Hace unos días recibí un mensaje anónimo como comentario a la última entrada del blog. En realidad no era un comentario, sino una petición de ayuda para Yesi, una adolescente gallega que todavía no tiene diagnóstico para la enfermedad que padece. Días después recibí otra notificación de comentario a esa misma entrada... esta vez era para pedir ayuda para un niño con una enfermedad ultrarrara, el síndrome de Schimke. Se llama Juan Jiménez y tiene 10 años. A raíz de estas dos peticiones, he creado un nuevo apartado, al que he llamado "Rincón de peticiones". Tenéis los enlaces a las webs que me han facilitado, a través de ese apartado. Aquellos que me escribáis para informar de casos similares, sabed que los iré incluyendo en esa página para facilitar que los lectores del blog los encuentren fácilmente.
Admiro a todos esos padres, familiares y sus amigos, que luchan sin descanso para facilitar la vida a estas personas que sufren tanto... todas esas personas con esa vocación tan bonita: hacer fácil lo difícil.
viernes, 26 de julio de 2013
martes, 25 de junio de 2013
Los médicos de familia apoyan a la Unidad del Síndrome de Wolfram y a los afectados
Muy buena la tribuna del viernes 21 de junio de "Redacción Médica":
La verdadera historia de la Unidad del Síndrome de Wolfram en España
Viernes, 21 de junio de 2013, a las 17:39
Por Miguel García Ribes, en representación del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras
Este año 2013 ha sido declarado oficialmente por el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, Año Español de las Enfermedades Raras. Ana Mato, ministra de Sanidad, lo hizo público durante el Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en 2012 en Totana (Murcia). Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Rarasrecibimos esta noticia con gran expectación y esperanza. Con el transcurso de los meses nuestras expectativas han ido disminuyendo, pero seguíamos creyendo que el hecho de encontrarnos en el año de las Enfermedades Raras protegería de alguna manera a estas patologías de la actual política de recortes.
Recientemente hemos tenido conocimiento de una noticia que nos vuelve a recordar que las Enfermedades Raras están muy desprotegidas: la paralización de las revisiones de los pacientes conSíndrome de Wolfram que se estaban llevando a cabo por un equipo multidisciplinar del Hospital La Inmaculada, Huércal-Overa (Área de Gestión Norte de Almería). Estas revisiones comenzaron en 2011, coordinadas por una compañera de nuestro grupo de trabajo - la médico de familia Gema Esteban Bueno - y con el beneplácito de la Gerencia de su centro. Dichas revisiones supusieron un cambio radical en el modelo clásico de atención al paciente crónico, y al estilo más funcional, como si se tratase de una unidad de alta resolución, programaba a los pacientes en un par de días el paso por los diferentes servicios hospitalarios implicados en el manejo de la enfermedad, de forma que volvían a su casa con todas las pruebas realizadas y el informe correspondiente para los médicos de su comunidad autónoma de origen, hasta el año siguiente. Muchos de los pacientes llevaban parte de las pruebas realizadas en sus hospitales de origen. Prácticamente todos iban derivados con orden de asistencia de sus servicios de salud, a la Unidad de Wolfram de Almería (tal como consta en dichas órdenes, en poder de los pacientes). Con este modelo de atención, la medicina más vanguardista venía a instalarse en un humilde hospital de nuestra geografía.
Este proyecto de valoración integral del Síndrome de Wolfram comenzó en 1998. Gema Esteban, recién licenciada en Medicina, conoció a una familia con sus tres hijos afectados, y le bastó un fin de semana en casa de esta familia para darse cuenta de que las patologías raras necesitaban ayuda. Tomó como objeto de su tesis doctoral el síndrome de Wolfram. A partir de los casos localizados mediante búsquedas bibliográficas, cogió su maleta y fue de pueblo en pueblo para conocer a las familias allí donde vivían. Bajo el nombre Aproximación al tratamiento integral del Síndrome de Wolfram, defendió su tesis doctoral en 2002. Este trabajo recogía los diferentes aspectos clínicos de la enfermedad en 23 pacientes, así como los aspectos psicosociales de los afectados y de sus familias.
