Este blog ha sido creado con la intención de recoger toda la información importante que se va generando sobre las enfermedades raras en España, y ofrecerla tanto a los afectados como a las pequeñas asociaciones que muchas veces no disponen de medios ni apoyo externo.
Hace dos días finalizó el plazo de presentación de relatos cortos al concurso de GENAGEN sobre enfermedades raras. Hasta el día 15 de mayo hay plazo para votar a aquel o aquellos relatos que más nos hayan gustado.
En total se han presentado 186 relatos. Muchos de ellos son en plan literario, sin una enfermedad claramente identificable. Algunos me ha dado la sensación de que trivializaban el hecho de tener una enfermedad rara. Otros tratan enfermedades que yo no consideraría raras. Y algún otro relato se centra en un síntoma, sin que se pueda considerar por sí mismo una enfermedad. Hay muchos relatos españoles, y unos cuantos del otro lado del océano. Ha sido un concurso universal, como deben ser estas cosas relacionadas con las enfermedades raras.
Muchos son relatos reales - se nota en la redacción y en el sentimiento que le han echado - y se identifica, cuando no dicen abiertamente de qué enfermedad tratan. Algunos me han conmovido profundamente... los reales, claro. Y es que se nota cuando se escribe con el corazón, sobre algo que hemos vivido y que nos afecta de verdad.
Hay varias enfermedades de las que hay varios relatos: Síndrome de Angelman, Malformación de Arnold Chiari, Síndrome de Wolfram, ELA, Enfermedad de von Hippel-Lindau. También están representados el Síndrome de Noonan, Síndrome de Steinert, Acondroplasia, Neurofibromatosis, Síndrome de Asperger, Enfermedad de Fabry, Esclerosis Múltiple...
Hay que agradecer a todos los que han participado con sus experiencias personales, compartiendo sus vivencias y sus emociones y dando visibilidad a su enfermedad. Os dejo el enlace a algunos, empezando por el que más relatos tiene. Según los vaya leyendo, iré añadiendo algunos más.
Espero que os gusten tanto como a mí...
GENAGEN ha convocado un concurso de relato corto sobre enfermedades raras. El plazo de presentación finaliza a las 24 horas del 30 de abril. Se han establecido tres premios:
Un premio de 300 euros al relato que el jurado de GENAGEN considere más merecedor, tanto por su calidad literaria como por su adecuación a la temática del premio.
Un premio de 100 euros al relato que reciba más votos en forma de “me gusta” en Facebook, desde el momento que Genagen publique el enlace al relato en su página web hasta las 00:00 del 15 de Mayo de 2014.
Un premio de 100 euros al relato que reciba más votos en forma de “retweet” en Twitter, desde el momento que Genagen publique el enlace al relato en su página web hasta las 00:00 del 15 de Mayo de 2014.
En este enlace tenéis las bases del concurso. La inscripción en el concurso y el envío del trabajo puede realizarse online. Me ha parecido muy interesante lo que reflejan las consideraciones legales en cuanto a los relatos no premiados: "La propiedad de los trabajos no premiados corresponderá a sus autores que podrán publicar sus relatos donde consideren más oportuno".
Animo a todos los que tengamos que ver con una enfermedad rara a enviar un relato sobre la misma, pues es una forma más de darla a conocer. ¡Mucha suerte!
Hace unos días me llegó una carta escrita por una hermana e hija de afectados de la enfermedad de von Hippel-Lindau, publicada en el Periódico de Catalunya el 5 de marzo de 2014. La carta dice así: "Como luchadora frente a una enfermedad rara llamada Von Hippel Lindau, quiero agradecer a todas las personas que nos ayudaron sus aportaciones en el telemaratón de TVE del domingo. Aunque no todo me pareció tan magnífico. Es hipócrita que esto lo haga una televisión pública, pues en las asociaciones de afectados estamos cansados de pedir al Gobierno ayuda pública para investigación, para el cuidado de los enfermos, para la integración en las escuelas. En fin, que se nos atienda y se reconozca que los raros somos importantes en esta sociedad donde, desgraciadamente, por ser minoritarios estamos desamparados. Aunque no todos los enfermos raros somos iguales; no es lo mismo ser hijo de un personaje público que de alguien anónimo. Cara a divulgar la enfermedad, pedir ayudas o financiar nuestra curación, una buena posición económica y la visibilidad en los medios de comunicación benefician mucho. Pero los demás no nos damos por vencidos, seguiremos adelante aunque sea desde el anonimato.
