Cómo te cambia la vida

Este que copio a continuación es el testimonio de una madre y esposa de afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau. Fue publicado inicialmente en el blog de testimonios VHL. Me gusta mucho porque lo ha escrito con el corazón.
Primero fue diagnosticado su marido, de cuarenta y pocos años, y a los pocos meses, sus dos hijos, ambos menores de edad. Desde entonces su vida se ha transformado radicalmente. Padre e hijo han desarrollado tumores en el bulbo raquídeo, una zona que muy pocos neurocirujanos se atreven a operar. Ahora, además de luchar por sobrevivir, luchan por conseguir las derivaciones para que ser operados por el neurocirujano que lleva la Unidad VHL de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), el único en España con más de 100 pacientes VHL intervenidos.

Mi testimonio.
CÓMO TE CAMBIA LA VIDA.

Me cuesta escribirlo, porque parece que vayan a coger más peso mis sentimientos y están muy escondidos. Lo hago por si puede servir para algo bueno. Voy a hacerlo en anonimato, para proteger a mi familia.

Hace poco más de 2 años empezó a cambiar nuestra vida, cuando mi marido, después de limitarle los dolores de cabeza, decidimos aprovechar el seguro médico privado que tenemos y pedir cita con un neurólogo de la compañía. Este le pidió un TAC, por si acaso. A los 2 días teníamos cita para la prueba, pensando que no iba a ser nada, fue mi marido solo. Todavía me acuerdo cuando me llamo asustado al trabajo, diciéndome que le habían visto algo. Tenía que recoger los resultados al día siguiente, y realizarse una resonancia magnética urgente. Siempre intentamos buscar la manera de quitarle importancia a las cosas, y ese día, antes de recoger los resultados, nos decíamos, será algo de tu anatomía sin importancia.

Cuando leímos el informe no dábamos crédito. Estaba lleno de hemangioblastomas en cerebelo (4 cm), tronco encefálico y médula; 9 hemangioblastomas. Nos hundió el "especialista neurólogo". Con muy poca humanidad, nos dijo que era cáncer. Mi marido le preguntó si podía hacer vida normal y le dijo: "si yo tuviese lo que tú tienes en la cabeza, no pensaría en otra cosa". Nos estaba arruinando la vida hablandonos de quimio, etc. 
Recibe una llamada personal al móvil y mantuvo la conversación con risas y todo. Esto lo cuento porque me impactó, porque es un mal profesional (se equivocó en el diagnóstico) y deshumanizado.

Al final cogimos otro camino, le operaron del cerebelo, le pusieron una válvula y me dijeron que disfrutara el día a día. NO PODÍAN QUITARLE LOS DEMÁS. Las secuelas serían tetraplejía o muerte.

El neurocirujano que le operó, sí sabía el protocolo del VHL. El fue quien se lo diagnosticó. Nos habló de la transmisión genética en la descendencia y aquí vino la peor parte de la historia. 
- ¿Tenéis hijos?. 
- Sí, dos
- Hay que hacerles estudios genéticos

Vi un documental en la 2 de una mujer americana, cuyo su padre tenía una de las tantas enfermedades raras que hay y a ella le habían hecho el estudio genético.Estaba esperando los resultados, era muy importante porque sus hijas " podrían librarse de ello", si a ella le salía negativo. La entrevistaban en la playa, sus hijas rubias con melena jugaban en la orilla, se les movía el pelo con la brisa, las olas iban y venían  era la imagen idílica. Mientras tanto la mujer iba reflexionando sobre la vida, como le cambiaría según el resultado, siempre pensando en sus hijas. Salió negativo, lloraba de felicidad.
Nosotros lloramos de rabia, impotencia y por ellos. Salió positivo el resultado de mis dos hijos.
A día de hoy, seguimos enfrentándonos al VHL. Dos operaciones más de neurocirugía, una de retina y estamos vigilando muy de cerca los tumores de riñones. Además de los que han vuelto a salir en sistema nervioso.
Los niños están siguiendo el protocolo, se ven algunas "cosillas" que seguimos de cerca.

Todavía no me lo creo!!!, toda mi familia con una enfermedad rara.
Estamos aprendiendo y adaptándonos. Me ha costado mucho ver a mis hijos durmiendo por la noche y no pensar que les "abrirán la cabeza", que tendrán limitaciones.
Estamos en un camino donde los sentimientos son fuertes, donde aprendemos a pasos agigantados, donde te enriquece la generosidad de otras personas, en definitiva donde teníamos que estar, para ayudar y ser ayudados.

Esta es la nueva vida de mi familia.
Un beso para todos.