Tan convencida estaba de su misión en este campo, que en 1999 fundó, junto con la primera familia y su director de tesis (Dr. Durán, endocrinólogo) la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram. En 1999 viajó a Birmingham (Children´s Hospital) invitada por eldoctor Timothy Barrett, experto reconocido internacionalmente e investigador en el síndrome de Wolfram, para conocer sus trabajos. Desde ese encuentro ambos profesionales colaboran para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En 2010 fijó su residencia en Almería y planteó al Área de Gestión Sanitaria Norte (AGSNA) su proyecto de atención integral dirigido a los pacientes de toda la geografía española. La respuesta del AGSNA fue positiva y en abril de 2011 se realizó la primera valoración de los pacientes con Síndrome de Wolfram por un equipo multidisciplinar en el Hospital La Inmaculada. Este equipo, que ahora se ha dicho en algunos medios que nunca existió, contaba con especialistas de medicina interna, oftalmología, otorrinolaringología, salud mental y medicina de familia del AGSNA, y especialistas de urología deHospital Torrecárdenas y Hospital el Toyo (Almería). De fuera de la provincia se desplazaban los especialistas de endocrinología (Hospital Rafael Méndez- Lorca) y neurología (Hospital de San Sebastián) y una genetista (CSIC - Madrid), éstos tres últimos sin percibir remuneración alguna y con los gastos de viajes y alojamiento cubiertos - cuando era necesario - por la asociación de pacientes, en algún caso ellos mismos pagaban su viaje. Un ejemplo más del compromiso de los médicos con los afectados.
Durante los dos días que duraban las valoraciones, recibían la visita de especialistas de renombre internacional, como el doctor Timothy Barrett (coordinador de un proyecto europeo del Síndrome de Wolfram) y el doctor Christian Hamel (oftalmólogo que investiga en terapia génica ocular). Gema Esteban y la asociación de pacientes que preside, están en vías de entrar con pleno derecho en el Proyecto europeo liderado por Timothy Barrett.
El paso anual por el Hospital La Inmaculada era una catarsis para las familias. Además de asegurarse un correcto seguimiento y detección precoz de los problemas, retrasando las discapacidades y asegurando la mayor calidad de vida y el mayor tiempo posible, las familias tenían la oportunidad de dialogar con los especialistas internacionales, preguntarles sus dudas y conocer la actualidad de su enfermedad. Todo un lujo para un pequeño hospital y para un puñado de pacientes con una enfermedad neurodegenerativa tan grave.
Ahora las revisiones se han paralizado. Todos sabemos que las unidades, centros y servicios sanitarios funcionan por autorización de las consejerías competentes, no por acreditaciones ministeriales. Aun así, el argumento de la Consejería de Salud de Andalucía para impedir la continuidad ha sido que la Unidad del Síndrome de Wolfram no estaba acreditada como unidad de referencia por el Ministerio de Sanidad. Muchas unidades que son de referencia para los pacientes con Enfermedades Raras no están acreditadas, pero funcionan, invariablemente, por el esfuerzo y la dedicación de compañeros de profesión. Los pacientes no se rinden y han organizado una campaña de recogida de firmas (Change.org) y de difusión del problema en diferentes medios (La Sexta, Telecinco, Interviú, emisoras de radio).
Con el cierre de esta unidad, una vez más, los que pierden son los pacientes, pero también pierde nuestra sociedad, nuestro país, al cambiar una unidad de atención integral a una Enfermedad Rara por el antiguo modelo descoordinado, que ha demostrado ser perjudicial para este tipo de enfermedades tan complejas. Cuando Gema Esteban comenzó en 1998 a realizar el seguimiento de los pacientes de Wolfram, la expectativa media de vida era de unos 25 años. Actualmente los pacientes españoles, controlados, viven más allá de los 40. Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras lamentamos profundamente que lo poco que se había conseguido en el Síndrome de Wolfram después de tantos años de lucha, empeño y trabajo de una compañera comprometida con su labor, se desmorone, por razones cuestionables, precisamente en el Año Español de las Enfermedades Raras.