Sandra Cruz"
La página oficial del telemaratón informa de que se han recaudado 1.185.000 euros para la investigación de las enfermedades raras. ¿Por qué Sandra Cruz está tan molesta? habría que preguntarle a ella directamente, pero yo voy a contar lo que sé...
Para empezar, es la Administración pública la que ha recortado en presupuestos de investigación, la que ha dejado - con sus recortes - al borde del desastre a los centros de investigación españoles, por lo que muchos de nuestros mejores investigadores se han visto obligados a mancharse del país o a tirar como pueden. Véase el caso de la Dra. Luisa María Botella, que hasta ha acudido a concursos de televisión de forma anónima, y con el dinero ganado ha contratado un técnico que le ayude en el laboratorio (12.000 euros tras impuestos). Lee la noticia aquí. Tras el tajo dado a la investigación, la Administración, en forma de Ministerio de Sanidad, firma un convenio para tirar de los bolsillos de los ciudadanos y que, lo que no se invierte desde los Presupuestos Generales, a ver si hay suerte y se obtiene de la buena voluntad y la conmiseración de nuestros semejantes.
Para la organización y celebración de dicho maratón, se firmó un convenio entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Radio Televisión Española (RTVE), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación Isabel Gemio. Podéis leer la noticia en la web del Ministerio o en la de ASEM. Según explica la web de la Fundación de Isabel Gemio, no todo el dinero recaudado se destinará a investigación, sino que se desglosa de la siguiente manera: 75% para proyectos de investigación, y 25% para "fortalecimiento del movimiento asociativo". Vaya por Dios. Echando cuentas, 296.250 euros se van a otros fines que no son investigación, en concepto difuso y diluible.
En la misma web se puede leer:
¿Quién evaluará los Proyectos?
La evaluación de los proyectos solicitantes se llevará a cabo por el Instituto de Salud Carlos III que se encargará de la Evaluación Científica y Estratégica de los proyectos.
Se considerará la adecuación y especificidad de hipótesis y objetivos, especificidad de la metodología, la relevancia científica y sociosanitaria en el ámbito de las enfermedades raras, su traslación clínica y aplicabilidad más inmediata, la factibilidad y capacidad investigadora en los últimos 5 años del grupo investigador, la disponibilidad de los recursos de los centros y la justificación del presupuesto solicitado.
Hace unos días estuve viendo algunos de los programas de "todos somos raros", que tiene TV Española colgados en la web. Por cierto, que el slogan no me gusta nada, porque una cosa es tener una enfermedad rara y otra que te etiqueten, por esa misma razón, de "raro". En los programas que vi salían casos de enfermedades rarísimas, casos tristísimos que seguro que despertaron muchas conciencias. Pero señores, siendo realistas, no son esos casos los que se van a investigar con todo ese dinero. Decimos que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que en muchos casos no hay ni asociación de pacientes, ni agrupación, y que el registro de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III, que es un registro que no se planteó bien, porque depende de que el afectado se inscriba en él o le inscriba su médico con autorización del paciente (encima), tampoco puede ayudar mucho a encontrar a los afectados, si no los tiene registrados. Y si no tenemos esto, ¿cómo vamos a investigar una enfermedad rara? es mucho más fácil que el dinero se destine a proyectos de investigación de enfermedades raras que al menos ya tengan algo, tengan base. Pero ¿a cuántas? ¿cuántos grupos de investigación del CIBERER creemos que hay? ¿1.000? pues tampoco. El listado de grupos CIBER lo tenéis aquí.Contadlos, y me decís si pensáis que entre todos pueden investigar aunque sean 500 enfermedades raras.