Corredor del Club de Atletismo von Hippel-Lindau de Paiporta, Valencia.
Corren en carreras y maratones para dar a conocer la enfermedad.
Más información en www.compartimosesfuerzo.es
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Un "marrón" para los médicos

Hace un par de días me llamó por teléfono una persona afectada por VHL. Comenzó diciéndome que el oncólogo que la llevaba - siendo VHL una enfermedad oncológica sin cura - acababa de darle el alta médica. Me explicó que tenía afectación visual desde hacía 10 años, y había sido operada de un cáncer renal hacía unos 5 años. Además estaba operada de un tumor en el cerebelo. Con el diagnóstico de enfermedad de von Hippel-Lindau, en seguimiento por el oftalmólogo y el oncólogo, éste había decidido darle el alta porque, aunque tenía numerosos quistes en los riñones (que, para que nos entendamos, significa que se transformarán en tumores cancerosos en el futuro con casi total seguridad), como no tenía cáncer en ese momento, le daba el alta. "No pueden darte el alta" - le dije. "No puedes dejar las revisiones".

Lloraba mientras me lo contaba, y a mí me daba mucha pena, no sólo por su situación, sino porque esto sigue pasando día tras día con esta y otras muchas enfermedades raras en nuestro país, mientras en el Ministerio y en las Consejerías de Salud siguen intentando organizar estrategias de optimización de la asistencia que no acaban de ponerse en marcha o no acaban de funcionar. Cuando desde las asociaciones decimos que los mejores médicos para tratarnos son los que ya están viéndonos, es por algo. Cuando decimos que los que han de nombrar de referencia son los que conocemos, es por algo. Pero no, creen que con que el médico o el servicio hospitalario se ajuste a unos "estándares de calidad "establecidos por técnicos de la administración sanitaria que no tienen que pasar por esto y que en muchos casos no tienen ni idea de lo que supone, está todo bien hecho.

Esta persona me decía que tiene muchos hermanos. Me contó que llevaba diagnosticada más de 10 años. Me dijo que nadie les había hecho estudio familiar ni a sus padres ni a sus hermanos, y que a ella tampoco le habían hecho nunca un estudio genético... "¿para qué?". ¿Para identificar la mutación y luego poder identificar a los portadores familiares, quizás?. ¿Su oncólogo no sabe esto?. Lloraba y me decía que era un "marrón" para los médicos (es decir, un problema del que todos los médicos se quieren deshacer, aunque el sistema les obligue a ver a un paciente que no saben tratar, ni quieren). Que todos los médicos querían siempre deshacerse de ella y se pasaban la pelota de unos a otros. Y porque ella se había empeñado, iba consiguiendo que le siguieran haciendo pruebas de seguimiento.

¿A quién hay que contarle esto? ¿nos dejarán ir algún día a los médicos que tienen interés?. De momento, el cuestionario de buenas prácticas que el Ministerio ha pasado en los meses pasados a las comunidades autónomas, sólo ha contemplado a los centros públicos. Quisiera saber si esas buenas prácticas incluyen que se sigan los protocolos establecidos por consenso a nivel internacional para aquellas enfermedades raras que los tienen, que son unas cuantas...

Chicotágoras, en La Kodorniz, http://www.lakodorniz.com/

24 y 25 de octubre, Jornadas sobre enfermedades raras en Madrid

El próximo jueves, 24 de octubre, tendrá lugar una jornada en el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, titulada "Presente y futuro de las enfermedades raras: el valor de la traslación clínica de la investigación". Tendrá lugar en el Salón de Actos Ernest Lluch del Ministerio de Sanidad, Paseo del Prado 18-20, Madrid. Comienza a las 10:00 y termina a las 17:30. Puedes consultar el programa completo pinchando aquí. Para inscribirte, consulta esta página.

Al día siguiente, viernes 25 de octubre, el CIBERER organiza otra jornada, "Terapias avanzadas para el tratamiento de las enfermedades raras", con el objetivo "acercar a los afectados por enfermedades raras, sus familias y el público en general los últimos avances en la aplicación clínica de las terapias avanzadas". Se celebrará en el Palacio Municipal de Congresos (Campo de las Naciones). Comienza a las 9:15 y acaba a las 13:45. La asistencia es gratuita. Tienes el programa completo aquí. Para inscribirte, consulta esta página.

Informe de Seguimiento de la Estrategia en Enfermedades Raras

Durante este año el Ministerio ha estado solicitando información a las comunidades autónomas, a través de las respectivas Consejerías de Sanidad, sobre el estado de aplicación de la famosa estrategia de ER aprobada en el año 2009. Sabía extraoficialmente que los resultados no serían muy alentadores, pero todo se puede contar de forma que nos guste a todos...