http://www.redaccionmedica.com/opinion/la-verdadera-historia-de-la-unidad-del-sindrome-de-wolfram-en-espana-9966
Este año 2013 ha sido declarado oficialmente por el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, Año Español de las Enfermedades Raras. Ana Mato, ministra de Sanidad, lo hizo público durante el Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en 2012 en Totana (Murcia). Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Rarasrecibimos esta noticia con gran expectación y esperanza. Con el transcurso de los meses nuestras expectativas han ido disminuyendo, pero seguíamos creyendo que el hecho de encontrarnos en el año de las Enfermedades Raras protegería de alguna manera a estas patologías de la actual política de recortes.
Recientemente hemos tenido conocimiento de una noticia que nos vuelve a recordar que las Enfermedades Raras están muy desprotegidas: la paralización de las revisiones de los pacientes conSíndrome de Wolfram que se estaban llevando a cabo por un equipo multidisciplinar del Hospital La Inmaculada, Huércal-Overa (Área de Gestión Norte de Almería). Estas revisiones comenzaron en 2011, coordinadas por una compañera de nuestro grupo de trabajo - la médico de familia Gema Esteban Bueno - y con el beneplácito de la Gerencia de su centro. Dichas revisiones supusieron un cambio radical en el modelo clásico de atención al paciente crónico, y al estilo más funcional, como si se tratase de una unidad de alta resolución, programaba a los pacientes en un par de días el paso por los diferentes servicios hospitalarios implicados en el manejo de la enfermedad, de forma que volvían a su casa con todas las pruebas realizadas y el informe correspondiente para los médicos de su comunidad autónoma de origen, hasta el año siguiente. Muchos de los pacientes llevaban parte de las pruebas realizadas en sus hospitales de origen. Prácticamente todos iban derivados con orden de asistencia de sus servicios de salud, a la Unidad de Wolfram de Almería (tal como consta en dichas órdenes, en poder de los pacientes). Con este modelo de atención, la medicina más vanguardista venía a instalarse en un humilde hospital de nuestra geografía.
Este proyecto de valoración integral del Síndrome de Wolfram comenzó en 1998. Gema Esteban, recién licenciada en Medicina, conoció a una familia con sus tres hijos afectados, y le bastó un fin de semana en casa de esta familia para darse cuenta de que las patologías raras necesitaban ayuda. Tomó como objeto de su tesis doctoral el síndrome de Wolfram. A partir de los casos localizados mediante búsquedas bibliográficas, cogió su maleta y fue de pueblo en pueblo para conocer a las familias allí donde vivían. Bajo el nombre Aproximación al tratamiento integral del Síndrome de Wolfram, defendió su tesis doctoral en 2002. Este trabajo recogía los diferentes aspectos clínicos de la enfermedad en 23 pacientes, así como los aspectos psicosociales de los afectados y de sus familias.
Tan convencida estaba de su misión en este campo, que en 1999 fundó, junto con la primera familia y su director de tesis (Dr. Durán, endocrinólogo) la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram. En 1999 viajó a Birmingham (Children´s Hospital) invitada por eldoctor Timothy Barrett, experto reconocido internacionalmente e investigador en el síndrome de Wolfram, para conocer sus trabajos. Desde ese encuentro ambos profesionales colaboran para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En 2010 fijó su residencia en Almería y planteó al Área de Gestión Sanitaria Norte (AGSNA) su proyecto de atención integral dirigido a los pacientes de toda la geografía española. La respuesta del AGSNA fue positiva y en abril de 2011 se realizó la primera valoración de los pacientes con Síndrome de Wolfram por un equipo multidisciplinar en el Hospital La Inmaculada. Este equipo, que ahora se ha dicho en algunos medios que nunca existió, contaba con especialistas de medicina interna, oftalmología, otorrinolaringología, salud mental y medicina de familia del AGSNA, y especialistas de urología deHospital Torrecárdenas y Hospital el Toyo (Almería). De fuera de la provincia se desplazaban los especialistas de endocrinología (Hospital Rafael Méndez- Lorca) y neurología (Hospital de San Sebastián) y una genetista (CSIC - Madrid), éstos tres últimos sin percibir remuneración alguna y con los gastos de viajes y alojamiento cubiertos - cuando era necesario - por la asociación de pacientes, en algún caso ellos mismos pagaban su viaje. Un ejemplo más del compromiso de los médicos con los afectados.