Por eso muchas asociaciones se encargan de recaudar fondos para financiar sus propios proyectos de investigación. Por la parte que me toca, de la enfermedad VHL, en el año 2012 presentamos un proyecto de investigación destinado a localizar a gente que estaba sin diagnosticar, a la convocatoria del Ministerio (FIS) de ese año. ¿Sabéis cuanto dinero pedíamos? pedíamos únicamente para viajes y dietas de alojamiento, para 3 años,un importe total de 4.000 euros. No se pedía para remunerar personal, pues todos éramos médicos voluntarios. No nos dieron nada. ¿Quién evaluó el proyecto? no lo sé, pero nadie contactó jamás con nosotros porque no interesaba. Ese proyecto se ha dejado aparcado, porque ahora la Alianza VHL está financiando proyectos de investigación gracias al dinero de los socios, de los amigos, y de los que han querido buenamente colaborar, orientados a buscar una cura. Y cuando podamos, buscaremos a los VHL que aún no han sido diagnosticados... no tenemos dinero para todo.
Así hacen otras asociaciones más potentes, como la de Niemann Pick, Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa, y otras, que ingresan cantidades ingentes, muy superiores a lo que nuestra modesta asociación puede ingresar. Y nosotros nos consideramos muy afortunados cuando vemos esos casos de personas que ni siquiera tienen asociación.
Sobre el movimiento asociativo también quiero decir algo.... en nuestra asociación, sólo hay dos cosas contratadas: 1. La contabilidad. 2. El sueldo de una investigadora. Actualmente estamos financiando dos proyectos, uno de los cuales podría servir para otras enfermedades cancerosas. Todo lo demás recaudado con el lema "para encontrar una cura" va 100% a investigación, nadie cobra nada. Esto no lo pueden decir otras asociaciones o federaciones, como FEDER. La única entidad que nos ayuda actualmente es Iberdrola. Hay grandes asociaciones que tienen que pagar muchas nóminas, con lo que lo recaudado se diluye entre los diferentes conceptos que hay que cubrir. Tenéis un ejemplo de lo que hace una asociación pequeña aquí. Otras pequeñas asociaciones, como la Asociación del Síndrome de Wolfram, ni siquiera tiene para eso. Ya veremos si les llega algo del dinero recaudado, bien en concepto de investigación o de movimiento asociativo.
Bueno, volviendo al tema inicial, muchas enfermedades raras tienen una necesidad que nadie ha resuelto hasta ahora: conseguir la DERIVACIÓN A UN MÉDICO QUE ENTIENDA DE MI ENFERMEDAD. Y mientras eso que es tan básico no está resuelto, ¿me puede alguien explicar qué hacemos recaudando dinero, y para quién? ¿algo que se puede solucionar con la buena voluntad de los políticos? ¿pretenden que también sea el pueblo el que pague las derivaciones????
Los pacientes del Síndrome de Wolfram siguen esperando desde hace 2 años a que la Junta de Andalucía autorice las revisiones por la única médico con experiencia en la enfermedad, la Dra. Gema Esteban Bueno, que además preside la asociación española del síndrome de Wolfram. Parece que de nada ha servido hasta ahora el hecho de ser Delegada de FEDER Andalucía, su intervención en el Parlamento andaluz o su amistad con la princesa Letizia. Y es que las barreras políticas son más fuertes que el amor....
