Telemaratón solidario... la nota aclaratoria de las bases

Parece ser que ha habido muchas quejas de asociaciones y de investigadores que no se van a poder presentar a la convocatoria de investigación (ver post anterior). Por ello, y con la intención de calmar los ánimos, los responsables han tenido a bien publicar una "Nota aclaratoria", cuyo nombre no le hace justicia al texto. Yo le llamaría "Nota justificativa" o "Cómo explicar lo inexplicable". Podéis acceder a la página pinchando en la imagen y seleccionando el enlace:

La nota comienza explicando quiénes forman el Comité Científico Asesor (¡por fin!), con un resumen del curriculum vitae y trayectoria profesional de cada uno (premios incluidos). Copio los datos que más me han llamado la atención:

• Josep Torrent Farnell. Presidente del Comité Científico Externo del CIBER Enfermedades Raras (CIBERER).
• Francesc Palau Martínez. Director Científico del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Director e Investigador del Programa de Enfermedades Raras y Genéticas, Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia. 
• Teresa Pàmpols Ros. Hasta 2012 : investigadora del IDIBAPS (Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer) y del CIBERER.
• Isabel Illa Sendra. Directora Unidad Enfermedades Neuromusculares. Servicio Neurología. Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. Miembro del Comité Científico Asesor de la FIG (Fundación Isabel Gemio) y ex presidente del Comité Científico de ASEM 1999-2005. Vicepresidente de CIBERNED 2009-2014. (Recordemos que FIG y ASEM son dos de las entidades convocantes).
• Adolfo López de Munain. Investigador principal del grupo de Donostia en CIBERNED.
• Juan Jesús Vílchez Padilla. Director de una Unidad de Referencia de Enfermedades Neuromusculares y Ataxias en la Comunidad Valenciana. Investigador Principal de un Grupo acreditado de Investigación sobre Enfermedades Neuromusculares y Ataxias del Hospital Universitari La Fe acreditado por el Instituto de Investigación Sanitaria ISS la Fe e integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERNED) del Instituto Carlos III.

CIBERNED es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas.

CIBERER es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

O sea, todos son o han sido miembros de un grupo CIBER, y en concreto 3 de CIBERER y 3 de CIBERNED. De ellos, 4 están relacionados con las enfermedades neuromusculares (los tres últimos y el Dr. Palau - ataxia de Friedreich).

Tras la introducción, la nota explica que la convocatoria se dirige a fomentar la investigación traslacional de excelencia. ¿A qué le llaman investigación de excelencia? ¿qué criterios se siguen? ¿no habría que esperar a ver los resultados, dado que hablan de traslacionalidad?. Por si a alguien le interesa, he encontrado un interesante documento titulado Evaluación de excelencia en investigación que concluye que no hay acuerdo sobre lo que significa excelencia en la investigación. También me ha resultado muy interesante el artículo "Por la ciencia, contra la excelencia", de Josep M. Casacuberta, Investigador del Centro de Investigación en Agrigenómica, CRAG (CSIC-IRTA-UAB-UB).

Bueno, pues como "fomentar la investigación traslacional de excelencia" es uno de los principios, (textual) "el Comité Científico Asesor, junto con las tres entidades convocantes, determinó dirigir la convocatoria a investigadores de edad igual o menor de 40 años,siguiendo el ejemplo de otras convocatorias públicas.

¿Por qué investigadores menores de 40 años?

Los investigadores jóvenes se consideran un elemento clave para asegurar el futuro de la investigación biomédica en la Unión Europea,  por ello, se promueven programas de investigación destinados a los mismos (Convocatoria E-Rare de los Programas de Investigación ERA-Net)."

Alguien tendría que explicarles a estos señores que a mí, como afectado por una enfermedad rara, me da igual la edad del investigador, y me da lo mismo el recambio generacional de los investigadores. Yo quiero que uno, a ser posible el mejor - independientemente de la edad - investigue mi enfermedad. Y por otro lado habría que preguntar a los juristas si no es inconstitucional discriminar por edad cuando, a la hora de poner la mano y recaudar el dinero, nadie nos habló de esto. Nadie nos dijo que se fuera a acotar por edad (lo que deja fuera a mi investigador principal, que es "viejo" según la convocatoria") y nadie nos dijo que se pretendía - mediante esta recaudación - asegurar el futuro de la investigación biomédica... ¡nada menos que en la Unión Europea, dicen en la nota!, ¡y todo gracias a la solidaridad de los españoles!.

Parece ser que efectivamente hay convocatorias dirigidas a gente joven, pero la pasta SALE DE LOS PRESUPUESTOS DEL ESTADO, PARA INVESTIGACIÓN. ¿O es que ahora vamos a convertir un telemaratón solidario en un primo del IRPF?