Durante los dos días que duraban las valoraciones, recibían la visita de especialistas de renombre internacional, como el doctor Timothy Barrett (coordinador de un proyecto europeo del Síndrome de Wolfram) y el doctor Christian Hamel (oftalmólogo que investiga en terapia génica ocular). Gema Esteban y la asociación de pacientes que preside, están en vías de entrar con pleno derecho en el Proyecto europeo liderado por Timothy Barrett.
El paso anual por el Hospital La Inmaculada era una catarsis para las familias. Además de asegurarse un correcto seguimiento y detección precoz de los problemas, retrasando las discapacidades y asegurando la mayor calidad de vida y el mayor tiempo posible, las familias tenían la oportunidad de dialogar con los especialistas internacionales, preguntarles sus dudas y conocer la actualidad de su enfermedad. Todo un lujo para un pequeño hospital y para un puñado de pacientes con una enfermedad neurodegenerativa tan grave.
Ahora las revisiones se han paralizado. Todos sabemos que las unidades, centros y servicios sanitarios funcionan por autorización de las consejerías competentes, no por acreditaciones ministeriales. Aun así, el argumento de la Consejería de Salud de Andalucía para impedir la continuidad ha sido que la Unidad del Síndrome de Wolfram no estaba acreditada como unidad de referencia por el Ministerio de Sanidad. Muchas unidades que son de referencia para los pacientes con Enfermedades Raras no están acreditadas, pero funcionan, invariablemente, por el esfuerzo y la dedicación de compañeros de profesión. Los pacientes no se rinden y han organizado una campaña de recogida de firmas (Change.org) y de difusión del problema en diferentes medios (La Sexta, Telecinco, Interviú, emisoras de radio).
Con el cierre de esta unidad, una vez más, los que pierden son los pacientes, pero también pierde nuestra sociedad, nuestro país, al cambiar una unidad de atención integral a una Enfermedad Rara por el antiguo modelo descoordinado, que ha demostrado ser perjudicial para este tipo de enfermedades tan complejas. Cuando Gema Esteban comenzó en 1998 a realizar el seguimiento de los pacientes de Wolfram, la expectativa media de vida era de unos 25 años. Actualmente los pacientes españoles, controlados, viven más allá de los 40. Los miembros del Grupo de Trabajo SEMFYC de Genética Clínica y Enfermedades Raras lamentamos profundamente que lo poco que se había conseguido en el Síndrome de Wolfram después de tantos años de lucha, empeño y trabajo de una compañera comprometida con su labor, se desmorone, por razones cuestionables, precisamente en el Año Español de las Enfermedades Raras.
http://www.redaccionmedica.com/opinion/la-verdadera-historia-de-la-unidad-del-sindrome-de-wolfram-en-espana-9966
domingo, 16 de junio de 2013
Gracias, Mª Jesús Montero, consejera de salud de Andalucía
GRACIAS, porque una enfermedad tan rara como es el síndrome de Wolfram, que afecta a 1 de cada 770.000 nacidos y era - hasta hace poco más de un mes - una gran desconocida por la mayoría de españoles, se ha convertido de la noche a la mañana en una enfermedad famosa. No es famosa porque la padezca nadie importante, ni porque se haya descubierto un tratamiento novedoso, no. Es famosa gracias a que la Consejería de Salud de Andalucía ha puesto un gran empeño en negar que haya existido jamás una Unidad del síndrome de Wolfram en Almería. Y entonces todos nos hemos empezado a preguntar... ¿y qué enfermedad es esa????