Ya se ha publicado el Informe de Seguimiento en la página web del Ministerio. En la página 41 de dicho informe se exponen las conclusiones, que comienzan diciendo que, en conjunto, la Estrategia de ER del SNS se encuentra activa y en desarrollo en la mayoría de las CCAA. Un poco más abajo, en la misma página, se destacan como logros de la implantación de la estrategia, los siguientes (textualmente):

• Impulso en el desarrollo de un registro nacional de ER.
• Disponibilidad de inventarios de servicios y pruebas de diagnóstico prenatal, existen circuitos de   derivación de gestantes con riesgo de ER fetal y los profesionales los conocen. Se conocen los   expertos en diagnóstico de laboratorio.
• Visibilización y reconocimiento de las Enfermedades Raras a través de la realización de campañas de sensibilización.
• Disponibilidad de guías de actuación, criterios diagnósticos, protocolos de seguimiento consensuados y catálogo de recursos completo y actualizado para la atención temprana a menores de 3 años.
• En investigación, se está impulsando los programas enmarcados dentro de la acción estratégica en Salud, desarrollando unidades de apoyo a la investigación clínico experimental o de diagnóstico avanzado, desarrollando la acreditación de los Institutos de Investigación Sanitaria, desarrollando el CIBERER, impulsando la creación de centros mixtos de investigación entre instituciones sanitarias públicas con un enfoque traslacional, así como de sistemas de aprovechamiento compartido de infraestructuras y el desarrollo de plataformas de servicios y unidades de apoyo a la investigación (biobancos, animalarios y otros) y fomentando la cooperación científica entre las instituciones públicas (hospitales, universidades, CSIC y otros OPIs), centros tecnológicos y empresas.
• En formación se están realizando acciones para profundizar en la noción y manejo de las ER en postgrado y en formación continuada. Los profesionales sanitarios que atienden el embarazo y el parto están formados para prevenir las enfermedades endocrino metabólicas en los recién nacidos.

Me gustaría que esa información publicada tan en abstracto se hubiera recogido en forma de documento útil, de consulta (aunque fuera un anexo), donde se concretara por comunidades autónomas lo que se está haciendo en cada sitio y quien lo está haciendo. De esa forma los afectados de una ER sabrían a quién dirigirse. Pero publicar así los resultados, sin más, me hace dudar de si realmente se está haciendo algo, o si se está haciendo como sería deseable.

En la página 50, "Asociacionismo y voluntariado", se expone que "No se ha recibido información sobre el papel que juegan las asociaciones de pacientes en los órganos de participación-decisión de los gobiernos autonómicos en el ámbito de la salud de la Comunidad Autónoma". Qué bueno. Es que seguramente no juegan ningún papel. En Castilla-La Mancha el SESCAM formó una Comisión de Asesoramiento Ciudadano antes del cambio de gobierno en 2011, y desde entonces, nunca más se supo.

En esa misma página (50) dice que existen iniciativas o convocatorias para gestionar ayudas para las asociaciones de pacientes con ER. Mi punto de vista es el siguiente: si eres una pequeña asociación, no tienes mucho que hacer. FEDER consigue subvenciones entre otras cosas porque es una entidad conocida y que lleva tiempo en esto. Tiene personal remunerado y posee infraestructura suficiente. No tiene que demostrar que puede llevar a cabo un proyecto. Pero tú, pequeña asociación formada por voluntarios, sin una infraestructura clara, ya puedes presentar un proyecto bien hecho y aun así habrá muchas dudas para concederte una subvención. Te dirán que presentes una valoración de cómo vas a medir los resultados, y aunque tú tengas claro que vas a obtener un beneficio aunque sólo sea porque vas a difundir información sobre la enfermedad, a la hora de la verdad es difícil demostrar que has producido un bien, o que el bien que has producido es coste-efectivo. Y si es que te conceden la subvención, justifica bien todos los gastos y en plazo, pues si no, la perderás.

En relación a las subvenciones... en Castilla-La Mancha ha ocurrido algo que supongo también ha sucedido en otras comunidades... las subvenciones pendientes de pago desde hace un par de años todavía no se han abonado, y se abonarán por un procedimiento extraordinario. Las asociaciones tuvieron que adelantar el dinero en el año 2011, para poder presentar los papeles que justificaban el gasto. En algunos casos mucho dinero. Pero ¿cómo continúas con tu asociación si el gobierno regional no te abona la subvención concedida en el año anterior? ¿qué asociación puede mantenerse sola, de forma indefinida, sin saber cuándo le van a pagar? ¿pide un préstamo?. Pues no. Algunas asociaciones (y no hablo de las de ER, sino de asociaciones de autoayuda en general) han tenido que cerrar. Han perdido el dinero, y han desaparecido. Lee una noticia relacionada con la atención a drogodependientes.

