Centros de referencia

He creado un nuevo apartado llamado "Centros de referencia" por la importancia primordial que tiene en la adecuada atención a los afectados por enfermedades raras. Tomamos como referencia el Real Decreto que regula la designación de centros, servicios y unidades de referencia, y en el que se ha obviado la designación de médicos concretos, como parte directa y esencialmente implicada en esto. En mi opinión - que puede estar equivocada - en el Real Decreto no se ha tenido en cuenta lo que es la realidad actual....

Las enfermedades raras son muchas y variadas. La mayoría no les interesa a la mayoría de los médicos porque jamás verán un paciente de una enfermedad concreta, o quizás - con suerte - vean 3-4 casos en toda su vida profesional. Sin embargo, y afortunadamente, de vez en cuando surge uno de esos médicos que por alguna razón empiezan a sentir un interés particular y personal por alguna enfermedad rara. A veces, porque han tenido un amigo afectado; otras - como es mi caso - por tener un familiar muy cercano, y otras, por pura providencia. El caso es que suele ser así. El médico en cuestión tiene tanto interés que comienza a buscar información para ayudar a ese afectado que conoce, se ofrece para ver a otros afectados aunque no sean de su área de influencia, y acaba superespecializándose en la enfermedad. Esta es la realidad.

Por otro lado, sabemos que una gran mayoría de enfermedades raras afectan a varios órganos. Suelen ser enfermedades mutiorgánicas, que precisan de un equipo multidisciplinar para su adecuada atención.... salvo honrosas excepciones, en muchos casos no es posible nombrar como de referencia a un único centro, porque el hospital donde trabaja el mejor endocrinólogo no es el mismo que donde trabaja el mejor urólogo de mi enfermedad. Esto complica las cosas, porque a la hora de acreditar el centro para que sea de referencia a nivel nacional, dentro de las prestaciones que se le darían al afectado están los costes de desplazamiento. Sin embargo, todos los que estamos embarcados en esto y nos va la vida en ello, iríamos donde está el médico que conoce mi enfermedad pagando el desplazamiento y dietas de nuestro propio bolsillo, si nos dieran la oportunidad de que nos viera ese señor concreto (es decir, si el sistema nacional de salud se encargara de gestionar sólo eso, la atención médica).

El Real Decreto nombra centros, servicios y unidades de referencia. Muchos de los médicos que están actualmente viendo pacientes con enfermedades raras podrían ser ya reconocidos como superespecialistas en dichas enfermedades. En el caso de nuestra enfermedad, incluso enviamos la propuesta al Ministerio hace ya más de un año. Entonces, ¿por qué el proceso es tan lento? Las propuestas deben partir, según el decreto, de las Comunidades Autónomas o del Ministerio. Mientras tanto, los afectados siguen esperando... bueno, algunos no, porque ya se han muerto a consecuencia de su enfermedad.

Echo de menos en ese decreto la presencia de las asociaciones de pacientes como fuente objetiva de información sobre los centros de referencia. En mi experiencia, muchas asociaciones de enfermedades raras son las que más saben de quién ve a más afectados de tal o cual enfermedad, quién les da la mejor atención médica en cuanto a resultados (¿eso no es Calidad, esa que tanto se nombra en todas partes?) y les hace el mejor seguimiento... por lo mismo que he mencionado antes, porque les va la vida en ello. Las personas que forman las asociaciones son afectados, a los que les interesa saber dónde se está llevando a cabo la mejor asistencia sanitaria, para poder informar a los que vienen detrás. Para evitar peregrinajes inútiles y desesperantes por consultas de eminentes doctores que - sin embargo y muy a su pesar - no saben casi nada de su enfermedad. También las asociaciones suelen estar a la última de los avances en investigación (dentro y fuera de España).

Precisamente el hecho de que la enfermedad me afecte a mí, hace que me preocupe por estar informado de todo: de los médicos más especializados, de las últimas investigaciones, de las terapias complementarias... ¿Hay mayor experto que un afectado involucrado en su asociación?. El punto 2 del artículo 4 del Real Decreto establece:

El Comité de Designación de centros, servicios y unidades de referencia estará presidido por el titular de la Dirección General de Cohesión del Sistema Nacional de Salud y Alta Inspección. Se integrarán en él, como vocales, un representante de cada una de las comunidades autónomas, del Instituto Nacional de Gestión Sanitaria, de la Subdirección General de Análisis Económico y Fondo de Cohesión, del Instituto de Salud Carlos III, de la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud y de la Organización Nacional de Trasplantes. Para garantizar el desarrollo de las tareas encomendadas a este Comité, se establece una Secretaría que será ejercida por el titular de la Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías.
El Comité de designación de centros, servicios y unidades de referencia podrá incorporar a sus deliberaciones, con voz pero sin voto, a los expertos en cada una de las materias que se consideren oportunos, en concepto de asesores, o promover la creación de grupos de trabajo en los supuestos o circunstancias que considere necesario.