Hace unos meses hablaba con mi amiga y compañera, la Dra. Gema Esteban, coordinadora de la "unidad fantasma" de Almería, y se quejaba de lo poco que se conocía la enfermedad. Me decía que está infradiagnosticada, que hay mucha gente que la padece pero sus médicos desconocen el síndrome.
Hablábamos de las diferentes formas en que podría darse a conocer, para que la gente supiera que hay posibilidad de un buen seguimiento, y que se había creado una unidad adonde podrían acudir, y cumplir así con uno de los objetivos establecidos para paliar las consecuencias de tener una enfermedad rara: agrupar los casos para conocer mejor estas enfermedades tan raras. Desde 2011 estaban haciendo las revisiones a los pacientes que podían ir: unos 17, aunque hay unos 45 en toda España. Gema y yo hablamos de la posibilidad de hacer un vídeo para dar a conocer el síndrome de Wolfram.
Estas enfermedades raras tan graves, que matan tan lenta como inexorablemente, no son objetivo prioritario para las políticas sanitarias. Es una pena, pero es así: se hace poco y se hace mal. Muchas personas nombradas para tomar decisiones importantes en esta materia de enfermedades raras, estaban echando los dientes cuando operaron por primera vez a mi hermana de uno de los tumores típicos de su enfermedad; otros son llamados expertos por el simple hecho de que saben mucho de su especialidad, pero ¿de enfermedades raras? de enfermedades raras sabemos los afectados, y con suerte, un puñado de médicos en toda España. Pero se les pone el título de "expertos" con el fin de hacernos creer que saben más que nosotros, y lo que es peor, para justificar que están donde están, opinando de algo que no les afecta. Así se explicaría que se haya clasificado a la enfermedad de von Hippel-Lindau como neurodegenerativa (cuando en realidad es cancerosa), y la HHT como hematológica (cuando es más bien cardiovascular). Y quién sabe cuántas cosas más que jamás sabremos.
Hace unos meses hablaba con mi amiga y compañera, la Dra. Gema Esteban, coordinadora de la "unidad fantasma" de Almería, y se quejaba de lo poco que se conocía la enfermedad. Me decía que está infradiagnosticada, que hay mucha gente que la padece pero sus médicos desconocen el síndrome.
Hablábamos de las diferentes formas en que podría darse a conocer, para que la gente supiera que hay posibilidad de un buen seguimiento, y que se había creado una unidad adonde podrían acudir, y cumplir así con uno de los objetivos establecidos para paliar las consecuencias de tener una enfermedad rara: agrupar los casos para conocer mejor estas enfermedades tan raras. Desde 2011 estaban haciendo las revisiones a los pacientes que podían ir: unos 17, aunque hay unos 45 en toda España. Gema y yo hablamos de la posibilidad de hacer un vídeo para dar a conocer el síndrome de Wolfram.
Estas enfermedades raras tan graves, que matan tan lenta como inexorablemente, no son objetivo prioritario para las políticas sanitarias. Es una pena, pero es así: se hace poco y se hace mal. Muchas personas nombradas para tomar decisiones importantes en esta materia de enfermedades raras, estaban echando los dientes cuando operaron por primera vez a mi hermana de uno de los tumores típicos de su enfermedad; otros son llamados expertos por el simple hecho de que saben mucho de su especialidad, pero ¿de enfermedades raras? de enfermedades raras sabemos los afectados, y con suerte, un puñado de médicos en toda España. Pero se les pone el título de "expertos" con el fin de hacernos creer que saben más que nosotros, y lo que es peor, para justificar que están donde están, opinando de algo que no les afecta. Así se explicaría que se haya clasificado a la enfermedad de von Hippel-Lindau como neurodegenerativa (cuando en realidad es cancerosa), y la HHT como hematológica (cuando es más bien cardiovascular). Y quién sabe cuántas cosas más que jamás sabremos.
