar mejor la información. Además he creado un nuevo apartado de vídeos, en el que iré añadiendo los enlaces a los vídeos que vaya encontrando en los que se expliquen enfermedades raras concretas. Algunos de ellos están en inglés, pues en el mundo anglosajón se están desarrollando muchas más actividades relacionadas con nuestro campo que en el hispanohablante, pero merece la pena verlos. Como dice el dicho, vale más una imagen que mil palabras...

Situación del cribado neonatal (prueba del talón) en España

Reproduzco a continuación el comunicado emitido por el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFYC (Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria) con motivo del día mundial de las enfermedades raras, y que suscribo en su totalidad:

El cribado neonatal o “prueba del talón” en España

Categoría: semFYC Grupos de Trabajo

El cribado neonatal (más comúnmente conocido como la prueba del talón) se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos en nuestro país, para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de daños físicos y psíquicos (retraso mental, retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida). Para ello, en los primeros días de vida se recogen unas gotas de sangre del talón del recién nacido, y se envía para su análisis a un laboratorio especializado. Los padres recibirán los resultados en su domicilio. Si se detecta alguna enfermedad, se informa a la familia para instaurar el tratamiento. Esta medida puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas, y puede así marcar la diferencia entre que un niño pueda hacer una vida normal o padezca secuelas de por vida. El beneficio principal del programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad.

El cribado neonatal supone un beneficio para el niño, su familia y la sociedad en general, pues de otra manera se condenaría a ese niño al padecimiento de una enfermedad que supondría una discapacidad, una gran invalidez o incluso la muerte prematura. En el caso de las enfermedades que suponen gran invalidez, se justifica sobradamente su detección temprana, pues la inversión que ha de realizar el sistema sociosanitario es mínima en comparación con los gastos que genera la atención a una persona gravemente discapacitada. En muchas de estas enfermedades metabólicas raras que además son hereditarias, la detección en el primer hijo supone un beneficio incuantificable para el resto de los hijos. Muchos de nosotros hemos conocido el drama de familias enteras que, de haber tenido un diagnóstico precoz del primero de sus hijos, habrían tenido la oportunidad de evitar las peores consecuencias de la enfermedad en los demás hijos.

Las principales Sociedades Científicas (Asociación Española de Pediatría, Sociedad Española de Química Clínica, American College of Medical Genetics, etc) recomiendan realizar un cribado neonatal ampliado, (hasta 40 enfermedades) con el fin de identificar un número superior de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente. Sin embargo, en nuestro país no existe un consenso entre las Comunidades Autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, lo que implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles depende del lugar de nacimiento. Solamente el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia se diagnostican en todas las Comunidades Autónomas. Como ha publicado recientemente la revista de la OMC Médicos y pacientes, actualmente en España las diferencias entre comunidades autónomas son muy marcadas, lo que daña la igualdad y la equidad del sistema sanitario. En el anexo disponible en dicha revista se observa que en la mayor parte de las Comunidades Autónomas esta prueba incluye el estudio de entre 2 y 5 enfermedades, mientras que en Galicia, Murcia, Aragón y Andalucía se realiza un cribado neonatal ampliado.

En el año 2006 el Ministerio de Sanidad y Consumo publicó el trabajo Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Revisión sistemática. En él se afirmaba que todo programa de cribado neonatal debería garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos (cobertura del 100%). En lo que respecta al cribado de enfermedades metabólicas raras, reconocía como objetivo principal facilitar una mayor calidad y expectativa de vida a los niños afectados, teniendo también en cuenta el impacto que estas enfermedades produce sobre los padres, los hermanos e incluso otros familiares. Asimismo dicho informe recoge en sus recomendaciones la necesidad de homogeneizar los diferentes aspectos de los programas de cribado existentes actualmente en España, con la definición de criterios comunes en lo que respecta a las variables de resultado, los índices de control de calidad, el almacenamiento de muestras y la incorporación de nuevas patologías al cribado.

El 25 de Junio de 2010 se presentó en la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid el documento de consenso Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro, elaborado por un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios (pediatras, bioquímicos, farmacéuticos, etc.) expertos en enfermedades metabólicas hereditarias, implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, bajo el auspicio de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo, la Sección de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española de Pediatría y la Sociedad Española de Clínica y Patología Molecular, y el apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad. En dicho documento los autores afirman que un programa de cribado neonatal ha de estar basado en principios éticos y debe garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos, lo cual sigue sin cumplirse en nuestro país. Algunas propuestas del documento son la definición de las enfermedades a incluir en el cribado de todas las Comunidades Autónomas y la homogeneización de los programas de las mismas.

Apoyo al documento de consenso: ‘Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro'

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria se une a la petición que han formulado en sucesivas ocasiones los expertos en enfermedades metabólicas, y manifiesta su acuerdo con el principio de equidad en todo el territorio nacional, recordando que los programas sanitarios han de adaptarse a la evidencia científica disponible.

Asimismo, compartimos la idea de que la inversión en prevención es siempre coste-efectiva, y creemos que el grupo de enfermedades raras que suponen las enfermedades metabólicas, y en concreto aquellas para las que existe test de cribado, deben ser, en la medida de lo posible, diagnosticadas de forma precoz, disminuyendo así las posibilidades de retrasos diagnósticos que impliquen una disminución en la calidad de vida del individuo o incluso su muerte.

Desde el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFYC reclamamos a las administraciones sanitarias de las Comunidades Autónomas así como al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, la pronta unificación de los criterios de cribado neonatal, y su aplicación al 100% de los recién nacidos en el territorio del Estado.