Hoy me ha llegado un mensaje de una amiga de otra asociación, en el que me preguntaba sobre legislación para poder solicitar una reducción de jornada por cuidado de hijos con enfermedades graves. Efectivamente, en el año 2010 se aprobó la Ley 39/2010, de 22 de diciembre, de Presupuestos Generales del Estado para el año 2011 (BOE Nº 311, del día 23 de diciembre de 2010) donde se contempla - entre otros - dicho supuesto. He encontrado un informe que hizo UGT al respecto que me ha parecido bastante concreto. Pincha aquí para leerlo.
He incluido estos dos documentos en un nuevo apartado de la solapa de Legislación, titulado "legislación y documentos de apoyo sociosanitario".
miércoles, 18 de enero de 2012
martes, 13 de diciembre de 2011
Abril 2011 - Proposición no de ley del PP en relación a las enfermedades raras
Ordenando papeles he encontrado un documento que me pasaron en el mes de abril, y que es nada menos que una proposición no de ley del PP relativa a dar una mejor respuesta a las enfermedades raras. El documento consta de 11 puntos en los que se tocan la mayor parte de las reivindicaciones de las asociaciones de afectados por enfermedades raras. Entre otras propuestas, se instaba al Gobierno a:
- Impulsar, dentro del Sistema Nacional de Salud, la designación y acreditación de nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las enfermedades raras, por grupos de enfermedades, incorporando a representantes de los afectados por este tipo de enfermedades como miembros de pleno derecho en el Comité de Designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia, dentro del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.
- Difundir, mediante la página web del Ministerio de Sanidad, toda la información referente a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia reconocidos, que pueda ser consultada tanto por profesionales como por pacientes afectados.
- Fomentar la formación específica en enfermedades raras del personal sanitario en los ámbitos de medicina de familia, pediatría, obstetricia, matrona y atención primaria, con el fin de detectar a tiempo este tipo de enfermedades y evitar el retraso en la derivación del paciente al especialista adecuado para su diagnóstico.
- Etc...
Ante el inminente cambio de gobierno en nuestro país, me ha parecido un buen momento para releer el documento y prepararnos para el futuro. Lee el documento original pinchando aquí.
jueves, 8 de diciembre de 2011
La especialidad de Genética Clínica todavía no existe en España
Toda la información completa relativa a este punto la podéis encontrar en el blog de Genética Clínica de mi compañero Ismael Ejarque, pero voy a hacer un breve resumen de la situación.
En España no existe la especialidad médica de Genética Clínica. De los 27 países de la Unión Europea esta especialidad biomédica existe en 25 de ellos (incluso en Rumanía y Bulgaria), pero no existe ni en Grecia ni en España. Entre el 80 y 90 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Todas estas enfermedades tienen en común su baja frecuencia poblacional y la falta de interés de las políticas sanitarias en ellas. Y lo cierto es que, como ya he comentado alguna vez, hay enfermedades que desde el principio se identifican claramente (como es el caso del nevus gigante congénito o de las enfermedades metabólicas incluidas por protocolo en cribado neonatal), pero muchísimas otras NO.
La realidad es que una persona que padece una enfermedad rara se encuentra bastante desamparada en nuestro país. Los médicos que han de atenderla en primera instancia son los médicos de familia y los pediatras, que no suelen tener formación específica en este campo. Cuando la persona va desarrollando manifestaciones de su enfermedad, comienza el peregrinaje por los diferentes servicios... si no está claro lo que tiene, o no afecta a un órgano concreto, mejor yo, como médico, le derivo a Medicina Interna, pues los internistas suelen orientar el problema de forma integral. En muchos casos, el internista tampoco da con la tecla.... empiezan las interconsultas con otras especialidades... oftalmología, digestivo, endocrinología. "Vaya, es más complicado de lo que pensábamos. ¿Qué tendrá este señor?" y así están el señor y su familia años y años.