Nunca imaginó la gerente del hospital La Inmaculada, ni la consejera de salud de Andalucía, la repercusión social que iba a tener una decisión que parece más política que lógica (ya sabemos que estas cosas muchas veces no van unidas), y todo porque Julia del Campo, madre de Israel Higueras, afectado de Toledo de 30 años, no aceptó de buen grado que su hijo no sea visto más en Almería. Como ella misma dice, poco le importa si era una unidad, un equipo multidisciplinar o qué. Lo que le importa es que su hijo recibía un trato adecuado a su enfermedad, le veían expertos nacionales, como la misma consejería de salud de Andalucía ha reconocido, y además podía hablar con los expertos internacionales, que viajaban a Almería con los gastos pagados por una humilde asociación formada por apenas 20 familias. Vaya vergüenza que me daría a mí si fuera yo la consejera. Hasta los gastos del neurólogo y la genetista los pagaban la asociación o ellos mismos. Vergüenza, eso es lo que siento.
 |
| Definición de centro, servicio o unidad de referencia. Lo que dice aquí es lo que explican los pacientes que se hacía en la Unidad. Sólo faltaba el sellito oficial del Ministerio |
Ahora parece que el tema ha pasado al circo político, y mientras se dirime si son galgos o podencos, el síndrome de Wolfram va haciéndose cada vez más conocido, más famoso, la publicidad sigue extendiéndose y dando sus frutos. Nos vamos a ahorrar el vídeo divulgativo.
Sobre lo que argumenta la Consejería de que La Inmaculada "no cuenta ni ha contado nunca con una Unidad de Referencia Nacional del Síndrome de Wolfram acreditada por el Ministerio de Sanidad", lo que no dicen es que todavía no hay ni una sola unidad acreditada para una enfermedad rara, lo cual no significa que no estén funcionando. Mirad todas las que han creado los internistas de toda España http://www.fesemi.org/grupos/minoritarias/directorio/listado/view . Las llaman "Unidad de Enfermedades Minoritarias", y no están acreditadas por el Ministerio para funcionar, porque no hace falta. Es suficiente con que el servicio del que dependen las ponga en marcha. No han sido nombradas todavía "de referencia" por el retraso que acumula en Ministerio en la acreditación. Sin ir más lejos, el Hospital Nacional de Parapléjicos (sí, ese que funciona desde hace 39 años como centro de referencia nacional para lesionados medulares) fue acreditado en enero de 2013. Increíble, ¿verdad?. Lee la noticia.
La Unidad de Almería era conocida hasta en el Reino Unido http://www.wolframsyndrome.co.uk/docs/Wolfram_National_Service_Jan2012.pdf (diapositiva 8) y en Francia http://www.association-du-syndrome-de-wolfram.org/1-le-syndrome/consultations.html. En Sevilla, y en Almería, no. Sin embargo, la Subdirectora de Atención al usuario del Hospital La Inmaculada, figura entre los ponentes de las VII Jornadas Extremeñas de Enfermedades Raras, celebradas los días 26 y 27 de abril de 2013 en Badajoz, con la charla "Unidad de Referencia para la atención médica del síndrome de Wolfram. Cobros y gestiones". Y alguien más lo sabía en la Consejería de Salud, a juzgar por esta noticia, y esta otra.
Tampoco tiene desperdicio esta, publicitada en la propia web del Área de Gestión Norte de Almería.
¿Y esta otra página, donde se ve el nombre de la anterior Directora Gerente del Hospital como autora de un trabajo titulado "El médico de familia ante las enfermedades raras: unidad asistencial del síndrome de Wolfram", presentado como comunicación al congreso de la Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria (SAMFyC), celebrado en Cordoba en 2011?
Hasta la Delegación del Gobierno de la Junta en Almería habla de la Unidad de Atención Integral al Síndrome de Wolfram, en un documento de 5 páginas de Noticias de la Junta.