Para quien no tenga mucha gana de leer el Informe de la Estrategia entero, las páginas 41-51 contienen las conclusiones. Es curioso que el informe acaba diciendo (página 65) "Aunque han transcurrido sólo dos años desde la aprobación de la Estrategia en Enfermedades raras del SNS en 2009...". Yo creo que han pasado 4 años.

Bajo mi punto de vista, en la Estrategia hay tanta desidia como en otras tantas cosas en este país. Se van haciendo "cositas", pero si preguntas a los afectados, las cosas han cambiado a peor. A mucho peor. A saber:

1. Problemas para las derivaciones entre comunidades autónomas, denegándose la derivación a otro centro de fuera de la comunidad autónoma donde resido.
2. Cierre de unidades de atención a ER. Caso de la Unidad del Síndrome de Wolfram, que pasó a mejor vida por decisión de la Consejería de Salud de Andalucía.
3. Atención sanitaria transfronteriza. Si tienen que atenderte en otro país, tú adelantas el dinero. Directiva 2011/24/UE de asistencia sanitaria transfronteriza y su aplicación
4. Los médicos de familia en algunas comunidades autónomas han pasado de poder derivar a consulta de genética directamente, a que ahora el paciente haya de ser derivado desde una consulta de especialista, lo cual demora meses la atención.
5. El copago farmacéutico. Ya no será farmacia gratuita. El copago en farmacia hospitalaria supondra hasta 1000 euros a pacientes con enfermedades raras
6. Recortes en la investigación. Ver "Ayúdeme a investigar". 

Y todo esto, aderezado con la salsa "es que hay crisis". Y como hay crisis, y hay gente que no tiene ni para comer, pues yo, que tengo una enfermedad rara y que puedo comer, no puedo quejarme. Vale. Pero seguimos viendo cómo viven nuestros políticos, y las inversiones que se hacen. No hay más que buscar en Internet... Esto encuentro ahora Los partidos políticos reciben 13 millones de euros en subvenciones en tres meses.  O esto otro  El Gobierno limita a 8,8 millones las subvenciones a sindicatos este año.  ¿De verdad no hay dinero para nada?

Que cada uno haga su propia valoración del seguimiento de la Estrategia, porque la realidad es bastante peor que hace años. A lo mejor es que la Estrategia no se incumple porque sus objetivos no contemplaban la realidad de la persona que sufre una enfermedad rara y grave. No sé...

Reunión en el Ministerio de Sanidad. Mapa de recursos y centros excelentes en buenas prácticas en ER

En este año español de las enfermedades raras, el Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha varias iniciativas para mejorar la atención de los afectados por una enfermedad rara. Entre ellas, están tratando de identificar recursos sanitarios existentes. Me parece muy loable, aunque esta medida debería haberse tomado hace ya años, quizás cuando se publicó la famosa "Estrategia" del año 2009... pero más vale tarde que nunca.

En principio, están tratando de elaborar un mapa de recursos. Para ello, han preparado un cuestionario que recoge enfermedades raras (no todas), y lo han remitido a las Consejerías de Salud/Sanidad de toda España, para que los cumplimenten. Desde cada consejería de cada comunidad autónoma se ha enviado a los hospitales PÚBLICOS. Esto, obviamente, introduce un sesgo en la información recogida, pues hay enfermedades que no tienen centro público que pueda ser considerado de referencia. Es nuestro caso (VHL): el centro con más experiencia es un centro "sostenido con fondos públicos" (como les gusta decir a los políticos en el caso de los centros educativos concertados), pero que la Administración considera privado (Fundación Jiménez Díaz, Madrid). Claro, depende de quién lo mire y para qué, es "sostenido con fondos públicos" o "privado concertado".
El cuestionario también se ha remitido a determinadas asociaciones, como FEDER.

En una segunda fase, el Ministerio contrastará la información facilitada por las consejerías de sanidad con la que aporten las asociaciones. Aquellas asociaciones que no están representadas en FEDER están ya siendo recibidas por responsables del Ministerio (pero sólo éstas, pues las que están integradas en FEDER ya están representadas por éste).