Los especialistas en genética están para resolver esto. Sería tan sencillo como que a una persona que se encuentra en esta situación se la derivara a un Servicio de Genética para el estudio personal y familiar, y así se le solicitaran las pruebas pertinentes. En esto estamos como en el desierto, donde seguramente el único médico que encuentras es médico para todo. Pues bien, en España todos los médicos de todas las especialidades juntos no pueden resolver el problema del diagnóstico inicial, porque nos falta ese justamente que ha sido formado para ello, y aun cuando se le pone nombre a la enfermedad, no se hace seguimiento adecuado porque no se conoce bien. Así conozco casos de falta de seguimiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau porque los médicos que han visto a los afectados no lo consideran oportuno, y también conozco casos de otras enfermedades en los que se ha denegado la derivación a un servicio de genética aún existiendo un retraso psicomotor importante de años de evolución ("no sabemos porqué su hijo tiene este retraso, pero...". Conozco casos en los que toda una familia estaba afectada de una enfermedad neuromuscular, y no se ha derivado ni planteado al resto de los miembros de la familia un consejo genético (aun cuando pueden ser portadores de una mutación genética que condicione esto). Y por supuesto, a esto se suma la incomprensión del sistema sanitario en cuanto a la derivación a determinados especialistas. Como siempre cuando hablo de temas tan importantes, contaré lo que sé en mi campo...
En la enfermedad de von Hippel-Lindau es frecuente que los afectados que tienen tumores en el sistema nervioso, tengan que pasar por el quirófano de neurocirugía no una, sino 3, 4, 5, 6, 7 veces, para extirparles uno o varios hemangioblastomas (tumores) que se les han formado. Si el neurocirujano sabe esto, prepara el acceso al tumor sabiendo que probablemente tendrá que volver a "entrar" en un futuro. Pero además estos tumores están llenos de pequeños vasos que condicionan que la intervención sea llevada a cabo por alguien con experiencia en este tipo de tumores. Conozco unas cuántas personas operadas en diferentes puntos de España, con resultados bastante malos. No se trata de que el neurocirujano sea experimentado, sino de que sea experimentado en esto.
En el año 2010 tuve la oportunidad de hablar con un señor considerado una eminencia en el campo de las enfermedades raras, que tampoco entendía esto. Me decía que lógicamente él también querría que le tratara el mejor médico para su problema (una artritis), pero que el sistema sanitario no se podía permitir esto que sonaba un poco a capricho. Le contesté que seguramente cualquiera de mis conocidos con VHL cambiaría gustoso su enfermedad por su artritis. Pero es que además hay otra diferencia que no se valora: si a mí me opera el neurocirujano que me toca de cupo, y quedo en una silla de ruedas, el sistema (ese que no me podía pagar la atención en otro centro) tendrá que pagarme una invalidez de por vida, y a la larga nos va a salir mucho más caro. Hablando con otra compañera inspectora me decía que como el dinero que paga la atención médica y la invalidez no salía exactamente del mismo sitio, no se veía esto. A estas alturas de la vida ¿no hay economistas de la salud en los puestos de gestión?.
Los servicios de Genética que hay actualmente en España (los hay), son insuficientes. Por poner un ejemplo, en Castilla-La Mancha sólo hay 2: uno en el Complejo Hospitalario de Albacete y otro en el de Toledo (fuente: Catálogo de Hospitales y Alta Tecnología de Castilla-La Mancha, página 82).
Muchos de los servicios de Genética existentes en nuestro país están llevados por profesionales que en muchos casos no tuvieron una formación específica reglada. Se debería crear ya la especialidad para que los ciudadanos de nuestro país tengan la mejor asistencia posible en este campo. Será donde los pacientes con enfermedades raras recibirán su primera atención, que será la más especializada que se les pueda - en principio - ofrecer.
Saber más: Propuesta razonada para justificar la oportunidad de crear la especialidad de Genética en el actual sistema sanitario del estado español.