Por cierto, el vídeo sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras me ha gustado mucho, así que aquí dejo el enlace:
La progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), es una enfermedad genética rara y fatal, caracterizada por el envejecimiento acelerado de los niños. Estos niños nacen aparentemente sanos, pero a los pocos meses comienzan a mostrar los signos tempranos de la enfermedad, como falta de crecimiento, pérdida de grasa corporal, pérdida de cabello, y piel similar a la de un anciano. A los pocos años también comienzan las rigideces articulares, luxaciones de cadera y enfermedades cardíacas. Todos los niños con progeria mueren a causa de la misma enfermedad cardíaca que afecta a millones de adultos normales: la arteriosclerosis. A diferencia de éstos, en lugar de ocurrir a los 60 o 70 años de edad, estos niños pueden sufrir infartos y accidentes vasculares cerebrales incluso antes de los 10 años de edad. Los niños con progeria tienen una esperanza media de vida de 13 años. Se calcula que la padecen unos 250 niños en todo el mundo.
Su aspecto físico es muy característico.
Hace unos días leí en varios medios digitales que había fallecido Sam Berns, debido a complicaciones de su enfermedad. Tenía 17 años. Sam Berns fue diagnosticado de progeria con 22 meses, y sus padres, los doctores Leslie Gordon y Scott Berns (ambos pediatras), crearon en 1999 la Fundación para la Investigación de la Progeria (Progeria Research Foundation), para buscar las causas de la enfermedad, y posibles tratamientos y cura.
En 2003, el equipo de investigación colaborativa de la Fundación descubrió el gen que causa la progeria. La causa de la enfermedad es una mutación del gen LMNA, que produce la proteína Lamin A, la cual mantiene unido el núcleo de las células. La proteína Lamin A anormal (progerina) hace que el núcleo celular sea inestable, y esto conduce al proceso de envejecimiento prematuro y enfermedad.*
Hace tiempo leí que se iba a llevar a cabo un ensayo clínico con un fármaco, también promovido por la Fundación (PRF). También tienen un registro internacional de pacientes, e incluso un banco de células y tejidos.
En el año 2009 iniciaron una campaña que titularon "Encontrar a los otros 150"(Find the other 150). Buscan por todo el mundo niños con progeria. La Dra. Leslie Gordon, madre de Sam, explicaba: "como madre de un niño con progeria, no quiero que otros padres se sientan desamparados en el diagnóstico y tratamiento de su hijo. Esta campaña proporcionará a estos niños tratamientos que les cambiarán la vida, y les pondrá en contacto con los profesionales médicos locales y otras familias de niños con progeria ". Es admirable, porque ha sido capaz de ver más allá de su propio sufrimiento y el de su hijo, y ha proyectado esa necesidad que ella seguramente tuvo en un principio hacia la búsqueda de una solución, y hacia la ayuda a otras familias.
En agosto de 2013 la Fundación ya tenía contacto con 103 niños en 36 países. Cuando la campaña se inició, sólo conocían 54 niños. Estos niños se están beneficiando de los programas ofrecidos por la Fundación, así como de los ensayos clínicos de tratamientos. Se cree que hay otros 100-150 niños en todo el mundo que todavía no han sido diagnosticados o identificados.
Sam Berns era un adolescente muy maduro. Merece la pena escucharle en la charla de TEDxMidAtlantic 2013. No la he encontrado en español, pero se pueden poner los subtítulos en inglés. En 2009 grabó "La vida según Sam" (Life according Sam - trailer). Impresiona escucharle decir que no está ahí para que nos sintamos mal por él, sino para decirnos que no tenemos que sentirnos mal por él.
Otra niña con progeria que me ha impresionado es Hayley Okines. Tiene su propia página web y ha escrito un libro, Old before my time (Anciana antes de tiempo). Actualmente tiene 16 años. También ha concedido entrevistas a medios de comunicación y es relativamente fácil encontrar información sobre ella en Internet. Tenéis un vídeo en español en este enlace de youtube. Es un encanto de niña.