Nuestra asociación fue una de las citadas (no estamos en FEDER). El miércoles 19 de junio representantes de mi asociación (Alianza VHL) fuimos recibidos en el Ministerio de Sanidad por Sonia García de San José, Subdirectora General de Calidad y Cohesión. De esta reunión salieron una serie de conclusiones que resumo a continuación:

1. ¿Qué son las Unidades de Experiencia? pretenden ser un paso previo a la designación de centros de referencia. Se pregunta a cada comunidad autónoma qué casos están siendo seguidos en cada hospital, y en cada servicio. Luego contrastarán la información con la que facilitemos las asociaciones. Unidades de Experiencia, puede haber varias, repartidas por las distintas comunidades. Pueden ser médicos con voluntad de llevar enfermedades raras, pero los CSUR deben ser las unidades de experiencia con más pacientes, más experiencia, criterios de multidisciplinariedad en aquellas enfermedades que lo necesitan, criterios de calidad, y que cumplan las guías de consenso para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. La designación lleva aparejado un apoyo económico por parte del Ministerio de Sanidad.

2. Nos preguntan qué especialista sería el gestor de casos en VHL. Les decimos que aquel que tenga interés. Nombramos la Unidad VHL de la Fundación Jiménez Díaz. Indicamos que el Dr. de Campos es neurocirujano, pero es gestor de casos de la Unidad de su centro, y les damos un manual VHL de pacientes y otro para médicos, así como trípticos informativos. Les indicamos dónde tenemos a nuestros médicos de referencia y cómo se fueron especializando a lo largo de los años a través de la derivación de pacientes desde la Alianza VHL, cuando no había los problemas que hay ahora para acceder a un médico o centro concreto.

3. Les pedimos que tengan en cuenta que las enfermedades raras son muy diversas, y con necesidades muy diferentes. En VHL y HHT hay necesidad de procedimientos quirúrgicos. Igual que en el caso del retinoblastoma se han nombrado centros específicos para operar, en nuestra enfermedad la calidad de vida depende de las manos. Enfermedades como las metabólicas las puede llevar un internista bien entrenado, pero los procedimientos quirúrgicos no los puede hacer cualquiera con buena intención. Por tanto, les pedimos que consideren de forma diferente aquellas enfermedades que implican procedimientos quirúrgicos: HHT, VHL, acondroplasia... hay más. En el buen resultado quirúrgico está la diferencia de acabar con una discapacidad... o no, y de tener costes más elevados por rehabilitaciones posteriores y pago de incapacidades... o no.

No pueden tener la misma consideración las enfermedades que implican procedimientos quirúrgicos que las que no los requieren. En las quirúrgicas influye tanto la "mano" del cirujano y su experimentación en el resultado final, que en el caso de VHL puede suponer la diferencia entre quedarme tetrapléjico o salir andando.

4. No excluir del cuestionario a los centros que no son públicos (ya han sido excluidos). La Ley General de Sanidad contempla la posibilidad de poder utilizar centros de dependencia patrimonial privada, dependiendo del caso. Esto puede ahorrar costes... la derivación a un centro de referencia público de otro país de la UE puede resultar más costoso que solucionar el problema en un centro privado ubicado en España. También les dijimos que actualmente no hay equidad en el acceso... en nuestro caso, el mejor neurocirujano sólo está disponible para los madrileños y para aquellas CCAA quieran derivar.

5. Recordamos que hay no más de 30 enfermedades raras que tienen ya a sus médicos identificados. Esta información la tiene FEDER, pero también el Ministerio. En la reunión les sugerimos que comenzaran por acreditar estos centros, pues gran parte del trabajo lo tienen ya hecho... Me temo que no va a haber cambio de planes.

6. Comentamos la mala clasificación en el cuestionario de algunas de las enfermedades: VHL figura como neurodegenerativa (es cancerosa familiar) y HHT como hematológica (cuando es cardiovascular). Tomaron nota para cambiar su clasificación. Luego he sabido que había más enfermedades mal clasificadas...

La intención es tener este mapa listo para presentarlo públicamente en el mes de octubre de 2013. Creo que no les va a dar tiempo. La información depende de que se la remitan desde las consejerías, las cuales tampoco tienen los datos. Y sé por otras fuentes que hay hospitales e incluso Servicios hospitalarios a los que hace un mes no les había llegado el cuestionario. Y agosto es mes de vacaciones.

Más recientemente he sabido que han remitido otra encuesta para conocer cuales son los centros de "buenas prácticas" en enfermedades raras. La vía que han utilizado es la misma, preguntar a las consejerías de sanidad. Y el problema es el mismo: sólo preguntan por centros públicos 100%.

En fin, ¿cuándo se van a hacer bien las cosas en este país, Dios mío?. Y la gente sigue, mientras tanto, sufriendo y muriendo.