En España no existe la especialidad médica de Genética Clínica. De los 27 países de la Unión Europea esta especialidad biomédica existe en 25 de ellos (incluso en Rumanía y Bulgaria), pero no existe ni en Grecia ni en España. Entre el 80 y 90 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Todas estas enfermedades tienen en común su baja frecuencia poblacional y la falta de interés de las políticas sanitarias en ellas. Y lo cierto es que, como ya he comentado alguna vez, hay enfermedades que desde el principio se identifican claramente (como es el caso del nevus gigante congénito o de las enfermedades metabólicas incluidas por protocolo en cribado neonatal), pero muchísimas otras NO.
La realidad es que una persona que padece una enfermedad rara se encuentra bastante desamparada en nuestro país. Los médicos que han de atenderla en primera instancia son los médicos de familia y los pediatras, que no suelen tener formación específica en este campo. Cuando la persona va desarrollando manifestaciones de su enfermedad, comienza el peregrinaje por los diferentes servicios... si no está claro lo que tiene, o no afecta a un órgano concreto, mejor yo, como médico, le derivo a Medicina Interna, pues los internistas suelen orientar el problema de forma integral. En muchos casos, el internista tampoco da con la tecla.... empiezan las interconsultas con otras especialidades... oftalmología, digestivo, endocrinología. "Vaya, es más complicado de lo que pensábamos. ¿Qué tendrá este señor?" y así están el señor y su familia años y años.
Los especialistas en genética están para resolver esto. Sería tan sencillo como que a una persona que se encuentra en esta situación se la derivara a un Servicio de Genética para el estudio personal y familiar, y así se le solicitaran las pruebas pertinentes. En esto estamos como en el desierto, donde seguramente el único médico que encuentras es médico para todo. Pues bien, en España todos los médicos de todas las especialidades juntos no pueden resolver el problema del diagnóstico inicial, porque nos falta ese justamente que ha sido formado para ello, y aun cuando se le pone nombre a la enfermedad, no se hace seguimiento adecuado porque no se conoce bien. Así conozco casos de falta de seguimiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau porque los médicos que han visto a los afectados no lo consideran oportuno, y también conozco casos de otras enfermedades en los que se ha denegado la derivación a un servicio de genética aún existiendo un retraso psicomotor importante de años de evolución ("no sabemos porqué su hijo tiene este retraso, pero...". Conozco casos en los que toda una familia estaba afectada de una enfermedad neuromuscular, y no se ha derivado ni planteado al resto de los miembros de la familia un consejo genético (aun cuando pueden ser portadores de una mutación genética que condicione esto). Y por supuesto, a esto se suma la incomprensión del sistema sanitario en cuanto a la derivación a determinados especialistas. Como siempre cuando hablo de temas tan importantes, contaré lo que sé en mi campo...
En la enfermedad de von Hippel-Lindau es frecuente que los afectados que tienen tumores en el sistema nervioso, tengan que pasar por el quirófano de neurocirugía no una, sino 3, 4, 5, 6, 7 veces, para extirparles uno o varios hemangioblastomas (tumores) que se les han formado. Si el neurocirujano sabe esto, prepara el acceso al tumor sabiendo que probablemente tendrá que volver a "entrar" en un futuro. Pero además estos tumores están llenos de pequeños vasos que condicionan que la intervención sea llevada a cabo por alguien con experiencia en este tipo de tumores. Conozco unas cuántas personas operadas en diferentes puntos de España, con resultados bastante malos. No se trata de que el neurocirujano sea experimentado, sino de que sea experimentado en esto.
En el año 2010 tuve la oportunidad de hablar con un señor considerado una eminencia en el campo de las enfermedades raras, que tampoco entendía esto. Me decía que lógicamente él también querría que le tratara el mejor médico para su problema (una artritis), pero que el sistema sanitario no se podía permitir esto que sonaba un poco a capricho. Le contesté que seguramente cualquiera de mis conocidos con VHL cambiaría gustoso su enfermedad por su artritis. Pero es que además hay otra diferencia que no se valora: si a mí me opera el neurocirujano que me toca de cupo, y quedo en una silla de ruedas, el sistema (ese que no me podía pagar la atención en otro centro) tendrá que pagarme una invalidez de por vida, y a la larga nos va a salir mucho más caro. Hablando con otra compañera inspectora me decía que como el dinero que paga la atención médica y la invalidez no salía exactamente del mismo sitio, no se veía esto. A estas alturas de la vida ¿no hay economistas de la salud en los puestos de gestión?.