Vemos una vez más que la atención médica y la investigación de la progeria se han desarrollado gracias a la voluntad de unos padres, de sus familias y de sus amigos, que les apoyan y financian para conseguir avanzar en el conocimiento de la enfermedad. Y así, gracias a Sam y a su familia, se conoce hoy en día el origen de la enfermedad, y se están ensayando tratamientos que es posible que en un futuro ayuden no sólo a la progeria, sino al proceso del envejecimiento humano.
Hoy a las 12 de la mañana se inaugura en Toledo la VI Semana de la Solidaridad, con la participación de varias ONGs. Algunas de ellas, conocidas por todos, son entidades que se entregan a paliar el hambre y las desigualdades sociales: Banco de Alimentos, Cáritas, Fundación Vicente Ferrer, Intermón Oxfam, Manos Unidas, Cruz Roja. Otras son entidades relacionadas con otro tipo de desigualdades, aquellas relacionadas con la salud de las personas: AFFANES, Red Nacional de Padres Solidarios, Alianza VHL, COCEMFE. El ayuntamiento ha instalado en la Plaza de Zocodover, en el casco antiguo de Toledo, las casetas donde las diferentes entidades tendrán a sus voluntarios dando a conocer su labor y exponiendo productos para su venta al público. Aquí tienes el folleto explicativo.
Para entidades como la asociación a la que pertenezco y por la que trabajo, la Alianza VHL, es una ocasión única, máxime cuando compartiremos espacio físico con ONGs con tanto peso y representación en nuestra sociedad. También tendremos a nuestros voluntarios ofreciendo información sobre varias enfermedades raras y vendiendo artesanía de fimo.
Quiero agradecer que el Ayuntamiento de Toledo nos haya brindado esta oportunidad. Son varias las iniciativas que han partido del Ayuntamiento de Toledo este año en relación a las enfermedades raras. En septiembre su gabinete de prensa emitió un comunicadopara anunciar que el Ayuntamiento se sumaba al Año Español de las Enfermedades Raras, y su apoyo a la Red Nacional de Padres Solidarios. Pero no ha sido sólo eso... como algunos recordaréis, en el mes de febrero organizó varias charlas en centros educativospara concienciar sobre el tema de las enfermedades raras. Y en el mes de mayo organizó la jornadaNiños y Mascotas, a beneficio de dos asociaciones de enfermedades raras, Alianza VHL y HHT. También impulsaron una campaña de recogida de teléfonos móviles a beneficio de otra enfermedad rara, el Síndrome de Angelman. Detrás de todas estas propuestas, encuentro siempre a una persona: la concejal de Familia y Accesibilidad, María Teresa Puig Cabello, quien parece conocer de cerca el sufrimiento y las necesidades que tenemos y a quien le quiero agradecer desde aquí su implicación con nuestras causas, su especial sensibilidad, ¡y que se acuerde tan a menudo de nosotros!. También quiero agradecerle que se acuerde de las personas con discapacidad en las sucesivas obras que se van acometiendo en Toledo, y gracias a las cuales se está facilitando el tránsito de muchas personas... son cosas que a los que caminamos sin problemas nos suelen pasar desapercibidas.
Stand en el mercadillo solidario de Toledo
Nosotros compartiremos stand con la Red Nacional de Padres Solidarios, y tendremos la oportunidad de conocer a Virginia Felipe, vocal de la Red. Es una mujer con una enfermedad rara y con un espíritu único. Padece atrofia muscular espinal tipo 2, lo que no le ha impedido llevar a cabo su sueño de ser madre.
Por la tarde comenzarán los talleres que se desarrollarán hasta el domingo, con temáticas como el medio ambiente, las máscaras africanas, creación de flores, muñecas, pintura en tela, tatuajes, origami, postales navideñas, lenguaje de signos, degustación de productos de comercio justo y elaboración de pulseras. Se pretende también con esto acercar el trabajo de las ONGs a la gente en general, contribuyendo así a dar a conocer su labor. Además se podrán entregar alimentos al Banco de Alimentos.
Con padres de la Red Nacional de Padres Solidarios
y Virginia Felipe