No tengo nada más que decir. Esa nota aclaratoria me parece una tomadura de pelo.

Mi post anterior lo envié como carta de protesta a FEDER, antes de que viera la luz. Luego lo publiqué aquí. El pasado fin de semana y dado que las bases siguen igual, lo envié a 11 medios de prensa, de los que creo que ni uno se ha hecho eco. Y es que hay entidades en este país que tienen mucho poder, hasta para conseguir que no se sepan las cosas. Así nos va.

Telemaratón solidario... bases de la convocatoria de investigación

Por fin se han publicado las bases de la convocatoria de subvenciones para investigación, en las que se repartirá el 75% de los fondos conseguidos gracias a la solidaridad y buen corazón de los telespectadores, durante el telemaratón solidario del 2 de marzo pasado organizado por la Fundación Isabel Gemio, FEDER y ASEM, con la colaboración de RTV Española. Podéis consultar las bases en este enlace.

Se han establecido dos modalidades de ayudas: movimiento asociativo e investigación. Voy a analizar las bases de esta última, que es sobre la que hemos estado debatiendo varios miembros de varias asociaciones de enfermedades raras en los últimos días...

El objetivo de la convocatoria es fomentar el desarrollo de la investigación traslacional de excelencia en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes mediante la financiación de proyectos de investigación. La investigación traslacional ha sido definida como aquella investigación que pretende llevar el conocimiento científico disponible para hacerlo útil a la población.

Podrán presentar solicitudes, como responsables de la ejecución científico-técnica de los proyectos de investigación como investigadores principales (IP) aquellos que cumplan una serie de requisitos. Los más importantes y decisivos:

• Los investigadores principales (conocidos como IP) tienen que ser menores de 40 años en el momento de presentar la solicitud. 
• Tienen que desarrollar su tarea investigadora en Institutos de Investigación Sanitaria acreditados como tales por el ISCIII ó que pertenezcan a un grupo de investigación CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red) ó que desarrollen su tarea de investigación en Institutos acreditados en investigación de centros públicos ó a través de entidades privadas sin ánimo de lucro, mediante un contrato laboral asistencial ó investigador en dichos centros. 
• Además, deberá acreditar una trayectoria, una infraestructura y una capacidad investigadora de excelencia en el campo de las enfermedades poco frecuentes. 
• Se solicita que acredite un mínimo de 3 publicaciones en los últimos 5 años relacionadas con el tema del proyecto, dos de ellas como primer autor, co-primer autor, último autor o autor correspondiente.

La primera, en la frente: como nos sobran investigadores, seleccionamos a los más jóvenes, que seguramente son los que acumulan más experiencia, sobre todo en el caso de una enfermedad rara. Es lógico.

La asociación a la que represento, Alianza VHL (www.alianzavhl.org) se ha planteado presentarse a la convocatoria, pero nuestra situación es la siguiente: tenemos contratada a una investigadora postdoctoral a tiempo parcial, cuyo contrato está financiado al 50% por la Fundación Iberdrola y la Alianza VHL, que desarrolla su labor en un centro público y que es menor de 40 años. Como no está contratada por ninguna entidad pública - porque a las entidades públicas de momento no les ha interesado investigar nuestra enfermedad – sino por la asociación, quedamos excluidos de la participación en esta convocatoria.

Conozco otra asociación (HHT) en la que la IP es mayor de 40 años, la Dra. Luisa María Botella, quien ha sido reconocida por FEDER el pasado 28 de febrero, en un acto en el Senado presidido por la princesa doña Letizia, con el premio a la investigación por su labor científica en enfermedades raras como la HHT, el Síndrome de Wolfram y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Ella quería presentar un proyecto conjunto para estas tres enfermedades. Con un curriculum excelente y reconocida a nivel internacional, tampoco puede presentarse porque “es mayor”.

Lo que no me cabe duda es que las bases las cumplen los grupos CIBER que tengan becarios jóvenes... son los grupos de investigación que han acaparado en los últimos años las mayores cantidades de dinero en investigación en enfermedades raras. Y da la impresión de que, ya que los fondos públicos han disminuido notablemente, ahora se echa mano de la solidaridad, y en el telemaratón nos pintan que vamos a poder participar todas las asociaciones... todas las enfermedades raras, y no es verdad. Se nos excluye con cláusulas restrictivas y en mi opinión, de dudoso carácter benéfico.