Los servicios de Genética que hay actualmente en España (los hay), son insuficientes. Por poner un ejemplo, en Castilla-La Mancha sólo hay 2: uno en el Complejo Hospitalario de Albacete y otro en el de Toledo (fuente: Catálogo de Hospitales y Alta Tecnología de Castilla-La Mancha, página 82).
Muchos de los servicios de Genética existentes en nuestro país están llevados por profesionales que en muchos casos no tuvieron una formación específica reglada. Se debería crear ya la especialidad para que los ciudadanos de nuestro país tengan la mejor asistencia posible en este campo. Será donde los pacientes con enfermedades raras recibirán su primera atención, que será la más especializada que se les pueda - en principio - ofrecer.
Saber más: Propuesta razonada para justificar la oportunidad de crear la especialidad de Genética en el actual sistema sanitario del estado español.
jueves, 24 de noviembre de 2011
Películas sobre enfermedades raras
He creado este nuevo apartado con la intención de recopilar aquellas películas que centran su argumento en alguna enfermedad rara. En principio he incluido las que más o menos conozco, pero iré añadiendo más. La razón es la que expongo en dicho apartado... creo que es muy interesante para aquellas personas que desconocen el tema y quieren saber lo que significa padecer una enfermedad que ni tu médico conoce. Hay listados de películas de este tipo, pero muchas de ellas mencionan la enfermedad de pasada, o simplemente son un aspecto secundario de la película, por lo que no las incluiré.
En el apartado "Sobre mí" he añadido tres vídeos con tres historias de personas que han demostrado que es posible aquello en lo que se cree. Y en mi lista de blogs, http://walkonproject.blogspot.com/, creado por los padres de un niño que padece adrenoleucodistrofia.
En el apartado "Sobre mí" he añadido tres vídeos con tres historias de personas que han demostrado que es posible aquello en lo que se cree. Y en mi lista de blogs, http://walkonproject.blogspot.com/, creado por los padres de un niño que padece adrenoleucodistrofia.
viernes, 11 de noviembre de 2011
Centros de referencia
He creado un nuevo apartado llamado "Centros de referencia" por la importancia primordial que tiene en la adecuada atención a los afectados por enfermedades raras. Tomamos como referencia el Real Decreto que regula la designación de centros, servicios y unidades de referencia, y en el que se ha obviado la designación de médicos concretos, como parte directa y esencialmente implicada en esto. En mi opinión - que puede estar equivocada - en el Real Decreto no se ha tenido en cuenta lo que es la realidad actual....
Las enfermedades raras son muchas y variadas. La mayoría no les interesa a la mayoría de los médicos porque jamás verán un paciente de una enfermedad concreta, o quizás - con suerte - vean 3-4 casos en toda su vida profesional. Sin embargo, y afortunadamente, de vez en cuando surge uno de esos médicos que por alguna razón empiezan a sentir un interés particular y personal por alguna enfermedad rara. A veces, porque han tenido un amigo afectado; otras - como es mi caso - por tener un familiar muy cercano, y otras, por pura providencia. El caso es que suele ser así. El médico en cuestión tiene tanto interés que comienza a buscar información para ayudar a ese afectado que conoce, se ofrece para ver a otros afectados aunque no sean de su área de influencia, y acaba superespecializándose en la enfermedad. Esta es la realidad.
Por otro lado, sabemos que una gran mayoría de enfermedades raras afectan a varios órganos. Suelen ser enfermedades mutiorgánicas, que precisan de un equipo multidisciplinar para su adecuada atención.... salvo honrosas excepciones, en muchos casos no es posible nombrar como de referencia a un único centro, porque el hospital donde trabaja el mejor endocrinólogo no es el mismo que donde trabaja el mejor urólogo de mi enfermedad. Esto complica las cosas, porque a la hora de acreditar el centro para que sea de referencia a nivel nacional, dentro de las prestaciones que se le darían al afectado están los costes de desplazamiento. Sin embargo, todos los que estamos embarcados en esto y nos va la vida en ello, iríamos donde está el médico que conoce mi enfermedad pagando el desplazamiento y dietas de nuestro propio bolsillo, si nos dieran la oportunidad de que nos viera ese señor concreto (es decir, si el sistema nacional de salud se encargara de gestionar sólo eso, la atención médica).