He visto la orden de asistencia de Israel Higueras (el hijo de Julia del Campo), derivado legalmente desde Castilla-La Mancha a "Unidad de Wolfram", y La Inmaculada aceptó tratarle. ¿Por qué, si no existía?. Porque estaba funcionando. Puedes verla tú también. Lee el segundo renglón manuscrito... "Unidad de Sd. Wolfram (centro de referencia)"
Y sobre lo que se ha dicho de que lo que se hacía en La Inmaculada sólo eran reuniones de expertos, ¿para qué iban los pacientes?. Hasta donde yo sé, las únicas reuniones de expertos a las que acuden los pacientes (y no en todas las enfermedades) se llaman "Congresos", algo que nunca se organizó en el Hospital La Inmaculada de Almería.
Y sobre lo que se ha dicho de que lo que se hacía en La Inmaculada sólo eran reuniones de expertos, ¿para qué iban los pacientes?. Hasta donde yo sé, las únicas reuniones de expertos a las que acuden los pacientes (y no en todas las enfermedades) se llaman "Congresos", algo que nunca se organizó en el Hospital La Inmaculada de Almería.
Que les pregunten a los pacientes, que como ya hemos visto, están dispuestos a contar hasta donde el que interlocutor esté dispuesto a preguntar... y más.
miércoles, 22 de mayo de 2013
La tremenda lucha de las familias con Wolfram, por las vidas de sus hijos
Hace poco más de dos semanas que la Asociación del Síndrome de Wolfram en España inició una campaña de recogida de firmas para pedir a la gerente del Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa, Almería (Eva Mª Jiménez Gómez), y a la consejera de Sanidad de Andalucía (Mª Jesús Montero Cuadrado) que siga funcionando la Unidad de atención integral a dicho síndrome.
Como muchas de las unidades de atención a patologías raras en nuestro país, esta unidad nació gracias a la implicación personal de un grupo de médicos coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno. Se encarga del seguimiento de unos 40 pacientes de Wolfram, a los que les hacen una revisión anual, porque no se les puede hacer nada más.
Esta enfermedad NO TIENE TRATAMIENTO. Lo único que piden estas familias es que al menos se les sigan haciendo las revisiones para retrasar en lo posible las consecuencias de la enfermedad. Para poner un ejemplo de lo que implica conocer o no la enfermedad, y de lo que puede significar para un afectado, copio lo que ha escrito Noelia Higueras, hermana de Israel, en el facebook de la asociación síndrome de Wolfram:
Muchos pacientes de Síndrome de Wolfram padecen disfagia y hace dos años indagando en Internet descubrí que se puede hacer rehabilitación para fortalecer la musculatura y favorecer el momento de ingerir alimentos y evitar atragantamientos. Fue mi madre Julia Del Campo Garcia la que tuvo que insistir al medico para que derivasen a mi hermano a otra comunidad para hacerle las pruebas en una unidad de disfagia y en esa unidad aconsejaron una rehabilitación. Mi hermano ha mejorado bastante y se atraganta mucho menos, así que os animo a que insistáis a vuestro medico no para lograr la cura pero si para que la atrofia muscular sea menos progresiva. Aquí os dejo algo de información que me parece interesante http://
La campaña de recogida de firmas está teniendo una repercusión increíble para tratarse de una enfermedad tan desconocida. Ahora mismo tienen ya más de 54.000 firmas, y continúa subiendo minuto a minuto:
¡Me alegro muchísimo por vosotros! Lo menos que podemos hacer es apoyaros en esta reivindicación, que compartimos desde mi asociación Alianza VHL.
Como muchas de las unidades de atención a patologías raras en nuestro país, esta unidad nació gracias a la implicación personal de un grupo de médicos coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno. Se encarga del seguimiento de unos 40 pacientes de Wolfram, a los que les hacen una revisión anual, porque no se les puede hacer nada más.