¿Quién es el Comité Científico Asesor, me pregunto? ¿quién ha elaborado las bases que van a decidir que sólo se van a investigar las enfermedades QUE YA SE ESTABAN INVESTIGANDO, Y POR LOS GRUPOS DE INVESTIGACIÓN QUE YA EXISTÍAN?.

Tengo que reconocer que estos temas ya los hablamos en nuestra propia asociación cuando desde el programa “Todos somos raros” nos llamaron para solicitar nuestra participación en el telemaratón... nos preguntamos entonces si el dinero que se recaudara, redundaría de alguna manera en nuestra propia investigación. La gente que conoce algún caso de VHL donaría pensando en nosotros, sin saber que el dinero no iría necesariamente a la investigación de VHL. Nosotros podríamos la cara, pero ¿cómo se repartirían los fondos?. Finalmente decidimos aceptar la invitación, pues si con ello se daba a conocer nuestra enfermedad a nivel nacional, bien merecía la pena renunciar a esas donaciones. No nos eligieron. Los nuestros no querían salir en directo, estimulando la pena del telespectador y la lágrima fácil. A cambio nos ofrecimos familiares como yo, para contarle al mundo en qué consiste esta terrible enfermedad, con crudeza, pero sin llorar, tal como hemos hecho en los relatos del concurso de Genagen. Pero al programa del telemaratón finalmente no le interesamos. No pasamos el casting. No nos llamaron... me consta que no fuimos los únicos a los que nos pasó esto.

Esto es lo que hay. Nosotros seguiremos, igual que muchas asociaciones pequeñas y humildes, financiando investigación gracias al dinero recaudado en mercadillos ambulantes y eventos solidarios, mientras los grandes señores de la investigación en enfermedades raras de nuestro país, se quedan con todo el dinero de algo que iba a ser de todos, para un puñado de enfermedades privilegiadas. Hasta en esto... siempre ha habido clases. Ojala me equivoque, y pueda decirlo aquí.

Concurso de relatos cortos en enfermedades raras

Hace dos días finalizó el plazo de presentación de relatos cortos al concurso de GENAGEN sobre enfermedades raras. Hasta el día 15 de mayo hay plazo para votar a aquel o aquellos relatos que más nos hayan gustado.

En total se han presentado 186 relatos. Muchos de ellos son en plan literario, sin una enfermedad claramente identificable. Algunos me ha dado la sensación de que trivializaban el hecho de tener una enfermedad rara. Otros tratan enfermedades que yo no consideraría raras. Y algún otro relato se centra en un síntoma, sin que se pueda considerar por sí mismo una enfermedad. Hay muchos relatos españoles, y unos cuantos del otro lado del océano. Ha sido un concurso universal, como deben ser estas cosas relacionadas con las enfermedades raras.

Muchos son relatos reales - se nota en la redacción y en el sentimiento que le han echado - y se identifica, cuando no dicen abiertamente de qué enfermedad tratan. Algunos me han conmovido profundamente... los reales, claro. Y es que se nota cuando se escribe con el corazón, sobre algo que hemos vivido y que nos afecta de verdad.

Hay varias enfermedades de las que hay varios relatos: Síndrome de Angelman, Malformación de Arnold Chiari, Síndrome de Wolfram, ELA, Enfermedad de von Hippel-Lindau. También están representados el Síndrome de Noonan, Síndrome de Steinert, Acondroplasia, Neurofibromatosis, Síndrome de Asperger, Enfermedad de Fabry, Esclerosis Múltiple...

Hay que agradecer a todos los que han participado con sus experiencias personales, compartiendo sus vivencias y sus emociones y dando visibilidad a su enfermedad. Os dejo el enlace a algunos, empezando por el que más relatos tiene. Según los vaya leyendo, iré añadiendo algunos más.
Espero que os gusten tanto como a mí...

Von Hippel-Lindau	Síndrome de Wolfram
El primer año	Una persona entre un millón…reflexiones de una madre
Aprendiendo con Eva	Vivir con síndrome de Wolfram
Medicina
A vuestro lado
¿Un tumor en el riñón, dices?
Síndrome de Angelman	Paraganglioma
Cumpleaños feliz	Toda una vida por delante
El niño del cartel
Happy puppet
Síndrome de Rett	Autismo
Aprender a amar	Ángel callado
Intenta ser yo por un segundo
Sin identificar
Grito en el silencio
Alguien como tú

Esta es la página donde se recogen todos (pincha)

Concurso de relato corto sobre enfermedades raras

GENAGEN ha convocado un concurso de relato corto sobre enfermedades raras. El plazo de presentación finaliza a las 24 horas del 30 de abril. Se han establecido tres premios:

1. Un premio de 300 euros al relato que el jurado de GENAGEN considere más merecedor, tanto por su calidad literaria como por su adecuación a la temática del premio.
2. Un premio de 100 euros al relato que reciba más votos en forma de “me gusta” en Facebook, desde el momento que Genagen publique el enlace al relato en su página web hasta las 00:00 del 15 de Mayo de 2014.
3. Un premio de 100 euros al relato que reciba más votos en forma de “retweet” en Twitter, desde el momento que Genagen publique el enlace al relato en su página web hasta las 00:00 del 15 de Mayo de 2014.