El Real Decreto nombra centros, servicios y unidades de referencia. Muchos de los médicos que están actualmente viendo pacientes con enfermedades raras podrían ser ya reconocidos como superespecialistas en dichas enfermedades. En el caso de nuestra enfermedad, incluso enviamos la propuesta al Ministerio hace ya más de un año. Entonces, ¿por qué el proceso es tan lento? Las propuestas deben partir, según el decreto, de las Comunidades Autónomas o del Ministerio. Mientras tanto, los afectados siguen esperando... bueno, algunos no, porque ya se han muerto a consecuencia de su enfermedad.
Echo de menos en ese decreto la presencia de las asociaciones de pacientes como fuente objetiva de información sobre los centros de referencia. En mi experiencia, muchas asociaciones de enfermedades raras son las que más saben de quién ve a más afectados de tal o cual enfermedad, quién les da la mejor atención médica en cuanto a resultados (¿eso no es Calidad, esa que tanto se nombra en todas partes?) y les hace el mejor seguimiento... por lo mismo que he mencionado antes, porque les va la vida en ello. Las personas que forman las asociaciones son afectados, a los que les interesa saber dónde se está llevando a cabo la mejor asistencia sanitaria, para poder informar a los que vienen detrás. Para evitar peregrinajes inútiles y desesperantes por consultas de eminentes doctores que - sin embargo y muy a su pesar - no saben casi nada de su enfermedad. También las asociaciones suelen estar a la última de los avances en investigación (dentro y fuera de España).
Precisamente el hecho de que la enfermedad me afecte a mí, hace que me preocupe por estar informado de todo: de los médicos más especializados, de las últimas investigaciones, de las terapias complementarias... ¿Hay mayor experto que un afectado involucrado en su asociación?. El punto 2 del artículo 4 del Real Decreto establece:
El Comité de Designación de centros, servicios y unidades de referencia estará presidido por el titular de la Dirección General de Cohesión del Sistema Nacional de Salud y Alta Inspección. Se integrarán en él, como vocales, un representante de cada una de las comunidades autónomas, del Instituto Nacional de Gestión Sanitaria, de la Subdirección General de Análisis Económico y Fondo de Cohesión, del Instituto de Salud Carlos III, de la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud y de la Organización Nacional de Trasplantes. Para garantizar el desarrollo de las tareas encomendadas a este Comité, se establece una Secretaría que será ejercida por el titular de la Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías.
El Comité de designación de centros, servicios y unidades de referencia podrá incorporar a sus deliberaciones, con voz pero sin voto, a los expertos en cada una de las materias que se consideren oportunos, en concepto de asesores, o promover la creación de grupos de trabajo en los supuestos o circunstancias que considere necesario.
Voy a habilitar un espacio dentro de la solapa de centros de referencia, donde insertaré enlaces a documentos sobre centros o médicos considerados de referencia por las propias asociaciones de enfermedades raras. Podéis poneros en contacto conmigo a través de mi correo electrónico.
Las enfermedades raras son muchas y variadas. La mayoría no les interesa a la mayoría de los médicos porque jamás verán un paciente de una enfermedad concreta, o quizás - con suerte - vean 3-4 casos en toda su vida profesional. Sin embargo, y afortunadamente, de vez en cuando surge uno de esos médicos que por alguna razón empiezan a sentir un interés particular y personal por alguna enfermedad rara. A veces, porque han tenido un amigo afectado; otras - como es mi caso - por tener un familiar muy cercano, y otras, por pura providencia. El caso es que suele ser así. El médico en cuestión tiene tanto interés que comienza a buscar información para ayudar a ese afectado que conoce, se ofrece para ver a otros afectados aunque no sean de su área de influencia, y acaba superespecializándose en la enfermedad. Esta es la realidad.