Voy a habilitar un espacio dentro de la solapa de centros de referencia, donde insertaré enlaces a documentos sobre centros o médicos considerados de referencia por las propias asociaciones de enfermedades raras. Podéis poneros en contacto conmigo a través de mi correo electrónico.

Porqué es tan importante el código CIE

Como he reflejado en la columna de la derecha del blog, existe una clasificación internacional de enfermedades conocida como CIE y publicada por la OMS (Organización Mundial de la Salud) que es ampliamente utilizada a nivel internacional para la codificación de los datos de mortalidad y morbilidad. Actualmente en los hospitales españoles se está utilizando la CIE 9 MC (9ª Revisión Modificación Clínica) 7ª edición. Cada dos años el Ministerio de Sanidad publica una actualización a la última edición americana. En esta clasificación se codifican no sólo enfermedades, sino también procedimientos diagnósticos y terapéuticos para su uso con fines estadísticos, estudios epidemiológicos y de investigación, recuperación de casos clínicos, planificación y gestión. Este sistema de codificación sirve de base para la mayoría de los sistemas de clasificación de pacientes, como el denominado GRD (Grupos Relacionados por el Diagnóstico), con el que se pretende conocer el consumo de recursos hospitalarios. Tanto para las enfermedades como para los procedimientos la CIE tiene un listado alfabético, que es el que se debe utilizar para encontrar el código adecuado en la lista tabular por aparatos. En este sentido, está fenomenal.

¿Quién utiliza esto? los médicos/enfermeros codificadores (y otros profesionales que colaboran en esta labor). Cuando una persona requiere un ingreso hospitalario, sus datos clínicos pasarán por el médico codificador, que pondrá un código a cada enfermedad o procedimiento que le hayan realizado a dicha persona. Esto sirve para cuantificar el gasto que implica cada enfermedad o procedimiento. Esos datos se van integrando en una base de datos llamada CMBD (Conjunto Mínimo Básico de Datos). La base de datos de cada hospital se vuelca posteriormente en una base común en cada comunidad autónoma, y todas vuelcan a su vez en la base de datos del Ministerio de Sanidad. Ahí se recogen los datos codificados de toda España.

Esto que se hace de forma habitual y obligatoria hace años en los hospitales, se comenzó a hacer también hace tiempo en Atención Primaria (Centros de Salud y Consultorios), pero la base de datos creada a partir de estos no es tan fiable porque no hay médicos codificadores (es decir, especializados en esta labor), con lo que es muy posible que estén cargadas de códigos inexactos.

De cara a la investigación, el CMBD sería maravilloso en el caso de las enfermedades raras si cada enfermedad rara tuviera un código propio, pero no es así. Ejemplo: 759.6 - Otras hamartomatosis no clasificadas bajo otros conceptos: enfermedad de von Hippel-Lindau, síndrome de Peutz-Jeghers y el de Sturge-Weber (Dimitri), es decir, con ese mismo código, buscando en el CMBD recogeremos los casos de tres enfermedades que no tienen nada que ver entre sí. En algunos casos es incluso peor: el código asignado a un grupo de enfermedades puede ser el mismo para 10 distintas, o más... En la siguiente edición de la CIE se ha tenido esto en cuenta, y algunas enfermedades raras ya van a ser codificadas con código propio, pero ni muchísimo menos todas, lo cual es una pena.

¿Por qué es tan importante para las enfermedades raras? La investigación comienza buscando los casos de una enfermedad, el mayor número posible, para estudiar sus características y realizar así un estudio descriptivo. Las enfermedades raras se caracterizan por su gravedad, de forma que todos los afectados van a requerir al menos un ingreso hospitalario en su vida, debido a la enfermedad rara. Si estuvieran codificados, los investigadores podrían pedir a través del Ministerio o de las comunidades autónomas la relación de casos de una enfermedad rara concreta y así tendrían agrupados a todos los afectados. Tendrían luego que estudiar las historias clínicas, pero sería algo relativamente sencillo localizar a los afectados de una determinada enfermedad. Una vez que se ha dibujado la enfermedad, y se han estudiado a fondo las historias clínicas, se pueden plantear otro tipo de estudios. Pero sin los estudios descriptivos, estamos perdidos...