En este enlace tenéis las bases del concurso. La inscripción en el concurso y el envío del trabajo puede realizarse online. Me ha parecido muy interesante lo que reflejan las consideraciones legales en cuanto a los relatos no premiados: "La propiedad de los trabajos no premiados corresponderá a sus autores que podrán publicar sus relatos donde consideren más oportuno".

Animo a todos los que tengamos que ver con una enfermedad rara a enviar un relato sobre la misma, pues es una forma más de darla a conocer. ¡Mucha suerte!

Telemaratón solidario... y realidad a pie de calle

Hace unos días me llegó una carta escrita por una hermana e hija de afectados de la enfermedad de von Hippel-Lindau, publicada en el Periódico de Catalunya el 5 de marzo de 2014. La carta dice así:

"Como luchadora frente a una enfermedad rara llamada Von Hippel Lindau, quiero agradecer a todas las personas que nos ayudaron sus aportaciones en el telemaratón de TVE del domingo. Aunque no todo me pareció tan magnífico. Es hipócrita que esto lo haga una televisión pública, pues en las asociaciones de afectados estamos cansados de pedir al Gobierno ayuda pública para investigación, para el cuidado de los enfermos, para la integración en las escuelas. En fin, que se nos atienda y se reconozca que los raros somos importantes en esta sociedad donde, desgraciadamente, por ser minoritarios estamos desamparados. Aunque no todos los enfermos raros somos iguales; no es lo mismo ser hijo de un personaje público que de alguien anónimo. Cara a divulgar la enfermedad, pedir ayudas o financiar nuestra curación, una buena posición económica y la visibilidad en los medios de comunicación benefician mucho. Pero los demás no nos damos por vencidos, seguiremos adelante aunque sea desde el anonimato.

Sandra Cruz"

La página oficial del telemaratón informa de que se han recaudado 1.185.000 euros para la investigación de las enfermedades raras. ¿Por qué Sandra Cruz está tan molesta? habría que preguntarle a ella directamente, pero yo voy a contar lo que sé...

Para empezar, es la Administración pública la que ha recortado en presupuestos de investigación, la que ha dejado - con sus recortes - al borde del desastre a los centros de investigación españoles, por lo que muchos de nuestros mejores investigadores se han visto obligados a mancharse del país o a tirar como pueden. Véase el caso de la Dra. Luisa María Botella, que hasta ha acudido a concursos de televisión de forma anónima, y con el dinero ganado ha contratado un técnico que le ayude en el laboratorio (12.000 euros tras impuestos). Lee la noticia aquí. Tras el tajo dado a la investigación, la Administración, en forma de Ministerio de Sanidad, firma un convenio para tirar de los bolsillos de los ciudadanos y que, lo que no se invierte desde los Presupuestos Generales, a ver si hay suerte y se obtiene de la buena voluntad y la conmiseración de nuestros semejantes.

Para la organización y celebración de dicho maratón, se firmó un convenio entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Radio Televisión Española (RTVE), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación Isabel Gemio. Podéis leer la noticia en la web del Ministerio o en la de ASEM. Según explica la web de la Fundación de Isabel Gemio, no todo el dinero recaudado se destinará a investigación, sino que se desglosa de la siguiente manera: 75% para proyectos de investigación, y 25% para "fortalecimiento del movimiento asociativo". Vaya por Dios. Echando cuentas, 296.250 euros se van a otros fines que no son investigación, en concepto difuso y diluible.
En la misma web se puede leer:

 ¿Quién evaluará los Proyectos?

La evaluación de los proyectos solicitantes se llevará a cabo por el Instituto de Salud Carlos III  que se encargará de la Evaluación Científica y Estratégica de los proyectos.

Se considerará la adecuación y especificidad de hipótesis y objetivos, especificidad de la metodología, la relevancia científica y sociosanitaria en el ámbito de las enfermedades raras, su traslación clínica y aplicabilidad más inmediata, la factibilidad y capacidad investigadora en los últimos 5 años del grupo investigador, la disponibilidad de los recursos de los centros y la justificación del presupuesto solicitado.