Por otro lado, sabemos que una gran mayoría de enfermedades raras afectan a varios órganos. Suelen ser enfermedades mutiorgánicas, que precisan de un equipo multidisciplinar para su adecuada atención.... salvo honrosas excepciones, en muchos casos no es posible nombrar como de referencia a un único centro, porque el hospital donde trabaja el mejor endocrinólogo no es el mismo que donde trabaja el mejor urólogo de mi enfermedad. Esto complica las cosas, porque a la hora de acreditar el centro para que sea de referencia a nivel nacional, dentro de las prestaciones que se le darían al afectado están los costes de desplazamiento. Sin embargo, todos los que estamos embarcados en esto y nos va la vida en ello, iríamos donde está el médico que conoce mi enfermedad pagando el desplazamiento y dietas de nuestro propio bolsillo, si nos dieran la oportunidad de que nos viera ese señor concreto (es decir, si el sistema nacional de salud se encargara de gestionar sólo eso, la atención médica).
El Real Decreto nombra centros, servicios y unidades de referencia. Muchos de los médicos que están actualmente viendo pacientes con enfermedades raras podrían ser ya reconocidos como superespecialistas en dichas enfermedades. En el caso de nuestra enfermedad, incluso enviamos la propuesta al Ministerio hace ya más de un año. Entonces, ¿por qué el proceso es tan lento? Las propuestas deben partir, según el decreto, de las Comunidades Autónomas o del Ministerio. Mientras tanto, los afectados siguen esperando... bueno, algunos no, porque ya se han muerto a consecuencia de su enfermedad.
Echo de menos en ese decreto la presencia de las asociaciones de pacientes como fuente objetiva de información sobre los centros de referencia. En mi experiencia, muchas asociaciones de enfermedades raras son las que más saben de quién ve a más afectados de tal o cual enfermedad, quién les da la mejor atención médica en cuanto a resultados (¿eso no es Calidad, esa que tanto se nombra en todas partes?) y les hace el mejor seguimiento... por lo mismo que he mencionado antes, porque les va la vida en ello. Las personas que forman las asociaciones son afectados, a los que les interesa saber dónde se está llevando a cabo la mejor asistencia sanitaria, para poder informar a los que vienen detrás. Para evitar peregrinajes inútiles y desesperantes por consultas de eminentes doctores que - sin embargo y muy a su pesar - no saben casi nada de su enfermedad. También las asociaciones suelen estar a la última de los avances en investigación (dentro y fuera de España).
Precisamente el hecho de que la enfermedad me afecte a mí, hace que me preocupe por estar informado de todo: de los médicos más especializados, de las últimas investigaciones, de las terapias complementarias... ¿Hay mayor experto que un afectado involucrado en su asociación?. El punto 2 del artículo 4 del Real Decreto establece:
El Comité de Designación de centros, servicios y unidades de referencia estará presidido por el titular de la Dirección General de Cohesión del Sistema Nacional de Salud y Alta Inspección. Se integrarán en él, como vocales, un representante de cada una de las comunidades autónomas, del Instituto Nacional de Gestión Sanitaria, de la Subdirección General de Análisis Económico y Fondo de Cohesión, del Instituto de Salud Carlos III, de la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud y de la Organización Nacional de Trasplantes. Para garantizar el desarrollo de las tareas encomendadas a este Comité, se establece una Secretaría que será ejercida por el titular de la Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías.
El Comité de designación de centros, servicios y unidades de referencia podrá incorporar a sus deliberaciones, con voz pero sin voto, a los expertos en cada una de las materias que se consideren oportunos, en concepto de asesores, o promover la creación de grupos de trabajo en los supuestos o circunstancias que considere necesario.
Voy a habilitar un espacio dentro de la solapa de centros de referencia, donde insertaré enlaces a documentos sobre centros o médicos considerados de referencia por las propias asociaciones de enfermedades raras. Podéis poneros en contacto conmigo a través de mi correo electrónico.
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