En el año 2007 se promulgó en nuestro país la LEY 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica.
En mi opinión, esta ley es demasiado restrictiva en su afán de proteger los derechos y el anonimato de los pacientes, y creo que protege de cosas que no queremos - la mayoría - estar protegidos, tanto en cuanto que restringe la posibilidad de investigar una enfermedad de la que me moriré sin remedio si no se investiga. Así lo veo yo, y así lo manifesté en una jornada en el CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas - Madrid) hace años. Creo que los promotores de esta ley - como suele ocurrir con las enfermedades raras - olvidaron tener en cuenta lo que he explicado en el párrafo anterior, de forma que - en mi opinión - ha venido a complicar el tema de la investigación en España.

Catálogo de hospitales y centros de salud

He añadido en el apartado "Herramientas" el enlace a la página del Ministerio de Sanidad donde se cuelgan los catálogos de centros con y sin internamiento a nivel nacional. En el caso de los hospitales contiene todos los datos de contacto de centros tanto públicos como privados. En el caso de los centros sin internamiento, tanto los centros de salud como consultorios locales de toda España. Como parte de la labor de difusión de material informativo de nuestra enfermedad están los envíos de manuales VHL y trípticos informativos tanto a centros de salud como a hospitales. En éstos solemos hacerlo a través de voluntarios, pero los centros de salud de toda España suman más de 2600, por lo que hacemos envíos periódicos según vamos consiguiendo alguna subvención o tenemos dinero para hacerlo, y estas bases de datos nos resultan muy útiles.

También he creado una página nueva, "Aliados", por considerar que tanto la página web como los trípticos informativos básicos son algo que todas las asociaciones de enfermedades raras deberíamos tener. Tengo que decir que en los últimos años la mayoría de la gente nos ha llegado gracias a Internet. Al ser una enfermedad rara, cuando escribes en la cajetilla de Google "asociación von Hippel Lindau", la dirección de nuestra web está dentro de los primeros resultados que devuelve el motor de búsqueda. En múltiples ocasiones hemos dejado material informativo a los especialistas que conocemos, pero sólo un pequeño grupo de afectados ha llegado a través de aquellos más concienciados. Por ello considero actualmente la página web nuestra principal forma de contacto con aquellas personas que aun no conocemos.

Hay pequeñas asociaciones que han dejado estas tareas en manos de federaciones. Desafortunadamente, en mi experiencia las federaciones se ocupan más de los aspectos sociosanitarios que de los sanitarios, y de aspectos generales comunes a todas las enfermedades raras que de los aspectos particulares de cada enfermedad. Ojalá hubiera un médico detrás de cada asociación para intentar paliar esto...

IV Congreso de Enfermedades Raras

Desde este pasado viernes 21 hasta mañana domingo se está celebrando el IV Congreso de Enfermedades Raras, en el municipio murciano de Totana. Este congreso está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo D'Genes, entidad sin ánimo de lucro que nació con el objetivo de contribuir a mejorar la esperanza y calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías. Como enfermedades, se hablará del Síndrome de Arnold Chiari, Síndrome X frágil, Síndrome de Möebius y Síndrome de Wolfram. Además se tratarán terapias alternativas (que en muchos casos es lo único que hay para estas patologías): acupuntura, equinoterapia, risoterapia, hidroterapia, fisioterapia respiratoria, etc.

Puedes consultar toda la información sobre el congreso en este enlace.

Grupos de trabajo de enfermedades raras (médicos)

Hasta donde yo sé, existen en España tres grupos de trabajo en enfermedades raras, formados bajo los auspicios de tres sociedades médicas:

Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras, de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFYC). Recientemente han desarrollado una página propia. Este grupo lleva años trabajando en la implantación del Protocolo DICE-APER.

Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias, de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Contiene un interesante directorio de unidades asociadas de hospitales españoles.

Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras, de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).

Mi experiencia personal: hace años escribí como médico a los responsables del primero y el último (el de la SEMI todavía no existía), para pedir su colaboración en la difusión de información sobre la enfermedad de VHL. Sólo recibí respuesta del primero, que además me ofreció integrarme en el grupo.