Esta enfermedad NO TIENE TRATAMIENTO. Lo único que piden estas familias es que al menos se les sigan haciendo las revisiones para retrasar en lo posible las consecuencias de la enfermedad. Para poner un ejemplo de lo que implica conocer o no la enfermedad, y de lo que puede significar para un afectado, copio lo que ha escrito Noelia Higueras, hermana de Israel, en el facebook de la asociación síndrome de Wolfram:
Muchos pacientes de Síndrome de Wolfram padecen disfagia y hace dos años indagando en Internet descubrí que se puede hacer rehabilitación para fortalecer la musculatura y favorecer el momento de ingerir alimentos y evitar atragantamientos. Fue mi madre Julia Del Campo Garcia la que tuvo que insistir al medico para que derivasen a mi hermano a otra comunidad para hacerle las pruebas en una unidad de disfagia y en esa unidad aconsejaron una rehabilitación. Mi hermano ha mejorado bastante y se atraganta mucho menos, así que os animo a que insistáis a vuestro medico no para lograr la cura pero si para que la atrofia muscular sea menos progresiva. Aquí os dejo algo de información que me parece interesante http://
La campaña de recogida de firmas está teniendo una repercusión increíble para tratarse de una enfermedad tan desconocida. Ahora mismo tienen ya más de 54.000 firmas, y continúa subiendo minuto a minuto:
¡Me alegro muchísimo por vosotros! Lo menos que podemos hacer es apoyaros en esta reivindicación, que compartimos desde mi asociación Alianza VHL.
martes, 14 de mayo de 2013
Enfermedades raras, explicado a niños de Educación Primaria
Este año me han invitado a tres centros educativos de Toledo, para hablar de las enfermedades raras a niños de diferentes edades. La primera fue en el I.E.S Alfonso X, organizada por el Ayuntamiento de Toledo, con motivo de la celebración del día internacional de las Enfermedades Raras. Las otras dos charlas estaban dirigidas a niños de 5º y 6º de Educación Primaria, con motivo de la celebración de la Semana Cultural, en los Colegios Ciudad de Aquisgrán y Nuestra Señora de los Infantes. Han sido experiencias muy gratificantes. Los niños preguntan cosas que muchas veces no se nos ocurren a los adultos. Bueno, la verdad es que quizás se nos ocurrían cuando éramos niños, y luego nos olvidamos de ese tipo de preguntas y de cómo hacerlas.
Hay mucha confusión con muchos conceptos, pero tienen una gran curiosidad y necesidad de saber. A estas edades no existen los prejuicios que se forman después, cuando uno va creciendo. Es mucho más sencillo hacerles entender lo que representan los problemas de otros niños, pero es necesario que alguien se lo explique. Por eso creo que este tipo de charlas y actividades son la base para el cambio en la concepción de muchas cosas que ahora no están bien, o no todo lo bien que debieran, para muchas personas que viven en la sociedad... como aquellas con algún tipo de discapacidad.
Hay mucha confusión con muchos conceptos, pero tienen una gran curiosidad y necesidad de saber. A estas edades no existen los prejuicios que se forman después, cuando uno va creciendo. Es mucho más sencillo hacerles entender lo que representan los problemas de otros niños, pero es necesario que alguien se lo explique. Por eso creo que este tipo de charlas y actividades son la base para el cambio en la concepción de muchas cosas que ahora no están bien, o no todo lo bien que debieran, para muchas personas que viven en la sociedad... como aquellas con algún tipo de discapacidad.
Cuando terminó la charla en el Colegio Ciudad de Aquisgrán, les pregunté a dos de los niños qué era lo que menos les había gustado. Me dieron una respuesta curiosa: "Lo que menos nos ha gustado ha sido... lo que más nos ha gustado, saber lo que les pasa a otros niños".
He resumido en un documento todo lo que quisiera transmitirles a los niños sobre las enfermedades raras, para hacerles comprender lo que implican y contribuir a crear conciencia social, esa que todos tenemos pero que en muchos casos está dormida. Puedes descargarlo pinchando en este enlace. Verás que contiene muchos de los enlaces que hay en diferentes entradas y páginas de este blog. Espero que te guste, te sirva y lo utilices como creas que puede hacer el mayor bien.
Los enlaces a los vídeos a los que hago referencia, son los siguientes:
María José Mangones. Mucopolisacaridosis VI
Maia Sola. Acondroplasia
Yusaly Carolin Rosario. Progeria
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