Hace unos días estuve viendo algunos de los programas de "todos somos raros", que tiene TV Española colgados en la web. Por cierto, que el slogan no me gusta nada, porque una cosa es tener una enfermedad rara y otra que te etiqueten, por esa misma razón, de "raro". En los programas que vi salían casos de enfermedades rarísimas, casos tristísimos que seguro que despertaron muchas conciencias. Pero señores, siendo realistas, no son esos casos los que se van a investigar con todo ese dinero. Decimos que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que en muchos casos no hay ni asociación de pacientes, ni agrupación, y que el registro de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III, que es un registro que no se planteó bien, porque depende de que el afectado se inscriba en él o le inscriba su médico con autorización del paciente (encima), tampoco puede ayudar mucho a encontrar a los afectados, si no los tiene registrados. Y si no tenemos esto, ¿cómo vamos a investigar una enfermedad rara? es mucho más fácil que el dinero se destine a proyectos de investigación de enfermedades raras que al menos ya tengan algo, tengan base. Pero ¿a cuántas? ¿cuántos grupos de investigación del CIBERER creemos que hay? ¿1.000? pues tampoco. El listado de grupos CIBER lo tenéis aquí. Contadlos, y me decís si pensáis que entre todos pueden investigar aunque sean 500 enfermedades raras.

Por eso muchas asociaciones se encargan de recaudar fondos para financiar sus propios proyectos de investigación. Por la parte que me toca, de la enfermedad VHL, en el año 2012 presentamos un proyecto de investigación destinado a localizar a gente que estaba sin diagnosticar, a la convocatoria del Ministerio (FIS) de ese año. ¿Sabéis cuanto dinero pedíamos? pedíamos únicamente para viajes y dietas de alojamiento, para 3 años, un importe total de 4.000 euros. No se pedía para remunerar personal, pues todos éramos médicos voluntarios. No nos dieron nada. ¿Quién evaluó el proyecto? no lo sé, pero nadie contactó jamás con nosotros porque no interesaba. Ese proyecto se ha dejado aparcado, porque ahora la Alianza VHL está financiando proyectos de investigación gracias al dinero de los socios, de los amigos, y de los que han querido buenamente colaborar, orientados a buscar una cura. Y cuando podamos, buscaremos a los VHL que aún no han sido diagnosticados... no tenemos dinero para todo.

Así hacen otras asociaciones más potentes, como la de Niemann Pick, Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa, y otras, que ingresan cantidades ingentes, muy superiores a lo que nuestra modesta asociación puede ingresar. Y nosotros nos consideramos muy afortunados cuando vemos esos casos de personas que ni siquiera tienen asociación. 

Sobre el movimiento asociativo también quiero decir algo.... en nuestra asociación, sólo hay dos cosas contratadas: 1. La contabilidad. 2. El sueldo de una investigadora. Actualmente estamos financiando dos proyectos, uno de los cuales podría servir para otras enfermedades cancerosas. Todo lo demás recaudado con el lema "para encontrar una cura" va 100% a investigación, nadie cobra nada. Esto no lo pueden decir otras asociaciones o federaciones, como FEDER.  La única entidad que nos ayuda actualmente es Iberdrola. Hay grandes asociaciones que tienen que pagar muchas nóminas, con lo que lo recaudado se diluye entre los diferentes conceptos que hay que cubrir. Tenéis un ejemplo de lo que hace una asociación pequeña aquí. Otras pequeñas asociaciones, como la Asociación del Síndrome de Wolfram, ni siquiera tiene para eso. Ya veremos si les llega algo del dinero recaudado, bien en concepto de investigación o de movimiento asociativo.

Bueno, volviendo al tema inicial, muchas enfermedades raras tienen una necesidad que nadie ha resuelto hasta ahora: conseguir la DERIVACIÓN A UN MÉDICO QUE ENTIENDA DE MI ENFERMEDAD. Y mientras eso que es tan básico no está resuelto, ¿me puede alguien explicar qué hacemos recaudando dinero, y para quién? ¿algo que se puede solucionar con la buena voluntad de los políticos? ¿pretenden que también sea el pueblo el que pague las derivaciones????

Los pacientes del Síndrome de Wolfram siguen esperando desde hace 2 años a que la Junta de Andalucía autorice las revisiones por la única médico con experiencia en la enfermedad, la Dra. Gema Esteban Bueno, que además preside la asociación española del síndrome de Wolfram. Parece que de nada ha servido hasta ahora el hecho de ser Delegada de FEDER Andalucía, su intervención en el Parlamento andaluz o su amistad con la princesa Letizia. Y es que las barreras políticas son más fuertes que el amor....

Por cierto, el vídeo sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras me ha gustado mucho, así que aquí dejo el enlace: